Edit concept Question Editor Create issue ticket

Cataractă congenitală autozomal recesivă 5

CATC5


Prezentare

  • Manifestari clinice Cel mai important carbohidrat prezent în cantitati mari în laptele matern, este lactoza, un dizaharid care contine glucoza si galactoza.[med-shop.ro]
  • Manifestări clinice Cel mai important carbohidrat prezent în cantităţi mari în laptele matern, este lactoza, un dizaharid care conţine glucoză şi galactoză.[formare-continua.ro]
  • Colobomul papilar atipic – este foarte rar constand in prezenta unei excavatii la nivelul jumatatii inferioare a papilei.[opticas.ro]
  • Acest tablou clinic se conturează tardiv, în primele săptămâni postpartum simptomele nefiind prezente. (5)[la-pediatru.ro]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
Osteoporoza
  • Afectarea oaselor scheletului: osteoporoza, osteomalacie, condrocalcinoza osteoartrita, hiperlaxitatea articulatiilor.[oculusprim.md]
  • […] modificari neurologice ( trombozele) Homocistinuria(cont) Talie inalta Pectus carinatus Genu valgum (asemanator sindromului Marfan) Homocistinuria(cont) Manifectari ale tesutului conjunctiv: Miopie Subluxatie cristalin Dezlipire de retina Osteoporoza[preferatele.com]
  • Ø Osteoporoza – mai ales cea juxta articulara, apare mult mai putin in artrita psoriazica decat in cea reumatoida.[creeaza.com]
Atrofie musculară
  • Diagnosticul și diagnosticul diferențial 1, diagnostic În funcție de caracteristicile de tineri slăbiciune debut musculare, atrofie musculară și myotonia, afectând mai ales extremitatile distale muschii, cap și mușchii faciali și sternocleidomastoidian[ro.swewe.com]
  • TRATAMENTUL DE RECUPERARE Obiective: limitarea atrofiei musculare (protectia capitalului muscular), prevenirea si intarzierea constituirii atitudinilor vicioase, ameliorarea si cresterea functiei respiratorii, prevenirea alterarii ei, mentinerea performantei[qreferat.com]
  • Atrofia musculară spinală (SMA) este adesea menționată în asociere cu termeni ca: “boală genetică”, “boală autozomal recesivă”, “boală a neuronului motor” sau “boală neuromusculară”.[amiotrofie-spinala.ro]
  • Exemplu: Fibroza chistică, anemia falciformă, boala Tay- Sachs, atrofie musculară spinală. X-linkat dominant - bolile cu acest tip de transmitere sunt cauzate de o genă mutantă existentă pe cromozomul X.[anatomie.romedic.ro]
  • Examinarea fizică cu miotonie distrofică evidențiază atrofie musculară și o scădere a rezistenței.[bazovo.ru]
Mialgie
  • Pacienții sunt caracterizați prin sindroame de mialgie - durere musculară. Spre deosebire de miotonia lui Thomsen, hipertrofia musculară este destul de rară.[bazovo.ru]
Procedura chirurgicală
  • Restricții asupra activității variază în funcție de localizarea tumorii și tipul procedurii chirurgicale necesare pentru tratament.[clinicaoncologieseverin.ro]
Constipație
  • Atacurile acute, similare celor din porfiria acută intermitentă, se manifestă cu dureri abdominale, vărsături, constipație și tulburări neurologice (neuropatie periferică, para-/tetraplegie). Pacientul nu are simptomatologie sistemică între atacuri.[revistagalenus.ro]
