Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Niemann-Pick, tip B

Boala Niemann Pick tipul de non-neuronopatic


Prezentare

  • -Examenul de urina evidentiaza prezenta galacto-oligozaharidelor. -Examenul oftalmologic demonstreaza prezenta opacitatilor corneene, iar in ½ din cazuri prezenta unei pete rosii-ciresii maculare.[slideserve.com]
  • Leziunile pielii nu sunt prezente inriabil. Transpiratia este de obicei scazuta sau absenta.[mediculmeu.com]
  • Sangele periferic : - eritrocite scazute; - leucocitele deseori crescute; - caracteristic: prezenta de vacuole in citoplasma limfocitelor si a monocitelor din sange; - prezenta de celule Niemann-Pick; 2.[divahair.ro]
  • Aceasta nu este însă patognomonică, putând fi prezentă și în alte afecțiuni precum boala Wolfman și unele gangliozidoze.[romedic.ro]
  • În prezent, există mai multe modele experimentale, lucru pe această temă continuă.[hvor-ro.bestmed.in.ua]
Dispnee
  • Endocardita bacteriană este infecţia endocardului, foiţa care căptuşeşte inima, şi se manifestă prin: febră prelungită, frisoane, oboseală, dispnee, modificări ale zgomotelor cardiace etc.[m.jurnalul.ro]
  • Alte caracteristici sunt reprezentate de bronsita cronica si dispnee, limfedemul picioarelor fara hipoproteinemie, diaree episodica, osteoporoza, incetinirea cresterii si pubertate intarziata.[mediculmeu.com]
  • -Prognosticul este grav in formele tipice de boala, iar tratamentul este simptomatic(tratament antibiotic al infectiilor pulmonare, traheostomie pentru dispneea laringiana etc). -Corticoterapia este ineficace.[slideserve.com]
Infectii recurente
  • recurente si infitrat pulmonar; - afectarea gastrointestinala se traduce prin varsaturi, constipatie, dificultati de alimentatie; - uneori, regasim si adenopatii; - decesul survine inainte de varsta de 2 ani. 2.[divahair.ro]
  • Evolutiv, boala se agraveaza constant si progresiv, prin majorarea hepatosplenomegaliei, dificultati de alimentatie, casexie, infectii recurente respiratorii. Moartea survine in ¾ din cazuri inaintea varstei de 3 ani, prin insuficienta respiratorie.[slideserve.com]
Hepatosplenomegalie
  • Suspiciunea clinică de boală Niemann-Pick de tip I trebuie să fie formulată atunci când se evidențiază: Hepatosplenomegalie, icter post-natal Întârziere în creștere sau regresie psiho-motorie după câteva luni Distonie musculară Dificultăți de hrănire[romedic.ro]
  • Diag.pozitiv este sustinut de hepatosplenomegalie,retard mintal si cel.spumoasa Niemann-Pick prelevata prin biopsie de maduva osoasa sau hepatica Cel.Niemann-Pick - dimensiuni 90-100 mm, cu citoplasma fin vacuolata.[rasfoiesc.com]
  • Hepatosplenomegalia este mai putin severa decat in tipurile A si B si acesti pacienti pot supravietui pana la rsta adulta.[mediculmeu.com]
  • Avnd n vedere implicarea sistemului nervosboala de tip A prezint un de tip neurologic e boal.Din pcate copii nu supravieuiesc mai mult de 18 luni.Tibul B al Bolii Niemann-Pick presupune o mrirea ficatului i a splinei hepatosplenomegalie, retard de cretere[docslide.us]
  • Sindromul visceral de supraincarcare este tradus prin hepatosplenomegalie si eventual cardiomegalie cu sufluri si modificari ECG.[slideserve.com]
