Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Niemann-Pick, tip B

Boala Niemann Pick tipul de non-neuronopatic


Prezentare

  • Aceasta nu este însă patognomonică, putând fi prezentă și în alte afecțiuni precum boala Wolfman și unele gangliozidoze.[romedic.ro]
  • Un medicament numit miglustat este utilizat în prezent pentru a trata tipul C. Miglustatul este un inhibitor al enzimei.[ro.medicineday.info]
  • Leziunile pielii nu sunt prezente inriabil. Transpiratia este de obicei scazuta sau absenta.[mediculmeu.com]
  • -Examenul de urina evidentiaza prezenta galacto-oligozaharidelor. -Examenul oftalmologic demonstreaza prezenta opacitatilor corneene, iar in ½ din cazuri prezenta unei pete rosii-ciresii maculare.[slideserve.com]
  • Pana in prezent au fost identificate 12 mutatii care determina boala Niemann-Pick tip A si B.[boli-lizozomale.ro]
Dispnee
  • Endocardita bacteriană este infecţia endocardului, foiţa care căptuşeşte inima, şi se manifestă prin: febră prelungită, frisoane, oboseală, dispnee, modificări ale zgomotelor cardiace etc.[m.jurnalul.ro]
  • -Prognosticul este grav in formele tipice de boala, iar tratamentul este simptomatic(tratament antibiotic al infectiilor pulmonare, traheostomie pentru dispneea laringiana etc). -Corticoterapia este ineficace.[muhaz.org]
  • Alte caracteristici sunt reprezentate de bronsita cronica si dispnee, limfedemul picioarelor fara hipoproteinemie, diaree episodica, osteoporoza, incetinirea cresterii si pubertate intarziata.[mediculmeu.com]
  • Boala Fabry: depunerea de glicosfingolipide în plămân, ce duce la bronşită cronică, wheezing, dispnee de repaus, fatigabilitate 4.[slideshare.net]
Nanism
  • […] acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza Osteogeneza imperfectă Sindromul Albright (-McCune) Osteopetroza Sindromul Albers-Schonberg Displazia progresivă[universuljuridic.ro]
Hepatosplenomegalie
  • Diag.pozitiv este sustinut de hepatosplenomegalie,retard mintal si cel.spumoasa Niemann-Pick prelevata prin biopsie de maduva osoasa sau hepatica Cel.Niemann-Pick - dimensiuni 90-100 mm, cu citoplasma fin vacuolata.[rasfoiesc.com]
  • Suspiciunea clinică de boală Niemann-Pick de tip I trebuie să fie formulată atunci când se evidențiază: Hepatosplenomegalie, icter post-natal Întârziere în creștere sau regresie psiho-motorie după câteva luni Distonie musculară Dificultăți de hrănire[romedic.ro]
  • Caracteristicile gastrointestinale includ hepatosplenomegalie, icter, insuficiență hepatică (ficat) și ascite (lichid în abdomen).[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • Avnd n vedere implicarea sistemului nervosboala de tip A prezint un de tip neurologic e boal.Din pcate copii nu supravieuiesc mai mult de 18 luni.Tibul B al Bolii Niemann-Pick presupune o mrirea ficatului i a splinei hepatosplenomegalie, retard de cretere[docslide.us]
  • Hepatosplenomegalia este mai putin severa decat in tipurile A si B si acesti pacienti pot supravietui pana la rsta adulta.[mediculmeu.com]
Hepatomegalie
  • Macroscopic : organe palide, crescute in dimensiune (splina creste de peste10ori) dar cu hepatomegalie nu atat de impresionanta. Creierul, in general, scade in greutate si paradoxal devine mai ferm.[rasfoiesc.com]
  • Colestază extrahepatică: nou-născut la termen, aparent sănătos, hepatomegalie, ficat ferm spre dur la palpare, colestază completă (scaune acolice).[yumpu.com]
  • 1 au o rsta de debut riabila, de la copilaria precoce pana la perioada de adult tarzie, dar cei mai multi pacienti sunt simptomatici la adolescenta; manifestarile includ ranirea usoara datorita tromboci-topeniei, oboseala cronica secundara anemiei, hepatomegalie[mediculmeu.com]
Fibroza hepatică
  • . - Copilul mare: hepatita virală, toxice şi medicamentoase, metabolice, hepatita autoimună, pusee icterice din ciroze şi fibroza hepatică congenitală, icterele colestatice din pancreatită, chist de coledoc, hipoplazia căilor biliare intrahepatice, angiocolitele[yumpu.com]
  • -Sub regimul anterior descris, se noteaza uneori fibroza hepatica sau chiar ciroza micronodulara, de unde necesitatea urmaririi sistematice clinic, biologic si eventual histopatologic(punctie biopsie).[slideserve.com]
Nistagmus
  • Albinism oculocutaneous cauzeaza, de asemenea, probleme de vedere, cum ar fi claritatea redus; micri rapide, involuntare ochilor (nistagmus); si o sensibilitate crescuta la lumina (fotofobie).[docslide.us]
  • In 2/3 din cazuri se constata amauroza(atrofie optica), insotita de nistagmus. Frecvent se noteaza convulsii tonice sau clonice.[slideserve.com]
Neuropatie periferică
  • Diagnosticul este sugerat de caracterul familial al bolii si tabloul clinic de leucodistrofie(regres psihic, neuropatie periferica cu semne piramidale si atrofie optica).[slideserve.com]
Splenomegalie
  • Tipul A de boala Niemann-Pick este cel mai frecvent (aproape 80% din cazuri), este caracterizat printr-un aspect normal al copilului la nastere, posibil icter prelungit.Pana la varsta de 6 luni este evidenta hepato-splenomegalia si retardul psihomotor[boli-lizozomale.ro]
  • În aceste cazuri, hematiile anormale sunt identificate şi distruse în număr mare în splină, în mod constant, ceea ce duce la mărirea de volum a acesteia (splenomegalie), dar şi la scăderea numărului de hematii circulante.[m.jurnalul.ro]
  • Manifestările sale sunt: Distonie (contracție involuntară a musculaturii scheletice) Hepato- splenomegalie Icter post-natal Dificultăți de fonație Tremur, ataxie , crize tonico-clonice, demență progresivă Diagnostic Clinic Boala Niemann-Pick nu poate[romedic.ro]
  • De aceea, durerea data de splenomegalie nu este influentata de consumul unor alimente aume.[sfaturimedicale.ro]
  • La pacientii simptomatici, splenomegalia este progresi si poate deveni masi.[mediculmeu.com]

