Boala Tay-Sachs (GM2 gangliozidoza): Simptome, diagnostic și tratament

Se instaleaza hiperacuzia cu teama la zgomote, paralizie initial flasca apoi spastica; in final este prezenta rigiditatea prin decerebrare. Supravietuirea este de 3-4ani de zile.[rasfoiesc.com]
În acest timp, o persoană poate prezenta o scădere a abilităților mentale, instabilitate, dificultăți de vorbire, disfagie, spasticitate și chiar o psihoză asemănătoare schizofreniei.[ro.diphealth.com]
[…] evidentiaza macrocrania cu dehiscenta de suturi, traducand megalencefalia - Radiografia in craniu evidentiaza macrocrania cu dehiscenta de suturi, traducand megalencefalia - Examenul fundului de ochi poate evidentia inca de la sfarsitul primei luni de viata prezenta[muhaz.org]
Diagnosticul este unul clinic, sau in caz de dubiu, serologic, prezenta de anticorpi IgG la mai putin de 10 zile de la contact asigura prezenta imunitatii.[nastenatural.ro]
În aceste cazuri, atât simptomatologia prezentată cât și vârsta de debut pot fi foarte variabile. În general, primele simptome apar în timpul adolescenței, prezentând dizartrie, ataxie, tremor și hipotonie.[ro.thpanorama.com]

Formata hipotonie musculară, copilul încetează să ține-ți capul, acolo paralizie la nivelul membrelor, convulsii de manifestare opystotonusa care au provocat stimuli externi minime - lumină, sunet.[all-ro.allforhealth.in.ua]

Simptomele includ de obicei: convulsii Pierderea vederii și orbire Pierderea auzului și surditatea Drobirea și dificultatea la înghițire (disfagie) Rigiditatea musculară și spasticitatea Atrofia musculară Pierderea funcțiilor intelectuale și cognitive[ro.diphealth.com]

Posibile complicații Simptomele apar în primele 3 până la 10 luni de viață și progresează spre spasticitate, convulsii și pierderea tuturor mișcărilor voluntare.[ro.cc-inc.org]
La acestea se adauga convulsii mioclonice sau crize de ras nemotivat.[muhaz.org]
Cu toate acestea, anumite tratamente pot ajuta la tratarea simptomelor sale, medicamente anti-convulsii sunt disponibile pentru a controla tremor.[ro.momkidzone.com]
Formata hipotonie musculară, copilul încetează să ține-ți capul, acolo paralizie la nivelul membrelor, convulsii de manifestare opystotonusa care au provocat stimuli externi minime - lumină, sunet.[all-ro.allforhealth.in.ua]
Între primul și al doilea an de viață de multe ori au convulsii. În cazul în care boala se manifestă la o vârstă fragedă, copilul moare de obicei, înainte de a ajunge la vârsta de 4-5. Într-un alt caz, boala poate progresa de la 14 la 30 de ani.[rum.prosimptomsx.ru]

B. debuteaza In lunile a 4-a - a 6-a de viata cu hipotonie musculara progresiva, apatie, scadere a vederii pana la cecitate, hipoa-cuzie.[dictio.ro]
Scăderea tonusului muscular (pierderea puterii musculare), pierderea abilităților motorii, paralizia Creșterea lentă și întârzierea aptitudinilor mentale și sociale Dementa (pierderea funcției cerebrale) Creșterea reacției de strigare Iritabilitate Apatie[ro.cc-inc.org]
Progresiv, devine evident retardul psihomotor(apatie, dezinteres fata de mediu, diminuarea motilitatii spontane, absenta achizitiilor psihomotorii ale varstei) si diminuarea acuitatii vizuale(copilul nu fixeaza si nu urmareste, nu are reactie de clipit[muhaz.org]
Afectarea metabolismului carbohidraților Galactozemia Simptomatologia apare cu introducerea laptelui în alimentaţia copilului şi cuprinde icter progresiv, apatie, afectare hepatică, insuficienţă renală, încetinirea creşterii şi afectarea intelectului[revistagalenus.ro]
La începutul bolii, copilul a pierdut orice contact cu lumea exterioară, și totuși pare privirea foarte vizează decât un punct, copilul devine apatic, și totuși el reacționează sunete numai puternice.[hvor-ro.bestmed.in.ua]

Tratament Nu există nici un tratament pentru boala Tay-Sachs. Cu toate acestea, anumite tratamente pot ajuta la tratarea simptomelor sale, medicamente anti-convulsii sunt disponibile pentru a controla tremor.[ro.momkidzone.com]
La începutul tratamentului, boala Tay-Sachs, care afectează adulții, este foarte rară.[ro.cc-inc.org]
Tratament Tratamente specifice pentru boala Tay-Sachs nu există. Prescrie medicamente pentru a sprijini ficat, vitamina complexe, anticonvulsivante. Cea mai mare importanță pentru diagnosticul prenatal al bolii cu avort precoce.[all-ro.allforhealth.in.ua]
Nu există nici un tratament pentru Tay-Sachs. Tratamentul constă de obicei în menținerea confortabilă a copilului. Aceasta se numește "îngrijire paliativă.[ro.medic-life.com]

Tratamentul și prognosticul boala Tay-Sachs nu este tratabilă. Tabloul clinic creste de obicei lent și să conducă treptat la dispariția copilului.[rum.prosimptomsx.ru]
Cel mai important factor prognostic este vârsta de debut. (2, 4, 9)[romedic.ro]
Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).[haikudeck.com]

Alte denumiri ale bolii sunt Alzheimer infantil, boală Niemann-Pick infantilă, lipidoză juvenilă distonică, lipidoză cerebrală atipică, maladia de Nevill. (1, 2, 4, 10) Epidemiologie Are o incidență de 1 la 120.000 nașteri. 95% din cazuri sunt cauzate[romedic.ro]

Distribuție pe sexe

Distribuție pe vârste

Fiziopatologia moleculară în bolile Tay-Sachs și Sandhoff așa cum a fost evidențiată prin profilarea expresiei genei. Hum Mol Genet 2002; 11: 1343-50.[ro.thpanorama.com]

Boala Tay-Sachs