Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Sandhoff infantilă

Gangliozidoza infantilă GM 2


Prezentare

  • Se instaleaza hiperacuzia cu teama la zgomote, paralizie initial flasca apoi spastica; in final este prezenta rigiditatea prin decerebrare. Supravietuirea este de 3-4ani de zile.[rasfoiesc.com]
  • Celulele stem se utilizează in prezent în tratamentul a mai mult de 70 de afecţiuni severe, acute sau cronice, proprietatile lor specifice conferindu-le un potential urias in tratarea bolilor.[reginamaria.ro]
  • Constatarile de laborator includ prezenta limfocitelor vacuolare pe frotiul periferic si prezenta de GAG in urina.[mediculmeu.com]
  • In prezent, numarul persoanelor tratate cu celule stem este redus, iar cei care au beneficiat pana acum de un astfel de tratament sufereau de boli grave, in stadii terminale.[constantinantohe.blogspot.com]
  • In prezent, exista 3 surse disponibile de celule stem hematopoietice, pentru obtinerea unei grefe de transplant: maduva osoasa, sangele periferic si sangele placentar.[arbacs.ro]
Ptoza
  • . ceacar, adj. ceas rau ceas slab ceata (pe ochi), s. f. eel pierit cele de vant cere, s. n. cerul gurii cesvarta, s. f. 1206 cefalee din cauza sobei de tuci epilepsie muschi placenta 1) apoplexie; 2) guturai, gripa: 3) guta; 4) hemiplegie diaree 1) ptoza[kupdf.net]
Somnolent
  • […] entropion; 2) trichiaza menstruatie sifilis 1) cloasma; 2) pityriasis versicolor litiaza vezicala litiaza biliara litiaza renala 1) san; 2) torace avort metroragie sifilis avort calculi 1) slab, f&ra putere; 2) care s-a oprit din crestere, din dezvoltare 1) somnolenta[kupdf.net]

Paraclinic

  • […] se.inlocuiesc cu joule (J) §i kilojoule (kJ). • Puterea (forta) se exprima in newtop,(N), iar lucrul mecanic m joule (J), ** * Utilizarea sistematica a SI de unita i §i a recomadarilor ce decurg din acesta, in" exprimarea rezultatelor de laborator §i paraclinice[kupdf.net]

Tratament

  • Sunt insa si alte boli, pentru care tratamentul cu celule stem este inca in studiu – si-a dovedit eficacitatea dar nu a fost inca adoptat ca tratament standard.[sfatulparintilor.ro]
  • In urmatorul clip, acesta ne povesteste experienta sa, implicatiile tratamentului si parerile despre terapia regenerativa cu celule stem.[babystem.ro]
  • Tratamentul constă în substituție enzimatică cu agalsidase alfa sau beta.[mymed.ro]
  • Boala Tay – Sachs – Tratament Boala Tay – Sachs, ca de altfel toate sfingolipidozele, nu beneficiază de un tratament etiologic.[newsmed.ro]
  • TRATAMENTE EXPERIMENTALE Este de asemenea important sa facem distinctia dintre cele 2 modalitati de tratament: transplant Alogenic - pacientii primesc transplant cu celule stem recoltate de la un donator compatibil, inrudit sau neinrudit cu el transplant[latodis-med.com]

Prognostic

  • Boala Tay – Sachs – Evoluție și prognostic Evoluția bolii Tay – Sachs este în prezent spre exitus, decesul pacienților având loc în cazul formelor infantile și infantile tardive în jurul vârstei de 2-6 ani; în cazul formelor juvenile, decesul poate fi[newsmed.ro]

Etiologie

  • Boala Tay – Sachs – Tratament Boala Tay – Sachs, ca de altfel toate sfingolipidozele, nu beneficiază de un tratament etiologic.[newsmed.ro]
  • De aceea, în plus, prezentăm o altă clasificare a ataxiei cerebeloase, în care etiologia (și nu semnele clinice) formează baza clasificării.[ro.iliveok.com]

Epidemiologie

  • Boala Tay – Sachs – Epidemiologie Incidența bolii este de 1 la 3600 în cazul evreilor Ashkenazi și de 1 la 360 000 în restul populației. Boala Tay – Sachs este astfel considerată cea mai frecvent întâlnită sfingolipidoză.[newsmed.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Lecturi suplimentare Tay – Sachs boala simptomele Fiziopatologia Tay – Sachs bolii Diagnosticarea Tay – Sachs bolii Prevenirea Tay – Sachs bolilor Tay – Sachs boala societate si cultura Cercetare Tay – Sachs bolii Acest articol este licenţiat sub Creative[news-medical.net]
  • Ca urmare, au putut fi clarificate o serie de aspecte de biochimie clinica sau de fiziopatologie determinate de variafiile concentratiilor moleculare. • Uneori, exprimarea molara impune modificarea radicala a modului "traditional" de prezentare a unor[kupdf.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!