Simptomele includ de obicei: convulsii Pierderea vederii și orbire Pierderea auzului și surditatea Drobirea și dificultatea la înghițire (disfagie) Rigiditatea musculară și spasticitatea Atrofia musculară Pierderea funcțiilor intelectuale și cognitive [ro.diphealth.com]

musculară, de care suferea mama, și sindromul Down. [femeia.ro]

Celulele stem pot trata boli precum Alzheimer, atrofii musculare, leucemii, cancere si multe alte boli, iar cercetatorii studiaza in prezet tratamentul cu celule stem in bolile mostenite. [arbacs.ro]

Formata hipotonie musculară, copilul încetează să ține-ți capul, acolo paralizie la nivelul membrelor, convulsii de manifestare opystotonusa care au provocat stimuli externi minime - lumină, sunet. [all-ro.allforhealth.in.ua]

DIAGNOSTIC: Diagnosticul clinic se stabileste pe baza macrocefaliei, retardului mental si a hipotoniei musculare prezente la pacienti cu varste cuprinse intre trei si cinci luni. [i-medic.ro]

La acestea se adauga convulsii mioclonice sau crize de ras nemotivat. [muhaz.org]

Posibile complicații Simptomele apar în primele 3 până la 10 luni de viață și progresează spre spasticitate, convulsii și pierderea tuturor mișcărilor voluntare. [ro.cc-inc.org]

După 12 luni, boala este avânt.Devine evident retard mental al copilului, el începe să-și piardă auzul repede, viziune, activitatea musculară se deteriorează, având dificultăți de respirație, convulsii apar. [healthtipsing.com]

Cu toate acestea, anumite tratamente pot ajuta la tratarea simptomelor sale, medicamente anti-convulsii sunt disponibile pentru a controla tremor. [ro.momkidzone.com]

Copilul poate fi normal pana la 6 ani cand se produce retardarea dezvoltarii, fotofobie, crize convulsive mioclonice, hiperacuzie si iriilitate. Oftalmoscopia: pete rosii de culoarea ciresei la nivelul maculei optice. [mediculmeu.com]

B. debuteaza In lunile a 4-a - a 6-a de viata cu hipotonie musculara progresiva, apatie, scadere a vederii pana la cecitate, hipoa-cuzie. [dictio.ro]

Progresiv, devine evident retardul psihomotor(apatie, dezinteres fata de mediu, diminuarea motilitatii spontane, absenta achizitiilor psihomotorii ale varstei) si diminuarea acuitatii vizuale(copilul nu fixeaza si nu urmareste, nu are reactie de clipit [muhaz.org]

Scăderea tonusului muscular (pierderea puterii musculare), pierderea abilităților motorii, paralizia Creșterea lentă și întârzierea aptitudinilor mentale și sociale Dementa (pierderea funcției cerebrale) Creșterea reacției de strigare Iritabilitate Apatie [ro.cc-inc.org]

Boala poate fi depistata prin teste, la fel si gena Tay-Sachs purtata de mama Paradoxal, copiii nascuti cu boala Tay-Shachs par normali lanastere insa devin treptat neatenti si pasivi, vizibil apatici. [dokumen.tips]

Copilul care sufera de aceasta boala este apatic, nu poate apuca obiectele, nu poate tine capul ridicat, este hipersensibil la lumina si la zgomote. Ulterior i se degradeze progresiv vazul pana la orbire si se instaleaza convulsiile si paraliziile. [evaluareclinica.wordpress.com]

mentală profundă, caracteristici: majoritatea au o condiție neurologica identificată prezintă deteriorări semnificative în funcționarea senzitivomotorie înțelegerea și utilizarea limbajului sunt limitate, în cel mai bun caz, la înțelegerea ordinelor [dronita.ro]