Published on 01-Dec-2015 View 33 Download 5 Embed Size (px) Transcript MIOTONII NONDISTROFICE MIOTONIA THOMSEN PREZENTARE DE CAZ MIOTONIA - afeciune ereditartransmitere AD/AR- afecteaza musculatura scheletic - Nu afecteaz mm cardiac, respiratorie, digestivaCz[dokumen.tips]
Published on 01-Dec-2015 View 33 Download 5 Transcript MIOTONII NONDISTROFICE MIOTONIA THOMSEN PREZENTARE DE CAZ MIOTONIA - afeciune ereditartransmitere AD/AR- afecteaza musculatura scheletic - Nu afecteaz mm cardiac, respiratorie, digestivaCz: mutaii[documents.tips]
I n functie de prezenta sau absenta efectelor dominant negative, mutatii diferite la nivelul aceleiasi gene pot determina fie boli recesive, fie boli dominante.[esanatos.com]
În prezent, elektromiohraf - un sistem informatic care înregistrează potențialele bioelectrice, le întărește, calculează amplitudinea, frecvența și durata perioadelor latente, reduce "zgomotul" poartă stimularea și analiză.[medical-ro.medster.in.ua]
In DM Becker distrofina este prezenta in procent de peste 20%..Sd.[vdocuments.site]
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de miotonie congenită, este posibil să aveți nevoie de un test de electromiografie (EMG), care face diferența între boala nervoasă și boalamusculară.[ro.diphealth.com]
[…] agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) - forme clinice: - forma infantilă- debut la 1-2 ani - forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei - paraclinic[docgo.net]
De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evolutive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).Distrofiile musculare ale copiluluiClasificarePROGRESIVECONGENITALE[vdocuments.site]
[…] ezut scurtat se face prin trecere n DL i cu sprijin n mini mers - taligrad, cu pai simetrici, lent, necesit sprijin la urcat i cobort scri i pe plan inclinat tendin la genu recurvatum n timpul mersului se ridic de la nivelul solului prin manevra Gowers PARACLINIC[dokumen.tips]
Simptomatologia are un caracter permanent, este de intensitate moderat, cu crize de contractii musculare ce duc la caderi de la propria inaltime A urmat tratament medicamentos timp de 2 luni, ntrerupt din propria iniiativ (nu poate preciza denumirea medicaiei[dokumen.tips]
[…] cu miotonie Thomsen, afirmativ pe baza examenului clinic i efectuarea examenului electromiografic.Simptomatologia are un caracter permanent, este de intensitate moderat, cu crize de contractii musculare ce duc la caderi de la propria inaltime A urmat tratament[documents.tips]
Tratamentul include terapia cu scopul de a preveni contracturile.[rum.gurushealth.ru]
Tratament De cele mai multe ori, tratamentul nu este necesar și simptomele sunt gestionate prin încălzirea mușchilor. De fapt, puteți participa la exerciții fizice și sport dacă aveți miotonia congenita.[ro.diphealth.com]
: Evoluie lenta, cu prognostic: Ad vitam favorabil datorit lipsei comorbiditilor Ad functionem- satisfactor prin ameliorarea schemei de mers, a forei musculare i scderea frecvenei spasmelor miotonice n dinamic n urma tratamentului fizical de recuperare[dokumen.tips]
: Evoluie lenta, cu prognostic: Ad vitam favorabil datorit lipsei comorbiditilor Ad functionem- satisfactor prin ameliorarea schemei de mers, a forei musculare i scderea frecvenei spasmelor miotonice n dinamic n urma tratamentului fizical de recuperare.Ad[documents.tips]
Măsuri preventive Prevalența miotoniei Thomsen este scăzută.Boala se caracterizează printr-un prognostic favorabil, dar este imposibil să scapi definitiv de atacurile miotonice.[behealthiers.com]
Boala se caracterizează printr-un prognostic favorabil, dar este imposibil să scapi definitiv de atacurile miotonice. Măsurile preventive facilitează starea pacientului și oferă șansa de a trăi o viață întreagă.[olnafu.ru]
Diagnosticul prenatal este posibil dupa varsta de 10 saptamani gestationaleprin efectuarea testului de deletie ADN din vilii corionici.Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC progresiv spre:imobilizare[vdocuments.site]
ETIOLOGIE И I PATOGENIE. Se crede cДѓ un rol important Г n dezvoltarea hemosiderozei pulmonare aparИ›ine malformaИ›iei congenitale Demilierea bolilor sistemului nervos. Etiologia, patogeneza, forme clinice ale bolilor BOLILE DEMIELINIZATE.[ro.medicine-guidebook.com]
[…] simptome și tratament Tratamentul nervului sciatic prin metode moderne Sindromul psiho-vegetativ: cauze, simptome, diagnostice și caracteristici de tratament Ce cauzează boli genetice Sindromul Schwarz-Jampel - o boală ereditară rară Amiotrofia spinării: etiologie[olnafu.ru]
[…] caracterizate prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial-caracteristici:-încep de obicei în copilărie-apar la (transmitere autosomală X-linkată)-se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos-etiologia[docgo.net]
BOALA CHARCOT- MARIE - TOOTH TIP MIELINIC CMT TIP 1DEFINITIE:Este o afectiune heterogena din punct de vedere etiologic, caracterizata printr-o neuropatie senzitivo-motorie cronica care nu este consecinta unei cauze dobandite sau identificate.EPIDEMIOLOGIE[vdocuments.site]
Etiologie și patogeneză puțin studiat. Se discută importanța anomaliilor proteinelor structurale, reticulului sarcoplasmic, inervației și activității enzimatice a celulelor musculare.[erteam.ru]
EPIDEMIOLOGIE Incidenta acestei afectiuni este de 1,9 / 100.000 , mai frecventa la sexul masculinIn toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal ETIOLOGIEPoate[vdocuments.site]
Fiziopatologie Starea este cauzată de o anomalie pe canalele de clorură a celulelor musculare scheletice. Acest tip de tulburare se numește caninopatie. Canalele de clorură ajută mușchii să se relaxeze.[ro.diphealth.com]