Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Niemann-Pick tip D

Boala Niemann Pick tip D


Prezentare

  • Acesta este scopul de screening-ul neonatal prezent, este proiectat, de la câteva picături de sânge, pentru a identifica copiii cu fibroza chistica, fenilcetonuria și hipotiroidismul congenital.[ro.baby-held.com]
  • Pacienţii cu mucolipidozele II sau III pot, de asemenea, prezenta opacităţi corneene.[yumpu.com]
  • Uneori nucleul formelor mai mature poate prezenta forme distorsionate, nucleu înmugurit/kariorexis.[synevo.ro]
  • Examinarea microscopica se face initial la magnitudinea de 10x/20x pentru : -aprecierea calitatii frotiului (prezenta grunjilor, calitatea coloratiei, prezenta de artefacte), -evaluarea celularitatii (raportul cu celulele adipoase) - prezenta megakariocitelor[medlife.ro]
  • Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
Hipertrofia amigdaliană
  • -Manifestarea clinica constanta si cea mai importanta este hipertrofia amigdaliana marcata. Un aspect similar poatefiregasit la nivelulamigdaleiluiLuschka. Splenomegalia este frecvent intalnita.[slideserve.com]

Paraclinic

  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]
  • Hepatosplenomegalie; hipotonie, urmată de semnele paraliziei progresive supranucleare – ataxie, diasartrie, distonie cu progresie lentă, începând din copilărie Simptome psihiatrice (asemănătoare cu depresia sau schizofrenia ), în cazurile cu debut tardiv Paraclinic[romedic.ro]
  • […] aminoacizilor cationici (ly, arg, orn), care duce la deficit de creştere, osteoporoză, boală gastrointestinală • manifestările respiratorii sunt rare, dar potenţial fatale: insuficienţă respiratorie severă, hemoptizie, wheezing, infecţii recurente • paraclinic[slideshare.net]
  • -Explorarile paraclinice evidentiaza eliminarea urinara de mucopolizaharide, prezenta limfocitelor vacuolate in sangele periferic si histiocitelor spumoase in maduva, anomalii difuze electroencefalografice si modificari radiologice de schelet. - Examenul[slideserve.com]

Tratament

  • Salvarea de vieți omenești Din păcate, nu există nici un tratament pentru a vindeca boala.[ro.baby-held.com]
  • Până acum, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate a prezentat înţelegere în privinţa asigurării tratamentelor.[jurnalul.antena3.ro]
  • .  TratamentTratament de întreținere generala a sănătatii respiratorie  La pacienții cu boli metabolice ereditare cu risc de boala a cailor respiratorii, intervențiile specifice care vizează promovarea și restaurarea fiziologica a cailor respiratorii[slideshare.net]
  • În funcţie de rezultatele acestor analize, se va descoperi cauza splinei mărite şi se va recomanda tratamentul specific. sus Splenomegalie: tratament Tratamentul splenomegaliei depinde de cauza descoperită în urma analizelor.[csid.ro]
  • Cum este tratamentul Deoarece nu există nici un tratament pentru Niemann-Pick, de asemenea, există o formă specifică de tratament și, prin urmare, este important să o monitorizare regulată de către un medic pentru a identifica simptomele precoce pot fi[ro.odysseedubienetre.be]

Prognostic

  • Acum, o echipa de oameni de stiinta de la Scoala de Medicina Universitatea din Washington (SUA) a creat un test capabil să detecteze Niemann-pick tip C, o boală rară moștenită a cărui prognosticul de viață este foarte limitată. până în prezent, spun autorii[ro.baby-held.com]
  • Prognostic Tipul A de boală are un prognostic infaust, toți pacienții decedând în cursul primilor 2-3 ani de viață, datorită manifestărilor neurodegenerative severe ale bolii.[romedic.ro]
  • Prognosticul bolii este, de obicei, favorabil, deși la acești pacienți sunt descriși cazuri de dezvoltare a trombocitopeniei și a cirozei hepatice. Poate că această condiție este una dintre variantele bolii Niemann-Pick la adulți.[ro.iliveok.com]
  • .  Integrarea optimă a mai multor competențe într-o echipă, inclusiv medici cu experiență dovedită în managementul bolilor metabolice moștenite și pulmonare, specialiști ORL, anesteziștii și radiologi, este ideal pentru imbunatatirea prognosticul bolii[slideshare.net]
  • Prognosticul este n general bun, decesul pacienilor apare la vrste mai mici dect media de via a populaiei, fr ns a se nregistra diferene semnificative.Tipul II: forma infantil (cerebral acut) se caracterizeaz prin asocierea la afectarea hepatic, splenic[docslide.com.br]

Etiologie

  • Etiologia, patogenia, morfologia. Nanismul hipofizar. Etiologia, patogenia, morfologia. Boala Iţenco-Cushing. Etiologia, patogenia, morfologia, cauzele morţii. Distrofia adipozo-genitală. Etiologia, patogenia, morfologia. Diabetul insipid.[cnaa.md]
  • Biopsia efectuata la trei copii cu infectii recurente severe ale căilor respiratorii inferioare de etiologie necunoscută, permițând astfel diagnosticul de Niemann-Pick de tip boala B. 12.  Funcția de inghitire folosind fluoroscopia film ar trebui să[slideshare.net]
  • LocalizariDpdv etiologic: primitive (idiopatice) Artoze secundare *Dpdv al nr. de articulatii afectate: Monoarticulare Oligoarticulare (2-3) PoliarticulareLocalizari frecvente pentru artroza: sold, genunchi, mana- IFD, artic CMC I, articulatiile CV; ARTROZA[docslide.fr]
  • În etiologia leucodistrofiilor pot fi implicate fenilcetonuria, hipotiroidismul și leucodistrofia metacromatică.[viata-medicala.ro]

Epidemiologie

  • Etiologia, epidemiologia, patogenia, morfologia, complicaţiile, cauzele decesului. Cisticercoza, opistorhoza. Epidemiologia, etiologia, patogenia, morfologia, complicaţiile. Sepsisul ca o formă aparte de dezvoltare a infecţiei.[cnaa.md]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]

Prevenție

  • Tipul C : Distonia poate fi ameliorată prin utilizarea anticolinergicelor și a fiziokinetoterapiei Crizele tonico-clonice pot fi ținute sub control cu anti-epileptice uzuale În stadiile avansate, este necesar managementul dificultăților de înghițire și prevenția[romedic.ro]
  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!