Hepatomegalie
  • Colestază extrahepatică: nou-născut la termen, aparent sănătos, hepatomegalie, ficat ferm spre dur la palpare, colestază completă (scaune acolice).[yumpu.com]
  • Macroscopic : organe palide, crescute in dimensiune (splina creste de peste10ori) dar cu hepatomegalie nu atat de impresionanta. Creierul, in general, scade in greutate si paradoxal devine mai ferm.[rasfoiesc.com]
  • - debutul are loc in primele luni de viata; - primele manifestari sunt oprirea din dezvoltare si anorexia ; - ulterior , tabloul clinic se completeaza cu stare de denutritie , marire in volum a abdomenului si leziuni neurologice; - splenomegalie si hepatomegalie[divahair.ro]
  • 1 au o rsta de debut riabila, de la copilaria precoce pana la perioada de adult tarzie, dar cei mai multi pacienti sunt simptomatici la adolescenta; manifestarile includ ranirea usoara datorita tromboci-topeniei, oboseala cronica secundara anemiei, hepatomegalie[mediculmeu.com]
Fibroza hepatică
  • . - Copilul mare: hepatita virală, toxice şi medicamentoase, metabolice, hepatita autoimună, pusee icterice din ciroze şi fibroza hepatică congenitală, icterele colestatice din pancreatită, chist de coledoc, hipoplazia căilor biliare intrahepatice, angiocolitele[yumpu.com]
  • -Sub regimul anterior descris, se noteaza uneori fibroza hepatica sau chiar ciroza micronodulara, de unde necesitatea urmaririi sistematice clinic, biologic si eventual histopatologic(punctie biopsie).[slideserve.com]
Splenomegalie
  • În aceste cazuri, hematiile anormale sunt identificate şi distruse în număr mare în splină, în mod constant, ceea ce duce la mărirea de volum a acesteia (splenomegalie), dar şi la scăderea numărului de hematii circulante.[m.jurnalul.ro]
  • La pacientii simptomatici, splenomegalia este progresi si poate deveni masi.[mediculmeu.com]
  • Tipul A de boala Niemann-Pick este cel mai frecvent (aproape 80% din cazuri), este caracterizat printr-un aspect normal al copilului la nastere, posibil icter prelungit.Pana la varsta de 6 luni este evidenta hepato-splenomegalia si retardul psihomotor[boli-lizozomale.ro]
  • Splenomegalia este frecvent intalnita.[slideserve.com]
  • Manifestările sale sunt: Distonie (contracție involuntară a musculaturii scheletice) Hepato- splenomegalie Icter post-natal Dificultăți de fonație Tremur, ataxie , crize tonico-clonice, demență progresivă Diagnostic Clinic Boala Niemann-Pick nu poate[romedic.ro]
Neuropatie periferică
  • Reacţia adversă gravă cel mai frecventă raportată în studiile clinice în urma tratamentului cu Zavesca a fost neuropatia periferică (vezi pct. 4.4).[rxed.eu]
  • Diagnosticul este sugerat de caracterul familial al bolii si tabloul clinic de leucodistrofie(regres psihic, neuropatie periferica cu semne piramidale si atrofie optica).[slideserve.com]
Nistagmus
  • Albinism oculocutaneous cauzeaza, de asemenea, probleme de vedere, cum ar fi claritatea redus; micri rapide, involuntare ochilor (nistagmus); si o sensibilitate crescuta la lumina (fotofobie).[docslide.us]
  • In 2/3 din cazuri se constata amauroza(atrofie optica), insotita de nistagmus. Frecvent se noteaza convulsii tonice sau clonice.[slideserve.com]

