Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Wolman

Deficit de hidrolază acidă a esterilor de colesterol Wollman


Prezentare

  • Cardiomiopatia acută şi fi brioelastoza endocardică pot fi prezente la sugar, urmate de aritmii intractabile şi insufi cienţă cardiacă; dacă acestea sunt prezente prenatal, pot determina un tablou de hid ro ps fetalis non-imunologic.[yumpu.com]
  • Celulele stem se utilizează in prezent în tratamentul a mai mult de 70 de afecţiuni severe, acute sau cronice, proprietatile lor specifice conferindu-le un potential urias in tratarea bolilor.[reginamaria.ro]
  • In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! 42[myshared.ru]
  • Nu au fost însă prezente în acest caz alte semne clinice caracteristice acestor infecţii, motiv pentru care nu s-au efectuat investigaţii specifice. Cazul a prezentat, de asemenea, numeroase particularităţi clinice.[medichub.ro]
  • In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! 42 MULTUMESC !!![slideplayer.gr]
Hipotonie musculară
  • musculară asterixis dispărut hiperventilaţie febră prin mecanism central AB folosite in encefalopatie hapatica pentru inhibarea florei amoniogene Rifaximina 1200 mg/zi Metronidazol 200 mg x4/zi (pe perioade scurte) Neomicina 4g/zi (in trecut) Ciprofloxacina[studyblue.com]
Dispnee
  • Principalele simptome sunt paloare (tegumente palide) și dispnee (respiraţie îngreunată), în special în timpul hrănirii sau alăptării.[saptamanamedicala.ro]
  • Principalele simptome sunt paloare (tegumente palide) si dispnee (respiratie ingreunata), in special in timpul hranirii sau alaptarii.[farmamed.ro]
Anemie
  • W. se manifesta prin hepatosplenome-galie, steatoree, distensie abdominala, anemie, inanitie si calci-ficari suprarenale. Sin.: xantomatoza familiala primitiva. Citeste si BOALA G BOALA GtJNTHER.[sursamedicala.ro]
  • Copiii cu tulburări apar normali la naștere, dar dezvoltă rapid deteriorări mentale progresive, tonus muscular scăzut, icter, anemie, vărsături, malnutriție, probleme gastrointestinale și depuneri de calciu în glandele suprarenale, cauzându-le să se întărească[ro.whatisbaby.com]
  • […] refractara Anemia refractara cu exces de blasti Anemie refractara cu sideroblasti inelari Anemia refractara cu exces de blasti in formare Leucemie mielomonocitara cronica BOLI MIELOPROLIFERATIVE Mielofibroza acuta Metaplazia mieloida agnogenica GAMOPATII[m.lifeline.com.ro]
  • Anemia refractară 13. Anemia refractară cu exces de blaşti 14. Anemie refractară cu sideroblaşti inelari 15. Anemia refractară cu exces de blaşti în formare 16. Leucemie mielomonocitară cronică BOLI MIELOPROLIFERATIVE 17. Mielofibroza acută 18.[puterea.ro]
  • Despre Anemia Blackfan-DIAMOND 5. Ce este Anemia Blackfan-Diamond? In Anemia Blackfan-Diamond măduva osoasă a organismului produce într-un număr foarte redus sau deloc celule roşii din sânge (eritrocite).[saptamanamedicala.ro]
Întârziere în dezvoltare
  • Întârzierea în dezvoltare sau regresul psihic pot fi fruste la debut. La unii copii, evoluţia descendentă pare să se accelereze odată ce ea a devenit evidentă.[yumpu.com]
Hepatomegalie
  • *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]
  • *fregventa 1: nou –născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie -hepatomegalie -osteopatia 8 Forma acuta neuropatica Boala Gaucher Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa[slideplayer.gr]
  • Hepatomegalia şi splenomegalia izolate necesită o extensie a diagnosticului diferenţial. Splenomegalia este mai des întâlnită într-o boală de tezaurizare decât hepatomegalia.[yumpu.com]
  • Semnele-cheie clinice sunt: icterul apărut tipic în primele două săptămâni de viaţă, cu nuanţă verdinică, asociat frecvent cu scaune acolice sau hipopigmentate şi urine hipercrome, hepatomegalie şi curbă ponderală nesatisfăcătoare.[medichub.ro]
Hepatosplenomegalie
  • Copiii afectați dezvoltă, de asemenea, un ficat lărgit și splină mărită gros (hepatosplenomegalie), iar abdomenul se dilată. Atât copiii de sex masculin cât și de sex feminin sunt afectați de tulburare.[ro.whatisbaby.com]
  • Hepatosplenomegalie. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Anemie cauzată de un nivel scăzut de fier in eritrocite. 11 GAUCHER DE TIP 2 Caracteristica: Incidenţa este foarte scăzuta. Cea mai severă formă de prezentare fenotipica.[slideplayer.gr]
