Edit concept Question Editor Create issue ticket

Defect congenital de sinteză a acizilor biliari de tip 2

Colestază cu deficit de delta 4-3-oxosteroid 5-beta-reductază


Prezentare

  • In prezent, circa 50% din pacienti depasesc varsta de 26 de ani. Un rol major in prelungirea vietii il au tratamentul intensiv al bolii pulmonare si suplimentarea enzimelor pancreatice.[mediculmeu.com]
  • Calciu total seric Preț: 10 RON Preț: 10 RON Calciul (Ca) din organism (aproximativ 99%) este prezent la nivelul sistemului osos, restul fiind prezent in spatiul intracelular extraosos sau in spatiul extracelular.[laboretica.ro]
  • Lipaza secretata de glandele linguale se activeaza la pH-ul acid din stomac si astfel se initiaza hidroliza unei mici parti a trigliceridelor (TAG) fara prezenta acizilor biliari.[pharma-business.ro]
  • Deşi prezente aici ca fenomene separate, hemostaza primară şi cea secundară sunt strâns legate.[dorinm.wordpress.com]
  • Ne asumăm răspunderea pentru realitatea datelor prezentate mai sus și pentru corectitudinea determinării drepturilor de indemnizații sociale de sănătate.[universuljuridic.ro]
Steatoree
  • Lipidele ingerate nu vor putea fi absorbite, astfel că apare steatoree, hipo- sau avitaminoză A şi tulburări oftalmologice. Transmiterea este autosomal recesivă.[mymed.ro]
  • Variate:• boala celiaca (evolueaza mai frecvent cu malabsorbtie globala, predominand steatoreea; • histiocitoza X; • a-ß-lipoproteinemia; • boala retentiei chilomicronilor; • acrodermatitis enteropathica; • deficitul de enterokinaza; • boala Wolman; •[preferatele.com]
  • Ca urmare apare un deficit de emulsionare a grasimilor cu steatoree secundara.[qreferat.com]
  • Cand o mare parte a acestora sunt excretate prin fecale apare o situatie patologica numita steatoree. Malabsorbtia poate fi generata de perturbarea lipolizei, formarea miceliilor, formarea sau transportul chilomicronilor via limfa in sange.[pharma-business.ro]
  • Maldigestia lipidelor întreţine alte fenomene patologice din tractul digestiv – steatoreea, maldigestia altor substanţe nutritive (proteine, glucide), formarea de săpunuri şi dereglarea absorbţiei din intestin a mineralelor.[azkurs.org]
Dureri abdominale
  • Ele pot fi xantoame, dureri abdominale, boala aterosclerotica.[pharma-business.ro]
  • Pacienţii devin simptomatici la vârsta adultă, când prezintă manifestări aterosclerotice, hepatosplenomegalie, pancreatită, dureri abdominale.[mymed.ro]
  • Eliberarea bilei în cavitatea bucală este însoțită de dureri abdominale dureroase, gust amar, vărsături, erupții cutanate și arsuri la stomac.[bazovo.ru]
  • Simptomele majore sunt: febră, frisoane şi dureri abdominale, unilaterale sau în flanc, însoţite adesea de disurie.[sanatatea.com]
  • Atunci cand se insoteste de manifestari clinice pacientii prezinta in mod obisnuit o simptomatologie de tip dispeptic cu: disconfort abdominal, dureri abdominale, greata, arsuri, regurgitatii, senzatie de plenitudine dupa mese.[laboretica.ro]
Steatoree
  • Lipidele ingerate nu vor putea fi absorbite, astfel că apare steatoree, hipo- sau avitaminoză A şi tulburări oftalmologice. Transmiterea este autosomal recesivă.[mymed.ro]
  • Variate:• boala celiaca (evolueaza mai frecvent cu malabsorbtie globala, predominand steatoreea; • histiocitoza X; • a-ß-lipoproteinemia; • boala retentiei chilomicronilor; • acrodermatitis enteropathica; • deficitul de enterokinaza; • boala Wolman; •[preferatele.com]
  • Ca urmare apare un deficit de emulsionare a grasimilor cu steatoree secundara.[qreferat.com]
  • Cand o mare parte a acestora sunt excretate prin fecale apare o situatie patologica numita steatoree. Malabsorbtia poate fi generata de perturbarea lipolizei, formarea miceliilor, formarea sau transportul chilomicronilor via limfa in sange.[pharma-business.ro]
  • Maldigestia lipidelor întreţine alte fenomene patologice din tractul digestiv – steatoreea, maldigestia altor substanţe nutritive (proteine, glucide), formarea de săpunuri şi dereglarea absorbţiei din intestin a mineralelor.[azkurs.org]
Splenomegalie
  • Splenomegalia congestiva 4. Ascita: c resterea presiunii sinusoidale determina extravazarea fluidelor si proteinelor cu acumularea de lichid in cavitatea peritoneala. 5. Scaderea debitului portal hepatic .[qreferat.com]
  • Persistenţa chilomicronilor în sânge (hiperchilomicronemia) provoacă depuneri de grăsimi în piele – xantome, în ficat şi splină – hepato- şi splenomegalia, uneori şi în pancreas, cu efectele clinice respective.[azkurs.org]