Paraclinic

  • Hepatosplenomegalie; hipotonie, urmată de semnele paraliziei progresive supranucleare – ataxie, diasartrie, distonie cu progresie lentă, începând din copilărie Simptome psihiatrice (asemănătoare cu depresia sau schizofrenia ), în cazurile cu debut tardiv Paraclinic[romedic.ro]
  • Explorări paraclinice Explorare biochimică – diagnostic pozitiv de colestază: enzimele de colestază (fosfataza alcalină - FA, gama-glutamil-transpeptidaza - γGT), bilirubina totale şi directă (conjugată), acizii biliari în ser Explorarea pentru diagnosticul[yumpu.com]
  • […] aminoacizilor cationici (ly, arg, orn), care duce la deficit de creştere, osteoporoză, boală gastrointestinală • manifestările respiratorii sunt rare, dar potenţial fatale: insuficienţă respiratorie severă, hemoptizie, wheezing, infecţii recurente • paraclinic[slideshare.net]
  • -Explorarile paraclinice evidentiaza eliminarea urinara de mucopolizaharide, prezenta limfocitelor vacuolate in sangele periferic si histiocitelor spumoase in maduva, anomalii difuze electroencefalografice si modificari radiologice de schelet. - Examenul[slideserve.com]
Hipertrigliceridemie
  • I sunt: Prezența unei pete maculare de culoare roșu-cireașă , la examenul fundului de ochi (în special în tipul A) Trombocitopenia (în tipul B) sau pancitopenia Creșterea colesterolului total, cu reducerea HDL-colesterol și creșterea LDL-colesterol; hipertrigliceridemie[romedic.ro]
  • Biologic se constata hiperlipemie(3-10g/100ml) cu hipertrigliceridemie, in timp ce colesterolul este moderat crescut. -Lipidograma á jeun evidentiaza cresterea benzii chilomicronilor, cu alfa si beta-lipoproteine scazute.[slideserve.com]

