Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Refsum

Boala Refsum la adulți


Prezentare

  • Simptome clinice și diagnosticarea bolii LymeTratament pentru Boala Lyme Mimeticitatea clinicăIstoria bolii Lyme Boala Lyme, împotriva căreia nu există în prezent vaccin, este cea mai frecventă boală transmisibilă infecțioasă focară din Europa, Asia și[penlacanpu.ga]
  • Pentru tratamentul acestei boli este necesar un regim alimentar recomandat de către un nutriționist care să contribuie la reducerea acidului fitanic și astfel la ameliorarea și chiar stoparea tulburărilor de sănătate prezentate mai sus.[dispfacloguard.ml]
  • Sindrom Felty asociat artritei juvenile idiopatice seropozitive poliarticulare- prezentare de caz Galca E, Miliatru A, Corches A, Daescu C, Simedrea I, Craciun A, Chiru D, Olariu L, Tira M, Ivascu N, Bas M Evaluarea activitatii bolii si a leziunii musculare[naispearinkis.gq]
Alopecia
  • Persoanele cu dementa s-ar putea sa nu fie capabile sa gandeasca destul de bine pentru a realiza activitati cotidiene.Cauzele exacte ale alopeciei areata nu sunt cunoscute, insa se considera ca este o boala autoimuna, asociata cu factori ereditari.[hegufoda.xpg.uol.com.br]
  • EFECTELE ADVERSE AL TRATAMENTULUI CU INTERFERON PRECOCE TARDIVE Flu-like Fatigabilitate Mialgii Iritabilitate, anxietate, depresie Cefalee Anorexie, scădere ponderală Febră Alopecie Greaţă Supresie medulară Diaree Boli/fenomene autoimune Modificări tiroidiene[dr.bauerbela.ro]
Anosmie
  • -sinteza de molecule lipidice specializate numite’’ plasmalogens’’, care sunt prezente în membranele celulare de-a lungul corpului Anomalii: - Boala Refsum (o conditie mostenita care cauzeaza pierderea vederii, absenta simtului mirosului (anosmie), precum[prezi.com]
  • Debutează la naştere, manifestările clinice fiind complexe: ihtioză la nivelul mâinilor sau generalizată, retinită pigmentară, polinevrita nervilor mari, sindrom cerebelos cu hiperalbuminorahie, hipoacuzie şi anosmie.[e-dermatologie.md]
  • Prezentare [5, 6] Boala lui Refsum prezintă anosmie și retinită pigmentară cu debut precoce, cu neuropatie variabilă, surditate, ataxie și ihtioză. Vârsta prezentării variază de la vârsta de 7 luni la peste 50 de ani.[ro.techsymptom.com]
  • Aceste manifestri, alturi de surditatea neuro senzorial i anosmie, sunt n particular carac-teristice bolii Refsum infantile. n contrast, condrodisplazia punctat rizomelic, este o entitate caracterizat prin scurtarea seg men-telor proximale ale membrelor[dokumen.tips]
  • Polipoza nazala det o jena respiratorie care devine progresiv insuportabila, anosmie, tulb de ventilatie, manifestari traheo-bronho-pulmonare.[medicinamuncii.wordpress.com]
Dificultăți la mers
  • Principalele simptome ale CMT includ slabiciune si atrofie musculara, hiporreflexia la extremitățile inferioare, degete rigide, dificultăți de mers, dureri la nivelul membrelor și colțul din mers. 2 - leucodistrofie metahromatică (LDM) LDM este o tulburare[ro.thpanorama.com]
Cardiomegalie
  • GLICOGENOZELE Tipul Localizare Glicemia a jeun După glucagon Blocada enzimatică 1-GIERKE Ficat-rinichi hepatomegalie scade plat Glucoze-6-fosfataze 2-POMPE Inima, muschi cardiomegalie caracteristică -- -- Lizozomalis alfa-glicozidaza 3-FORBES Ficat, muşchi[dr.bauerbela.ro]
Ataxie
  • Diagnosticul ataxiei spinocerebeloase este in primul rand la neurolog este obligatorie, acesta obiectivand prin intermediul unor teste lipsa de coordonare a miscarilor: 1, proba indice-nas: pacientul este rugat sa atinga cu degetul aratator cu ataxie[bottderslures.gq]
  • Simptomele cuprind cecitatea, ataxia, ihtioza, dificultate de a invata si cataracta. Indivizii cu aceasta boala urmeaza o dieta aliemntara fara acid fitanic si evita consumul de grasimi de la animalele rumegatoare si uni pesti.[dictionar.romedic.ro]
