Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Wolman

Deficit de hidrolază acidă a esterilor de colesterol Wollman


Prezentare

  • Cardiomiopatia acută şi fi brioelastoza endocardică pot fi prezente la sugar, urmate de aritmii intractabile şi insufi cienţă cardiacă; dacă acestea sunt prezente prenatal, pot determina un tablou de hid ro ps fetalis non-imunologic.[yumpu.com]
  • Prin radiografia simpl a se pot pune in evidenta : pneumoperitoneul, acumularea anormala de aer in tractul digestiv, prezenta unor mase abdominale, abcese intraabdominale, prezenta calculilor radioopaci sau micsti, prezenta unor calcificari, a corpilor[rasfoiesc.com]
  • Celulele stem se utilizează in prezent în tratamentul a mai mult de 70 de afecţiuni severe, acute sau cronice, proprietatile lor specifice conferindu-le un potential urias in tratarea bolilor.[reginamaria.ro]
  • In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! 42[myshared.ru]
Hipotonie musculară
  • musculară asterixis dispărut hiperventilaţie febră prin mecanism central AB folosite in encefalopatie hapatica pentru inhibarea florei amoniogene Rifaximina 1200 mg/zi Metronidazol 200 mg x4/zi (pe perioade scurte) Neomicina 4g/zi (in trecut) Ciprofloxacina[studyblue.com]
Dispnee
  • Principalele simptome sunt paloare (tegumente palide) și dispnee (respiraţie îngreunată), în special în timpul hrănirii sau alăptării.[saptamanamedicala.ro]
  • Principalele simptome sunt paloare (tegumente palide) si dispnee (respiratie ingreunata), in special in timpul hranirii sau alaptarii.[farmamed.ro]
  • Simptomatologia consta in: disfonie (raguseala), tuse seaca, dispnee (respiratie dificila), stridor, febra, coriza si obstructie nazala. Tratamentul puseelor acute va fi condus de medicul specialist O.R.L., pediatru si alergolog.[formula-as.ro]
Anemie
  • W. se manifesta prin hepatosplenome-galie, steatoree, distensie abdominala, anemie, inanitie si calci-ficari suprarenale. Sin.: xantomatoza familiala primitiva. Citeste si BOALA G BOALA GtJNTHER.[sursamedicala.ro]
  • Copiii cu tulburări apar normali la naștere, dar dezvoltă rapid deteriorări mentale progresive, tonus muscular scăzut, icter, anemie, vărsături, malnutriție, probleme gastrointestinale și depuneri de calciu în glandele suprarenale, cauzându-le să se întărească[ro.whatisbaby.com]
  • Despre Anemia Blackfan-DIAMOND 5. Ce este Anemia Blackfan-Diamond? In Anemia Blackfan-Diamond măduva osoasă a organismului produce într-un număr foarte redus sau deloc celule roşii din sânge (eritrocite).[saptamanamedicala.ro]
  • […] refractara Anemia refractara cu exces de blasti Anemie refractara cu sideroblasti inelari Anemia refractara cu exces de blasti in formare Leucemie mielomonocitara cronica BOLI MIELOPROLIFERATIVE Mielofibroza acuta Metaplazia mieloida agnogenica GAMOPATII[m.lifeline.com.ro]
Întârziere în dezvoltare
  • Întârzierea în dezvoltare sau regresul psihic pot fi fruste la debut. La unii copii, evoluţia descendentă pare să se accelereze odată ce ea a devenit evidentă.[yumpu.com]
Slăbiciune
  • III Glicogenoze • acumularea de glicogen în ţesuturi, care duce la slăbiciune musculară, inclusiv diafragmatică • afectarea respiratorie poate fi precoce, în care caz este fatală, sau poate fi tardivă, manifestându-se prin infecţii recurente • slăbiciunea[slideshare.net]
Hepatomegalie
  • Hepatomegalia nu este frecvent intalnita, iar poliadenopatia se semnaleaza in jumatate din cazuri.[romedic.ro]
  • Hepatomegalia şi splenomegalia izolate necesită o extensie a diagnosticului diferenţial. Splenomegalia este mai des întâlnită într-o boală de tezaurizare decât hepatomegalia.[yumpu.com]
  • *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]
  • *fregventa 1: nou –născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie -hepatomegalie -osteopatia 8 Forma acuta neuropatica Boala Gaucher Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa[slideplayer.gr]
Hepatosplenomegalie
  • Copiii afectați dezvoltă, de asemenea, un ficat lărgit și splină mărită gros (hepatosplenomegalie), iar abdomenul se dilată. Atât copiii de sex masculin cât și de sex feminin sunt afectați de tulburare.[ro.whatisbaby.com]
  • Hepatosplenomegalie. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Anemie cauzată de un nivel scăzut de fier in eritrocite. 11 GAUCHER DE TIP 2 Caracteristica: Incidenţa este foarte scăzuta. Cea mai severă formă de prezentare fenotipica.[slideplayer.gr]
  • Hepatosplenomegalie. Hepatosplenomegalie. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Anemie cauzată de un nivel scăzut de fier in eritrocite.[myshared.ru]
  • Tipul B reprezinta forma viscerala in care hepatosplenomegalia apare precoce, tulburarile neuropsihice sunt absente, iar supravietuirea este de peste 50 ani.[romedic.ro]
