Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Parkinson autozomal recesivă 14

PARK14


Prezentare

  • Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat.[csid.ro]
  • In cazuri rare persoanele afectate pot prezenta anomalii ce afecteaza parul capului. Dintii -La unii copii afectati, anumiti dinti de lapte pot lipsi sau pot prezenta forma conica.[abceurodent.ro]
  • In copilarie este prezenta splenomegalia, care dispare la adulti datorita autosplenectomiei. Tot la adulti, se pot observa ulceratii deasupra maleolelor.[medicalstudent.ro]
  • Detectarea bolii: prezenta acidului fenil-piruvic in urina, care in reactie cu FeCl 3 da o coloratie verde caracteristica.[scritub.com]
  • O alta modalitate de prezentare este hepatita fulminanta cu encefalopatie si coagulopatie severa. (3) In cele din urma, ciroza se dezvolta la toti pacientii netratati.[revistagalenus.ro]
Procedura chirurgicală
  • Desprinderea fasciei plantare este o procedura chirurgicala utilizata pentru a reduce durerea persistenta de la nivelul calciului, care este cauzata de inflamarea tendoanelor.[lectiadeortopedie.ro]
Somnolent
  • […] organismului de a suporta anumiti agenti care nu sunt in mod obisnuit toxici. intoleranta la fructoza - enzimopatie ereditara cu caracter recesiv , caracterizata prin aparitia de simptome patologice (varsaturi, paloare, transpiratie, tulburari ale senzorului, somnolenta[sfatulmedicului.ro]
  • […] hipoplazici si defecte ale extermitatilor Prader-Willi, sindromul deletia unei benzi din cromozomul 15, cuprinde statură mica, membre mici, strabism, boltă palatină înalta, hipogonadism Pickwick, sindromul obezitate de grad înalt, hipercapnie, eritrocitoză, somnolentă[bolirare.ro]

Paraclinic

  • Boala Spielmayer –Sjögren Clinic · Debut intre 6 –14 ani · Scaderea AV · Tulburari de comportament (evoca isteria) · Regres intelectual progresiv · Crize convulsive – mioclonii · Semne piramidale si extrapiramidale · Ataxie cerebeloasa Paraclinic · EEG[rasfoiesc.com]
  • În ceea ce priveşte tipul de porfirie, coroborând datele clinice şi paraclinice, înclinăm spre o porfirie acută intermitentă.[medicina-interna.ro]
  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • . - Pacienţi cu fibroza chistica ce vor împlini 18 ani în 2014, trecand din ingrijirea serviciilor pentru copii la servicii medicale pentru adulti : 10 pacienți - Pacienţi adulti cu manifestari clinice si paraclinice sugestive pentru fibroza chistica,[marius-nasta.ro]
  • Stabilirea diagnosticului precis clinic si paraclinic (date biochimice, radiografii, echografie, EKG, EEG etc); acuratetea diagnosticului clinic si etiologic este elementul esential al unui sfat genetic corect. 2.[qreferat.com]

Tratament

  • Tratamentul trebuie initiat din momentul diagnosticarii pacientului, chiar daca acesta este asimptomatic.[revistagalenus.ro]
  • Diagnosticul si tratamentul pacienţilor adulţi cu fibroza chistica întîmpină încă mari dificultăţi , reţeaua de unităţi destinate pentru tratamentul acestor bolnavi nefiind complet funcţională, mulţi pacienţi apelȃnd la serviciile unităţilor de pediatrie[marius-nasta.ro]
  • Costul unui tratament depăşeşte 40.000 euro/anual, doar o cutie din medicamentul Orfadin, esenţial în tratamentul bolii, costând lunar circa 2400 de euro.[rador.ro]
  • Se modifică tratamentul antibiotic, ţinând cont de antibiogramă şi de medicaţia permisă la pacienţii cu porfirie. După patru săptămâni de tratament, se obţine sterilizarea culturilor.[medicina-interna.ro]

Prognostic

  • Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor.[viata-medicala.ro]
  • La unele AC se cunosc cu exactitate cauzele si astfel se pot face teste care sa puna un diagnostic sigur si sa se stabileasca prognosticul si tratamentul pentru copil sau prevenirea recurentei lor la sarcinile urmatoare.[qreferat.com]
  • […] diagnosticul şi tratamentul bolilor genetice, inclusiv terapia genică, adică inserţia genelor normale la pacienţi, cu scopul vindecării bolii genetice, –sfatul genetic, care constă în comunicarea pacienţilor şi familiilor lor a informaţiilor privind riscurile, prognosticul[medtorrents.com]
  • Care este prognosticul pe termen lung al bolii? Dacă boala este tratată corespunzător cu colchicină, toată viaţa, copiii cu FMF vor avea o viaţă normală.[printo.it]

Etiologie

  • Investigaţiile obişnuite de screening efectuate pacienţilor care nu prezintă alte simptome asociate surdităţii, în majoritatea cazurilor, nu pot preciza etiologia hipoacuziei.[saptamanamedicala.ro]
  • În vederea stabilirii diagnosticului etiologic, se efectueazăa analiza markerilor virali hepatici, care exclud însă hepatita virală. Rezultatul uroculturii este negativ.[medicina-interna.ro]
  • Screeningul se efectueaza si la: • Pacientii care au o afectiune hepatica de etiologie necunoscuta si care au varsta pana in 35 ani; • Pacientii care au afectiuni hepatice si care au asociate si afectiuni neuropsihiatrice; • Pacientii care au hepatita[newsmed.ro]
  • Cauza aparitiei bolii Parkinson ramane deocamdata necunoscuta, dar cercetatorii considera ca etiologia acestei afectiuni implica o asociere intre factorii de mediu si cei genetici.[csid.ro]
  • Boala Wilson trebuie, de asemenea, luata in consideratie la toti pacientii cu varsta pana in 40 de ani care se prezinta cu boala hepatica cronica de etiologie necunoscuta.(3) Simptomele afectarii hepatice sunt, de obicei, nespecifice si includ oboseala[revistagalenus.ro]

Epidemiologie

  • Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) reprezintă o boală genetică frecventă.Studiile epidemiologice au arătat o prevalență în populația generală de 0.2%, dacă luăm în considerare criteriul esențial de diagnostic - hipertrofia inexplicabilă a peretelui ventriculului[stetoscop.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia bolii implică o interacţiune complexă între factorii genetici şi de disfuncţie ciliară.[viata-medicala.ro]
  • Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si...[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!