Cercetarile recente dovedesc prezenta acestor organite in sturcturile celulare ale celulelor corpului uman evidentiati prin intermediul unui reactiv denumit 3-3 -diaminobenzidina.[scrigroup.com]
Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
Totusi, nu exista un simptom sau o combinatie de simptome care sa fie prezente in fiecare caz.[sfatulmedicului.ro]
În prezent, în România se efectuează la nivel național screening neonatal doar pentru fenilcetonurie și hipotiroidismul congenital.[revistamedicalmarket.ro]
În țara noastră, în absența screeningului neonatal extins la nivel național, screeningul metabolic este de multe ori efectuat nou-nascutului simptomatic, cu tablou clinic sau paraclinic sugestiv pentru o boală metabolică.[revistamedicalmarket.ro]
Examenele paraclinice, care ofera mai multe informatii despre fiziopatologia bolii sunt RMN-ul cerebral, electroencefalograma (EEG), punctia lombara sau examenul histopatologic.[sfatulmedicului.ro]
„Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]
Rezumat la capitolul Abordarea clinico-paraclinică în bolile genetice de metabolism. Când se suspectează sau nu o boală genetică de metabolism? cumpără acest produs ...[euroalia.cryssoft.com]
Criterii de diagnostic Diagnosticul de SM se bazează pe asocierea de semne clinice şi paraclinice, întrucât nu există un singur semn clinic sau rezultat de investigaţie cu valoare patognomonică.[emcb.ro]
Tratamente care modifică evoluţia bolii A.1. Imunomodulator A.2. Imunosupresor B. Tratamentul puseului C. Tratamentul simptomatic şi recuperator A.[emcb.ro]
De asemenea, nu trebuie trecute cu vederea posibilele cauze medicamentoase ale acestor afecțiuni, iar fiecare tratament trebuie individualizat.[viata-medicala.ro]
tratament pentru sindromul Zellwerger nu a fost încă identificat.[ro.thpanorama.com]
Byler - mutatia genei FIC1: gGT, colesterol scazut/normal, bilirubina, transaminaze, acizi biliari crescuti diaree histologie: similar cu hepatita cu celule gigante, paucitate ducte biliare intrahepatice, fibroza centrolobulara – progresie spre fibroza tratament[medtorrents.com]
Clinic, copilul este normal la nastere, uneori si in primele saptamani sau luni de viata, dar tratamentul instituit cat mai precoce dupa nastere este absolut necesar pentru prevenirea retardului mental.[dokumen.tips]
[…] primul trimestru -durata indefinită 1. sugar -lapte fără fenilalanină- Lofenalac,Minaphen,Phenex cantităţi mici de lapte- dacă fenilalanina 10 mg/dl 2. copil- alimente fără sau cu puţină fenilalanină: -mere,lămâi,morcovi,amidon,orez,zahăr,ulei vegetal -prognostic[preferatele.com]
Plecând de la faptul că la baza practicii medicale se află diagnosticul, că acesta este indispensabil în orice caz de boală, nu numai ca linie orientativă a terapiei, ci și pentru stabilirea prognosticului, în lucrare se insistă asupra raționamentului[euroalia.cryssoft.com]
În funcţie de severitatea clinică, se mai descriu, ca forme particulare de SM, o variantă malignă (formă rapid progresivă, cu invaliditate severă sau deces în timp relativ scurt de la debut) şi una benignă (mai mult o apreciere prognostică decât o formă[emcb.ro]
Sunt în special importante antecedentele legate de sarcină, care pot divulga indicii cu privire la etiologia metabolică.[revistamedicalmarket.ro]
Totuși, acest mecanism metabolic anormal își găsește cauza etiologică într-o modificare genetică.[ro.thpanorama.com]
Erori innascute de metabolsm, boli genetice diagnostic specific rapid este important doearece introducerea dietei corespunzatoare duce la evolutie favorabila (disparitia simptomatologiei, reversibilitatea modificarilor hepatice) Etiologie: galactozemie[medtorrents.com]
[…] și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență, etiologie[euroalia.cryssoft.com]
În etiologia leucodistrofiilor pot fi implicate fenilcetonuria, hipotiroidismul și leucodistrofia metacromatică.[viata-medicala.ro]
Prevenția și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență[euroalia.cryssoft.com]
În ţara noastră se estimează că această boală are o prevalenţă de cca. 35-40 la 100.000 locuitori, aşa cum rezultă dintr-o serie de evaluări epidemiologice efectuate în anii ’80, a căror analiză sistematică a fost realizată ultima dată în urmă cu peste[emcb.ro]
[…] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze -boala Gaucher -cea mai frecventă boală lizozomală -genetică- deficit de β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare -fiziopatologie[preferatele.com]
Examenele paraclinice, care ofera mai multe informatii despre fiziopatologia bolii sunt RMN-ul cerebral, electroencefalograma (EEG), punctia lombara sau examenul histopatologic.[sfatulmedicului.ro]
În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]
Colina scăzută poate fi importantă în fiziopatologia NASH, deoarece afectează bioenergetica mitocondrială și beta-oxidarea acidului gras(20).[medicina-interna.ro]
FIZIOPATOLOGIE Argumentele în favoarea componentei patogenice autoimune a SM includ incidenţa crescută la femei, asocierea cu anumite antigene de histocompatibilitate (în special HLA DR), agregarea familială a cazurilor şi asocierea altor boli autoimune[emcb.ro]
Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]
, etiologie, strategii de prevenție "Substraturile" comune ale morții subite de origine cardiacă la copil Sindromul QT prelungit Hematologie pediatrică Algoritm diagnostic în anemiile copilului Boala trombotică în practica pediatrică Insuficiența măduvei[euroalia.cryssoft.com]
Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]