  • Hepatosplenomegalie. Hepatosplenomegalie. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Anemie cauzată de un nivel scăzut de fier in eritrocite.[myshared.ru]
  • Ambele tipuri sunt, de obicei nu cunosc istoricul medical și rezultatele cercetării, în primul rând hepatosplenomegalie.[rum.gurushealth.ru]
Icter
  • Copiii cu tulburări apar normali la naștere, dar dezvoltă rapid deteriorări mentale progresive, tonus muscular scăzut, icter, anemie, vărsături, malnutriție, probleme gastrointestinale și depuneri de calciu în glandele suprarenale, cauzându-le să se întărească[ro.whatisbaby.com]
  • Radiografie toraco-abdominală în prima zi de viaţă Din a doua zi de viaţă se evidenţiază icter pe fond eritrodermic şi se instituie fototerapia intermitentă.[medichub.ro]
Vărsături
  • Copiii cu tulburări apar normali la naștere, dar dezvoltă rapid deteriorări mentale progresive, tonus muscular scăzut, icter, anemie, vărsături, malnutriție, probleme gastrointestinale și depuneri de calciu în glandele suprarenale, cauzându-le să se întărească[ro.whatisbaby.com]
  • Infi ltraţia este severă în boala Wolman, ducând la diaree intractabilă şi vărsături.[yumpu.com]
  • Boala lui Woolman - o formă severă, se manifestă în prima săptămână de viață, inapetență, vărsături, distensie abdominală, și secundar gepatosplenomegalii- copii mor, de obicei, în termen de 6 luni. acumularea de colesterol esteri ai bolii este mai puțin[rum.gurushealth.ru]
  • […] port-sistemice, poate aparea encefalopatia cu urmatoarele manifestari psihiatrice schizofrenic paranoid hipomaniacal Instalarea encefalopatiei este facilitata de actiunea unor factori precipitanti: - depleţia hidroelectrolitică : exces de diuretice, diaree, vărsături[studyblue.com]
Diaree
  • Diareea, prin infi ltraţia inervaţiei auto nomice a intestinului, apare în unele boli [ ex: mucopolizaharidoza tip II. Atunci când boala Crohn este activă, simptomele pot include: Diaree – este o problemă comună pentru persoanele cu boala.[abyzojayowegim.ml]
  • Infi ltraţia este severă în boala Wolman, ducând la diaree intractabilă şi vărsături.[yumpu.com]
  • Ei au remarcat faptul că a fost caracterizată de o diaree cronică legată de calcificarea glandelor suprarenale (Krivit et al., 2000).[ro.solbrillersalg.com]
  • […] port-sistemice, poate aparea encefalopatia cu urmatoarele manifestari psihiatrice schizofrenic paranoid hipomaniacal Instalarea encefalopatiei este facilitata de actiunea unor factori precipitanti: - depleţia hidroelectrolitică : exces de diuretice, diaree[studyblue.com]
Distensie abdominală
  • W. se manifesta prin hepatosplenome-galie, steatoree, distensie abdominala, anemie, inanitie si calci-ficari suprarenale. Sin.: xantomatoza familiala primitiva. Citeste si BOALA G BOALA GtJNTHER.[sursamedicala.ro]
  • Boala lui Woolman - o formă severă, se manifestă în prima săptămână de viață, inapetență, vărsături, distensie abdominală, și secundar gepatosplenomegalii- copii mor, de obicei, în termen de 6 luni. acumularea de colesterol esteri ai bolii este mai puțin[rum.gurushealth.ru]
  • În afecţiunile care produc fibroză hepatică şi ciroză apar în stadii avansate semne şi simptome de insuficienţă hepatică acută sau ciroză precoce (hipertensiune portală, distensie abdominală prin ascită, dilatarea venelor abdominale, sângerări gastrointestinale[medichub.ro]
Splenomegalie
  • Hepato-splenomegalia poate fi impresionantă. Abdomenul este mărit în volum şi hernia ombilicală este frecvent întâlnită. Hepatomegalia şi splenomegalia izolate necesită o extensie a diagnosticului diferenţial.[yumpu.com]
  • *fregventa 1: nou –născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie -hepatomegalie -osteopatia 8 Forma acuta neuropatica Boala Gaucher Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa[slideplayer.gr]
  • *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]
  • […] intrahepatice a subs vasodilatatoare si vasoconstrictoare, cu predominanta ultimelor Simptomele cirozei in stadiu compensat vagi/nespecifice : astenie fizica, inapetenta, balonari, greata, manif hemoragice minore (epistaxis, gingivoragii) hepatomegalie, splenomegalie[studyblue.com]
  • […] ductele biliare dilatate, chist coledocian, litiază biliară, sludge biliar şi specific AB – absenţa vezicii biliare şi semnul „triangular cord sign”) (1), lichid de ascită, evaluarea splinei (polisplenie prezentă în 100% din cazurile de atrezie biliară, splenomegalie[medichub.ro]

