Condrodisplazie punctată rizomelică tip 1
Prezentare
Absena focal a oaselor extremitilor indic de obicei amputaii sau sirenomelie. b) sunt extremitile imobile sau n posturi anormale posturile anormale sau imobilitatea sugereaz prezena contracturilor i defecte neuro-musculare poteniale c) sunt prezente diformiti [vdocuments.site]
Prognostic
Displazii cu prognostic variabil sau bunDisplazia toracic asfixiant Anomalia are o frecven de aproximativ 1 la 70.000 nateri i are o transmisie autosomal recesiv. [vdocuments.site]