Symptoma

Coarctație autozomal dominantă de aortă

[…] trombului in lumenul fals - alte ramuri vasculare afectate - prezenta si severitatea regurgitarii aortice - prezenta revarsatului pericardic - afectarea arterelor coronareINVESTIGATII PARACLINICEAORTOGRAFIA- acuratete f.mare- semne directe: vizualizarea [documents.tips]

Dacă există o oarecare funcție gonadelor, disgenezia gonadică 46,XY poate prezenta organe genitale ambigue sau virilizare la pubertate. În cazul în care nicio funcție a gonadelor nu este prezentă, pacienții apar fenotipic ca femei infantile sexual. [revistagalenus.ro]

Persoana poate prezenta migrene, tulburari de vedere, modificari ale limbajului si dureri cervicale. In cazul in care sunt prezente urmatoarele simptome, trebuie consultat un medic. [consultadoctorul.ro]

Diagnosticul este sustinut de prezenta a cel putin 6 sau mai multe pete de cel putin 1,5 cm. diametru (la copil, 5 pete de cel putin 0,5 cm ). Pistruii axilari (mai rar inghinali si perineali) sunt deseori un semn cheie pentru diagnostic. [rasfoiesc.com]

X (45 X)  incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti viI)  in unele celule prezenta mat genetic cr. [mediculmeu.com]

  • Tahipnee

    Transpoziţia completă a vaselor mari simptomatologia Este evidentă clinic din I zi de viaţă; Este cea mai frecventă cauză de cianoză cardiacă la nou-născut; Suflu sistolic, insuficienţă respiratorie majoră (tahipnee), IC, hipoxie cronică – factor de risc [medtorrents.com]

    Alaturi de insuficienta ventriculului stâng prin cresterea post-sarcinii (tahipnee, tuse, raluri umede), se adauga semne de insuficienta ventriculara dreapta (hepatomegalie, edeme periferice). încarcarea suplimentara a circulatiei pulmonare necaracteristica [scritub.com]

  • Coarctație de aortă

    Descriere generală Coarctația de aortă (CA) este o stenozare (îngustare) a lumenului aortic, localizată de obicei la nivel istmic, imediat sub originea arterei subclavie stângi. [spitalulmonza.ro]

    Manifestări cardio-vasculare: – Defecte ale septului atrial și ventricular; – Bicupidia aortică și coarctație de aortă; – Hemangioame; – Tetralogia Fallot și atrezia arterei pulmonare. [newsmed.ro]

    […] de aortă asociată cu hipertensiune arterială proximal de coarctație). [revistagalenus.ro]

  • Insuficiență cardiacă

    cardiacă congestivă (ICC) dezechilibru electrolitic acidoză metabolică hipertensiune arterială secundară (HTA) insuficiență respiratorie (IR) insuficiență renală tulburări de ritm, mergând până la fibrilație ventriculară enterocolită necrotică Copilul [spitalulmonza.ro]

    În insuficiența cardiacă poate dezvolta spasme vasculare periferice, caracterizată prin paloare, extremități reci și nasul. Spasm manifestat ca adaptarea pacientului la insuficiență cardiacă. [diagnosis-ro.bestmed.in.ua]

  • Întârziere în dezvoltare

    […] în dezvoltare diferențiază acești pacienți de cei cu sindrom Turner. [revistagalenus.ro]

  • Icter

    Budd-Chiari), hipertensiune portala cu hemoragie la nivelul varicelor, compresie de vena cava inferioara si de ducte biliare, icter. [dokumen.tips]

  • Hipertensiune arterială

    arteriala HTA - hipertensiune arteriala hTA - hipotensiune arterialaHTAE - hipertensiune arteriala esentiala HTARV - hipertensiune arteriala renovasculara HTP,HAP - hipertensiune pulmonara HTPP - hipertensiune pulmonara primitiva HVA - hepatita acuta [docslide.net]

    arteriala HTA - hipertensiune arteriala hTA - hipotensiune arteriala HTAE - hipertensiune arteriala esentiala HTARV - hipertensiune arteriala renovasculara HTP,HAP - hipertensiune pulmonara HTPP - hipertensiune pulmonara primitiva HVA - hepatita acuta [neurologie-constanta.ro]

    S-a remarcat de asemenea, recoarctarea zonei operate si reinstalarea hipertensiunii arteriale dupa un interval liber, printr-un mecanism nu foarte bine explicat (oricum în legatura cu durata hipertensiunii arteriale preoperatorii). [scritub.com]

    Complicaţiile neurofibromatozei se împart în: • structurale: macrocefalie, hipertrofie segmentară, scolioză, pseudoartroză, defecte cardiace; • funcţionale: convulsii, tulburări în vorbire şi în procesul de învăţare, hipertensiune arterială, deficit intelectual [neurofibromatoza.com]

