Prezentare
Deoarece tratamentul pentru această boală nu este decontat în România, părinții caută în prezent variante de tratament în străinătate. [360medical.ro]
Pentru forma juvenilă, CLN 3 cercetătorii de la Baylor College of Medicine lucrează în prezent la dezvoltarea unui tratament, bazându-se tot pe modularea TFEB. Unul dintre aceștia, Dr. [raportuldegarda.ro]
Cu toate acestea el nu a prezentat inflamatie cerebrala, iar cercetatorii nu au putut stabili daca principala cauza a decesului a avut de-a face cu terapia genica. [medicalstudent.ro]
În prezent nu există programe de tratament acceptat care să întârzie sau să oprească progresia bolii sau să amelioreze simptomele NCL. [snpcar.ro]
Paraclinic
Boala Spielmayer Sjögren Clinic · Debut intre 6 14 ani · Scaderea AV · Tulburari de comportament (evoca isteria) · Regres intelectual progresiv · Crize convulsive mioclonii · Semne piramidale si extrapiramidale · Ataxie cerebeloasa Paraclinic · EEG [rasfoiesc.com]
REZULTATE A fost efectuată analiza examinărilor clinico-paraclinice ale unui copil suspectat de NCL. [snpcar.ro]
Paraclinic se nregistreaz hipocalcemie (sub 8mg/dl) i creterea fosfatemiei (peste 6mg/dl). [docslide.us]
Tratament
Deoarece tratamentul pentru această boală nu este decontat în România, părinții caută în prezent variante de tratament în străinătate. [360medical.ro]
Fără tratament, acești micuți nu mai pot merge, riscă să își piardă vederea și vorbirea. Fără tratament sunt condamnați la moarte! [fcndr.ro]
Nu sunt toate situațiile la fel ca spunem: ”dacă au tratament acolo, este o soluție sa stea acolo”. [caspa.ro]
Am sprijinit prin donarea de bani pentru un alt copil batten care are nevoie de tratament si care va zbura la Roma pentru investigatii si tratament pana vor fi finalizate demersurile in Romania si se vor intoarce sa faca acasa tratamentul. [batten.ro]
România îi refuză dreptul la tratament şi o condamnă să îşi piardă vederea, simţul vorbirii, să nu mai poată mânca şi merge. Rebeca face tratament în Germania, ne-am mutat la Hamburg pentru a o salva. [europafm.ro]
Prognostic
O alta categorie de boli non maligne avand indicatie de efectuare a unui transplant de celule stem, datorita severitatii evolutiei si a prognosticului, sunt bolile ereditare sangvine afectand calitativ sau functional celulele sangvine (ex. [ginecare.blogspot.com]
Prognosticul mielomeningocelului rmne rezervat, cel puin din punct de vedere al sntii. Spina bifida oculta. [docslide.com.br]
Prognosticul este nefavorabil. DISCUȚII Primele descrieri clinice sugestive pentru o formă probabilă de NCL a fost făcută în 1826 într-o revistă medicală norvegiană de către Dr. [snpcar.ro]
Prognosticul mielomeningocelului rmne rezervat, cel puin din punct de vedere al sntii.Spina bifida oculta. [docslide.us]
Prognosticul pe termen lung n ceea ce privete apariia epilepsiei, funciile motorii i cognitive nu a fost influenat de tipul tratamentului aplicat n copilrie pentru profilaxia CF, respectiv profilaxia intermitent cu diazepine la febr, diazepam intrarectal [docslide.net]
Etiologie
În etiologia acestor forme de epilepsie pot fi implicate un numar variabil de gene, contribuția fiecăreia în parte în patogenicitatea bolii fiind dificil de estimat. [synevo.ro]
O alta clasificare clinica a uveitei considera criteriile etiologice. Cuprinde trei categorii principale: uveita ...bun in absenta cataractei, glaucomului sau a uveitei posterioare. [dictionar.romedic.ro]
CLASIFICARE Ar fi ideal o clasificare etiologic dar care n prezent nu este posibil. [docslide.com.br]
Epidemiologie
Din punct de vedere epidemiologic, NCL este una dintre cele mai frecvente boli lizozomale progresi-ve de tipul tulburărilor neurodegenerative la copii [8]. Prevalența și incidența exactă a acestui grup de tulbu-rări nu este cunoscută. [snpcar.ro]