Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Parkinson autozomal recesivă 14

PARK14


Prezentare

  • Detectarea bolii: prezenta acidului fenil-piruvic in urina, care in reactie cu FeCl 3 da o coloratie verde caracteristica.[scritub.com]
  • Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat.[csid.ro]
  • CHORIOCARCINOMUL TESTICULAR - PREZENTARE DE CAZ Iorga I., Azis O., Stan M., Voinea F. 15.[medicina.univ-ovidius.ro]
  • In cazuri rare persoanele afectate pot prezenta anomalii ce afecteaza parul capului. Dintii -La unii copii afectati, anumiti dinti de lapte pot lipsi sau pot prezenta forma conica.[abceurodent.ro]
  • O alta modalitate de prezentare este hepatita fulminanta cu encefalopatie si coagulopatie severa. (3) In cele din urma, ciroza se dezvolta la toti pacientii netratati.[revistagalenus.ro]
Deformări articulare
  • De asemenea datorită înălțimii mari și membrelor foarte lungi, precum și din cauza laxității ligamentelor, acești indivizi au nevoie de numeroase intervenții pentru repararea cifozei sau scoliozei, deformărilor articulare și refacerea ligamentelor afectate[anatomie.romedic.ro]
Durere
  • Pacienţii cu FMF prezintă episoade recurente de febră, acompaniate de durere abdominală, toracică sau durere şi tumefiere articulară.[printo.it]
  • Istoricul familial de dureri abdominale sugerează o boală cu transmitere ereditară.[medicina-interna.ro]
  • Hidroxiurea, un medicament anti tumori, s-a dovedit a fi eficient in a preveni crizele dureroase.[medicalstudent.ro]
  • Se caracterizeaza prin schimbari morfologice ireversibile ale tesutului pancreatic cu grda variabil de dereglari ale functiilor pancreatice exocrina si endocrina, cu durere abdominala specifica si/sau cu semne de insuficienta pancreatica citeste[clinica-anima.ro]
Slăbiciune
  • Simptomele tipice includ inițial slăbiciune, hipotonie, inabilitate, căderi frecvente, vorbire neclară și tulburări de mers.[reginamaria.ro]
  • Rareori, colchicina cauzează slăbiciune musculară. Numărul celulelor din sânge (hematii, leucocite, trombocite) poate scădea uneori, dar îşi revine odată cu reducerea dozei.[printo.it]
  • Efecte adverse pot fi: slăbiciune a mâinii dependentă de doză, tulburări de deglutiție, dispnee, tuse sau hipofonie. Ca terapie nonmedicamentoasă se poate lua în considerare biofeedbackul, terapia comportamentală, terapia ocupațională.[viata-medicala.ro]
  • […] trombostenină Goodpasture, sindromul boală autoimună caracterizată prin prezenta de Ac anti membrană bazală (alveolară si glomerulară) hematurie, hemoptizie Graves, boala hipertiroidism de cauză autoimună Guillain Barre, sindromul polinevrită idiopatică (slăbiciune[bolirare.ro]
Infecții respiratorii recurente
  • Manifestările clinice apar în general postnatal și în frageda copilărie incluzând ileus meconial (acumulare de meconiu vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și infecții respiratorii recurente.[anatomie.romedic.ro]
Disfagie
  • […] manifesta prin confuzie, coma, convulsii si edeme cerebrale. 2) Manifestari neurologice In afectiunea genetica pot aparea: tremorul parkinsonian, dizartrie, ataxie, diskinezie si bradikinezie, distonie cu torticolis, risus sardonicus, grimase, ticuri, disfagie[newsmed.ro]
  • Includ dizartrie, disfagie, pierderea coordonarii miscarilor fine, spasticitate, miscari involuntare (coree, tremor). Apar des tulburari psihiatrice (depresie, paranoia, psihoze), tulburari emotionale si de comportament.[revistagalenus.ro]
  • […] boala încurbare peniana datorate unei plăci fibroase localizate pe fata dorsală a penisului Pick, boala atrofie de lobi temporali si/sau frontali, manifestată printr-o dementa lent progresivă Plummer, sindromul Plummer-Vinson-Patterson-Kelly, sindromul disfagia[bolirare.ro]
  • Dificultati in vorbit si inghitit - in vorbit se observa un ritm neclar, lent, anormal (dizartrie), iar la inghitit se observa dificultate sau inecare (in special cu lichide) (disfagie) Anormalitati ale vederii - vedere incetosata sau dubla.[qbebe.ro]
Tulburări de deglutiţie
  • Din nefericire, evoluţia este nefavorabilă, marcată de apariţia tetraplegiei după trei zile de la instalarea tulburărilor neurologice, ulterior a tulburărilor de deglutiţie şi a insuficienţei respiratorii acute.[medicina-interna.ro]
Tremur
  • Apare un tremur al mainilor in unele cazuri cand se incearca utilizarea lor.[qbebe.ro]
Iritabilitate
  • […] retractia acesteia, observat în boala Basedow-Graves (denumirea a fost data dupa Jean Marie Charles Abadie) Abrahams, semnul rezonanta percutorie diminuata la apexul pulmonar în tuberculoza avansata Abrams, reflexul cardiac contractie miocardica aparuta la iritarea[bolirare.ro]