  • […] localizate · t esuturi inflamate · tesuturi neinflamate v depuneri generalizate · ateroscleroza · hiperlipoproteinemii xantoame - eruptive - tuberoase - plane · boala Wolman - transmitere - autosomal recesiva - clinic - sugari - dificulta t i la supt - hepatosplenomegalie[scrigroup.com]
Icter
  • Copiii cu tulburări apar normali la naștere, dar dezvoltă rapid deteriorări mentale progresive, tonus muscular scăzut, icter, anemie, vărsături, malnutriție, probleme gastrointestinale și depuneri de calciu în glandele suprarenale, cauzându-le să se întărească[ro.whatisbaby.com]
  • Tipul I se transmite autosomal recesiv, debutul icterului are loc la nastere, iar exitusul survine de regula in perioada neonatala.[romedic.ro]
  • Radiografie toraco-abdominală în prima zi de viaţă Din a doua zi de viaţă se evidenţiază icter pe fond eritrodermic şi se instituie fototerapia intermitentă.[medichub.ro]
  • De asemenea apar si edeme generalizate, icter, defecte osoase si corioretinita.[ginecare.blogspot.com]
Diaree
  • […] cronice erau impartite in 2 grupe: • diarei prin malabsorbtie; • diarei prin maldigestie.[preferatele.com]
  • Diareea, prin infi ltraţia inervaţiei auto nomice a intestinului, apare în unele boli [ ex: mucopolizaharidoza tip II. Atunci când boala Crohn este activă, simptomele pot include: Diaree – este o problemă comună pentru persoanele cu boala.[abyzojayowegim.ml]
  • Infi ltraţia este severă în boala Wolman, ducând la diaree intractabilă şi vărsături.[yumpu.com]
  • Varsaturile si distensia abdominala, alaturi de diaree sunt semnele ce tradeaza clinic existenta afectiunii.[romedic.ro]
  • Ei au remarcat faptul că a fost caracterizată de o diaree cronică legată de calcificarea glandelor suprarenale (Krivit et al., 2000).[ro.solbrillersalg.com]
Vărsături
  • Copiii cu tulburări apar normali la naștere, dar dezvoltă rapid deteriorări mentale progresive, tonus muscular scăzut, icter, anemie, vărsături, malnutriție, probleme gastrointestinale și depuneri de calciu în glandele suprarenale, cauzându-le să se întărească[ro.whatisbaby.com]
  • Infi ltraţia este severă în boala Wolman, ducând la diaree intractabilă şi vărsături.[yumpu.com]
  • Boala lui Woolman - o formă severă, se manifestă în prima săptămână de viață, inapetență, vărsături, distensie abdominală, și secundar gepatosplenomegalii- copii mor, de obicei, în termen de 6 luni. acumularea de colesterol esteri ai bolii este mai puțin[rum.gurushealth.ru]
  • […] port-sistemice, poate aparea encefalopatia cu urmatoarele manifestari psihiatrice schizofrenic paranoid hipomaniacal Instalarea encefalopatiei este facilitata de actiunea unor factori precipitanti: - depleţia hidroelectrolitică : exces de diuretice, diaree, vărsături[studyblue.com]
  • […] tremurături-transpiraţii -pseudologia fantastică -palpitaţii-terori nocturne 2-TULBURĂRILE DE EVACUARE -marvellous adventure -retenţie de urină şi fecale 2-COPILUL TULBURENT -encompresis -dezinhibat psihomotor -enuresis-diurn-nocturn-nevrotic -l ” enfant instable -vărsăturile[dr.bauerbela.ro]
Distensie abdominală
  • W. se manifesta prin hepatosplenome-galie, steatoree, distensie abdominala, anemie, inanitie si calci-ficari suprarenale. Sin.: xantomatoza familiala primitiva. Citeste si BOALA G BOALA GtJNTHER.[sursamedicala.ro]
  • Varsaturile si distensia abdominala, alaturi de diaree sunt semnele ce tradeaza clinic existenta afectiunii.[romedic.ro]
  • Boala lui Woolman - o formă severă, se manifestă în prima săptămână de viață, inapetență, vărsături, distensie abdominală, și secundar gepatosplenomegalii- copii mor, de obicei, în termen de 6 luni. acumularea de colesterol esteri ai bolii este mai puțin[rum.gurushealth.ru]
  • În afecţiunile care produc fibroză hepatică şi ciroză apar în stadii avansate semne şi simptome de insuficienţă hepatică acută sau ciroză precoce (hipertensiune portală, distensie abdominală prin ascită, dilatarea venelor abdominale, sângerări gastrointestinale[medichub.ro]
Splenomegalie
  • Hepato-splenomegalia poate fi impresionantă. Abdomenul este mărit în volum şi hernia ombilicală este frecvent întâlnită. Hepatomegalia şi splenomegalia izolate necesită o extensie a diagnosticului diferenţial.[yumpu.com]
  • Splenomegalia propriu-zisa, in cele mai multe cazuri, nu presupune simptome pregnante si poate fi depistata in urma unui examen medical de rutina (palparea abdomenului).[revistamagazin.ro]
  • Afectiunea se manifesta prin hepatomegalie, intarziere staturoponderala, obezitate faciala si tronculara, in absenta icterului, splenomegaliei si ascitei .[romedic.ro]
  • *fregventa 1: nou –născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie -hepatomegalie -osteopatia 8 Forma acuta neuropatica Boala Gaucher Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa[slideplayer.gr]
  • *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]

