Edit concept Question Editor Create issue ticket

Coloboma oculară autozomal recesivă


Prezentare

  • Sidromul Adams Oliver a fost descris in anul 1945 si pana in prezent literatura de specialitate a inregistrat peste 125 de cazuri.[sfatulmedicului.ro]
  • Aceasta forma de boala hepatica raspunde terapiei cu chelatori chiar daca e prezenta ciroza.[docslide.com.br]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Irisul Se evalueaza forma, culoarea, vascularizatia si prezenta unor noduli.[qreferat.com]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
Esotropia
  • Esotropia : devierea nazala a unui G.O.; Exotropia : devierea temporala a unui G.O. Hipertropia : devierea superioara a unui G.O. Cauza: pareza/paralizia unui m.extraocular.[qreferat.com]

Paraclinic

  • Investigatii paraclinice Examinarea fizica atenta a pacientului in perioada perinatala este cea care poate rpune un diagnostic de probabilitate.[sfatulmedicului.ro]
  • […] a faciesului: forma capului, a feei,poziia i dimensiunile ochilor, a nasului, urechilor, aspectul filtrului nazal, proeminena/retroproiecia mandibuleiasimetriile membrelor, curbura coloanei, micrile, atitudinileAbordarea copilului dismorfic Examene paraclinice[docslide.us]

Tratament

  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • Tratament Tratamentul pacientilor este complex. Dupa stabilirea diagnosticului de certitudine pacientul trebuie vazut imediat de un urolog pediatru pentru rezolvarea malformatiilor genitourinare.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratamentul: coagularea cu laser a retinei și tratamentul chirurgical. Daca dezlipire de retina produce vitrectomie, perfluorocarbonii intravitroasă tamponada sau ulei de silicon de umplere extrascleral.[fingerus.ru]
  • Retardul de crestere secundar- definitie - consecinta unor factori EXTERNI (endocrini, metabolici, nutritionali) care afecteaza sistemul osos - varsta osoasa retardata fata de varsta cronologica - talie defintiva POSIBIL normala (tratament) Retardul de[quizlet.com]

Prognostic

  • […] tipic al faciesului: aspect mongolian, epicantus, nas cu baza largit, macroglosie gt scurt i lat urechi ptrate, jos implantate asociaza defecte cardiace (DSV, canal AVcomun), atrezie de duoden, bl.Hirschsprung, leucemie acut, diastaza mm. drepti abd. prognostic[docslide.us]
  • […] lărgită gât scurt, pterygium colli (gât palmat)‏ linia părului jos implantată, nevi pigmentari mameloane depărtate, unghii hipoplastice la naştere: limfedem al dosului mâinii şi picioarelor defecte asociate: CoA, SP, HTA, dezvoltare sexuală absentă prognostic[quizlet.com]
  • Simptomatologie Prognosticul pacientilor cu sindrom WAGR este rezervat si trebuie analizat din perspectiva fiecarei anomalii.[sfatulmedicului.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • Prognosticul este favorabil, dar recidivele apar adesea.[fingerus.ru]

Etiologie

  • […] esteimplicat o singur gen Foarte multe au o etiologie necunoscutDefectele primare izolateSubtipuri de defecte primared.p.d.v. al tulburrii de morfogenez ce le-aprovocat, se subdivid n: malformaii deformaii disrupii displaziiDefectele primare izolate1[docslide.us]
  • Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de segmente fetale datorate unor benzi din membranele amniotice[sfatulmedicului.ro]
  • Având în vedere etiologia presupusă a procesului, se efectuează deshidratarea și terapia antiinflamatoare, sunt prescrise steroizii; fotocoagularea cu laser este, de asemenea, efectuată pentru a închide defectele în epiteliul pigmentar.[fingerus.ru]
  • […] susceptibilitate) Anomalii congenitale prezente de la nastere evidente clinic: de la nastere (cele externe): meningo-mielocel, despicatura labio-palatina la intervale variabile dupa nastere (cele interne): MCC, malformatie reno-urinara cauze (heterogenitate etiologica[preferatele.com]

Fiziopatologie

  • Hipertensiunea arterială (AH) poate duce la diverse modificări ale fondului, fiziopatologia și gravitatea cărora depind de stadiul bolii (vezi capitolul 21).[fingerus.ru]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!