Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Sandhoff la adult

Deficitul de hexozaminidază A şi B la adult


Prezentare

  • In mod normal lipsesc, iar prezenta lor indica infectia cu virusul hepatic C. Acetona face parte din grupul corpilor cetonici si se poate doza in sange sau in urina.[prostemcell.ro]
  • Constatarile de laborator includ prezenta limfocitelor vacuolare pe frotiul periferic si prezenta de GAG in urina.[mediculmeu.com]
  • Sunt cunoscute până în prezent peste 50 de aminoacidopatii.[slideplayer.gr]
  • In prezent, exista 3 surse disponibile de celule stem hematopoietice, pentru obtinerea unei grefe de transplant: maduva osoasa, sangele periferic si sangele placentar.[arbacs.ro]
  • Dispariția cozii larva broasca mormoloc se datorează activității lizozomale (catepsine acțiune prezente în lizozomi).[ro.thpanorama.com]

Tratament

  • Tratament Nu există nici un tratament pentru boala Tay-Sachs. Cu toate acestea, anumite tratamente pot ajuta la tratarea simptomelor sale, medicamente anti-convulsii sunt disponibile pentru a controla tremor.[ro.momkidzone.com]
  • Tratamentul constă în substituție enzimatică cu agalsidase alfa sau beta.[mymed.ro]
  • Diagnosticul enzimatic: Acesta pretinde puncţie biopsie hepatică, vizând aprecierea activităţii catalitice a glucozo-6-fosfatazei şi a translocazelor T1 şi T2. 15 Tratamentul Obiectivele tratamentului sunt evitarea hipoglicemiei, accelerarea procesului[slideplayer.gr]
  • Tratamentul hidrocefaliei la copil Scopurile tratamentului vizează: înlăturarea LCR în exces reducerea producției de LCR prin metode medicale sau chirurgicale suprimarea cauzei care a dus la creșterea presiunii LCR.[romedic.ro]
  • TRATAMENTE EXPERIMENTALE Este de asemenea important sa facem distinctia dintre cele 2 modalitati de tratament: transplant Alogenic - pacientii primesc transplant cu celule stem recoltate de la un donator compatibil, inrudit sau neinrudit cu el transplant[latodis-med.com]

Prognostic

  • Prognosticul hidrocefaliei cu debut fetal este de obicei rezervat, producându-se în general avort spontan sau naștere prematură.[romedic.ro]
  • 17 Boala: Glicogenoza de tip II (boala Pompe) Prevalenţa: 1: Transmitere: AR Deficitul: boală lizozomală; -1,4-glucozidaza Localizare pe cromozomi: necunoscută Efecte: acumulare de glicogen în lizozomii muşchiului inimii şi a muşchilor scheletici; prognostic[slideplayer.gr]

Etiologie

  • Diagnosticul etiologic al hidrocefaliei este foarte important pentru stabilirea conduitei terapeutice. În cele mai multe cazuri poate fi găsită o cauză, însă în 14- 20% din cazuri etiologia nu poate fi determinată.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!