Edit concept Question Editor Create issue ticket

Coproporfiria eritropoietică


Prezentare

  • Analiza moleculara a alelelor mutante de la 20 de pacienti neinruditi a relet prezenta rearanjamentelor genei, un defect procesual al ARNm si cate mutatii punctiforme ce cauzeaza substitutia aminoacizilor.[mediculmeu.com]
  • PORFIRIA VARIEGATA (PV) Aceasta porfirie hepatica rezulta din activitatea deficienta a PROTO oxidazei, este mostenita prin transmitere autosomal dominanta si se poate prezenta fie cu simptome neurologice, fie cu foto sensibilitate, fie cu ambele.[mediculmeu.com]
  • Semnele clinice caracteristice perioadei de stare sunt: coloratia anormala a urinii: Poate fi prezenta din primele zile sau luni de viata.[muhaz.org]
  • In majoritatea tipurilor de porfirii ereditare, deficitul enzimatic este prezent in mai multe tesuturi, dar din motive necunoscute, consecintele se manifesta prioritar la nivelul unora dintre acestea.[rasfoiesc.com]
  • De asemenea, pot fi prezente hipertensiunea arterială, tahicardia, hiponatremia (consecinţa pierderilor de sodiu sau a afectării hipotalamice – SIADH), mialgii, convulsii (fie prin dezechilibru electrolitic, fie prin afectare nervoasă), neuropatie motorie[medicina-interna.ro]
Mialgii
  • De asemenea, pot fi prezente hipertensiunea arterială, tahicardia, hiponatremia (consecinţa pierderilor de sodiu sau a afectării hipotalamice – SIADH), mialgii, convulsii (fie prin dezechilibru electrolitic, fie prin afectare nervoasă), neuropatie motorie[medicina-interna.ro]
Dureri abdominale
  • Porfiriile determinate de supraproductia de precursori de porfirine - se caracterizeaza prin crize dureroase abdominale si afectare neurologica. 2.[sanatate.bzi.ro]
  • Istoricul familial de dureri abdominale sugerează o boală cu transmitere ereditară.[medicina-interna.ro]
  • Porfobilinogenul (PBG) si acidul aminolevulinic (ALA) produc dureri abdominale si simptome neuropsihiatrice. Cresterea porfirinelor (cu sau fara cresterea PBG si AAL) determina fotosensibilitate.[tritest.ro]
  • Porfobilinogenul (PBG) şi acidul aminolevulinic (ALA) produc dureri abdominale şi simptome neuropsihiatrice. Creşterea porfirinelor (cu sau fără creşterea PBG şi AAL) determină fotosensibilitate.[synevo.ro]
  • . - Porfiria intermitenta acuta se manifesta de cele mai multe ori la varsta adulta prin dureri abdominale acute, uneori prin crampe, printr-o slabiciune musculara si prin tulburari psihice . Urinele devin rosii atunci cand sunt lasate sa astepte.[sfatulmedicului.ro]
Vărsături
  • Se caracterizează prin dureri abdominale asociate cu greaţă, vărsături şi constipaţie, rareori diaree.[medicina-interna.ro]
Colică
Urina rosie
  • Elementele clinice si de laborator cele mai importante practic pentru diagnosticul PCT sunt: consumul cronic de alcool, fotosensibilitatea, epidermofragilitatea, urinile rosii (anamnestice), clinica (cu leziuni localizate caracteristic), uroporfirinele[rasfoiesc.com]

Paraclinic

  • În ceea ce priveşte tipul de porfirie, coroborând datele clinice şi paraclinice, înclinăm spre o porfirie acută intermitentă.[medicina-interna.ro]

Tratament

  • Se modifică tratamentul antibiotic, ţinând cont de antibiogramă şi de medicaţia permisă la pacienţii cu porfirie. După patru săptămâni de tratament, se obţine sterilizarea culturilor.[medicina-interna.ro]
  • La unul dintre pacienti, simptomatologia PCT a aparut dupa inceperea tratamentului cu Zidovudine.[rasfoiesc.com]
  • Tratament - Tratamentul, dificil, consta in primul rand in evitarea factorilor declansatori : expunere la soare, medicamente.[sfatulmedicului.ro]
  • TRATAMENT Transfuzia de suficient sange pentru a reprima aparitia eritropoiezei este cea mai eficienta forma de tratament, dar aceasta strategie este complicata de excesul de fier. Sple-nectomia poate reduce hemoliza si necesitatea transfuziilor.[mediculmeu.com]
  • Tratament Tratamentul consta in primul rand in evitarea factorilor declansatori: expunere la soare, medicamente.[sanatate.bzi.ro]

Prognostic

  • Datorita consumului de alcool care continua si care agraveaza boala hepatica subiacenta, prognosticul bolii netratate este rezervat.[rasfoiesc.com]
  • Ca terapii noi, sunt citate terapia enzimatică care consta în admistrarea intravenoasă de PBGD (porfobilinogen deaminază) despre care s-a demonstrat că reduce nivelele plasmatice şi urinare ale porfobilinogenului, dar nu îmbunătăţeşte prognosticul în[medicina-interna.ro]

Etiologie

  • În vederea stabilirii diagnosticului etiologic, se efectueazăa analiza markerilor virali hepatici, care exclud însă hepatita virală. Rezultatul uroculturii este negativ.[medicina-interna.ro]
  • Confirmarea incarcarii cu fier ca factor etiologic in PCT rezulta din studii care arata cresterea feritinei la majoritatea bolnavilor cu PCT (Diesler, 1984). d. Ferochclataza este inhibata de Pb si alte metale grele. e.[rasfoiesc.com]

Epidemiologie

  • Principalele porfirii hepatice si eritropoietice dupa 'Tratatul de biochimie me-dicala' (2002) sunt: c) Definitia si epidemiologia PCT Definitie : PCT este o afectiune frecventa si bogata in manifestari cutanate, caracterizata printr-o tulburare metabolica[rasfoiesc.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Dupa clasificarea dermatozelor provocate de lumina din punct de vedere fiziopatologic (Pathak si Fitzpatrick), porfiriile apartin fotodermatozelor provocate de lumina si metaboliti.[rasfoiesc.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!