Symptoma

Boala Niemann-Pick tip C1

Boala Niemann Pick tip C1

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Boala Niemann-Pick nu beneficiază, în prezent, de un tratament eficient. [edubolirare.ro]

Sangele periferic : - eritrocite scazute; - leucocitele deseori crescute; - caracteristic: prezenta de vacuole in citoplasma limfocitelor si a monocitelor din sange; - prezenta de celule Niemann-Pick; 2. [divahair.ro]

„Acestea sunt date importante pentru o boală pentru care, în prezent, nu există tratamente disponibile aprobate. [raportuldegarda.ro]

Pana in prezent au fost identificate 12 mutatii care determina boala Niemann-Pick tip A si B. [boli-lizozomale.ro]

Pana in prezent au fost identificate 12 mutatii care determina boala Niemann-Pick tip A si B, conform boli-lizozomale.ro. Boala Niemann-Pick. [realitatea.net]

  • Splenomegalie

    Tipul A de boala Niemann-Pick este cel mai frecvent (aproape 80% din cazuri), este caracterizat printr-un aspect normal al copilului la nastere, posibil icter prelungit.Pana la varsta de 6 luni este evidenta hepato-splenomegalia si retardul psihomotor [realitatea.net]

    Până la vârsta de 6 luni este evidentă hepato-splenomegalia şi retardul psihomotor; deteriorarea neuropsihică este rapid progresivă. [edubolirare.ro]

    Debutul în perioada juvenilă (6-15 ani) este cel mai comun se manifestă cu splenomegalie izolată, urmată de manifestări neurologice care includ inițial dificultăți în menținerea concentrării, paralizie verticală supranucleară a ochilor, ulterior cataplexie [romedic.ro]

    […] forma (85% din cazuri); - debutul are loc in primele luni de viata; - primele manifestari sunt oprirea din dezvoltare si anorexia; - ulterior, tabloul clinic se completeaza cu stare de denutritie, marire in volum a abdomenului si leziuni neurologice; - splenomegalie [divahair.ro]

BOLI CONDIŢIONATE PRE-NATAL BOL Page 26 and 27: - 1,5 mg/zi/ alte 6 luni, în zilel Page 28 and 29: Evoluţie: În absenţa tratamentul Page 30 and 31: Fiziopatologie: Deficitul enzimatic Page 32 and 33: Examinari paraclinice Diagnostic di Page 34 and 35: [yumpu.com]

Rezultatele au fost următoarele: După 52 de săptămâni de tratament, funcția pulmonară s-a ameliorat cu 22% în cadrul brațului cu alfa olipudază, comparativ cu 3% pentru brațul cu placebo; Tratamentul a condus la reducerea cu 39.5% a volumul splinei, față [raportuldegarda.ro]

[…] clasic pentru boala Niemann-Pick nu există un tratament pentru această boală (a mai fost administrat pentru tipul C cu grad mediu sau ușor un medicament numit miglustat) fizioterapie Tratament naturist pentru boala Niemann-Pick Atenție: nu urma un tratament [libertateapentrufemei.ro]

Tratamentul simptomatic este principala metodă de tratament și constă în administrarea de antiepileptice pentru convulsii, clomipramină pentru cataplexie, anticolinergice pentru distonie și tremor, fizioterapie pentru spasticitate. [romedic.ro]

- Dobândirea competenţei în evaluarea pacienţilor, în diagnosticul celor mai frecvente boli ale sugarilor, copiilor şi adolescenţilor şi în stabilirea unei scheme de tratament corespunzător diagnosticului. [yumpu.com]

Biochimie: - lipide serice normale; - uneori, cresterea colesterolului si a fosfolipidelor; - sfingomielinaza este absenta sau scazuta; Tratamentul bolii Niemann-Pick Boala Niemann-Pick nu beneficiaza inca de un tratament eficace. [divahair.ro]

Cel mai important factor prognostic este vârsta de debut. (2, 4, 9) [romedic.ro]

Boala Niemann-Pick are, din pacate, un prognostic negativ, decesul aparand la 2-3 ani, rareori fiind citat un caz de supravietuire pana la 5 ani. [divahair.ro]

Evoluţie şi prognostic Evoluţia bolii este nefavorabilă, cu agravare progresivă. [edubolirare.ro]

Care este prognosticul și speranța de viață pentru boala Niemann-Pick? Sugarii cu tip A mor în copilărie. Copiii cu tip B pot trăi un timp relativ lung, dar pot necesita oxigen suplimentar datorită afectării pulmonare. [ro.medicinestars.com]

Mai mult, dacă pacienţii suferă de malnutriţie sau inflamaţie nivele mai mari de colesterolul se asociază cu un prognostic mai bun27 – explicaţia rezidând în scăderea nivelelor colesterolului prin inflamaţia sistemică, respectiv malnutriţie. [romanianjournalcardiology.ro]

Alte denumiri ale bolii sunt Alzheimer infantil, boală Niemann-Pick infantilă, lipidoză juvenilă distonică, lipidoză cerebrală atipică, maladia de Nevill. (1, 2, 4, 10) Epidemiologie Are o incidență de 1 la 120.000 nașteri. 95% din cazuri sunt cauzate [romedic.ro]

BOLI CONDIŢIONATE PRE-NATAL BOL Page 26 and 27: - 1,5 mg/zi/ alte 6 luni, în zilel Page 28 and 29: Evoluţie: În absenţa tratamentul Page 30 and 31: Fiziopatologie: Deficitul enzimatic Page 32 and 33: Examinari paraclinice Diagnostic di Page 34 and 35: [yumpu.com]

Lifestyle și modalități de prevenție: fiind o afecțiune genetică, nu există o modalitate de prevenție Sursa foto: Pixabay [libertateapentrufemei.ro]