Paraclinic

  • Explorări paraclinice Explorare biochimică – diagnostic pozitiv de colestază: enzimele de colestază (fosfataza alcalină - FA, gama-glutamil-transpeptidaza - γGT), bilirubina totale şi directă (conjugată), acizii biliari în ser Explorarea pentru diagnosticul[yumpu.com]
  • Hepatosplenomegalie; hipotonie, urmată de semnele paraliziei progresive supranucleare – ataxie, diasartrie, distonie cu progresie lentă, începând din copilărie Simptome psihiatrice (asemănătoare cu depresia sau schizofrenia ), în cazurile cu debut tardiv Paraclinic[romedic.ro]
  • -Explorarile paraclinice evidentiaza eliminarea urinara de mucopolizaharide, prezenta limfocitelor vacuolate in sangele periferic si histiocitelor spumoase in maduva, anomalii difuze electroencefalografice si modificari radiologice de schelet. - Examenul[slideserve.com]
Hipertrigliceridemie
  • I sunt: Prezența unei pete maculare de culoare roșu-cireașă , la examenul fundului de ochi (în special în tipul A) Trombocitopenia (în tipul B) sau pancitopenia Creșterea colesterolului total, cu reducerea HDL-colesterol și creșterea LDL-colesterol; hipertrigliceridemie[romedic.ro]
  • Biologic se constata hiperlipemie(3-10g/100ml) cu hipertrigliceridemie, in timp ce colesterolul este moderat crescut. -Lipidograma á jeun evidentiaza cresterea benzii chilomicronilor, cu alfa si beta-lipoproteine scazute.[slideserve.com]

Tratament

  • Orice tratament cu argila este naturist - retete.[suyyjovysyjupoh.xpg.uol.com.br]
  • […] puţin 1 an de tratament cu Zavesca.[rxed.eu]
  • Tratamentul tratament specific și eficient pentru boala Pick nu a fost dezvoltat.Preparatele farmaceutice sunt atribuite pe baza simptomelor si severitatea bolii.[treatsimply.com]
  • Tratament Nu există un tratament curativ pentru boala Niemann-Pick. Se impune tratamentul simptomatic și suportiv , în funcție de manifestările și complicațiile bolii.[romedic.ro]

Prognostic

  • Prognostic Tipul A de boală are un prognostic infaust, toți pacienții decedând în cursul primilor 2-3 ani de viață, datorită manifestărilor neurodegenerative severe ale bolii.[romedic.ro]
  • Niemann alege tipul de boală A - cea mai comuna forma a bolii, caracterizată de copii în primul an de viață, un prognostic nefavorabil - copii bolnavi, pentru toate posibilitățile medicinii moderne rareori trăiesc până la 2 ani.Copiii cu gene mutante[treatsimply.com]
  • Boala Niemann-Pick are, din pacate, un prognostic negativ, decesul aparand la 2-3 ani, rareori fiind citat un caz de supravietuire pana la 5 ani.[divahair.ro]
  • Elemente majore de prognostic: Terenul pe care survin;...[studentie.ro]
  • -Prognosticul este grav in formele tipice de boala, iar tratamentul este simptomatic(tratament antibiotic al infectiilor pulmonare, traheostomie pentru dispneea laringiana etc). -Corticoterapia este ineficace.[slideserve.com]

Etiologie

  • Etiologie Cauzele de colestază neonatală pot fi clasificate în funcţie de modul de debut, astfel: 1.[yumpu.com]
  • Peritonitele Acute Difuze si Localizate Peritonita inflamatia peritoneului in intregime (peritonita generalizata sau difuza) sau numai a unei parti a peritoneului (peritonita localizata sau abces intraperitoneal), putand fi cauzata de diferiti agenti etiologici[studentie.ro]
  • Diagnosticul riantelor cardiace usoare trebuie apreciat la persoanele cu hipertrofie ventriculara stanga si/sau cardio-miopatie de etiologie necunoscuta.[mediculmeu.com]

Prevenție

  • Tipul C : Distonia poate fi ameliorată prin utilizarea anticolinergicelor și a fiziokinetoterapiei Crizele tonico-clonice pot fi ținute sub control cu anti-epileptice uzuale În stadiile avansate, este necesar managementul dificultăților de înghițire și prevenția[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!