Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Pelizaeus-Merzbacher

Aplazie extracorticală axială


Prezentare

  • Totusi, nu exista un simptom sau o combinatie de simptome care sa fie prezente in fiecare caz.[sfatulmedicului.ro]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
  • Astfel că în prezent se efectuează tratamente de rutină pentru 70 de afecțiuni și se fac cercetări pentru alte 80. În continuare vă prezentăm afecțiunile care pot fi tratate cu ajutorul celulelor stem.[stemcellsbank.ro]
  • Cei nouă pacienți aflaţi în studiu care sufereau de debut precoce MLD ( semnele au apărut în copilărie târzie sau tinerețea timpurie) , adică au prezentat variantele cele mai severe ale bolii, au fost trataţi în două situaţii: unii înainte de debutul[clujmanifest.ro]
  • Prezenta dublelor legaturi de tip ,,cis" introduce un punct de inflexiune în catenele acidului gras nesaturat. Cele mai numeroase fosfolipide membranare sunt fosfogliceridele.[scritub.com]
Hipotonie musculară
  • PC – FORMA HIPOTONĂ / ATONĂ Se caracterizează prin hipotonie musculară generalizată care persistă peste 2-3 ani de viaţă şi care nu rezultă dintr-o afectare primitivă a muşchiului sau a nervului periferic.[boli-medicina.com]
  • musculară sau dismorfie facială; Ø Părul: culoare şi textură; Ø Pielea: hiper sau hipopigmentare; aspect anormal generalizat sau localizat; Ø Membrele: hipotonie, hipertonie; distonie, ataxie; laxitate articulară; Ø Anamneza familială: rude afectate[autism.ro]
Retard psihomotor
  • În cadrul acesteia se descriu: retard psihomotor progresiv cu pierderea deprinderilor din cursul dezvoltării; bose frontale și megaencefalie care implică lărgirea cerebelului sau a trunchiului cerebral; convulsii; hiper-reflexie sau semne piramidale ([romedic.ro]
Paralizie cerebrală
  • Tratamentul este cel discutat la paralizii cerebrale – generalităţi.[boli-medicina.com]
  • Sunt boli destul de des intalnite, ca de exemplu diabetul zaharat, lupus eritematos, scleroza multipla, cancer de san, paralizie cerebrala, encefalopatie hipoxica, infarct miocardic, si altele.[sfatulparintilor.ro]
  • Sindromul hipoplastic cardiac stâng Grefe vasculare Ischemie critică de membru inferior Sindromul de compartiment Accident vascular cerebral Infarct Miocardic Acut Regenerarea cardiacă Boală cardiacă ischemică Cardiomiopatie Boli neurologice Autism Paralizie[stemsure.ro]
  • Uneori evoluţia progresivă a bolii nu este evidentă în primul an de viaţă şi iniţial sunt etichetaţi ca având “paralizie cerebrală”.[autism.ro]
  • Paralizii cerebrale: forme spastice - hemiplegia/pareza, tetraplegia/pareza, diplegia spastică (boala Little); forme diskinetice - hiperkinetica, distonica; forme ataxice; forme mixte 13.[emedic.ro]
Ataxie
  • […] cele mai frecvente in Europa sunt:- ataxia Friedreich ( FRDA )- ataxia teleangiectazia ( AT )- ataxia cu apraxie oculomotorie ( AOA )Formele AR ( 2 )Ataxia Friedreich ( FRDA )Cea mai frecventa ataxie ereditara in populatia caucazianaAtaxia este mai degraba[documents.tips]
  • Factorii prenatali joacă un rol major în etiologia ataxiei cerebeloase non-progresive. În multe cazuri au fost evidenţiaţi factorii genetici în forme sindromice şi non-sindromice de ataxie.[boli-medicina.com]
  • Acestea sunt însoțite de tulburări de comunicare, tulburări de deglutiție și ataxie (coordonare deficitară). Mult mai rare sunt formele neonatale.[romedic.ro]