  • Easily share your publications.Ataxia, in special ataxia Afla totul despre simptomele ataxiei, diagnosticul si tratamentul ataxiei spinocerebeloase![afajipoyilopynaz.xpg.uol.com.br]
  • Diagnosticul ataxiei spinocerebeloase Diagnosticul ataxiei spinocerebeloase este in primul rand clinic.[divahair.ro]
  • Cabinet fiziokinetoterapie, medical taping, reflexoterapie, masaj Yumeiho.Afost printre primele forme de ataxie ereditară care au fost diferenţiate de alte ataxii locomotorii şi este cea mai să corijeze scolioza.Medicii nu știu cu exactitate ce cauzează[sacyy.webcindario.com]
Nistagmus
  • Printre simptomele și semnele cele mai frecvente și caracteristice ale sindromului Zellweger sunt următoarele: Scăderea tonusului muscular (hipotonie) convulsii Pierderea abilităților senzoriale auditive Modificări ale sistemului ocular și vedere (nistagmus[ro.sainte-anastasie.org]
  • Pierderea simțului poziției și nistagmusului. Anomalii cardiomiopatie și de conducere. Modificările ECG sunt prezente. Ichtioza, hiperkeratoza plantaris și palmaris pot fi văzute.[ro.techsymptom.com]
  • Componenta lentă a nistagmusului se află de aceeaşi parte cu devierea[slideshare.net]
  • […] surditate progresivă, • Sindrom Waardenburg – distopia cantorum, hiperplazia sprîncenelor, heterocromia parțială ori totală a irisului, irisul, „albastru metalic”, atrofia organului Corti, • Boala Alport – în care există glomerulonefrită, cataractă, nistagmus[deca.md]
  • Pe parcursul bolii se constatã: ataxie, retard psihomotor, semne de afectare a nervilor cranieni (paralizie facialã, ptozã bilateralã, oftalmoplegie, nistagmus, tulburãri de deglutiþie), deformãri osoase (scoliozã).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Ataxie cerebeloasă
  • B, ereditara, transmisa autozomal recesiv, degenerativa caracterizata prin *ataxie cerebeloasa, tulburari nervoase peri-ferice (polinevrita periferica), atrofie musculara, surditate, nistag-mus, atrofie papilara si alterari pigmentare ale retinei.[bottderslures.gq]
  • […] restricțiile privind educația fizică a elevilor în scolioza Aceasta este o metodă de diagnosticare și tratament bazată pe concepția, – Ataxia ereditară – Scolioza.Boala Refsum (1946) este o polinevrită ereditară autozomal recesivă caracterizată prin ataxie[sacyy.webcindario.com]
  • cerebeloasa · surditate neurosenzoriala · retinopatie pigmentara · atrofie optica secundara · dismorfie care simuleaza trisomia 21 Diagnosticul · la fel ca in adrenoleucodistrofia neonatala · evolutie posibila – si peste 10 ani · dg antenatal este posibil[rasfoiesc.com]
  • Ballo, nevrita optică, mielitele acute transverse - ataxia cerebeloasa acută şi subacută (s. opsoclonus-mioclonus) - complicaţiile neurologice ale imunizarii 15.[emedic.ro]
Neuropatie periferică
  • Indivizii prezinta distructie neurologica, degenerare cerebelara si neuropatie periferica. Debutul este in copilarie/adolescenta cu evolutie progresiva desi apar si preioade de stagnare/remisie.[dictionar.romedic.ro]
  • În aceste cazuri, neuropatia periferică poate fi umbrită de alte patologii. Devine tot mai important diagnosticul acestor neuropatii din cauza implicărilor ereditare.[worldmedicine.md]
  • periferica motorie (paralizie, hipotonie, areflexie osteo tendinoasa, amiotrofie moderata) parestezia extremitatilor atingerea sensibilitatii profunde scaderea progresiva a auzului EMG cu atingere neurogena VCN foarte diminuata disociatie albuminocitologica[rasfoiesc.com]
Hipoestezie
  • Tulburările de sensibilitate subiectivă apar sub formă de hipoestezie, anestezie (pentru toate felurile de sensibilitate examinate), hiperestezie ( în special pentru sensibilitatea superficială) şi disestezie (senzaţii inversate).[slideshare.net]
  • La examenul obiectiv se constatã hipoestezie tactilã ºi dureroasã însoþitã de tulburãri ale sensibilitãþii profunde. Topografia tulburãrilor senzitive se suprapune în mare cu a tulburãrilor motorii.[revista_de_pediatrie.tripod.com]

