Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Parkinson ereditară cu debut tardiv

Boala Parkinson autozomal dominantă cu debut tardiv


Prezentare

  • Daca simptomatologia este prezenta minim trei nopti pe saptamana, este necesar tratamentul continuu.[paginigoale.ro]
  • Prezentarea tipică, ce îndeplinește criteriile de diagnostic, nu necesită explorare paraclinică ulterioară.[romedic.ro]
  • CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ.[csid.ro]
  • BAL (dimercaprol) se administreaza la bolnavii la care penicilamina sau trientina nu au avut rezultate semnificative (sau au prezentat reactii adverse importante).[sanatate.bzi.ro]
  • Și 23andMe se lucrează la obtinerea aprobării pentru testarea genei BRCA, care nu include în prezent.[ro.internet-gadgets.com]
Hiposmie
  • S-a constatat că debutul tardiv are un risc crescut de a asocia în timp deficite senzoriale (hipoacuzie, hiposmie) sau de a asocia boala Parkinson.[docplayer.net]
Halucinaţie vizuală
  • Faza incipienta " In stadiul moderat al bolii depresia apare la 40-50% din cazuri , la 20-30% din cazuri apare delirul (predominent idei de persecutie, gelozie), halucinatii vizuale si auditive, agitatie psiho-motorie.[topsanatate.ro]
  • . – delirium condiţie acută de confuzie mintală temporară. criza caracterizata prin delir, halucinatii vizuale sau auditive majore, tremuraturi ale fetei si ale membrelor, transpiratii abundente, accelerare a ritmului cardiac, febra, aprecierea gresita[veritasvalentin.wordpress.com]
  • vizuale recurente, precoce, - semne motorii ale b Parkinson -semne minore-pierderi tranzitorii de cunostinta, caderi, sincope -sensibilitatea la neuroleptice, incluzand sindr neuroleptic malign !!!![scrigroup.com]
Fatigabilitate
  • […] inflamator), manifestări digestive (dureri abdominale, sațietate precoce, plenitudine abdominală, litiază biliară, hepatosplenomegalie nedureroasă – care se poate complica cu ruptură de splină sau ciroză hepatică), manifestări hematologice (anemie – paloare, fatigabilitate[mymed.ro]
  • PROPRANOLOL cu eliberare prelungită. (9) Limitează activitatea adrenalinei despre care se ştie că agravează tremorul. (7) Efecte adverse: bradicardie, hipotensiune, fatigabilitate, sedare, depresie, impotenţă sexuală.[docplayer.net]
  • Se caracterizeaz prin fatigabilitate muscular. Antigen receptori acetil-colinici formeaz anticorpi ACHR care acoper sinapsele neuromusculare. n timus sunt muli receptori Ach. Anticorpii pot fi detectai n ser.[vdocuments.site]
  • […] prin cornee transplantata, sau instrumente chirurgicale infectate -boala apare sporadic -debutul este de obicei intre 50-60 ani -perioada de incubatie poate fi relativ scurta (1-2 ani) sau relativ lunga (8-16 ani) -prodrom : -semne pseudonevrotice :fatigabilitate[scrigroup.com]
Cădere
  • Astfel de pacienți nu se pot deplasa din cauza căderii, ei nu sunt capabili să aibă grijă de ei înșiși și devin dependenți de alții. mișcări corea ale feței, care implică mușchii faciali și orale (inclusiv limba și laringe) și mușchii respiratorii preveni[dca.scrieunblog.com]
  • […] marcată în primul an de la debut); boala Wilson (mai ales când debutul este înainte de 40 de ani); atrofia multisistemică (evoluează simetric, poate avea și afectări cerebeloase sau corticospinale); paralizia progresivă supranucleară (semnalată prin căderi[romedic.ro]
  • Contraindicat la vârstnici: confuzie, tulburări de memorie, căderi. 5.[docplayer.net]
Cădere