  • Din partea sistemului digestiv, are constipație cronică. În timpul râsului, strănutului, tusei și alungirii, apare incontinența. O caracteristică caracteristică va fi formarea ascuțită a miopiei.[bazovo.ru]
  • […] necesita internare pentru o multitudine de alte probleme medicale în timpul fazei de tratament chimioterapic, incluzând, dar fără a se limita la acestea, infecția cu varicelă (aciclovir IV și monitorizare), mucozită ( narcotice), deshidratarea, meningita, constipație[clinicaoncologieseverin.ro]
Cianoza
  • Semnele precoce apar în primele saptamâni de viata si includ letargie, hipotermie, hipoactivitate, hipotonie, fontanela anterioara si posterioara largi, alimentatie dificila, detresa respiratorie ( mixedem al cailor respiratorii), cianoza periorala, paloare[mscurie.ro]
  • Se pun de la inceput doua intrebari: daca defectul este compensat (fara manifestari), si in cazul in care nu este compensat, daca exista cianoza.[mediculmeu.com]
  • Pacienții asociază cianoză acrală (mâini, picioare), retard de creștere și mental. Uneori mai apar: afectare neurologică și oculară (retinită, cataractă). Totuși, nu există risc crescut de malignități cutanate.[revistagalenus.ro]
  • Sindromul cenușiu se manifestă prin scăderea bruscă a temperaturii corpului sub 37 0 Celsius, inapetență, vărsături, diaree cu scaune de culoare verde, distensie abdominală, respirație grea, colorația cenușie (cianoză) a pielii și a mucoaselor, colaps[georgebucataru.ro]
Tahicardie
  • ECG evidentiaza o tahicardie, dar ceea ce apare mai caracteristic este faptul ca în V1 suma algebrica a undelor Q si R depaseste semnificativ limitele normale. Existenta specificitatii este discutabila.[admrbucuresti.wordpress.com]
  • Insuficienta cardiaca apare mai tarziu in cadrul eritrodermiei dar poate fi destul de severa dat fiind faptul ca in eritrodermie datorita vasodilatatiei si acumularii de lichid in spatiul interstitial apar edemele periferice insotite de tahicardie, dispnee[creeaza.com]
Splenomegalie
  • Hepatomegalia este prezentă în ziua 5-6 de viaţă şi se poate asocia cu splenomegalia. Frecvent acest tablou clinic este agravat de asocierea sepsisului cu germeni Gram negativi, în mod particular E.Coli.[formare-continua.ro]
  • Hepatomegalia este prezenta în ziua 5-6 de viata si se poate asocia cu splenomegalia. Frecvent acest tablou clinic este agravat de asocierea sepsisului cu germeni Gram negativi, în mod particular E.Coli.[med-shop.ro]
  • Manifestarile clinice ale afectarii hepatice cuprind: hepatomegalie, splenomegalie icter, ascita, edeme periferice, oboseala tendinta la sangerare prelungita si echimoze (vanatai) .[oculusprim.md]
Tremur
  • Semnele neurologice cuprind: simptome parkinsoniene-rigiditate, bradikinezie dizartrie, tremor in repaus sau activitate, distonia fetei disdiadocokinezia, scris tremurat, incoordonare, miscari ale ochilor anormale diskinezie respiratorie-tuse neobisnuita[oculusprim.md]
Parestezii
  • Forma latentă este cel mai adesea declanșată de hiperventilația neurogenică (în imaginea tulburărilor psiho-vegetative permanente sau paroxistice) și manifestată prin parestezii la nivelul membrelor și feței, precum și prin crampe musculare selective[bazovo.ru]