Paraclinic

  • EMG cu atingere neurogena VCN foarte diminuata disociatie albuminocitologica (proteinorahie crescuta la 6-7g/l) evolutie in pusee · ataxie atingere cordonala posterioara (tulb. de sensibilitate profunda) atingere cerebeloasa atingere cutanata ihtioza Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • INVESTIGAII PARACLINICE DE RUTIN Sugarii pot avea transaminaze crescute i ten din la hipoglicemie, care pot constitui elemente im-portante n diagnosticul diferenial.[dokumen.tips]
  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]
  • Evaluarea paraclinică a pacientului cu diagnostic prezumptiv de NAFLD/NASH presupune: - etapa 1: evaluarea markerilor de citoliză hepatică şi colestază (TGO, TGP, fosfataza alcalină), evaluarea funcţiei hepatice (bilirubina, albuminemia, and timpul de[forum.softpedia.com]

Tratament

  • Si la nivelul preofesionistilor, o vreme.Diagnostic si tratament in Boala Still Istoricul cazului, incidența, patogeneza, manifestările clinice, diagnosticele diferențiale, tratamentul diagnosticului, modalitățile de tratament și prognosticul Boala Still[naispearinkis.gq]
  • Zgomotul din stomac și Din după dietă 15 cele mai bune sfaturi de pierdere în greutate din povestiri de succes în viața reală Fără dietă carbohidră Efectele negative ale zahărului Recomandări privind sănătatea plantelor pentru Hemlock Pilonidal Chist Tratament[postrononro.ga]
  • Guta: regim alimentar si tratament medicamentos pentru. Urmeaza sa-i vina rezultatul la analize pentru a sti exact daca este vorba de guta.[dispfacloguard.ml]

Prognostic

  • Si la nivelul preofesionistilor, o vreme.Diagnostic si tratament in Boala Still Istoricul cazului, incidența, patogeneza, manifestările clinice, diagnosticele diferențiale, tratamentul diagnosticului, modalitățile de tratament și prognosticul Boala Still[naispearinkis.gq]
  • Această activitate regenerativă deosebit de vie a indicat un prognostic bun al polineuropatiei. Concluzie: polineuropatie demielinizantă subacută.[viata-medicala.ro]
  • Prognostic · deces in 1 – 2 ani · este posibil diagnosticul antenatal (vezi sd.[rasfoiesc.com]
  • Evoluţia este cronică, iar prognosticul rezervat. Sindromul Down. Sinonime: mongolism, idioţie mongoloidă, trisomie 21.[e-dermatologie.md]

Etiologie

  • Boala inflamatorie intestinala (IBD), inclusiv boala Crohn ( CD) și colita ulcerativă (UC), este o inflamație intestinală cronică de etiologie necunoscută.[penlacanpu.ga]
  • […] o etiologie non-alcoolică).[mymed.ro]
  • Etiologie Lipsa separării degetelor apare în cadrul tulburărilor de dezvoltare ebrionară. Acestea pot fi izolate sau asociate cu alte boli ereditare, precum: Triploidie; Sindromul Holt-Oram; Sindromul Apert; Boala Refsum. 3.[meddex.ro]
  • Poliomielita: etiologia, manifestările clinice, tratamentul şi profilaxia. 15. Ictusul ischemic medular: etiologia, manifestările clinice, diagnosticul.Tratamentul costa 240 000 EUR.[afajipoyilopynaz.xpg.uol.com.br]

Epidemiologie

  • Există o sensibilitate crescută a centrului respirator principal bulbar la pCC 2 acţiunea lor.2. 7 53 boala fazei de latenţă.Istorie, epidemiologie 2.2 al psihiatrulul. ca semnul este uneari mai greu de pus 1n evidenta dedt boala careia Ii apartine. continutul[yoxosugofiyyqobad.xpg.uol.com.br]
  • De fapt, studiile epidemiologice pe populatiile din India arata ca au o incidenta remarcabil de scazuta a bolii Alzheimer in comparatie cu vecinii din occident, si este valabil atat pentru zonele rurale cat si pentru zonele urbane "occidentalizate" ale[viataverdeviu.ro]
  • Boli pulmonare cronice Studiile epidemiologice din Europa și din lume au arătat că aportul crescut de fructe (în special mere) poate fi asociat cu valori mai mari ale volumului expirator forțat, indicând o funcție pulmonară mai bună (3).[medichub.ro]
  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Some more links: - psoriazis retinoidar al scalpului Boala friedrich Pagina 3 henselae. afectiunea se traduce printr-o tumefiere a ganglionilor din zona zgarieturii cu tendinta de supuratie. tratamentul consta.Boala Friedreich Nikolaus Friedreich Fiziopatologie[afajipoyilopynaz.xpg.uol.com.br]
  • Cele mai multe teorii patogenice consideră insulino-rezistenţa ca evenimentul primar în fiziopatologia NAFLD/NASH (principala cauză a primei lovituri sau secvenţe), răspunzătoare de apariţia steatozei.[forum.softpedia.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!