  • Astfel de pacienți nu se pot deplasa din cauza căderii, ei nu sunt capabili să aibă grijă de ei înșiși și devin dependenți de alții. mișcări corea ale feței, care implică mușchii faciali și orale (inclusiv limba și laringe) și mușchii respiratorii preveni[dca.scrieunblog.com]
  • […] marcată în primul an de la debut); boala Wilson (mai ales când debutul este înainte de 40 de ani); atrofia multisistemică (evoluează simetric, poate avea și afectări cerebeloase sau corticospinale); paralizia progresivă supranucleară (semnalată prin căderi[romedic.ro]
  • Contraindicat la vârstnici: confuzie, tulburări de memorie, căderi. 5.[docplayer.net]
Pierdere în greutate
  • Totusi, este indicat ca oamenii cu Alzheimer sa fie ingrijiti si supravegheati de persoane de specialitate deoarece acestea cu usurinta se pot deshidrata, sau pot pierde in greutate din cauza malnutritiei.[topsanatate.ro]
  • […] in greutate -insomnie -evolutie rapida 4-5 luni -pierde contactul cu mediul -apatie -confabulatii -fen psihotice tip halucinator - dupa unii autori fen neurologice evidente se instaleaza mai tarziu decat cele deteriorativ- dementiale -in fc de tipul[scrigroup.com]
Boala Gaucher
  • Boala Gaucher este o afecțiune metabolică cu transmitere autosomal recesivă caracterizată printr-un deficit de glucocerebrozidază (β-glucozidază).[mymed.ro]
Disfagie
  • Manifestările clinice sunt legate de organele în care se acumulează sfingomielină – hepatosplenomegalie (inapetență, distensie abdominală, trombocitopenie prin sechestrare splenică), tulburări neuropsihice (ataxie, dizartrie, disfagie, distonie, nistagmus[mymed.ro]
  • Primele manifestari neurologice sunt tulburarile de motricitate, frecvent de tip extrapiramidal, iar in evolutie sunt notate tremur intentional, spasticitate, coree, disfagie si dizartrie. Modificarile senzoriale sunt absente.[sanatate.bzi.ro]
  • Simptome: ptoz, disfagia, disfonia, ulterior atrofii proximale a membrelor superioare.[vdocuments.site]
  • Modificările sistemului nervos vegetativ pot determina: disfagie (dificultăți la înghițire); salivație excesivă; constipație; tulburări de urinare – micțiune imperioasă și frecventă (senzația falsă de a avea nevoie frecventă și „urgentă” de a urina) și[romedic.ro]
Constipație
  • Modificările sistemului nervos vegetativ pot determina: disfagie (dificultăți la înghițire); salivație excesivă; constipație; tulburări de urinare – micțiune imperioasă și frecventă (senzația falsă de a avea nevoie frecventă și „urgentă” de a urina) și[romedic.ro]
Diplopie
  • […] determinat de furuncul; nodulul se palpeaza v complicatie: drenaj direct in sinusurile durei mater - diseminarea infectiei Tromboza septica de sinus cavernos: – instalare anuntata de cefalee brusc instalata de intensitate crescuta, febra (41-42ºC), diplopie[referatele.com]
Agitaţie
  • Agitaţia sau oboseala pot să agraveze mişcările coreice.[csid.ro]
  • […] dreapta la pac cu dif ale praxiei -angiopatia amiloida -uneori se obs corpi Lewy in neuroni corticali -topografia lez degenerative explica manifest clinice -loc rinencefalica (cornul Amon) bilat-explica –tulb de mem -scad cap de orientare -tulb de afec(agit[scrigroup.com]
  • Simptome Simptomele bolii Parkinson descrise de James Parkinson in 1817 ca « paralizie agitanta » sunt astazi atribuite deficientei de dopamina la nivelul striatului ca urmare a pierderii de neuroni din substantia nigra.[parkinson.devaonline.ro]
  • Coreea - neregulate, sacadat, neregulat, neregulat, uneori zdrobitoare, mișcare care apar în principal în finalitate membrelor. slab exprimat hiperkinezie coreeică pot prezenta o ușoară neliniște cu exces mișcări agitat desinhibare cu motor, exagerat[dca.scrieunblog.com]
