Prezentare
Până în prezent au fost identificate cel puțin 200 de mutații ale genei SOD1 implicate în patogeneza sclerozei laterale amiotrofice. Scleroza laterală amiotrofică (SLA) mai este cunoscută și ca boala Charcot sau boala Lou Gehrig. [bioclinica.ro]
In prezent se cunosc cateva mutatii genetice cu transmitere dominanta, recesiva sau x-linkata. [clinicaneurologie.ro]
Cum se manifestă această boală, ce simptome au bolnavii și care sunt modalitățile de tratament descoperite până în prezent ne spune dr. [sibiu100.ro]
In prezent, oamenii de stiinta cauta sa regleze raspunsurile imune daunatoare care agraveaza boala motorului neuron, precum si producerea de factori de crestere care sunt destinati sa ajute neuronii sa supravietuiasca bolii si sa inceapa repararea. [inovatiacelulelorstem.com]
[…] diferential in scleroza laterala amiotrofica este destul de larga, poate printre cele mai importante sunt stenoza de canal cervical, polineuropatiile motorii, bolile musculare si mai ales sindromul fasciculatiilor benigne, despre care am vorbit intr-o alta prezentare [electromiografie.info]
Musculoscheletal
- Atrofie musculară
se efectuează clasificarea atrofiei musculare spinale. [behealthhy.com]
pierderea progresivă a forței musculare asociată cu modificări ale tonusului muscular, atrofie musculară și tulburări comportamentale. [antena3.ro]
[…] terapeutice, se regăsește protocolul aferent tratamentului atrofiei musculare spinale(AMS) ”, a declarat, pentru Jurnalul de Brăila, șeful Direcției Generale de Asistență Medicală și Sănătate Publică, Costin Iliuță. [jurnalbr.ro]
Au fost descrise cazuri de SLA și atrofie musculară spinală cu această mutație. [viata-medicala.ro]
Publicat: 25/05/2019 12:05 Atrofia musculară spinală (SMA) este o boala a neuronului motor. [stiripesurse.ro]
- Slăbiciune musculară
Manifestări clinice slăbiciune musculară pierderea masei musculare incapacitatea controlării mișcariilor corpului Bibliografie https://ghr.nlm.nih.gov/ [bioclinica.ro]
Simptomele de degenerare inferior neuronului motor includ slăbiciune musculară și atrofie, crampe musculare, și spasmele mușchilor trecătoare de care poate fi văzut în piele (fasciculații). [medwob.com]
musculară, pierderea progresivă a forței musculare asociată cu modificări ale tonusului muscular, atrofie musculară și tulburări comportamentale. [antena3.ro]
Primul simptom al debutului toracic este fascicularea, atrofia musculară în abdomen, spate și slăbiciune. [behealthhy.com]
- Hipotonie musculară
In functie de varsta de debut, speranta de viata, distributia hipotoniei musculare si dezvoltarea motorie pe etape a pacientilor, au fost descrise mai multe fenotipuri ale AMS ( vezi tabelul de mai jos ), dintre care cele mai importante sunt: infantil [synevo.ro]
- Contractură musculară
Distonia primara Print Email Details Created: Wednesday, 17 June 2015 07:14 Hits: 2622 Distonia se caracterizeaza prin contractii musculare sustinute, ce cauzeaza frecvent miscari de torsiune repetitive sau posturi anormale [1,2]. [neurology.ro]
- Spasticitatea musculară
[…] din extremitatile superioare, in curs de dezvoltare spasticitate musculară, mers instabil, împiedicat de vorbire. [behealthhy.com]
Psihiatrice
- Agitat
Agitarea fină a degetelor și a mâinilor (tremor) poate fi văzut în acest tip de SMA, și simptome de dureri comune și suprasolicitare apar frecvent. [stiripesurse.ro]
Sistemul întregului corp
- Slăbiciune
Primul simptom al debutului toracic este fascicularea, atrofia musculară în abdomen, spate și slăbiciune. [behealthhy.com]
Manifestări clinice slăbiciune musculară pierderea masei musculare incapacitatea controlării mișcariilor corpului Bibliografie https://ghr.nlm.nih.gov/ [bioclinica.ro]
Boala de neuron motor periferic se prezintă cu o slăbiciune care este cea mai profundă distal, în timp ce slăbiciunea miopatică este tipic proximală. Evaluarea începe apoi cu o EMG şi studii de conducere nervoasă. [dorinm.wordpress.com]
Slăbiciunea în picioare, în general, este mai mare decât în braţele. Uneori, hrănirea şi înghiţirea pot fi afectate. [stiripesurse.ro]
Indiferent de partea corpului primul afectat de boala, slăbiciune musculară și atrofie raspandit in alte parti ale corpului ca boala progreseaza. [medwob.com]
- Oboseală
Oboseala este un simptom comun in multe boli, dar CFS este o boala multi-sistemica si este relativ rară, prin comparație. [tratamenteanticancer.wordpress.com]
Acest lucru normalizează somnul, reduce oboseala și dispneea. Se folosește dispozitivul cu o mască specială. În cazul în care înghițirea este afectată, hrănirea se efectuează printr-un tub nasogastric, prin instalarea gastrostomiei. [behealthhy.com]
