Edit concept Question Editor Create issue ticket

Cataractă-ataxie-surditate

Sindromul cataractă-ataxie-surditate


Prezentare

  • Simptomele încep de la copilăria târzie sau de adolescență, deși există rapoarte de prezentare până la 50 de ani.[ro.techsymptom.com]
  • Prezentarea clinică este similară cu tipul 1: slăbiciune distală, atrofie musculară, pierdere senzorială și deformări ale picioarelor.[asociatiacmt.ro]
  • Rearanjările pot fi: – echilibrate, dacă materialul cromozomial este prezent şi funcţional în totalitate însă aranjat într-o conformaţie diferită; – neechilibrate, dacă există pierderi şi/sau duplicări ale unui material cromozomial.[synevo.ro]
  • Se spera ca identificarea defectelor genice conduce la tratament farmacologic specific. in prezent, identificarea unui genotip al persoanelor cu risc impreuna cu sfatul genetic si familial adect pot reduce incidenta acestor sindroame cerebeloase ( modulul[mediculmeu.com]
  • Pierderea progresiva a auzului se afla pe locul 3 în topul afecțiunilor cronice prezente la vârstnici, ea afectând până la 40% dintre persoanele cu vârsta peste 65 de ani și până la 80% dintre persoanele cu vârsta peste 85 de ani.[deca.md]
Nanism
  • Elementele clinice sunt retardarea psihica, atrofia optica, nanism, surditate de perceptie, hipersensibilitatea tegumentelor la soare, cataracta si degenerarea pigmentara a retinei.[mediculmeu.com]
  • […] deformări scheletale, degenerarea organului Corti, • Boala Pendrer – se caracterizează prin hipotirioidie și surditate, • Sindrom Usher – în care există retinită pigmentară și surditate, • Sindrom Hurlern (1920) – în care există deformări scheletice, nanism[deca.md]
Nistagmus
  • Pierderea simțului poziției și nistagmusului. Anomalii cardiomiopatie și de conducere. Modificările ECG sunt prezente. Ichtioza, hiperkeratoza plantaris și palmaris pot fi văzute.[ro.techsymptom.com]
  • […] surditate progresivă, • Sindrom Waardenburg – distopia cantorum, hiperplazia sprîncenelor, heterocromia parțială ori totală a irisului, irisul, „albastru metalic”, atrofia organului Corti, • Boala Alport – în care există glomerulonefrită, cataractă, nistagmus[deca.md]
Tremur
  • Există orbire nocturnă, surditate progresivă (nervoasă), pierderea simțului mirosului, mersul instabil și tremurul de intenție și există probleme cu vezica urinară. Alte caracteristici Retinita pigmentară atipică.[ro.techsymptom.com]
Polineuropatie
  • Cataracta și fotofobia cauzate de răspunsurile ușoare ale pupilei. [7] Polineuropatia periferică. Absente sau diminuate reflexele de tendon adânc. Nervii periferici palpatori secundari hipertrofiei. Cerebellar ataxie.[ro.techsymptom.com]
Neuropatie periferică
  • Sunt descrise surditate de perceptie, neuropatie periferica (predominant axonala), anomalii electroencefalografice si convulsii.[mediculmeu.com]

Tratament

  • TRATAMENT Nu exista nici un tratament dovedit pentru ataxia dominanta (ASC 1-5). Sarcina medicului este sa identifice bolile traile ce seamana cu aceasta.[mediculmeu.com]
  • Tratamentele sunt invazive, atacă alte organe, însă, cu toate astea, sunt chemată periodic la revizuire anuală.[gds.ro]
  • Deficiențele vizuale și auditive sunt mai puțin receptive la tratament. [11] Consiliere genetică [5] Boala lui Refsum este moștenită într-o manieră autosomală recesivă.[ro.techsymptom.com]
  • […] depinde de mai mulți factori cum ar fi: - Cauzele care au adus la surditate, - Nivelul leziunei, - Timpul instalării, - Diagnosticul timpuriu și corect, - Tratamentul adecvat.[deca.md]

Etiologie

  • Refsum's Disease etiologia patogeneza Prezentare Diagnostic diferentiat Investigații administrare complicaţiile Prognoză Consiliere genetică Boala lui Refsum este o tulburare moștenită de oxidare a acizilor grași.[ro.techsymptom.com]

Epidemiologie

  • Avand in vedere epidemiologia bolii, manifestarile clinice cu forme grave cea mai buna metoda de preventie este vaccinarea. Cititi aici totul despre vaccinul ROR pentru copii, inclus in Planul National de Imunizare.[edumedical.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Sindromul este probabil o boala de tezaurizare lizozomala determinata de un defect enzimatic, dar fiziopatologia nu este cunoscuta. TRATAMENT Nu exista nici un tratament dovedit pentru ataxia dominanta (ASC 1-5).[mediculmeu.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!