  • Cardiopatie

    […] ischemica cronica CICD - cardiopatie ischemica cronica dureroasa CICN - cardiopatie ischemica cronica nedureroasa CID - coagulare intravasculara diseminata CIM - clacment de inchidere a mitralei CMD - cardiomiopatie dilatativa CMH - cardiomiopatie hipertrofica [docslide.net]

    De regula, decesul survine in primele luni dupa nastere prin insuficienta cardiaca pe fond de cardiopatie congenitala. [qdidactic.com]

    Mortalitatea este crescuta la pacientii cu disfunctie ventriculara stinga prin boala coronara arteriala sau cardiopatie nonischemica. La acestia sincopa este datorata tahiaritmiilor ventriculare. [farmamed.ro]

  • Insuficiență cardiacă

    cardiacă congestivă (ICC) dezechilibru electrolitic acidoză metabolică hipertensiune arterială secundară (HTA) insuficiență respiratorie (IR) insuficiență renală tulburări de ritm, mergând până la fibrilație ventriculară enterocolită necrotică Copilul [spitalulmonza.ro]

    În insuficiența cardiacă poate dezvolta spasme vasculare periferice, caracterizată prin paloare, extremități reci și nasul. Spasm manifestat ca adaptarea pacientului la insuficiență cardiacă. [diagnosis-ro.bestmed.in.ua]

  • Puls slab

    De obicei diagnosticul este evocat în fata unei diferente a valorilor presiunii arteriale masurata la membrele superioare si membrele inferioare (ex: maxima sistolica 145 mmHg la brat si 70 mmHg la coapsa), de existenta unui puls slab la artera femurala [scritub.com]

  • Durere toracică

    toracica severa,continua (90-96% din disectiile acute) marea majoritate a celor ce se prezinta fara durere au disectie cronica intensitate maxima de la debut, cu iradiere urmand calea de disectie localizarea poate sugera originea disectiei: localizare [documents.tips]

  • Epistaxis

    Semnele functionale legate de hipertensiunea arteriala (cefalee, vertij, epistaxis) sau de hipoperfuzia membrelor inferioare (claudicatie intermitenta) sunt rar întâlnite. [scritub.com]

  • Splenomegalie

    Apar și splenomegalie, tromboze și dureri articulare datorită ocluziilor vaselor din articulații. Tratamentul constă în principal în menținerea echilibrului hidro-electrolitic și antibioterapie profilactică. [anatomie.romedic.ro]

  • Cefalee

    Simptomele sincopei cum ar fi ametelile, lesinul sau cefalee usoara apar la 70% dintre pacientii care experimenteaza sincopa adevarata. [farmamed.ro]

    Cefaleea brusc instalata, durerile cervicale (dureri la nivelul cefei), sensibilitatea la lumina, lesinul sau pierderea constiintei dar si crizele epileptice sunt simptome ce trebuiesc luate in consigurare. [consultadoctorul.ro]

    Sunt remarcate: dispnee, angină pectorală, cefalee, ameţeli, poziţie pe vine, crize cu hipercianoză (hiperpnee, convulsii, sincopă, accidente cerebrovasculare şi decese) şi, mai rar, fenomene de insuficienţă cardiacă şi palpitaţii prin tulburările de [medtorrents.com]

    Se administrează în inhalaţii; efectele sale adverse includ greţuri, palpitaţii şi cefalee. Denumire comercială: Atrovent, Respontin. [sanatatea.com]

    […] cerebrale (gliom, astrocitom, meningiom, neurofibrom) apar la 5-10% din cazuri; macrocefalie, hidrocefalie, statură mică moderată; convulsii şi anomalii EEG la 20%; deficitul mintal cu disabilităţi la învăţătură, hiperactivitate, tulburări de vorbire (50%), cefalee [neurofibromatoza.com]

  • Accident vascular cerebral

    vascular cerebral AVM - aria valvei mitrale BAV - bloc atrioventricular BC - boala Crohn BEM - biopsie endomiocardica BFA - bloc fascicular anterior BII - boli inflamatorii intestinale BLS - Basic Life Support BPRAD - boala polichistica renala autosomal [docslide.net]

    vascular cerebral AVM - aria valvei mitrale Abrevieri medicale pentru litera B BAV - bloc atrioventricular BC - boala Crohn BEM - biopsie endomiocardica BFA - bloc fascicular anterior BII - boli inflamatorii intestinale BLS - Basic Life Support BPRAD [neurologie-constanta.ro]

  • Iritabilitate

    Factori chimici teratogenisusceptibilitate max prime 2 lunic. m. expus - neuroectodermul  tutun  alcool - iritabilitate, convulsii, retard mental, crestere (sdr abstinentA)  droguri/medicamemte  thalidomida  citostatice  anticoagulante  ioduri- [mediculmeu.com]

