Prezentare de caz. ” Autori: Chicea R., Atasie D., Ispasoiu F., Iulia Raica. Livia Zgripcea, publicat in revista Pediatru.ro ,anulV ,Nr. 16. 4/2009-pag.40. [clinicapolisano.ro]

In mod normal lipsesc, iar prezenta lor indica infectia cu virusul hepatic C. Acetona face parte din grupul corpilor cetonici si se poate doza in sange sau in urina. [prostemcell.ro]

Constatarile de laborator includ prezenta limfocitelor vacuolare pe frotiul periferic si prezenta de GAG in urina. [mediculmeu.com]

In prezent, numarul persoanelor tratate cu celule stem este redus, iar cei care au beneficiat pana acum de un astfel de tratament sufereau de boli grave, in stadii terminale. [constantinantohe.blogspot.com]

Tratament Nu există nici un tratament pentru boala Tay-Sachs. Cu toate acestea, anumite tratamente pot ajuta la tratarea simptomelor sale, medicamente anti-convulsii sunt disponibile pentru a controla tremor. [ro.momkidzone.com]

Diagnosticul enzimatic: Acesta pretinde puncţie biopsie hepatică, vizând aprecierea activităţii catalitice a glucozo-6-fosfatazei şi a translocazelor T1 şi T2. 15 Tratamentul Obiectivele tratamentului sunt evitarea hipoglicemiei, accelerarea procesului [slideplayer.gr]

Tratamentul constă în substituție enzimatică cu agalsidase alfa sau beta. [mymed.ro]

In prezent, numarul persoanelor tratate cu celule stem este redus, iar cei care au beneficiat pana acum de un astfel de tratament sufereau de boli grave, in stadii terminale. [constantinantohe.blogspot.com]

Tratamentul hidrocefaliei la copil Scopurile tratamentului vizează: înlăturarea LCR în exces reducerea producției de LCR prin metode medicale sau chirurgicale suprimarea cauzei care a dus la creșterea presiunii LCR. [romedic.ro]

Prognosticul hidrocefaliei cu debut fetal este de obicei rezervat, producându-se în general avort spontan sau naștere prematură. [romedic.ro]

17 Boala: Glicogenoza de tip II (boala Pompe) Prevalenţa: 1: Transmitere: AR Deficitul: boală lizozomală; -1,4-glucozidaza Localizare pe cromozomi: necunoscută Efecte: acumulare de glicogen în lizozomii muşchiului inimii şi a muşchilor scheletici; prognostic [slideplayer.gr]

Diagnosticul etiologic al hidrocefaliei este foarte important pentru stabilirea conduitei terapeutice. În cele mai multe cazuri poate fi găsită o cauză, însă în 14- 20% din cazuri etiologia nu poate fi determinată. [romedic.ro]

Aptitudini şi competenţe personale Profilaxia Bolilor Genetice – simptomatologie, etiologie, consult genetic – în atenţia medicului de familie”, U.M.F. [clinicapolisano.ro]

Supravegherea epidemiologică, diagnosticul etiologic şi evaluarea stării de imunitate la populaţie prin investigaţii serologice (metode algoritm şi standarde de diagnostic, interpretare şi evaluare)”, Sibiu, noiembrie 2002. [clinicapolisano.ro]