Prezentare
Published on 01-Dec-2015 View 33 Download 5 Embed Size (px) Transcript MIOTONII NONDISTROFICE MIOTONIA THOMSEN PREZENTARE DE CAZ MIOTONIA - afeciune ereditartransmitere AD/AR- afecteaza musculatura scheletic - Nu afecteaz mm cardiac, respiratorie, digestivaCz [dokumen.tips]
Published on 01-Dec-2015 View 33 Download 5 Transcript MIOTONII NONDISTROFICE MIOTONIA THOMSEN PREZENTARE DE CAZ MIOTONIA - afeciune ereditartransmitere AD/AR- afecteaza musculatura scheletic - Nu afecteaz mm cardiac, respiratorie, digestivaCz: mutaii [documents.tips]
I n functie de prezenta sau absenta efectelor dominant negative, mutatii diferite la nivelul aceleiasi gene pot determina fie boli recesive, fie boli dominante. [esanatos.com]
În prezent, elektromiohraf - un sistem informatic care înregistrează potențialele bioelectrice, le întărește, calculează amplitudinea, frecvența și durata perioadelor latente, reduce "zgomotul" poartă stimularea și analiză. [medical-ro.medster.in.ua]
In DM Becker distrofina este prezenta in procent de peste 20%..Sd. [vdocuments.site]
Musculoscheletal
-
Boala musculară
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de miotonie congenită, este posibil să aveți nevoie de un test de electromiografie (EMG), care face diferența între boala nervoasă și boala musculară. [ro.diphealth.com]
Paraclinic
[…] agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) - forme clinice: - forma infantilă- debut la 1-2 ani - forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei - paraclinic [docgo.net]
De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evolutive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).Distrofiile musculare ale copiluluiClasificarePROGRESIVECONGENITALE [vdocuments.site]
[…] ezut scurtat se face prin trecere n DL i cu sprijin n mini mers - taligrad, cu pai simetrici, lent, necesit sprijin la urcat i cobort scri i pe plan inclinat tendin la genu recurvatum n timpul mersului se ridic de la nivelul solului prin manevra Gowers PARACLINIC [dokumen.tips]
Tratament
Simptomatologia are un caracter permanent, este de intensitate moderat, cu crize de contractii musculare ce duc la caderi de la propria inaltime A urmat tratament medicamentos timp de 2 luni, ntrerupt din propria iniiativ (nu poate preciza denumirea medicaiei [dokumen.tips]
[…] cu miotonie Thomsen, afirmativ pe baza examenului clinic i efectuarea examenului electromiografic.Simptomatologia are un caracter permanent, este de intensitate moderat, cu crize de contractii musculare ce duc la caderi de la propria inaltime A urmat tratament [documents.tips]
Tratamentul include terapia cu scopul de a preveni contracturile. [rum.gurushealth.ru]
Tratament De cele mai multe ori, tratamentul nu este necesar și simptomele sunt gestionate prin încălzirea mușchilor. De fapt, puteți participa la exerciții fizice și sport dacă aveți miotonia congenita. [ro.diphealth.com]
Prognostic
Evoluie lenta, cu prognostic: Ad vitam favorabil datorit lipsei comorbiditilor Ad functionem- satisfactor prin ameliorarea schemei de mers, a forei musculare i scderea frecvenei spasmelor miotonice n dinamic n urma tratamentului fizical de recuperare [dokumen.tips]
Evoluie lenta, cu prognostic: Ad vitam favorabil datorit lipsei comorbiditilor Ad functionem- satisfactor prin ameliorarea schemei de mers, a forei musculare i scderea frecvenei spasmelor miotonice n dinamic n urma tratamentului fizical de recuperare.Ad [documents.tips]
Măsuri preventive Prevalența miotoniei Thomsen este scăzută.Boala se caracterizează printr-un prognostic favorabil, dar este imposibil să scapi definitiv de atacurile miotonice. [behealthiers.com]
Boala se caracterizează printr-un prognostic favorabil, dar este imposibil să scapi definitiv de atacurile miotonice. Măsurile preventive facilitează starea pacientului și oferă șansa de a trăi o viață întreagă. [olnafu.ru]
Diagnosticul prenatal este posibil dupa varsta de 10 saptamani gestationaleprin efectuarea testului de deletie ADN din vilii corionici.Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC progresiv spre:imobilizare [vdocuments.site]
Etiologie
ETIOLOGIE И I PATOGENIE. Se crede cДѓ un rol important Г n dezvoltarea hemosiderozei pulmonare aparИ›ine malformaИ›iei congenitale Demilierea bolilor sistemului nervos. Etiologia, patogeneza, forme clinice ale bolilor BOLILE DEMIELINIZATE. [ro.medicine-guidebook.com]
[…] caracterizate prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial-caracteristici:-încep de obicei în copilărie-apar la (transmitere autosomală X-linkată)-se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos-etiologia [docgo.net]
[…] simptome și tratament Tratamentul nervului sciatic prin metode moderne Sindromul psiho-vegetativ: cauze, simptome, diagnostice și caracteristici de tratament Ce cauzează boli genetice Sindromul Schwarz-Jampel - o boală ereditară rară Amiotrofia spinării: etiologie [olnafu.ru]
BOALA CHARCOT- MARIE - TOOTH TIP MIELINIC CMT TIP 1DEFINITIE:Este o afectiune heterogena din punct de vedere etiologic, caracterizata printr-o neuropatie senzitivo-motorie cronica care nu este consecinta unei cauze dobandite sau identificate.EPIDEMIOLOGIE [vdocuments.site]
Etiologie și patogeneză puțin studiat. Se discută importanța anomaliilor proteinelor structurale, reticulului sarcoplasmic, inervației și activității enzimatice a celulelor musculare. [erteam.ru]
Epidemiologie
EPIDEMIOLOGIE Incidenta acestei afectiuni este de 1,9 / 100.000, mai frecventa la sexul masculinIn toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal ETIOLOGIEPoate [vdocuments.site]
Fiziopatologie
Fiziopatologie Starea este cauzată de o anomalie pe canalele de clorură a celulelor musculare scheletice. Acest tip de tulburare se numește caninopatie. Canalele de clorură ajută mușchii să se relaxeze. [ro.diphealth.com]
Jejuni, herpes, Citomegalvirus, HIV, B.Lyme), vaccinuri, interventii chirurgicale (dupa 1 4 saptamani)Poate fi asociat cu: - boli metabolice - DZ, disglobulinemie, porfirie - boli sistemice - lupus eritematos diseminat - paraneoplazii FIZIOPATOLOGIE Cauza [vdocuments.site]