  • Ataxia ereditara, nespecificata Tulburari extrapiramidale si ale motricitatii (G20-G26)G20 Boala Parkinson Cerebelar ereditara: - ataxia NOS - degenerescenta - boala - sindromG12 Atrofia musculara spinala si sindroame inrudite Hemiparkinsonism Paralizia agitanta[documents.tips]
Apatia
  • -akinezie -afectivitate -functiile simbolice -modificarea personalitatii in intregime-legat de zonele de atrofie -determina internari precoce -atrofia lobilor frontali- inactivitate, slabiciune, apatie, indiferenta,obtuziei emotionale,saracirea activ[scrigroup.com]
  • Omul devine egoist apatic. Înțelege noi informații nu poate, distras, uituc, spune singur cu amintiri ca nou. Cu progresia creștere dezorientare în timp, locul, el însuși.[medical-ro.medster.in.ua]
  • […] predominant datele recente, iar uneori sunt pseudocompensate de fabulatii Dezorientari spatio-temporale- agravate cand bolnavul isi schimba mediul Alterarea proceselor psihomotorii presupun rigidizarea facultatilor mentale si lentoarea lor (bradipsihie), apatie[dokument.tips]
  • Tipuri de dementa Dementele se impart in 2 mari categorii: Demente corticale Se manifesta prin afectare motorie, apraxia mersului, apatie, mutism, si retardare psihomotorie.[i-medic.ro]
  • Destul de des observate in boala dezordine și iluzii (pentru simptomele date pot fi diagnosticate în mod greșit cu schizofrenie), disinhibition periodice, alienare, apatie și depresie compulsive Huntington.[moe-ro.drugster.in.ua]
Bradikinezie
  • Bradikinezia poate fi trunculară, caz în care pacientul se ridică dificil din pat sau de pe scaun și merge cu dificultate (pentru a se adapta, face pași mici).[romedic.ro]
  • […] reprezinta a doua cea mai comuna tulburare neurodegenerativa si este caracterizata prin distrugerea progresiva a neuronilor, care are drept rezultat tremorul necontrolat al membrelor si capului, rigiditate musculara, tulburari de echilibru si coordonare, bradikinezie[sfatulmedicului.ro]
  • Este asociat obligatoriu cu bradikinezie, şi posibil şi cu rigiditate sau instabilitate posturală. Este responsiv la L-Dopa, anticoli nergice, agonişti dopaminergici.[docplayer.net]
  • Bradikinezia este vizibilă prin micrografie (scris de mână mic, ilizibil), hipomimie (diminuarea mişcărilor mimice), clipit rar şi hipofonie (voce diminuată). Dintre acestea, două sunt esenţiale pentru stabilirea diagnosticului.[veritasvalentin.wordpress.com]
Tremor în repaus
  • Tremorul de repaus este caracteristic bolii Parkinson, dar pacientul trebuie evaluat și pentru tremor postural (prin extinderea brațelor și/ sau scoaterea limbii) și voluntar (în cadrul mișcărilor), care pot fi și ele prezente.[romedic.ro]
  • În mod invers, multe persoane bolnave de Alzheimer dezvoltă simptome fizice asemănătoare cu cei bolnavi de Parkinson, de genul rigidităţii membrelor, tremorului de repaus, tulburărilor de vorbire şi mersul înţepenit.[veritasvalentin.wordpress.com]
  • […] cu tremor esenţial care evoluează de mai mulţi ani. (7,11) Cele două boli, deşi distincte din punct de vedere clinicopatologic, pot prezenta uneori semne clinice comune de graniţă (bradikinezie, rigiditate, tulburare de mers, instabilitate posturală, tremor[docplayer.net]
Deteriorare mentală
  • mentala -pierdere in greutate -insomnie -evolutie rapida 4-5 luni -pierde contactul cu mediul -apatie -confabulatii -fen psihotice tip halucinator - dupa unii autori fen neurologice evidente se instaleaza mai tarziu decat cele deteriorativ- dementiale[scrigroup.com]