  • Tardiv in cursul elutiei sunt comune mictiunile imperioase si incontinenta urinara, uneori in aceeasi masura cu incontinenta pentru materiile fecale, dar cu pastrarea la barbati a functiei sexuale. in formele pure de PSF autosomal dominanta, ataxia, pierderea[mediculmeu.com]
  • Acestia pot prezenta semne pseudobulbare sau bulbare (in jumatate dintre cazuri), 75% au ataxie si 33% spasticitate.[sfatulmedicului.ro]
Nistagmus
  • Tipuri: Nistagmusul fiziologic poate fi : nistagmusul optocinetic, denumit si nistagmusul caii ferate, se observa atunci cand ochii incearca sa urmareasca imaginile care le trec prin fata.[ymed.ro]
  • nistagmusul congenital. nistagmusul dobândit dispare în momentul în care boala cauzatoare este ...[dictionar.romedic.ro]
  • Se manifestă prin tulburări de mișcare, microcefalie, nistagmus, tremurături, pareze, convulsii, demență . Boala Canavan este de asemenea o formă de leucodistrofie, o boală neonatală rară.[bodygeek.ro]
  • […] disfagie (tulburări de înghițire), disfonie (tulburări de produce a sunetelor), dizartrie (tulburări de producere a cuvintelor); semne de tract piramidal: spasticitate, hiper-reflexie, reflexe patologice (semn Babinski pozitiv); semne cerebeloase: ataxie, nistagmus[romedic.ro]
Ataxie cerebeloasă
  • cerebeloasa; Malformatia Chiari; Labirintita.[ymed.ro]
  • Ataxii cerebeloase neprogresive dobândite. a. posthipoxic: - înec; - stop cardiac; b. hipoglicemie; c. şoc termic.[boli-medicina.com]
  • cerebeloasă malformaţii Chiari scleroză multiplă hemoragie talamică traumă tumori Un semn că nistagmusul este unul dobândit poate fi pierderea progresivă a acuităţii vizuale.[romedic.ro]
  • cerebeloasa, apraxie oculara, teleangiectazii, defecte imune, predispozitie la malignitateCoreoatetoza/distonia apare in 90% din cazuriAFP crescuta este tipicaEste cauzata de mutatii in gena ATM pe cr 11q22-23Riscul malignitatii este 40%, in special[documents.tips]
  • Ballo, nevrita optică, mielitele acute transverse - ataxia cerebeloasa acută şi subacută (s. opsoclonus-mioclonus) - complicaţiile neurologice ale imunizarii 15.[emedic.ro]
Paraplegie spastică
  • […] testam SPG3 gena atlastinDaca SPG4/3 negative sau paraplegia spastica se asociaza cu neuropatia testam SPG31 si SPG10 genele REEP1 si KIF5AFormele AR 1HSP complicate paraplegia spastica progresiva insotita de alte semne/simptome neurologiceSunt 15 forme[documents.tips]
  • Paraplegia spastica familiala (PSF) Aceasta boala este transmisa in majoritatea familiilor ca o trasatura autosomal dominanta. Este caracterizata prin pareza spastica progresiva, cu debut in regiunile distale ale extremitatilor inferioare.[mediculmeu.com]
  • Diagnosticul diferenţial se face cu: - paraplegia spastică familială cu debut precoce; - paraplegii progresive din boli metabolice (hiperargininemia-forma cronică, leucodistrofia metacromatică); - distonie dopa-sensibil㠖 forme atipice cu spasticitate[boli-medicina.com]
  • Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14.[emedic.ro]
Coreea
  • Forme diskinetice (extrapiramidale) - hiperkinetică (atetoză, coree, tremor); - distonică. III. Forme ataxice (cerebeloase) IV. Forma atonă-hipotonă V.[boli-medicina.com]
  • Boli inflamatorii parainfecţioase şi de origine imunologică 21 - boli reumatice - coreea acută Sydenham, lupusul eritematos diseminat, poliarterita nodoasă, b. Kawasaki, b.[emedic.ro]
  • ., de dansele debra, s. f. deochi, s. n. 1) antrax, carbune; 2) inflamatia splinei afectiune cu dureri abdominale, eventual aceea i cu durerea la lingurea (v.) 1) apoplexie; 2) congestie cerebrala; 3) hemiplegie paraplegic v. dambia coree impetigo eczema[kupdf.com]