Tratament

  • Tipul B Au fost utilizate mai multe opțiuni de tratament, inclusiv transplanturi de măduvă osoasă, terapie de substituție enzimatică și terapie genică. Cercetările sunt în desfășurare pentru a determina eficacitatea acestor tratamente.[ro.medicineday.info]
  • Tratament Nu există un tratament curativ pentru boala Niemann-Pick. Se impune tratamentul simptomatic și suportiv , în funcție de manifestările și complicațiile bolii.[romedic.ro]
  • Orice tratament cu argila este naturist - retete.[suyyjovysyjupoh.xpg.uol.com.br]
  • .  TratamentTratament de întreținere generala a sănătatii respiratorie  La pacienții cu boli metabolice ereditare cu risc de boala a cailor respiratorii, intervențiile specifice care vizează promovarea și restaurarea fiziologica a cailor respiratorii[slideshare.net]
  • Cum este tratamentul Deoarece nu există nici un tratament pentru Niemann-Pick, de asemenea, există o formă specifică de tratament și, prin urmare, este important să o monitorizare regulată de către un medic pentru a identifica simptomele precoce pot fi[ro.odysseedubienetre.be]

Prognostic

  • Prognostic Tipul A de boală are un prognostic infaust, toți pacienții decedând în cursul primilor 2-3 ani de viață, datorită manifestărilor neurodegenerative severe ale bolii.[romedic.ro]
  • Prognosticul bolii este, de obicei, favorabil, deși la acești pacienți sunt descriși cazuri de dezvoltare a trombocitopeniei și a cirozei hepatice. Poate că această condiție este una dintre variantele bolii Niemann-Pick la adulți.[ro.iliveok.com]
  • Niemann alege tipul de boală A - cea mai comuna forma a bolii, caracterizată de copii în primul an de viață, un prognostic nefavorabil - copii bolnavi, pentru toate posibilitățile medicinii moderne rareori trăiesc până la 2 ani.Copiii cu gene mutante[treatsimply.com]
  • -Prognosticul este grav in formele tipice de boala, iar tratamentul este simptomatic(tratament antibiotic al infectiilor pulmonare, traheostomie pentru dispneea laringiana etc). -Corticoterapia este ineficace.[muhaz.org]
  • Elemente majore de prognostic: Terenul pe care survin;...[studentie.ro]

Etiologie

  • Etiologie Cauzele de colestază neonatală pot fi clasificate în funcţie de modul de debut, astfel: 1.[yumpu.com]
  • Peritonitele Acute Difuze si Localizate Peritonita inflamatia peritoneului in intregime (peritonita generalizata sau difuza) sau numai a unei parti a peritoneului (peritonita localizata sau abces intraperitoneal), putand fi cauzata de diferiti agenti etiologici[studentie.ro]
  • , varietati) Vindecarea (per primam intentionem si per secundam intentionem) Hiperemia activa Plămânul de stază Ficatul de stază Splina de stază Rinichiul de staza Edemul (definiţie, cauze, tipuri, aspecte macro şi microscopice) Tromboza (definiţie, etiologie[departamentmorfologie.ro]
  • Biopsia efectuata la trei copii cu infectii recurente severe ale căilor respiratorii inferioare de etiologie necunoscută, permițând astfel diagnosticul de Niemann-Pick de tip boala B. 12.  Funcția de inghitire folosind fluoroscopia film ar trebui să[slideshare.net]
  • Diagnosticul riantelor cardiace usoare trebuie apreciat la persoanele cu hipertrofie ventriculara stanga si/sau cardio-miopatie de etiologie necunoscuta.[mediculmeu.com]

Prevenție

  • Tipul C : Distonia poate fi ameliorată prin utilizarea anticolinergicelor și a fiziokinetoterapiei Crizele tonico-clonice pot fi ținute sub control cu anti-epileptice uzuale În stadiile avansate, este necesar managementul dificultăților de înghițire și prevenția[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!