Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boli inflamatorii intestinale autozomal recesive cu debut precoce

Boală inflamatorie intestinală autozomal recesivă cu debut precoce


Prezentare

  • Prezenta a doua alele anormale (homozigoti) poate cauza o boala cardiaca severa inca din copilarie.[vdocuments.mx]
  • Acestea sunt concluziile documentarului „The Science of Sex Appeal” prezentat de Discovery.[sfatulmedicului.ro]
  • Cubitus valgus,Nevi pigmentari multipli Disgenezie gonadica cu amenoree primara ,Anomalii renale Malformaii cardiace: stenoza aortica, bicuspidia valvei aortice Probleme de invatare Complicatii boli autoimune La toate fetele este obligatoriu de a verifica prezenta[vdocuments.site]
  • Acest transportor este prezent și în intestinul subțire. Ca și alte sisteme de transport cu membrană, transportatorii de glucoză au o limită de saturație.[kingad.ru]
Macrocefalie
  • Duchenne Sindromul de Cz X-Fragil Boli X-lincate Mama este carrier Riscul de recurenta este 25% Boli X-lincate Sindromul de Cz X-Fragil Cea mai frecvanta cauza de retard mental genetic 1 la 1000 barbati Boli X-lincate Sindromul de Cz X-Fragil Macrosom Macrocefalie[vdocuments.site]
Artrită
  • Osteogenesis imperfecta Alte afectiuni ADGuta (cunoscuta ca si podagra cand implica degetul mare de la picior) este o afectiune caracterizata de atacuri recurente de artrita acutao inflamatie articulara cu crestere considerabila de volum, moale, cu tegumente[vdocuments.mx]
Pneumonie
  • Un risc major este cel de pneumonie, care cauzeaza decesul in 1/3 cazuri.[vdocuments.mx]
Infertilitate
  • Manifestari clinice Pulmonare: boala pulmonara cronica Gastrointestinale: ileus meconial, pierdere de sare la nivelul glandelor sudoripare, reflux gastroesofagian, gastrita Pancreatice: diaree cronica, diabet zaharat Hepatice: ciroza biliara Testiculare: infertilitate[vdocuments.site]
  • In cele din urma, transplantul pulmonar este adesea necesar pe masura ce simptomele se inrautatesc.Alte simptome, cum ar fi sinuzitele, cresterea deficitara, si infertilitatea afecteaza alte parti ale corpului.[vdocuments.mx]
Limfedem
  • Retard sexual,Ginecomastie,Testiculi mici,Disgenezie de tubi seminiferi Retard mental,Tulburari de comportament Boli cromozomiale.Sindromul Turner 1 la 5000 NN vii (1 la 2500 NN fete) 45, X 55% din cazuri Deletie sau duplicatie 25% 45X/46XX or 46XY 15% Limfedem[vdocuments.site]
Hepatomegalie
  • Falimentul cresterii Boli AR Boli ale metabolismului carbohidratilor Glicogenoze Hepatomegalie Hipoglicemie Cardiomegalie Crampe si oboseala musculara Boli AR Mucopolizaharidoze Sindromul Hurler Aspect tipic al fetei Hepatosplenomegalie Displazie scheletala[vdocuments.site]
Dureri abdominale
  • […] perioada de incubatie scurta - cazuri in care simptomele apar in minim 15 minute si maxim 3 ore de la consumul ciupercilor si se manifesta prin: hipotensiune arteriala, halucinatii, tulburari nervoase, abundenta salivatiei, lacrimare, pupila micsorata, dureri[sfatulmedicului.ro]
Diaree cronică
  • cronica, diabet zaharat Hepatice: ciroza biliara Testiculare: infertilitate Boli AR Mucoviscidoza Diagnostic: -testul sudorii (VN sub 60 mEq/l atat pt.[vdocuments.site]
Diaree
  • Regulator) Afectarea functiei canalelor de clor Boli AR Mucoviscidoza Manifestari clinice Pulmonare: boala pulmonara cronica Gastrointestinale: ileus meconial, pierdere de sare la nivelul glandelor sudoripare, reflux gastroesofagian, gastrita Pancreatice: diaree[vdocuments.site]
Splenomegalie
  • […] de recurenta este 25% Boli autozomal recesive Exemple: - Mucoviscidoza - Boli innascute de metabolism Boli autozomal recesive Trasaturi clinice care sugereaza o boala metabolica innascuta Retard al cresterii Convulsii Retard mental progresiv Hepato-splenomegalie[vdocuments.site]

Tratament

  • De mare importanță este tratamentul simptomatic, cu tubulopatii secundare se acordă o atenție deosebită tratamentului bolii de bază. Tubulopatia nu este o boală separată, ci un grup de patologii.[kingad.ru]
  • Prevenirea si tratamentul precoce al anomaliilor dento maxilare Din Articole Factorii care influenteaza dezvoltarea dento maxilara Pentru o profilaxie (prevenire), un tratament precoce si interceptarea cat mai eficienta a anomaliilor trebuie sa se cunoasca[sfatulmedicului.ro]
  • Singurul tratament pentru galactozemie este eliminarea lactozei si galactozei din dieta.[vdocuments.mx]
  • Na) - confirmare genetica Tratament - Pulmozyme (dezoxiribonucleaza umana recombinanta DN-aza) Enzime digestive Fizioterapie Transplant cord-plaman Boli X-lincate Exemple: Hemofilia A,B Orbirea pentru culori Distrofia musculara Duchenne Sindromul de Cz[vdocuments.site]

Prognostic

  • Prognoza și consecințele Cu formele congenitale de tubulopatie, prognosticul este slab. Ca urmare a deshidratării, poate să apară moartea.[kingad.ru]
  • Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul pacientilor...[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!