Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Boala Tay-Sachs
GM2 gangliozidoza
Prezentare
- Se instaleaza hiperacuzia cu teama la zgomote, paralizie initial flasca apoi spastica; in final este prezenta rigiditatea prin decerebrare. Supravietuirea este de 3-4ani de zile.[rasfoiesc.com]
- În cartea de față, pornind de la modelele explicative ale tulburărilor de limbaj și prezentând metode de evaluare și intervenție a căror eficacitate a fost demonstrată științific, autoarea realizează o deschidere spre tulburările emoționale, comportamentale[books.google.ro]
- Nu există în prezent nici o cura sau tratament. Tay – Sachs boala este o boală rară. Alte tulburări autosomal cum ar fi fibroza chistica şi celulei siclemie sunt mult mai frecvente.[news-medical.net]
- În acest timp, o persoană poate prezenta o scădere a abilităților mentale, instabilitate, dificultăți de vorbire, disfagie, spasticitate și chiar o psihoză asemănătoare schizofreniei.[ro.diphealth.com]
- Dintre toate acestea purtător "defect" cromozomi prezente în ordinea de trei la sută din reprezentanții poporului, în timp ce restul - aproximativ de zece ori mai puțin.[liki-ro.drugster.in.ua]
Musculoscheletal
Atrofie musculară
- Simptomele includ de obicei: convulsii Pierderea vederii și orbire Pierderea auzului și surditatea Drobirea și dificultatea la înghițire (disfagie) Rigiditatea musculară și spasticitatea Atrofia musculară Pierderea funcțiilor intelectuale și cognitive[ro.diphealth.com]
- musculară, de care suferea mama, și sindromul Down.[femeia.ro]
- Celulele stem pot trata boli precum Alzheimer, atrofii musculare, leucemii, cancere si multe alte boli, iar cercetatorii studiaza in prezet tratamentul cu celule stem in bolile mostenite.[arbacs.ro]
Hipotonie musculară
- Formata hipotonie musculară, copilul încetează să ține-ți capul, acolo paralizie la nivelul membrelor, convulsii de manifestare opystotonusa care au provocat stimuli externi minime - lumină, sunet.[all-ro.allforhealth.in.ua]
- DIAGNOSTIC: Diagnosticul clinic se stabileste pe baza macrocefaliei, retardului mental si a hipotoniei musculare prezente la pacienti cu varste cuprinse intre trei si cinci luni.[i-medic.ro]
Neurologică
Convulsie
- Posibile complicații Simptomele apar în primele 3 până la 10 luni de viață și progresează spre spasticitate, convulsii și pierderea tuturor mișcărilor voluntare.[ro.cc-inc.org]
- La acestea se adauga convulsii mioclonice sau crize de ras nemotivat.[muhaz.org]
- După 12 luni, boala este avânt.Devine evident retard mental al copilului, el începe să-și piardă auzul repede, viziune, activitatea musculară se deteriorează, având dificultăți de respirație, convulsii apar.[healthtipsing.com]
- Cu toate acestea, anumite tratamente pot ajuta la tratarea simptomelor sale, medicamente anti-convulsii sunt disponibile pentru a controla tremor.[ro.momkidzone.com]
- Copilul poate fi normal pana la 6 ani cand se produce retardarea dezvoltarii, fotofobie, crize convulsive mioclonice, hiperacuzie si iriilitate. Oftalmoscopia: pete rosii de culoarea ciresei la nivelul maculei optice.[mediculmeu.com]
Apatia
- B. debuteaza In lunile a 4-a - a 6-a de viata cu hipotonie musculara progresiva, apatie, scadere a vederii pana la cecitate, hipoa-cuzie.[dictio.ro]
- Scăderea tonusului muscular (pierderea puterii musculare), pierderea abilităților motorii, paralizia Creșterea lentă și întârzierea aptitudinilor mentale și sociale Dementa (pierderea funcției cerebrale) Creșterea reacției de strigare Iritabilitate Apatie[ro.cc-inc.org]
- Progresiv, devine evident retardul psihomotor(apatie, dezinteres fata de mediu, diminuarea motilitatii spontane, absenta achizitiilor psihomotorii ale varstei) si diminuarea acuitatii vizuale(copilul nu fixeaza si nu urmareste, nu are reactie de clipit[muhaz.org]