Paraclinic

  • Prezentarea tipică, ce îndeplinește criteriile de diagnostic, nu necesită explorare paraclinică ulterioară.[romedic.ro]
  • Recunoașterea naturii leziunii primare este construit, de regulă, metode clinice și paraclinice complexe, inclusiv biochimice, moleculare genetice, neuroimagistice si multe alte studii.[dca.scrieunblog.com]
  • […] debut precoce -deb Cu debut tardiv -deb 65 ani -se codifica si Maladie Alz pe axa III -se ment pe axa I alte elem clinice leg de m Alz :- Tulb afectiva dat maladiei Alz cu elem depresive -Modificare de personalitate de tip agresiv datorita m Alz Examene paraclinice[scrigroup.com]
  • Diagnostic paraclinic imagistic (primul) aprobat de FDA în 2011 se poate face folosind un trasor, ligand al transportorilor de dopamină din terminaţiile striatale IOFLUPANE marcat cu 123 I.[docplayer.net]

Tratament

  • Tratamentul in sindromul picioarelor nelinistite Pentru pacientii cu simptomatologie usoara, tratamentul nu este neaparat necesar.[paginigoale.ro]
  • TRATAMENT Tratamentul consta in indepartarea si detoxifierea depozitelor de cupru si trebuie instituit odata cu diagnosticarea pacientului, chiar daca este asimptomatic.[sanatate.bzi.ro]
  • Pacientii cabinetului au beneficiat in egala masura de tratamente naturiste dar si de sfaturi si tratamente medicale alopate.[sfatulmedicului.ro]
  • Ele întârzie nevoia de a instaura tratamentul cu levodopa.[romedic.ro]
  • O stare psihica buna este esentiala pentru succesul tratamentului.[parkinson.devaonline.ro]

Prognostic

  • EVOLUTIE SI PROGNOSTIC Pacientii cu BW netratata mor, din cauza complicatiilor hepatice, neurologice, renale, hematologice.[sanatate.bzi.ro]
  • Tratamentul medicamentos Instituirea terapiei medicamentoase la scurt timp după diagnostic este esențială pentru prognosticul favorabil.[romedic.ro]
  • EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC Evoluţia este staţionară sau lent progresivă, cu accentuarea tremorului kinetic (postural sau intenţional), la membrele superioare în mod special, şi extensia la membrele inferioare.[docplayer.net]

Etiologie

  • Etiologie Numeroase studii au aratat ca etiologia dementei este de natura multifactoriala. Cel mai important factor de risc este varsta .[i-medic.ro]
  • Este o boaladegenerativa, insotita de o modificare patologica cerebrala care consta accelerarea procesului de moarte a neuronilor.Cauzele etiologice sunt multifactoriale, dementele fiind in general urmari ale traumatismelor cerebrale, tumorilor, altori[dokument.tips]
  • Etiologia sindromului picioarelor nelinistite Se pare ca etiologia este mixta, fiind implicati atat un factor genetic, cat si anomalii ale echilibrului dopaminei la nivel cortical si subcortical si ale homeostaziei fierului in organism (Winkelman J.[paginigoale.ro]
  • Tricofitia profunda, supurata • etiologie: Tricophiton gypseum • doua forme: – tricofitia profunda a copilului (Kerion celsii): • apare aproape exclusiv la copii din mediul rural care se joaca cu viteii • incubatie aproximativ o saptamana • la nivelul[referatele.com]
  • ETIOLOGIE Etiologia este necunoscută până în prezent. Se consideră a fi o boală cu transmitere genetică şi sunt în stadiu de cercetare mai multe mutaţii ge netice: LING01, TENM4, NOS3, KCNS2, HAPLN4, USP46.[docplayer.net]

Epidemiologie

  • […] amiloidului - traumatisme craniene -prin-ef hipoxice, ischemie -af neuronala difuza -amiloid difuz si deg neurofib in dementa pugilistilor -acc dezv dem alz cu 5-7 ani Poate interfera cu pat vasc cereb-modif vasc,microhemoragii, hematoame minuscule Epidemiologie[scrigroup.com]
  • Favusul • etiologie: Tricophiton schonleini (specie antropofila, potential epidemiologic scazut) • focare familiale • evolutie cronica (10-20 de ani) • leziuni la nivelul scalpului • debut prin aparitia godeului favic - la nivelul orificiului folicular[referatele.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Crq ,9 Fiziopatologia ieire de sub control a palidului ventral i substanei nigra de sub aciunea putamenului i a talamusului.[vdocuments.site]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!