Paraclinic

  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • Paraclinic s-a evidenţiat sindrom inflamator în creştere – CRP 90 mg/L, acidoză metabolică, leucocitoză cu deviere la stânga a formulei leucocitare, trombocitopenie severă, anemie (figura 6).[medichub.ro]
  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare şi va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii şi tratamentul efectuat, după care specialiştii Cryo-Save vor analizate cazul.[saptamanamedicala.ro]
  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare si va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii si tratamentul efectuat, dupa care specialistii Cryo-Save vor analizate cazul.[farmamed.ro]

Tratament

  • TRATAMENT Nu există un tratament specific pentru boala Wolman. Anumite medicamente pot fi administrate pentru a ajuta la producerea glandelor suprarenale, iar copiii pot necesita hrănire intravenoasă. "[ro.whatisbaby.com]
  • Tratamentul anterior a constat în transfuzii repetate de celule roşii din sânge, care afectează în mod clar calitatea vieții pacienților (datorită dependenței de un asemenea tratament, chinuitor și costisitor), cat și tratament cu corticosteroizi, care[saptamanamedicala.ro]
  • Tratamentul anterior a constat in transfuzii repetate de celule rosii din sange, care afecteaza in mod clar calitatea vietii pacientilor (datorita dependentei de un asemenea tratament, chinuitor si costisitor), cat si tratament cu corticosteroizi, care[farmamed.ro]

Prognostic

  • ENGIN, K. - Prognostic factors in bilateral breast cancer. Neoplasma, 1994, 41:353. 55.[revistachirurgia.ro]
  • Infectia este severa in cazul fatului, avand prognostic nefavorabil, iar uneori determina avortul spontan.[ginecare.blogspot.com]
  • In mod frecvent este asociata cu hipertensiune portala si are un prognostic rezervat.[romedic.ro]
  • […] nivelul crescut a feritinei si sideremiei si prin biopsie hepatica Diagnosticul in Boala Wilson este sustinut de creşterea excreţiei urinare a Cu 100 ug/24 ore scăderea ceruloplasminei serice 20 mg% creşterea Cu hepatic 250 ug/g ţesut uscat Factorii de prognostic[studyblue.com]

Etiologie

  • Gravitatea disfuncțiilor variază în mare măsură în funcție de etiologia problemei și a caracteristicilor individuale, cum ar fi personalitatea lor anterioară, experiențele și nivelul lor intelectual sau cultural.[ro.solbrillersalg.com]
  • Etiologie Mai multi factori pot fi considerati favorizanti in declansarea si prelungirea unei diarei severe si prelungite. Varsta este, in mod obisnuit, sub 3 luni.[preferatele.com]
  • Transplantul hepatic este terapia standard pentru ciroza decompensată de orice etiologie.[medichub.ro]
  • Rolul celulelor stem in etiologia diferitelor tumori se afla sub investigatii intense. Celulele stem din cordonul ombilical sunt derivate din sangele din placenta si vasele ombilicale si pot fi prelevate dupa nastere.[teologiepentruazi.ro]
  • . • în profunzime de acoperire de adrese, fiecare tulburare în toate manifestările sale, de la comună la neobișnuit, inclusiv etiologie, simptome, semne, tratament, si perle.[abyzojayowegim.ml]

Epidemiologie

  • Pentru femeile în premenopauzã, afirmatia este sustinutã pe argumente clinic-evolutive, epidemiologice, morfologice si genetice.[revistachirurgia.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Diareile cronice se caracterizeaza atat printr-o crestere a volumului excretiei fecale ( 200 ml/m2 suprafata corporeala), cu o durata peste 15 zile, cat si prin rasunetul nutritional cu evolutie rapida. d9g11gm Clasic, pe plan fiziopatologic, diareile[preferatele.com]
  • Mecanismul fiziopatologic implică remodelarea incorectă a plăcii ductale în primul trimestru de viaţă intrauterină, asociată unor infecţii virale, mecanisme imunologice sau alterări ale sistemului vascular (8,9).[medichub.ro]

Prevenție

  • Conștientizarea acestui fapt a permis avansarea dezvoltării strategiilor de prevenție și tratare a BFGNA prin blocarea acumulării de lipide toxice hepatice.[viata-medicala.ro]
  • Prevenție Studiile au arătat că femeile pot reduce riscul apariției cancerului de sân menținerea unui stil de viață sănătos: Exerciții fizice constante Păstrarea greutății în limite normale Reducerea consumului de alcool Reducerea consumului de grăsimi[gabrielacotarcea.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!