- Boala poate fi depistata prin teste, la fel si gena Tay-Sachs purtata de mama Paradoxal, copiii nascuti cu boala Tay-Shachs par normali lanastere insa devin treptat neatenti si pasivi, vizibil apatici.[dokumen.tips]
- Copilul care sufera de aceasta boala este apatic, nu poate apuca obiectele, nu poate tine capul ridicat, este hipersensibil la lumina si la zgomote. Ulterior i se degradeze progresiv vazul pana la orbire si se instaleaza convulsiile si paraliziile.[evaluareclinica.wordpress.com]
Retard mental profund
- mentală profundă, caracteristici: majoritatea au o condiție neurologica identificată prezintă deteriorări semnificative în funcționarea senzitivomotorie înțelegerea și utilizarea limbajului sunt limitate, în cel mai bun caz, la înțelegerea ordinelor[dronita.ro]
Tratament
- Tratament Nu există nici un tratament pentru boala Tay-Sachs. Cu toate acestea, anumite tratamente pot ajuta la tratarea simptomelor sale, medicamente anti-convulsii sunt disponibile pentru a controla tremor.[ro.momkidzone.com]
- La începutul tratamentului, boala Tay-Sachs, care afectează adulții, este foarte rară.[ro.cc-inc.org]
- Tratament Tratamente specifice pentru boala Tay-Sachs nu există. Prescrie medicamente pentru a sprijini ficat, vitamina complexe, anticonvulsivante. Cea mai mare importanță pentru diagnosticul prenatal al bolii cu avort precoce.[all-ro.allforhealth.in.ua]
- Nu există nici un tratament pentru Tay-Sachs. Tratamentul constă de obicei în menținerea confortabilă a copilului. Aceasta se numește "îngrijire paliativă.[ro.medic-life.com]
Prognostic
- Tratamentul și prognosticul boala Tay-Sachs nu este tratabilă. Tabloul clinic creste de obicei lent și să conducă treptat la dispariția copilului.[rum.prosimptomsx.ru]
- In caz de insuficienta a dezvoltarii creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat.[terapiacudelfini.wordpress.com]
- Cel mai important factor prognostic este vârsta de debut. (2, 4, 9)[romedic.ro]
- Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).[haikudeck.com]
- Cu toate acestea, rezultatele testelor nu pot prezice severitatea bolii şi nici prognosticul acesteia. Rezultatele normale fac mai puţin probabil ca un fetus să aibă o afecţiune moştenită, dar nu pot fi excluse toate afecţiunile posibile.[labtestsonline.ro]
Etiologie
- […] nodozităti prezentă la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrită reumatoidă Bordet-Wassermann, reactia reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic[bolirare.ro]
Epidemiologie
- Alte denumiri ale bolii sunt Alzheimer infantil, boală Niemann-Pick infantilă, lipidoză juvenilă distonică, lipidoză cerebrală atipică, maladia de Nevill. (1, 2, 4, 10) Epidemiologie Are o incidență de 1 la 120.000 nașteri. 95% din cazuri sunt cauzate[romedic.ro]
- Cele două domenii formează împreună epidemiologia genetică care se ocupă îndeosebi de bolile multifactoriale, frecvente în viaţa adultului. 2.[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste
Fiziopatologie
- Lecturi suplimentare Tay – Sachs boala simptomele Fiziopatologia Tay – Sachs bolii Diagnosticarea Tay – Sachs bolii Prevenirea Tay – Sachs bolilor Tay – Sachs boala societate si cultura Cercetare Tay – Sachs bolii Acest articol este licenţiat sub Creative[news-medical.net]
- Fiziopatologia moleculară în bolile Tay-Sachs și Sandhoff așa cum a fost evidențiată prin profilarea expresiei genei. Hum Mol Genet 2002; 11: 1343-50.[ro.thpanorama.com]
Prevenție
- Metode de detecție și prevenție Datorită sutelor de laboratoare genetice existente în prezent, câteva zeci și în România, părinții pot afla din timp ce predispoziții genetice poate avea copilul lor încă din stadiul de viață intrauterină cu ajutorul testării[femeia.ro]