Dacă există o oarecare funcție gonadelor, disgenezia gonadică 46,XY poate prezenta organe genitale ambigue sau virilizare la pubertate. În cazul în care nicio funcție a gonadelor nu este prezentă, pacienții apar fenotipic ca femei infantile sexual.[revistagalenus.ro]
Persoana poate prezenta migrene, tulburari de vedere, modificari ale limbajului si dureri cervicale. In cazul in care sunt prezente urmatoarele simptome, trebuie consultat un medic.[consultadoctorul.ro]
Clinic: prezenta cicatricilor cu hipermobilitate articulara sugereaza forma clasica.[dokumen.tips]
, de regulă, doar petele café-au-lait, dar pot fi prezente, rareori, şi glaucomul congenital, pseudartroza şi neurofibroamele plexiforme; • în prima şi a doua copilărie pot apărea tumorile cerebrale, în special glioamele optice, neurofibroamele cutanate[neurofibromatoza.ro]
In cazul suntului arterio-venos cu debit mare, primitorul va prezenta: hipervolemie, cardiomegalie, poliglobulie, macrosomie, nefromegalie cu poliurie si polihidramnios, iar donatorul va prezenta: hipovolemie, rinichi mici, flux renal scazut, oligoamnios[qdidactic.com]
S-a remarcat de asemenea, recoarctarea zonei operate si reinstalarea hipertensiuniiarteriale dupa un interval liber, printr-un mecanism nu foarte bine explicat (oricum în legatura cu durata hipertensiuniiarteriale preoperatorii).[scritub.com]
Complicaţiile neurofibromatozei se împart în: • structurale: macrocefalie, hipertrofie segmentară, scolioză, pseudoartroză, defecte cardiace; • funcţionale: convulsii, tulburări în vorbire şi în procesul de învăţare, hipertensiunearterială, deficit intelectual[neurofibromatoza.ro]
Insuficienţa cardiacă stângă (sau ventriculară stângă) poate fi datorată unei hipertensiuniiarteriale, insuficienţei aortice sau mitrale, coarctaţiei de aortă, cardiopatiei ischemice, unei miocardopatii etc.[sanatatea.com]
Cefaleea brusc instalata, durerile cervicale (dureri la nivelul cefei), sensibilitatea la lumina, lesinul sau pierderea constiintei dar si crizele epileptice sunt simptome ce trebuiesc luate in consigurare.[consultadoctorul.ro]
Se administrează în inhalaţii; efectele sale adverse includ greţuri, palpitaţii şi cefalee. Denumire comercială: Atrovent, Respontin.[sanatatea.com]
[…] cerebrale (gliom, astrocitom, meningiom, neurofibrom) apar la 5-10% din cazuri; macrocefalie, hidrocefalie, statură mică moderată; convulsii şi anomalii EEG la 20%; deficitul mintal cu disabilităţi la învăţătură, hiperactivitate, tulburări de vorbire (50%), cefalee[neurofibromatoza.ro]
În funcție de localizarea lor în raport cu creierul sau, mai rar, cu măduva spinării, semnele și simptomele pot include: cefalee care se agravează cu trecerea timpului scăderea acuității vizuale, vedere dublă scăderea auzului tulburări de memorie pierderea[neurohope.ro]
Semnele functionale legate de hipertensiunea arteriala (cefalee, vertij, epistaxis) sau de hipoperfuzia membrelor inferioare (claudicatie intermitenta) sunt rar întâlnite.[scritub.com]
Tratament Medicul este singurul care poate recomanda un tratament in masura. In cazul in care medicul decide o interventie chirurgicala se pot folosi urmatoarele tipuri de interventie chirurgicala: microembolizarea si clamparea chirurgicala.[consultadoctorul.ro]
Nu există niciun tratament pentru sindromul Patau, însă tratamentul medical al simptomelor este necesar.Tratamentul se concentrează în prima fază pe furnizarea de hrană şi pe combaterea infecţiilor, ceea ce ajută inima bebeluşului să funcţioneze mai bine[docgo.net]
Tratamentul ipohondriei depinde de structura psihologică a pacientului.[sanatatea.com]
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Posibilităţile de tratament sunt reduse; s-a încercat tratament cu ketotifen pentru rata de apariţie şi descreştere a neurofibroamelor dar cu rezultate slabe. • Tratament chirurgical în cazul tumorilor.[neurofibromatoza.ro]
Prognostic Speranța de viață a pacienților cu sindrom Adams Oliver nu influențează prognosticul bolii. În schimb existența complicațiilor schimbă mult prognosticul.[newsmed.ro]
Prognostic si evolutie. Formele de stenoza medie, (care realizeaza un gradient sub 60 mmHg) au un prognostic bun. Se va avea în vedere accentuarea stenozei o data cu vârsta, care impune supravegherea activa a bolnavului.[scritub.com]
Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).[docgo.net]
Evoluţie şi prognostic Majoritatea indivizilor afectaţi au o evoluţie benignă. Neurofibroamele apar foarte rar în copilărie şi mai rar la cei sub 6 ani. Acestea pot creşte în număr la pubertate, în timpul gravidităţii, şi între 50-70 de ani.[neurofibromatoza.ro]
Prognosticul este, in general, nefavorabil, decesul survine la aproximativ 90% din cazuri, pana la varsta de 20 de ani. Trisomia 18. Trisomia 18 are patogenie asemanatoare trisomiei 21. Afecteaza mai frecvent fetitele.[qdidactic.com]
Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii. Simptomatologie[docgo.net]
Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial.[qdidactic.com]
Consecin tele fiziopatologice tin de severitatea obstacolului, care se opune ejectiei ventriculului stâng. Se realizeaza grade variate de hipertrofie ventriculara stânga si tulburarea circulatiei coronariene.[scritub.com]
Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite.[qdidactic.com]