Paraclinic

  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • Paraclinic s-a evidenţiat sindrom inflamator în creştere – CRP 90 mg/L, acidoză metabolică, leucocitoză cu deviere la stânga a formulei leucocitare, trombocitopenie severă, anemie (figura 6).[medichub.ro]
  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare şi va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii şi tratamentul efectuat, după care specialiştii Cryo-Save vor analizate cazul.[saptamanamedicala.ro]
  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare si va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii si tratamentul efectuat, dupa care specialistii Cryo-Save vor analizate cazul.[farmamed.ro]

Tratament

  • TRATAMENT Nu există un tratament specific pentru boala Wolman. Anumite medicamente pot fi administrate pentru a ajuta la producerea glandelor suprarenale, iar copiii pot necesita hrănire intravenoasă. "[ro.whatisbaby.com]
  • Vaca nu mestece tratamentul CUD, cauzele și ce să facă Absența unei gume de mestecat vaca poate fi cauzata de o serie. Tratamentul sensibilității la gluten tratamentul formelor uşoare şi medii de.[jekarobafevynu.ga]
  • Vaca nu mestece tratamentul CUD, cauzele și ce să facă Absența unei gume de mestecat vaca poate fi cauzata de o serie. Cele mai comune subspecii. Tratamentul sensibilității la gluten tratamentul formelor uşoare şi medii de.[erakyximati.cf]
  • Tratamentul Fly agaric articulațiilor și nu doar tinctura de ciuperci de vodca pentru articulații. Cele mai comune subspecii. Boala tratamentul articulațiilor de vaca.[wusaperygyg.ml]
  • Tratamentul sensibilității la gluten tratamentul formelor uşoare şi medii de. Vaca nu mestece tratamentul CUD, cauzele și ce să facă Absența unei gume de mestecat vaca poate fi cauzata de o serie. Stabili dacă se.[eyukitika.cf]

Prognostic

  • […] nivelul crescut a feritinei si sideremiei si prin biopsie hepatica Diagnosticul in Boala Wilson este sustinut de creşterea excreţiei urinare a Cu 100 ug/24 ore scăderea ceruloplasminei serice 20 mg% creşterea Cu hepatic 250 ug/g ţesut uscat Factorii de prognostic[studyblue.com]
  • O alta categorie de boli non maligne avand indicatie de efectuare a unui transplant de celule stem, datorita severitatii evolutiei si a prognosticului, sunt bolile ereditare sangvine afectand calitativ sau functional celulele sangvine (ex.[ginecare.blogspot.com]
  • Prognostic Prognosticul colestazei depinde de cauza specifică şi este variabil, mergând de la o evoluţie benignă până la un curs progresiv către ciroză.[medichub.ro]
  • Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic[synlab.ro]

Etiologie

  • Gravitatea disfuncțiilor variază în mare măsură în funcție de etiologia problemei și a caracteristicilor individuale, cum ar fi personalitatea lor anterioară, experiențele și nivelul lor intelectual sau cultural.[ro.solbrillersalg.com]
  • Transplantul hepatic este terapia standard pentru ciroza decompensată de orice etiologie.[medichub.ro]
  • . • în profunzime de acoperire de adrese, fiecare tulburare în toate manifestările sale, de la comună la neobișnuit, inclusiv etiologie, simptome, semne, tratament, si perle.[abyzojayowegim.ml]
  • Rolul celulelor stem in etiologia diferitelor tumori se afla sub investigatii intense. Celulele stem din cordonul ombilical sunt derivate din sangele din placenta si vasele ombilicale si pot fi prelevate dupa nastere.[teologiepentruazi.ro]
  • AST colesterol indicator de insulinorezistenta Factori care determina evolutia spre ciroza in infectie cu VHC sex masculin imunosupresie coinfectie HIV/VHB consum de alcool 50g zilnic BMI crescut Caracteristici clinice sugestive pentru etiologia cirozei[studyblue.com]

Fiziopatologie

  • Mecanismul fiziopatologic implică remodelarea incorectă a plăcii ductale în primul trimestru de viaţă intrauterină, asociată unor infecţii virale, mecanisme imunologice sau alterări ale sistemului vascular (8,9).[medichub.ro]

Prevenție

  • Conștientizarea acestui fapt a permis avansarea dezvoltării strategiilor de prevenție și tratare a BFGNA prin blocarea acumulării de lipide toxice hepatice.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!