Paraclinic

  • […] ridica suspiciunea de ataxie ereditara.Paraclinic: HLG FLglicemie a jeun albumine profil lipidic AFP beta-lipoproteine dozare vitamina E IRM cerebral ecografie cardiaca ex oftalmologic ex ORL consult recuperare functionala /-VCNDatele clinice si paraclinice[documents.tips]
  • Examenele paraclinice, care ofera mai multe informatii despre fiziopatologia bolii sunt RMN-ul cerebral, electroencefalograma (EEG), punctia lombara sau examenul histopatologic.[sfatulmedicului.ro]
  • […] hipotermie, hipotensiune ortostatică; tulburări de somn: apnee de somn; tulburări de postură; diferite grade de paralizie a membrelor inferioare sau superioare; convulsii; tulburări de menținere a direcției de mers. [5], [6] Din punct de vedere clinic și paraclinic[romedic.ro]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]

Tratament

  • […] standard Nu, la adulti in adults /Da, la copii tratament in curs de dezvoltare Da Sarcomul Ewing cu risc inalt Nu, la adulti /Da, la copii tratament in curs de dezvoltare Da Sarcomul de tesuturi moi, cu risc inalt sau metastazat Da, la copii tratament[motherstemcellsguide.com]
  • Nistagmusurile dobandite dispar cu tratamentul cauzei lor, atunci cand acest tratament este posibil.[ymed.ro]
  • Tratamente experimentale O categorie aparte de tratamente în studiu clinic sunt cele cu celule stem mezenchimale recoltate din ţesutul cordonului ombilical – mai exact din Gelatina Wharton a cordonului ombilical.[stemsure.ro]
  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]

Prognostic

  • […] proprii/Autolog Leucemia cu celule plasmatice Da Da Macroglobulinemia Waldenstrom Da Da Sindromul POEMS Nu Da , rareori indicat Boli metabolice ereditare, sunt boli cu o frecventa foarte mica in populatie dar care au in general o evolutie severa si prognostic[motherstemcellsguide.com]
  • Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial.[boli-medicina.com]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • Cauza reală trebuie investigată cu atenţie; numeroase analize sunt necesare pentru stabilirea unui nistagmus cu etiologie necunoscută. Acestea pot include teste genetice, RMN, probe neurologice, probe de echilibru, etc.[romedic.ro]
  • Totuşi, dacă semnele neurologice sunt simetrice şi nu există istoric semnificativ de suferinţă perinatală, atunci este foarte probabilă o etiologie genetică.[autism.ro]
  • Recuperarea funcţională a infirmităţii motorii cerebrale: etiologie, substrat anatomopatologic, clasificare clinică 8.[emedic.ro]

Fiziopatologie

  • Examenele paraclinice, care ofera mai multe informatii despre fiziopatologia bolii sunt RMN-ul cerebral, electroencefalograma (EEG), punctia lombara sau examenul histopatologic.[sfatulmedicului.ro]
  • […] jurul propriei axe, se poate observa la sfârşit apariţia nistagmusului de durata scurtă uneori, mai poate exista un nistagmus spontan ce apare indiferent de mişcarea privirii sau de poziţia capului, fiind paroxismal - durează un timp limitat, scurt [5] Fiziopatologia[romedic.ro]
  • Ca urmare, au putut fi clarificate o serie de aspecte de biochimie clinica sau de fiziopatologie determinate de variafiile concentratiilor moleculare. • Uneori, exprimarea molara impune modificarea radicala a modului "traditional" de prezentare a unor[kupdf.com]

Prevenție

  • Prevenția complicațiilor secundare va viza: studii nutriționale și de control al deglutiției (dacă gravitatea simptomelor impune, se poate recurge și la efectuarea unei gastrostome); montarea chirurgicală a unui șunt în situația apariției hidrocefaliei[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!