[…] osteo-articulare afectiuni post traumatice boli degenerativa afectiuni inflamatorii dezechilibre metabolice obezitate tratarea tulburarilor functionale organice tulburari psihice: insomnii, anxietate, depresie, atacuri de panica, suprasolicitare psihica, oboseala [acupuncturazhendao.ro]
[…] sau semnale EEG — Reeducare respiratorie: slabiciune musculara ® ¯ distensie plaman in inspir ® hipoventilatie ® complianta scazuta si rigiditate cu afectare pulmonara restrictiva — Probleme ale somnului: treziri dese, cosmaruri — Cefalee matinala, oboseala [qreferat.com]
Agravarea la oboseala si ameliorarea la odihna si la tratamentul cu prostigmina, precum si reactia miastenica elucideaza diagnosticul. [romedic.ro]
- Dificultăți la mers
Persoanele afectate pot avea dificultăți în mersul pe jos, alergatul, urcatul scarilor cu cat inainteaza in vârstă; unii vor pierde abilitatea de a merge independent în copilărie, în timp ce altii pot rămâne ambulator pana la adolescenta sau la maturitate [stiripesurse.ro]
- Nanism
[…] hipofizar tratament Nanism hipofizar vindecare Necroza tratament Necroza vindecare Nefrita tratament Nefrita vindecare Nefroangioscleroza tratament Nefroangioscleroza vindecare Nervozitate tratament Nervozitate vindecare Neuropatie tratament Neuropatie [ianramon.ro]
Neurologică
- Pareză
Manifestarile clinice sunt reprezentate de pareze asimetrice, fasciculatii, rezistenta spastica la miscarile pasive, contractura musculara Si exagerarea manifestarilor motorii ale emotiilor. [dictio.ro]
Simptomele sclerozei amiotrofice laterale Debutul sclerozei amiotrofice laterale este insidios, cu pareza si atrofia muschilor mainii, unilateral. Mai rar, apar pareze la nivelul umarului sau al membrelor inferioare. [divahair.ro]
Pacientii cu hiperactivitate reflexa semnificati acuza contractura musculara, adeseori disproportionata fata de pareza. [mediculmeu.com]
Sindromul de neuron motor periferic (SNMP) se caracterizează inițial prin fasciculații și fibrilații musculare (contracții involuntare ale musculaturii), apoi pareză flască cu atrofie musculară, reflexe osteotendinoase diminuate sau absente – areflexie [mymed.ro]
Tulburări ale sensibilității : Anestezia – lipsa sensibilității ; Hipoestezia – diminuarea sensibilității ; Hiperestezia – creșterea sensibilității ; Pareză – slăbirea forței musculare ; Paralizie – absența totală a forței musculare ; Hemiplegie – paralizie [stiintapentrutotisite.wordpress.com]
- Accident vascular cerebral
vascular cerebral, criză distonică) Disfuncția sistemului nervos autonom (hipotensiunea ortostatică, sincopa neurogenică, disautonomia) Pe lângă terapia neurologică implementată la unitate, au aplicat protocoale avansate de tratament intervențional, [humanitas.net]
Neurologie : Dureri de cap, amețeli, insomnie, depresie, iritabilitate, nevroze, epilepsie, paralizie, nevralgie de trigemen și sechele post accident vascular cerebral, boala neuronului motor, atrofie musculară. [acupuncturazhendao.ro]
Potrivit Institutului National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, in cele din urma toate persoanele cu SLA vor deveni incapabile sa meargă, să stea, sau mișca fara ajutor. [sclerozalateralaamiotrofica.wordpress.com]
- Astenie
Picioarele sint cu mult mai putin afectate decit membrele superioare, avind ca simptomatologie generala rigiditatea, crampele musculare si astenia. Simptomatologia tipica implicarii trunchiului cercbal include disartria si disfagia. [esanatos.com]
[…] inghiti · e volutia bolii duce la interesarea mai multor grupe musculare cu slabiciune musculara si atrofie musculara; · picioarele sunt mult mai putin afectate decat membrele superioare, la nivelul picioarelor aparand crampe musculare, rigiditate, astenie [qreferat.com]
- Paralizie flască
Se caracterizeaza prin: – paralizie: ce cuprinde un teritoriu muscular limitat la nervul, radacina sau segmentul medular lezat; – hipotonie musculara: intereseaza grupele musculaturii paralizate (paralizie flasca); – atrofie; – ROT diminuate / abolite [elipetromed.ro]
- Agitaţie
Agitarea fină a degetelor și a mâinilor (tremor) poate fi văzut în acest tip de SMA, și simptome de dureri comune și suprasolicitare apar frecvent. [stiripesurse.ro]
Paraclinic
In diagnosticul final de SLA (care implica atat aspectul clinic cat si cel paraclinic) se folosesc criteriile El Escorial. Prognosticul bolii este nefavorabil, fiind o boala progresiva pentru care nu exista deocamdata decat tratament paliativ. [electromiografie.info]
Sunt puține cazurile în care pacienți cu tablou clinic și paraclinic de BNM au anticorpi onconeuronali pozitivi (cel mai frecvent anti-Hu, anti-Ri și anti-Yo) și încă nu s-a demonstrat dacă această asociere este doar o coincidență sau ceva mai mult. [viata-medicala.ro]
Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 si 2) În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) Repetarea investigaţiilor poate [emedic.ro]
Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 şi 2) 3. În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) 4. [legislatie.just.ro]
Acest proces implică o serie de analize clinice şi paraclinice, explorări funcţionale, etc. Indiferent că suntem pacienţi sau aparţinători, indiferent de modul în care am reacţionat până atunci, universul nostru se poate clătina iremediabil. [sclerozalateralaamiotrofica.wordpress.com]
Tratament
Regimul si progresul tratamentului lui Sebastian Sebastian a primit o varietate de tratamente care includ tratamentul cu celule stem intravenos si prin punctie lombara, fizioterapie, terapie ocupationala, terapie acvatica si multe altele. [inovatiacelulelorstem.com]
Diagnostic si Tratament Scleroza laterala amiotrofica este dificil de diagnosticat mai devreme, deoarece acesta poate aparea similar cu multe alte boli neurologice. [beta.ivaluehealth.net]
Opțiuni de tratament boala neuronului motor este incurabilă și scopul tratamentului este de a incetini procesul de dezvoltare, reducând severitatea simptomelor, deoarece nu există metode pentru tratament complet. [behealthhy.com]
tratament Glomerulopatie vindecare Gonoree tratament Gonoree vindecare Granulom tratament Granulom vindecare Greata tratament Greata vindecare Gripa spaniola tratament Gripa spaniola vindecare Gripa tratament Gripa vindecare Guta tratament Guta vindecare [ianramon.ro]
Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. [emedic.ro]
Prognostic
Prognosticul bolii este nefavorabil, fiind o boala progresiva pentru care nu exista deocamdata decat tratament paliativ. [electromiografie.info]
Stephen Hawking, după o viață prinsă în majoritatea ei în scaunul cu rotile, cu o comunicare intermediată de un computer, cu un prognostic al medicilor bătut de departe, cu o minte sclipitoare, cu cercetări ample în astrofizică, cu activitate didactică [republica.ro]
Evoluţie şi prognostic Evoluţia bolii este progresivă, nefavorabilă, 50% din pacienţi decedând la 3 ani de la debutul bolii, iar 90% în primii 6 ani de la debut. [sladrumulinapoisprestea.wordpress.com]
Prognosticul se coreleaza, in general, cu functia motorie maxima atinsa. [synevo.ro]
Etiologie
M.8/2013 1 2 3 4 127 Encefalite și encefalomielite cu evoluție subacută sau cronică, indiferent de etiologie INAPT INAPT 128 Sechele encefalitice sau encefalopatice, indiferent de etiologie, cu tulburări funcționale: a) ușoare sau moderate; INAPT INAPT [lege5.ro]
Asocierea cu infecțiile cronice este o altă ipoteză etiologică pentru SLA. [viata-medicala.ro]
In acest moment, etiologia bolilor de neuron motor ramane necunoscuta. [electromiografie.info]
In functie de etiologie, deficitul motor poate fi datorat unor cauze de ordin vascular, unor cauze de natura posttraumatica (contuzii cerebrale), de natura tumorala (benigna sau maligna), de natura metabolica sau dismetabolica, de natura degenerativa [recuperaremedicala.com]
AMS a fost descrisa, pentru prima data de catre Werdning si Hoffman, in jurul anului 1890, dar, a ramas o boala cu etiologie necunoscuta pana in anul 1995, atunci cand, progresele geneticii au facut posibila stabilirea exacta a disfunctiei si, ulterior [pacientisma.ro]
Epidemiologie
[…] colectiillor de materiale biologice corespunzatoare pentru cercetare colaborativa care, in general, nu ar fi posibila la nivel national, cu clar potential de aplicabilitate clinica si obiective stiintifice bine definite: noi entitati nosologice, studii epidemiologice [old.uefiscdi.ro]
Conform studiilor epidemiologice au constatat posibile acțiuni de legătură de șoc, leziuni mecanice, cu sarcini mari sportive ale substanțelor periculoase cu privire la dezvoltarea bolii. [behealthhy.com]
Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis in Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394–404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000). [emedic.ro]
Epidemiologie Boala evolueaza necrutator, conducand la deces prin paralizie respiratorie. Supravietuirea medie este de 3-5 ani. [mediculmeu.com]
Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000). [legislatie.just.ro]
Fiziopatologie
FIZIOPATOLOGIE Argumentele în favoarea componentei patogenice autoimune a SM includ incidenţa crescută la femei, asocierea cu anumite antigene de histocompatibilitate (în special HLA DR), agregarea familială a cazurilor şi asocierea altor boli autoimune [emcb.ro]