Se instaleaza hiperacuzia cu teama la zgomote, paralizie initial flasca apoi spastica; in final este prezenta rigiditatea prin decerebrare. Supravietuirea este de 3-4ani de zile. [rasfoiesc.com]

În aceste cazuri, atât simptomatologia prezentată cât și vârsta de debut pot fi foarte variabile. În general, primele simptome apar în timpul adolescenței, prezentând dizartrie, ataxie, tremor și hipotonie. [ro.thpanorama.com]

Diagnosticul este unul clinic, sau in caz de dubiu, serologic, prezenta de anticorpi IgG la mai putin de 10 zile de la contact asigura prezenta imunitatii. [nastenatural.ro]

Desi bebelusii pot parea normali, ulterior pot prezenta intarzieri in dezvoltare si chiar retard mintal (acest poate fi prevenit mai ales prin regim alimentar). [qbebe.ro]

• Atrofie musculară

  musculară, de care suferea mama, și sindromul Down. [femeia.ro]

  Simptomele includ de obicei: convulsii Pierderea vederii și orbire Pierderea auzului și surditatea Drobirea și dificultatea la înghițire (disfagie) Rigiditatea musculară și spasticitatea Atrofia musculară Pierderea funcțiilor intelectuale și cognitive [ro.diphealth.com]

  Celulele stem pot trata boli precum Alzheimer, atrofii musculare, leucemii, cancere si multe alte boli, iar cercetatorii studiaza in prezet tratamentul cu celule stem in bolile mostenite. [arbacs.ro]

• Hipotonie musculară

  Formata hipotonie musculară, copilul încetează să ține-ți capul, acolo paralizie la nivelul membrelor, convulsii de manifestare opystotonusa care au provocat stimuli externi minime - lumină, sunet. [all-ro.allforhealth.in.ua]

  DIAGNOSTIC: Diagnosticul clinic se stabileste pe baza macrocefaliei, retardului mental si a hipotoniei musculare prezente la pacienti cu varste cuprinse intre trei si cinci luni. [i-medic.ro]

• Convulsie

  Posibile complicații Simptomele apar în primele 3 până la 10 luni de viață și progresează spre spasticitate, convulsii și pierderea tuturor mișcărilor voluntare. [ro.cc-inc.org]

  La acestea se adauga convulsii mioclonice sau crize de ras nemotivat. [muhaz.org]

  După 12 luni, boala este avânt.Devine evident retard mental al copilului, el începe să-și piardă auzul repede, viziune, activitatea musculară se deteriorează, având dificultăți de respirație, convulsii apar. [healthtipsing.com]

  Cu toate acestea, anumite tratamente pot ajuta la tratarea simptomelor sale, medicamente anti-convulsii sunt disponibile pentru a controla tremor. [ro.momkidzone.com]

  Formata hipotonie musculară, copilul încetează să ține-ți capul, acolo paralizie la nivelul membrelor, convulsii de manifestare opystotonusa care au provocat stimuli externi minime - lumină, sunet. [all-ro.allforhealth.in.ua]

• Apatia

  B. debuteaza In lunile a 4-a - a 6-a de viata cu hipotonie musculara progresiva, apatie, scadere a vederii pana la cecitate, hipoa-cuzie. [dictio.ro]

  Scăderea tonusului muscular (pierderea puterii musculare), pierderea abilităților motorii, paralizia Creșterea lentă și întârzierea aptitudinilor mentale și sociale Dementa (pierderea funcției cerebrale) Creșterea reacției de strigare Iritabilitate Apatie [ro.cc-inc.org]

  Progresiv, devine evident retardul psihomotor(apatie, dezinteres fata de mediu, diminuarea motilitatii spontane, absenta achizitiilor psihomotorii ale varstei) si diminuarea acuitatii vizuale(copilul nu fixeaza si nu urmareste, nu are reactie de clipit [muhaz.org]