Paraclinic

  • […] reprezintă în acest caz tratamentul de primă intenție. (1) Diagnostic Diagnosticul galactozemiei este suspicionat în situația în care tabloulul clinic specific este prezent, iar pentru stabilirea diagnosticului de certitudine sunt necesare evaluările paraclinice[la-pediatru.ro]
  • Poate asocia alte anomalii oculare dar si somatice printe care, de aceea se impun investigatii paraclinice pentru detectia precoce a acesteia.[documents.tips]
  • […] vitros primitiv, dezlipire de retină, tumori intra/retro-oculare) şi ecografia Doppler (care poate evidenţia persistenţa vascularizaţiei retrocristaliniene); Investigaţii de laborator (uzuale, biochimice din sânge şi urină, enzimatice, metabolice), paraclinice[laservisionmed.ro]
  • Dizartrie Strabism și nistagmus Diagnosticul paraclinic Electromiografia prezintă caracteristicile unei miopatii. Imagistica.[ro.wikipedia.org]
  • Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice; V. Analiza şi sinteza datelor clinice şi paraclinice pe baza cărora este satbilit diagnosticul pozitiv şi cel diferenţial; VI.[myshared.ru]

Tratament

  • Tratamentul dietetic trebuie mentinut indefinit.[mscurie.ro]
  • Printre principalele direcții ale tratamentului optic atrofia nervului pot fi alocate următoarele opțiuni: tratament conservator; terapeutic; tratament chirurgical.[ro.emed.org.ua]
  • […] cu evolutie lenta, zise benigne, genereaza dezechilibre musculare, atitudini compensatoare, oboseala, dureri, stress, probleme care altereaza calitatea vietii pacientului dar care se preteaza la tratament kinetic cu rezultate favorabile; · tratamentul[qreferat.com]
  • Tratamentul este dificil, existând două situații: Cataracta unilaterală parțială sau cu predominantă unilaterală în care în prealabil se face tratament ortoptic; Cataracta unilaterală totală în care dupa eliminarea caracterului patologic, tratamentul[laservisionmed.ro]
  • Tratamentul Principalul tratament al glaucomului congenital este chirurgia de filtrare.[georgebucataru.ro]

Prognostic

  • […] pentru o intervenție chirurgicală și cei cu a doua sau a treia recurență au un prognostic prost.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[admrbucuresti.wordpress.com]
  • Cu alte cuvinte, galactozemia și intoleranța la lactoză sunt două entități patologice distincte care prezintă substrat etiologic, tablou clinic și prognostic diferit.[la-pediatru.ro]
  • Prognostic · deces in 1 – 2 ani · este posibil diagnosticul antenatal (vezi sd.[rasfoiesc.com]
  • Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare şi a riscului genetic; VII.[myshared.ru]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator.[dorinm.wordpress.com]
  • Dup etiologie, malformaiile congenitale pot fi produse genetic, multifactorial, de factori ecologici i de cauze necunoscute. 1.[vdocuments.mx]
  • Etiologia glaucomului congenital Etiologia glaucomului congenital primar nu este cunoscută.[georgebucataru.ro]
  • Ca etiologie este incriminata keratita intrauterina urmata de perforarea corneei. Keratoconul posterior generalizat consta intr-o curbura foarte accentuata a fetei posterioare in discrepanta cu fata anterioara care este perfect normala.[oculusprim.md]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Osteosarcomul reprezintă 20% din toate tumorile osoase. Incidenţa anuală a osteosarcomului este de 3 la 1 milion de persoane.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • EPIDEMIOLOGIE Incidenta psoriazisului in populatie se apreciaza a fi 1-2%, dar datorita faptului ca unii bolnavi cu manifestari clinice minore nu se prezinta la medic, aceasta poate fi mai mare.[creeaza.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Modificări patologice tipice ale nucleelor schimbare musculare, a fost aranjat în lanțuri, celulele musculare de dimensiuni diferite, o distribuție mozaic; myofibrils adesea se retragă într-o parte a formării, necroză musculară sarcoplasmic[ro.swewe.com]
  • Semnele clinice tipice galactozemiei clasice care interesează organe multiple sunt considerate a fi cauza acumulării de galactozo-1-fosfat (GAL-1P) la nivelul acestora. (1, 2, 4, 5) Mecanisme fiziopatologice de apariție a elementelor clinice În mod fiziologic[la-pediatru.ro]
  • Fiziopatologia Osteosarcomul este o tumora osoasa si poate sa apara in orice os, de obicei, în extremitățile oaselor lungi langa zonele de crestere metafizară.[clinicaoncologieseverin.ro]

Prevenție

  • Deoarece organismul copilului care suferă de galactozemie nu este capabil să proceseze galactoza, eliminarea produselor alimentare bazate pe lactoză din dieta acestuia reprezintă conduita terapeutică cea mai eficientă. (1) Modalități de prevenție Prevenția[la-pediatru.ro]
  • Prevenția unui chalazion nu este întodeauna posibilă, mai ales daca sunteți predispuși la astfel de afecțiuni oculare.[georgebucataru.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!