Edit concept Question Editor Create issue ticket

Brahidactilie tip E

Brahidactilia tip E


Prezentare

  • Sindromul Down (trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.[old.mserviceterapy.ro]
  • De asemenea, la pacientul descris de Ioan DM ¿i Fryns JP (9) s-a notat sc ro t slab plicaturat, semn patognomonic în sind ro mul Aarskog (26), dar care nu a fost descris pînå în prezent la copiii cu SK (fig. 3).[yumpu.com]
  • Uneori, însă, copii cu sindrom Triplo X pot prezenta dificultăţi de învăţare, hipotonie şi probleme emoţionale.[personalgenetics.ro]
  • Sanul poate prezenta hipoplazie sau aplazie, atelie. Poate lipsi parul axilar si tesutul celular subcutanat. Poate exista o lipsa de perete toracic prin care sa hernieze plamanul.[qreferat.com]
  • ., www.proestetica.ro Membru al Asociatiei Chirurgilor Plasticieni din România- ACPR (din1991 și în prezent) și implicit membru al organizațiilor : EBOPRAS, IPRAS, UEMS și EBA (din 2004 și în prezent),Vicepreședinte ACPR (din 2017 și în prezent) www.asociatiachirurgilorplastici.ro[danajianu.ro]

Paraclinic

  • Investigatii paraclinice Examinarea fizica atenta a pacientului in perioada perinatala este cea care poate rpune un diagnostic de probabilitate.[rosanatate.ro]
  • Caracteristici paraclinice: STH bazai şi după stimulare este normal; IGF sunt scăzuţi; funcţia tiroidiană scăzută; vârsta osoasă este drastic scăzută, asociindu-se cu elemente de disgenezie epifizară.[conspecte.com]
  • Caracteristici paraclinice: - STH bazai şi după stimulare este normal; - IGF sunt scăzuţi; - funcţia tiroidiană scăzută; - vârsta osoasă este drastic scăzută, asociindu-se cu elemente de disgenezie epifizară.[muhaz.org]

Tratament

  • Platelet Rich Plasma (PRP), un tratament modern pentru regenerarea tisulară. „AdipoLASER reJuvenation” – un tratament chirurgical complex fără incizii pentru întinerirea feței și gâtului.[danajianu.ro]
  • In formele hipotalamice, cu hipofiza integră, se poate aplica tratamentul cu somatoliberină sintetică. Somatomedina C (IGF) este singurul remediu eficient în tratamentul nanismului Laron. Este un tratament scump, în curs de cercetare.[conspecte.com]
  • Antistreptolizina O scade mai rapid sub tratamentul cu hormoni steroizi decît sub tratamentul salicilic.[archive.org]

Prognostic

  • Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor.[viata-medicala.ro]
  • […] infectii pulmonare • Imperforatie anala • Tulburari de fertilitate • Intarziere de dezvoltare psiho-motorie DIAGNOSTIC • Diagnostic clinic (semne si simptome) • Diagnosticul citogenetic (cariotipul) confirma (valideaza) diagnosticul clinic EVOLUTIE si PROGNOSTIC[documen.site]
  • […] lărgită gât scurt, pterygium colli (gât palmat)‏ linia părului jos implantată, nevi pigmentari mameloane depărtate, unghii hipoplastice la naştere: limfedem al dosului mâinii şi picioarelor defecte asociate: CoA, SP, HTA, dezvoltare sexuală absentă prognostic[quizlet.com]

Etiologie

  • Principii şi metode terapeutice Tratamentul etiologic este posibil atunci când se cunoaşte factorul cauzal şi acesta poate fi abordat, de exemplu, în tumorile hipofizare.[conspecte.com]
  • Exista mai multe teorii care incearca sa explice etiologia Tulburarilor Pervazive de Dezvoltare (TPD).[scritub.com]
  • Agentii etiologici implicati in geneza m.cg. sunt grupati in sindromul TORCH : Toxoplasma, Rubeola, Citomegalovirus, Herpes virusuri.[dokumen.tips]
  • Problema esentiala este insa elucidarea etiologiei acestei trisomii frecvente. Varsta materna este singurul determinant evident al nedisjunctiei dar numai 25% din pacientii cu sindrom Down se nasc din femei care au peste 35 de ani.[edubolirare.ro]
  • Exa- menul radiologie al articulaţiilor nu ne clarifică etiologia.[archive.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Datele de incidenta si prevalenta in TPD difera in functie de setul de criterii utilizate de tipul de interviuri aplicate Primele studii epidemiologice asupra autismului infantil au fost raportate de Victor LATTER in 1966 care a gasit o[scritub.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia bolii implică o interacţiune complexă între factorii genetici şi de disfuncţie ciliară.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!