  Boala poate fi depistata prin teste, la fel si gena Tay-Sachs purtata de mama Paradoxal, copiii nascuti cu boala Tay-Shachs par normali lanastere insa devin treptat neatenti si pasivi, vizibil apatici. [dokumen.tips]

  Copilul care sufera de aceasta boala este apatic, nu poate apuca obiectele, nu poate tine capul ridicat, este hipersensibil la lumina si la zgomote. Ulterior i se degradeze progresiv vazul pana la orbire si se instaleaza convulsiile si paraliziile. [evaluareclinica.wordpress.com]

• Retard mental profund

  mentală poate fi ușoară, medie, severă și profundă(coeficientul de inteligență se stabilește în urma unei testări psihologice). [dronita.ro]

Tratament Nu există nici un tratament pentru boala Tay-Sachs. Cu toate acestea, anumite tratamente pot ajuta la tratarea simptomelor sale, medicamente anti-convulsii sunt disponibile pentru a controla tremor. [ro.momkidzone.com]

La începutul tratamentului, boala Tay-Sachs, care afectează adulții, este foarte rară. [ro.cc-inc.org]

Tratament Tratamente specifice pentru boala Tay-Sachs nu există. Prescrie medicamente pentru a sprijini ficat, vitamina complexe, anticonvulsivante. Cea mai mare importanță pentru diagnosticul prenatal al bolii cu avort precoce. [all-ro.allforhealth.in.ua]

tratament Glomerulopatie vindecare Gonoree tratament Gonoree vindecare Granulom tratament Granulom vindecare Greata tratament Greata vindecare Gripa spaniola tratament Gripa spaniola vindecare Gripa tratament Gripa vindecare Guta tratament Guta vindecare [ianramon.ro]

Tratamentul și prognosticul boala Tay-Sachs nu este tratabilă. Tabloul clinic creste de obicei lent și să conducă treptat la dispariția copilului. [rum.prosimptomsx.ru]

In caz de insuficienta a dezvoltarii creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat. [terapiacudelfini.wordpress.com]

Cel mai important factor prognostic este vârsta de debut. (2, 4, 9) [romedic.ro]

Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an). [haikudeck.com]

Cu toate acestea, rezultatele testelor nu pot prezice severitatea bolii şi nici prognosticul acesteia. Rezultatele normale fac mai puţin probabil ca un fetus să aibă o afecţiune moştenită, dar nu pot fi excluse toate afecţiunile posibile. [labtestsonline.ro]

[…] nodozităti prezentă la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrită reumatoidă Bordet-Wassermann, reactia | reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic [bolirare.ro]

Alte denumiri ale bolii sunt Alzheimer infantil, boală Niemann-Pick infantilă, lipidoză juvenilă distonică, lipidoză cerebrală atipică, maladia de Nevill. (1, 2, 4, 10) Epidemiologie Are o incidență de 1 la 120.000 nașteri. 95% din cazuri sunt cauzate [romedic.ro]

Cele două domenii formează împreună epidemiologia genetică care se ocupă îndeosebi de bolile multifactoriale, frecvente în viaţa adultului. 2. [colegiul-medicilor.ro]

Lecturi suplimentare Tay – Sachs boala simptomele Fiziopatologia Tay – Sachs bolii Diagnosticarea Tay – Sachs bolii Prevenirea Tay – Sachs bolilor Tay – Sachs boala societate si cultura Cercetare Tay – Sachs bolii Acest articol este licenţiat sub Creative [news-medical.net]

Fiziopatologia moleculară în bolile Tay-Sachs și Sandhoff așa cum a fost evidențiată prin profilarea expresiei genei. Hum Mol Genet 2002; 11: 1343-50. [ro.thpanorama.com]

Metode de detecție și prevenție Datorită sutelor de laboratoare genetice existente în prezent, câteva zeci și în România, părinții pot afla din timp ce predispoziții genetice poate avea copilul lor încă din stadiul de viață intrauterină cu ajutorul testării [femeia.ro]