Published on 01-Dec-2015 View 33 Download 5 Embed Size (px) Transcript MIOTONII NONDISTROFICE MIOTONIA THOMSEN PREZENTARE DE CAZ MIOTONIA - afeciune ereditartransmitere AD/AR- afecteaza musculatura scheletic - Nu afecteaz mm cardiac, respiratorie, digestivaCz [dokumen.tips]

Published on 01-Dec-2015 View 33 Download 5 Transcript MIOTONII NONDISTROFICE MIOTONIA THOMSEN PREZENTARE DE CAZ MIOTONIA - afeciune ereditartransmitere AD/AR- afecteaza musculatura scheletic - Nu afecteaz mm cardiac, respiratorie, digestivaCz: mutaii [documents.tips]

I n functie de prezenta sau absenta efectelor dominant negative, mutatii diferite la nivelul aceleiasi gene pot determina fie boli recesive, fie boli dominante. [esanatos.com]

În prezent, elektromiohraf - un sistem informatic care înregistrează potențialele bioelectrice, le întărește, calculează amplitudinea, frecvența și durata perioadelor latente, reduce "zgomotul" poartă stimularea și analiză. [medical-ro.medster.in.ua]

In DM Becker distrofina este prezenta in procent de peste 20%..Sd. [vdocuments.site]

[…] agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) - forme clinice: - forma infantilă- debut la 1-2 ani - forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei - paraclinic [docgo.net]

De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evolutive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).Distrofiile musculare ale copiluluiClasificarePROGRESIVECONGENITALE [vdocuments.site]

[…] ezut scurtat se face prin trecere n DL i cu sprijin n mini mers - taligrad, cu pai simetrici, lent, necesit sprijin la urcat i cobort scri i pe plan inclinat tendin la genu recurvatum n timpul mersului se ridic de la nivelul solului prin manevra Gowers PARACLINIC [dokumen.tips]

Simptomatologia are un caracter permanent, este de intensitate moderat, cu crize de contractii musculare ce duc la caderi de la propria inaltime A urmat tratament medicamentos timp de 2 luni, ntrerupt din propria iniiativ (nu poate preciza denumirea medicaiei [dokumen.tips]

[…] cu miotonie Thomsen, afirmativ pe baza examenului clinic i efectuarea examenului electromiografic.Simptomatologia are un caracter permanent, este de intensitate moderat, cu crize de contractii musculare ce duc la caderi de la propria inaltime A urmat tratament [documents.tips]

Tratamentul include terapia cu scopul de a preveni contracturile. [rum.gurushealth.ru]

Tratament De cele mai multe ori, tratamentul nu este necesar și simptomele sunt gestionate prin încălzirea mușchilor. De fapt, puteți participa la exerciții fizice și sport dacă aveți miotonia congenita. [ro.diphealth.com]

Evoluie lenta, cu prognostic: Ad vitam favorabil datorit lipsei comorbiditilor Ad functionem- satisfactor prin ameliorarea schemei de mers, a forei musculare i scderea frecvenei spasmelor miotonice n dinamic n urma tratamentului fizical de recuperare [dokumen.tips]

Evoluie lenta, cu prognostic: Ad vitam favorabil datorit lipsei comorbiditilor Ad functionem- satisfactor prin ameliorarea schemei de mers, a forei musculare i scderea frecvenei spasmelor miotonice n dinamic n urma tratamentului fizical de recuperare.Ad [documents.tips]

Măsuri preventive Prevalența miotoniei Thomsen este scăzută.Boala se caracterizează printr-un prognostic favorabil, dar este imposibil să scapi definitiv de atacurile miotonice. [behealthiers.com]

Boala se caracterizează printr-un prognostic favorabil, dar este imposibil să scapi definitiv de atacurile miotonice. Măsurile preventive facilitează starea pacientului și oferă șansa de a trăi o viață întreagă. [olnafu.ru]

Diagnosticul prenatal este posibil dupa varsta de 10 saptamani gestationaleprin efectuarea testului de deletie ADN din vilii corionici.Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC progresiv spre:imobilizare [vdocuments.site]

ETIOLOGIE И I PATOGENIE. Se crede cДѓ un rol important Г n dezvoltarea hemosiderozei pulmonare aparИ›ine malformaИ›iei congenitale Demilierea bolilor sistemului nervos. Etiologia, patogeneza, forme clinice ale bolilor BOLILE DEMIELINIZATE. [ro.medicine-guidebook.com]

[…] caracterizate prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial-caracteristici:-încep de obicei în copilărie-apar la (transmitere autosomală X-linkată)-se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos-etiologia [docgo.net]

[…] simptome și tratament Tratamentul nervului sciatic prin metode moderne Sindromul psiho-vegetativ: cauze, simptome, diagnostice și caracteristici de tratament Ce cauzează boli genetice Sindromul Schwarz-Jampel - o boală ereditară rară Amiotrofia spinării: etiologie [olnafu.ru]

BOALA CHARCOT- MARIE - TOOTH TIP MIELINIC CMT TIP 1DEFINITIE:Este o afectiune heterogena din punct de vedere etiologic, caracterizata printr-o neuropatie senzitivo-motorie cronica care nu este consecinta unei cauze dobandite sau identificate.EPIDEMIOLOGIE [vdocuments.site]

Etiologie și patogeneză puțin studiat. Se discută importanța anomaliilor proteinelor structurale, reticulului sarcoplasmic, inervației și activității enzimatice a celulelor musculare. [erteam.ru]

EPIDEMIOLOGIE Incidenta acestei afectiuni este de 1,9 / 100.000, mai frecventa la sexul masculinIn toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal ETIOLOGIEPoate [vdocuments.site]

Fiziopatologie Starea este cauzată de o anomalie pe canalele de clorură a celulelor musculare scheletice. Acest tip de tulburare se numește caninopatie. Canalele de clorură ajută mușchii să se relaxeze. [ro.diphealth.com]

Jejuni, herpes, Citomegalvirus, HIV, B.Lyme), vaccinuri, interventii chirurgicale (dupa 1 4 saptamani)Poate fi asociat cu: - boli metabolice - DZ, disglobulinemie, porfirie - boli sistemice - lupus eritematos diseminat - paraneoplazii FIZIOPATOLOGIE Cauza [vdocuments.site]