    Are acţiune iritativă pe sistemul digestiv, de aceea dozele mari pot produce tulburări digestive grave; ipohondrie - preocupare exagerată pentru propria sănătate, cu teama obsesivă de a fi bolnav. Ipohondria este un sindrom foarte răspândit. [sanatatea.com]

Durere musculoscheletalaAfectiuni care necesita terapie anticoagulanta sau trombolitica (IMA,TEP)Dificultate: IMA aparut ca si complicatie a disectieiINVESTIGATII PARACLINICE ECG: nespecific:- tahicardie sinusala- 1/3 HVS-1/3 normale/absenta modificarilor [documents.tips]

Inspecţia generală: Cianoza precoce sau tardivă Crize de cianoză paroxistică, Hipocratism digital Diagnosticul paraclinic: -Radiologia toracică, -Electrocardiografia, -Ecocardiografia Doppler Investigaţii speciale: -Cateterism cardiac, -Angiocardiografie [medtorrents.com]

Tratamentul complicaţiilor (tratament activ cu antibiotice a infecţiilor bacteriene). Tratamentul chirurgical: plastia defectului septal, reconstruirea valvelor în CAV, în PCA – secţiunea, nu ligatura canalului arterial, etc. [medtorrents.com]

În prezent, utilizate pe scară largă și alte tratamente radicale pentru defecte cardiace congenitale. [diagnosis-ro.bestmed.in.ua]

Tratament Medicul este singurul care poate recomanda un tratament in masura. In cazul in care medicul decide o interventie chirurgicala se pot folosi urmatoarele tipuri de interventie chirurgicala: microembolizarea si clamparea chirurgicala. [consultadoctorul.ro]

Nu există niciun tratament pentru sindromul Patau, însă tratamentul medical al simptomelor este necesar.Tratamentul se concentrează în prima fază pe furnizarea de hrană şi pe combaterea infecţiilor, ceea ce ajută inima bebeluşului să funcţioneze mai bine [docgo.net]

Prognostic Sincopa cardiaca prezinta un prognostic nefavorabil fata de celelalte sincope. Mortalitatea la 1 an este de 18-33%. [farmamed.ro]

Prognostic Speranța de viață a pacienților cu sindrom Adams Oliver nu influențează prognosticul bolii. În schimb existența complicațiilor schimbă mult prognosticul. [newsmed.ro]

Prognostic si evolutie. Formele de stenoza medie, (care realizeaza un gradient sub 60 mmHg) au un prognostic bun. Se va avea în vedere accentuarea stenozei o data cu vârsta, care impune supravegherea activa a bolnavului. [scritub.com]

Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an). [docgo.net]

Vice, care are etiologie reumatismala, prevenirea necesită repetate. [diagnosis-ro.bestmed.in.ua]

Se crede ca este o etiologie multifunctioriala, reflectand interactiunea factorilor de mediu. [consultadoctorul.ro]

Numai 3% din copiii cu malformatii de cord cunosc aceasta etiologie. [referat.ro]

Etiologia 1.Factorii genetici (cromosomiali şi genetici) 10-12%. 2.Influenţa factorilor de mediu 2% 3.Teoria multifactorială – interacţiunea între factorii genetici intrinseci şi factorii de mediu 85-90% Factorii genetici: în majoritatea cazurilor se [medtorrents.com]

Lipsa de migrare a unui cromozom in timpul diviziunii, se pierde Trisomia 21 (Sdr DowN)  1866 - prima descriere, fara etiologie  1959 - Lejeune, Turpin - 47 cr.cu extracromozom 21.  Incidenta 1/600-1/800 nasteri, dublu pentru fetii avortati creste [mediculmeu.com]

Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii. Simptomatologie [docgo.net]

Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial. [qdidactic.com]

Tetralogia Fallot Fiziopatologie -fluxul dreapta-stânga în relaţie cu gradul stenozei -rezistenţa vasculară sistemică -mărimea DSV şi poziţia aortei Factori de compensare: poliglobulia, circulaţia, PCA. [medtorrents.com]

[…] varietate de anomalii cardiace (cazuri frecvente) precum: grupa I – canal arterial permeabil grupa II – defect de sept atrial sau ventricular grupa III – alte anomalii cardiace complexe (ventricul unic, obstrucția căii de ieșire din ventriculul stâng) Fiziopatologie [spitalulmonza.ro]

Consecin tele fiziopatologice tin de severitatea obstacolului, care se opune ejectiei ventriculului stâng. Se realizeaza grade variate de hipertrofie ventriculara stânga si tulburarea circulatiei coronariene. [scritub.com]

Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite. [qdidactic.com]