Paraclinic

  • Boala Spielmayer –Sjögren Clinic · Debut intre 6 –14 ani · Scaderea AV · Tulburari de comportament (evoca isteria) · Regres intelectual progresiv · Crize convulsive – mioclonii · Semne piramidale si extrapiramidale · Ataxie cerebeloasa Paraclinic · EEG[rasfoiesc.com]
  • În ceea ce priveşte tipul de porfirie, coroborând datele clinice şi paraclinice, înclinăm spre o porfirie acută intermitentă.[medicina-interna.ro]
  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • Diagnosticul paraclinic, așa cum am amintit anterior, nu este specific, nici în ceea ce privește probele de laborator, nici în ceea ce privește electrofiziologia sau imagistica cerebrală.[viata-medicala.ro]
  • . - Pacienţi cu fibroza chistica ce vor împlini 18 ani în 2014, trecand din ingrijirea serviciilor pentru copii la servicii medicale pentru adulti : 10 pacienți - Pacienţi adulti cu manifestari clinice si paraclinice sugestive pentru fibroza chistica,[marius-nasta.ro]
Trombocitoza
  • […] de conditii: sindroame limfoproliferative, paraproteinemii, boli autoimune, sindrom antifosfolipidic, proteoliza crescuta a FVW datorata unor modificari conformationale induse de forte de frecare crescute (stenoza aortica, defect septal ventricular), trombocitoza[synevo.ro]

Tratament

  • Tratamentul trebuie initiat din momentul diagnosticarii pacientului, chiar daca acesta este asimptomatic.[revistagalenus.ro]
  • […] şi anume: –studiul transmisiei ereditare al bolilor în sânul familiilor, –cartografia genelor în cauză, cu scopul determinării localizărilor precise pe cromozomi, –analiza mecanismelor moleculare prin care genele declanşează boala, –diagnosticul şi tratamentul[medtorrents.com]
  • Diagnosticul si tratamentul pacienţilor adulţi cu fibroza chistica întîmpină încă mari dificultăţi , reţeaua de unităţi destinate pentru tratamentul acestor bolnavi nefiind complet funcţională, mulţi pacienţi apelȃnd la serviciile unităţilor de pediatrie[marius-nasta.ro]
  • Lipsa diagnosticului si implicit a tratamentului adecvat conduc in cele mai multe cazuri la deces prematur.[testarenounascuti.ro]

Prognostic

  • […] diagnosticul şi tratamentul bolilor genetice, inclusiv terapia genică, adică inserţia genelor normale la pacienţi, cu scopul vindecării bolii genetice, –sfatul genetic, care constă în comunicarea pacienţilor şi familiilor lor a informaţiilor privind riscurile, prognosticul[medtorrents.com]
  • Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor.[viata-medicala.ro]
  • La unele AC se cunosc cu exactitate cauzele si astfel se pot face teste care sa puna un diagnostic sigur si sa se stabileasca prognosticul si tratamentul pentru copil sau prevenirea recurentei lor la sarcinile urmatoare.[qreferat.com]
  • Care este prognosticul pe termen lung al bolii? Dacă boala este tratată corespunzător cu colchicină, toată viaţa, copiii cu FMF vor avea o viaţă normală.[printo.it]
  • Evoluţie şi prognostic Boala debutează de obicei la adult şi evoluează spre pierderea autonomiei şi deces în 10-30 ani. Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Tratamentul este pur simptomatic.[edubolirare.ro]

Etiologie

  • Investigaţiile obişnuite de screening efectuate pacienţilor care nu prezintă alte simptome asociate surdităţii, în majoritatea cazurilor, nu pot preciza etiologia hipoacuziei.[saptamanamedicala.ro]
  • Screeningul se efectueaza si la: • Pacientii care au o afectiune hepatica de etiologie necunoscuta si care au varsta pana in 35 ani; • Pacientii care au afectiuni hepatice si care au asociate si afectiuni neuropsihiatrice; • Pacientii care au hepatita[newsmed.ro]
  • În vederea stabilirii diagnosticului etiologic, se efectueazăa analiza markerilor virali hepatici, care exclud însă hepatita virală. Rezultatul uroculturii este negativ.[medicina-interna.ro]
  • Cauza aparitiei bolii Parkinson ramane deocamdata necunoscuta, dar cercetatorii considera ca etiologia acestei afectiuni implica o asociere intre factorii de mediu si cei genetici.[csid.ro]
  • Rolul factorilor genetici și de mediu Etiologia bolii nu este încă pe deplin elucidată, dar se pare că, probabil, sunt implicați atât factori genetici, cât și de mediu.[viata-medicala.ro]

Epidemiologie

  • Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) reprezintă o boală genetică frecventă.Studiile epidemiologice au arătat o prevalență în populația generală de 0.2%, dacă luăm în considerare criteriul esențial de diagnostic - hipertrofia inexplicabilă a peretelui ventriculului[stetoscop.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia bolii implică o interacţiune complexă între factorii genetici şi de disfuncţie ciliară.[viata-medicala.ro]
  • Fiziopatologia, încă incomplet elucidată, are la bază trei ipoteze: ipoteza rețelei oscilante, implicarea cerebelului în tremorul esențial și ipoteza GABA.[viata-medicala.ro]
  • Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si...[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!