Cercetarile recente dovedesc prezenta acestor organite in sturcturile celulare ale celulelor corpului uman evidentiati prin intermediul unui reactiv denumit 3-3 ’ -diaminobenzidina. [scrigroup.com]

Semiologie genetica Somatometrie Prezentare orală multimedia 1 Patologii cromozomiale 2. 2. Consultul genetic; anamneza materno-fetala si familiala; evaluarea fizica a pacientului Prezentare orală multimedia 1 Patologii cromozomiale 3. 3. [apps.umftgm.ro]

Catalaza este universal raspandita in natura, activitatea catalazica fiind prezenta in toate microorganismele aerobe, in celulele plantelor si animalelor. [chimistiicniv.wordpress.com]

În prezent, în România se efectuează la nivel național screening neonatal doar pentru fenilcetonurie și hipotiroidismul congenital. [revistamedicalmarket.ro]

Până în prezent nu s-a demonstrat că acestea ar prezenta risc hepatotoxic. 3.3. Interacţiuni medicamentoase În pofida unei legări plasmatice în procent de 99%, până în prezent nu s-au demonstrat interacţiuni medicamentoase relevante clinic. 3.4. [stirban.eu]

În țara noastră, în absența screeningului neonatal extins la nivel național, screeningul metabolic este de multe ori efectuat nou-nascutului simptomatic, cu tablou clinic sau paraclinic sugestiv pentru o boală metabolică. [revistamedicalmarket.ro]

Examenele paraclinice, care ofera mai multe informatii despre fiziopatologia bolii sunt RMN-ul cerebral, electroencefalograma (EEG), punctia lombara sau examenul histopatologic. [sfatulmedicului.ro]

„Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian. [viata-medicala.ro]

Rezumat la capitolul Abordarea clinico-paraclinică în bolile genetice de metabolism. Când se suspectează sau nu o boală genetică de metabolism? cumpără acest produs ... [euroalia.cryssoft.com]

Criterii de diagnostic Diagnosticul de SM se bazează pe asocierea de semne clinice şi paraclinice, întrucât nu există un singur semn clinic sau rezultat de investigaţie cu valoare patognomonică. [emcb.ro]

· Pacienţii care sunt în tratament cu fibraţi pentru reducerea nivelui lipidelor din sânge trebuie să continue tratamentul. [emedic.ro]

In prezent nu exista niciun tratament pentru ALD, insa unele tratamente dietare, cum ar fi uleiul lui Lorenzo, in combinatie cu o dieta scazuta in acizi grasi, au fost folosite cu succes limitat, mai ales inainte ca simptomele bolii sa apara. [medicalstudent.ro]

Tratamente care modifică evoluţia bolii A.1. Imunomodulator A.2. Imunosupresor B. Tratamentul puseului C. Tratamentul simptomatic şi recuperator A. [emcb.ro]

Nu se recomandă tratamentul cu tiazolidindione la pacienţii cu transaminaze crescute mai mult de 2 – 3 ori sau fată de valorile normale sau la cei cu abuz cronic de alcool. [stirban.eu]

De asemenea, nu trebuie trecute cu vederea posibilele cauze medicamentoase ale acestor afecțiuni, iar fiecare tratament trebuie individualizat. [viata-medicala.ro]

[…] primul trimestru -durata indefinită 1. sugar -lapte fără fenilalanină- Lofenalac,Minaphen,Phenex cantităţi mici de lapte- dacă fenilalanina 10 mg/dl 2. copil- alimente fără sau cu puţină fenilalanină: -mere,lămâi,morcovi,amidon,orez,zahăr,ulei vegetal -prognostic [preferatele.com]

Plecând de la faptul că la baza practicii medicale se află diagnosticul, că acesta este indispensabil în orice caz de boală, nu numai ca linie orientativă a terapiei, ci și pentru stabilirea prognosticului, în lucrare se insistă asupra raționamentului [euroalia.cryssoft.com]

Explorarea ecocardiografică pare să fie o metodă sensibilă de diagnostic al cardiomiopatiei diabetice subclinice și de evaluare a prognosticului acesteia(29). [medicina-interna.ro]

În funcţie de severitatea clinică, se mai descriu, ca forme particulare de SM, o variantă malignă (formă rapid progresivă, cu invaliditate severă sau deces în timp relativ scurt de la debut) şi una benignă (mai mult o apreciere prognostică decât o formă [emcb.ro]

Prognostic recuperator ................................................... ................................................................... [ilegis.ro]

Sunt în special importante antecedentele legate de sarcină, care pot divulga indicii cu privire la etiologia metabolică. [revistamedicalmarket.ro]

Totuși, acest mecanism metabolic anormal își găsește cauza etiologică într-o modificare genetică. [ro.thpanorama.com]

Erori innascute de metabolsm, boli genetice diagnostic specific rapid este important doearece introducerea dietei corespunzatoare duce la evolutie favorabila (disparitia simptomatologiei, reversibilitatea modificarilor hepatice) Etiologie: galactozemie [medtorrents.com]

[…] și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență, etiologie [euroalia.cryssoft.com]

Etiologia genetica a diabetului zaharat poate fi diferita de la o persoana la alta de aceea si interventiile dietologice trebuie sa fie corelate cu genetica personala. [marievranceanu.com]

În România, din cauza lipsei datelor privind prevalența hipertensiunii arteriale și a altor factori de risc cardiovascular, au fost inițiate studiile epidemiologice SEPHAR, cu două etape de desfășurare – prima în 2005, a doua în 2012, cu evaluarea mult [viata-medicala.ro]

Prevenția și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență [euroalia.cryssoft.com]

În ţara noastră se estimează că această boală are o prevalenţă de cca. 35-40 la 100.000 locuitori, aşa cum rezultă dintr-o serie de evaluări epidemiologice efectuate în anii ’80, a căror analiză sistematică a fost realizată ultima dată în urmă cu peste [emcb.ro]

[…] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze -boala Gaucher -cea mai frecventă boală lizozomală -genetică- deficit de β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare -fiziopatologie [preferatele.com]

Examenele paraclinice, care ofera mai multe informatii despre fiziopatologia bolii sunt RMN-ul cerebral, electroencefalograma (EEG), punctia lombara sau examenul histopatologic. [sfatulmedicului.ro]

Colina scăzută poate fi importantă în fiziopatologia NASH, deoarece afectează bioenergetica mitocondrială și beta-oxidarea acidului gras(20). [medicina-interna.ro]

În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători. [viata-medicala.ro]

FIZIOPATOLOGIE Argumentele în favoarea componentei patogenice autoimune a SM includ incidenţa crescută la femei, asocierea cu anumite antigene de histocompatibilitate (în special HLA DR), agregarea familială a cazurilor şi asocierea altor boli autoimune [emcb.ro]

Autorii volumului abordează dintr-o perspectivă științifică extinsă impactul pe care aceste afecțiuni îl au asupra vârstnicilor, analizând atât măsurile care pot fi luate pentru prevenția lor, cât și metodele de tratament. [books.google.ro]

Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne. [synevo.ro]

etiologie, strategii de prevenție "Substraturile" comune ale morții subite de origine cardiacă la copil Sindromul QT prelungit Hematologie pediatrică Algoritm diagnostic în anemiile copilului Boala trombotică în practica pediatrică Insuficiența măduvei [euroalia.cryssoft.com]

Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată. [viata-medicala.ro]