Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boală Sandhoff juvenilă

Boala Sandhoff juvenilă


Prezentare

  • În aceste cazuri, atât simptomatologia prezentată cât și vârsta de debut pot fi foarte variabile. În general, primele simptome apar în timpul adolescenței, prezentând dizartrie, ataxie, tremor și hipotonie.[ro.thpanorama.com]
  • Pana in prezent sunt cunoscute aproximativ 70 de afectiuni care pot fi tratate cu celulele stem din cordonul ombilical. Mai jos va prezentam o lista cu afectiunile pentru care celulele stem sunt considerate o optiune de tratament.[sfatulmedicului.ro]
  • Constatarile de laborator includ prezenta limfocitelor vacuolare pe frotiul periferic si prezenta de GAG in urina.[mediculmeu.com]
  • In prezent, cercetatorii studiaza daca semnalele care au stimulat cresterea parului la rozatoare sunt capabile sa produca acelasi afect si in cazul oamenilor.[copilul.ro]
  • […] evidentiaza macrocrania cu dehiscenta de suturi, traducand megalencefalia - Radiografia in craniu evidentiaza macrocrania cu dehiscenta de suturi, traducand megalencefalia - Examenul fundului de ochi poate evidentia inca de la sfarsitul primei luni de viata prezenta[muhaz.org]
Retard psihomotor
  • Progresiv, devine evident retardul psihomotor(apatie, dezinteres fata de mediu, diminuarea motilitatii spontane, absenta achizitiilor psihomotorii ale varstei) si diminuarea acuitatii vizuale(copilul nu fixeaza si nu urmareste, nu are reactie de clipit[muhaz.org]
  • Clasic, boala debutează în jurul vârstei de 6 luni, se manifestă prin retard psihomotor, cecitate, surditate, pată roșie-cireșie la nivelul maculei la examenul oftalmoscopic (mai caracteristică pentru Tay-Sachs decât pentru Niemann-Pick) și are o evoluție[mymed.ro]
  • TRISOMII-CARACTERE CLINICE Semne caracteristice Trisomia 21 Sindrom DOWN Trisomia 18 Sindrom EDWARDS Trisomia 13 Sindrom PATAU Generale Retard psihomotor, hipotonie Retard mintal, hipertonie, retard staturo-pondereral, greutate mică la naştere Retard[dr.bauerbela.ro]
Epilepsie
  • TULBURĂRILE DE EVACUARE -marvellous adventure -retenţie de urină şi fecale 2-COPILUL TULBURENT -encompresis -dezinhibat psihomotor -enuresis-diurn-nocturn-nevrotic -l ” enfant instable -vărsăturile -motorie intelectuală afectivă 3-BÂLBÂIALA -atenţie-epilepsie[dr.bauerbela.ro]
Malnutriţie
  • Hiperlipemia tip I -Hidroclorotiazida -Parotidită epidemică -chist choledocian Hiperparatiroidia ereditară cu adenom Cauze sistemice -ectopia coledocului Uremia Lupus eritematos sistemic -trunchi comun Wirsung Poliarterita nodoasă Stenoza a ampulei Vater Malnutriţia[dr.bauerbela.ro]
Diaree
  • EFECTELE ADVERSE AL TRATAMENTULUI CU INTERFERON PRECOCE TARDIVE Flu-like Fatigabilitate Mialgii Iritabilitate, anxietate, depresie Cefalee Anorexie, scădere ponderală Febră Alopecie Greaţă Supresie medulară Diaree Boli/fenomene autoimune Modificări tiroidiene[dr.bauerbela.ro]
Ataxie
  • […] sfingomielina in lizozomii sistemului reticulo-endotelial si in SNC Leucodistrofia metacromatica Deficit enzimatic: arylsulfataza A Date clinice si de laborator: - autosomal recesiv - pot exista forme cu debut ceva mai tardiv, la 1-4 ani - tulburari de mers (ataxie[preferatele.com]
  • […] sfingomielină în lizozomii sistemului reticulo-endotelial şi în SNC 14 Leucodistrofia metacromatică Deficit enzimatic: arylsulfataza A Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv pot exista forme cu debut ceva mai tardiv, la 1-4 ani tulburări de mers (ataxie[slideplayer.gr]
  • Pe lângă forma cu debut infantil, există și cazuri cu debut juvenil sau tardiv (la adult) – în care tabloul clinic este dominat de simptome neuropsihiatrice (dizartrie, ataxie, spasticitate, tulburări cognitive, psihoze).[mymed.ro]
  • […] sfingomielină în lizozomii sistemului reticulo-endotelial şi în SNC Leucodistrofia metacromatică Deficit enzimatic: arylsulfataza A Date clinice şi de laborator: â autosomal recesiv â pot exista forme cu debut ceva mai tardiv, la 1-4 ani â tulburări de mers (ataxie[medtorrents.com]
  • Hemoglobin: Beta talasemia majoră și intermediară, alfa talasemia majoră și intermediară, alfa talasemia majoră și anemia falciformă. 5. imunodeficiențe : imunodeficiență combinată severă, sindrom de ataxie telangiectazia, sindromul DiGeorge, sindromul[ro.odysseedubienetre.be]
Apatia
  • Progresiv, devine evident retardul psihomotor(apatie, dezinteres fata de mediu, diminuarea motilitatii spontane, absenta achizitiilor psihomotorii ale varstei) si diminuarea acuitatii vizuale(copilul nu fixeaza si nu urmareste, nu are reactie de clipit[muhaz.org]
  • În plus, surditatea, pierderea capacității vizuale, crizele epileptice, întârzierea creșterii, iritabilitatea, apatia și retardul mental sunt alte semne tipice. În prezent, nu există nici un tratament pentru a vindeca boala.[ro.thpanorama.com]
Vorbire neclară
  • neclară Lipsa coordonării musculare Lipsa de mișcări coordonate în timp ce se târăsc, se întoarce, se așeză Simptomele altor forme ale lui Tay-Sachs Simptomele altor forme de boală Tay-Sachs pot varia foarte mult de la o persoană la alta.[ro.momkidzone.com]

Paraclinic

  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • Nu există nici un tratament și tratamentul este doar de susținere.[ro.powerbeautyfitness.com]
  • Tratament Nu există nici un tratament pentru boala Tay-Sachs. Cu toate acestea, anumite tratamente pot ajuta la tratarea simptomelor sale, medicamente anti-convulsii sunt disponibile pentru a controla tremor.[ro.momkidzone.com]
  • Tratamentul osteocondrozei de secera » Pentru reumatoidă juvenilă artrita preparate sau paralizie cerebrală,.[ysamurekuxi.ml]
  • Informati intotdeauna medicul dumneavoastra despre orice medicament sau tratament pe care il urmati, inclusiv prescriptii medicale (retete), suplimente, tratamente pe baza de plante sau tratamente alternative. Articole Similare:[ymed.ro]
  • Celulele stem, solutia calvitiei Cercetatorii Universitatii Yale au descoperit anul acesta ca celulele stem au potentialul de a fi folosite in tratamentul calvitiei.[copilul.ro]

Prognostic

  • FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON 9.19. ..... GLICOGENOZELE 9.20. ..... HEMOBLASTOZE 9.21. ..... MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE 9.22. ..... MEGACEFALIA LA COPIL 9.23. ..... MEGALOBLASTOZE –CAUZE 9.24. .....[dr.bauerbela.ro]

Etiologie

  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia moleculară în bolile Tay-Sachs și Sandhoff așa cum a fost evidențiată prin profilarea expresiei genei. Hum Mol Genet 2002; 11: 1343-50.[ro.thpanorama.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!