Paraclinic

  • Colesterolul şi trigliceridele au valori foarte scăzute, iar LDL-C, VLDL-C şi chilomicronii sunt nedetectabili. hipobetalipoproteinemia: acelaşi tablou clinic şi paraclinic ca al abetalipoproteinemiei.[mymed.ro]
  • Paraclinic, nivelul fosfatazei alcaline şi gama glutamil transpeptidazei sunt crescute tipic, iar nivelul ridicat al bilirubinei indică severitatea colestazei. Ecografia abdominală, tomografia și RMN abdominale orientează asupra cauzei colestazei.[revistagalenus.ro]
  • Din semnele paraclinice se evidenţiază hiponatriemia mai jos de 120 meq/l, hiperkaliemia, hiperglicemie mai sus de 600 mg/% (0,6%) (se întâlneşte şi cetoacidoza euglucemică cu glicemia mai mică de 300 mg/%), hiperlipidemie, mărirea concentraţiei de acizi[azkurs.org]

Tratament

  • Nivelele colesterolului pot reveni la nivelele dinaintea tratamentului la 2-4 saptamani dupa intreruperea tratamentului.[sfatulmedicului.ro]
  • […] individuale de tratament.[bazovo.ru]
  • Tratamentul constă în administrarea de urgenţă de soluţii alcaline, urmate de lapte sau ulei de măsline.[sanatatea.com]
  • Terapia de substituţie hormonală, deşi iniţial considerată a doua linie de tratament, este contraindicată în boala hepatică severă 14 . Tratamentul malabsorbției grăsimilor implică suplimente în dietă.[revistagalenus.ro]
  • Elementele anatomice macroscopice si studiile biochimice sunt de mai mare importanta. (4) Tratament Nu exista terapie curativa pentru sindromul Smith-Lemli-Opitz. Tratamentul consta din diagnosticul si controlarea simptomelor .[romedic.ro]

Prognostic

  • Bolnavii care au suferit un infarct miocardic acut și au valori plasmatice scăzute de α2-macroglobulina au un prognostic mult mai bun, cu perioada de supraviețuire mai mare de un an.[prodia.ro]
  • Desi la adulti statinele au acest efect, la multi pacienti cu sindrom Smith-Lemli-Opitz nu au nicio actiune. (3) (5) Prognostic Pentru majoritatea pacientilor prognosticul si calitatea vietii sindromului Smith-Lemli-Opitz sunt bune, indivizii avind de[romedic.ro]
  • Utilizarea acestui grup de medicamente îmbunătățește semnificativ prognosticul bolilor cauzate de creșterea conținutului de acid în stomac.[bazovo.ru]
  • Micşorarea concomitentă a concentraţiei de lipoproteine cu densitatea mare este un semn prognostic nefavorabil.[azkurs.org]

Etiologie

  • Metode convenţionale şi moderne în diagnosticul etiologic al bolilor infecţioase (4 d.) 12. Hepatitele virale – markeri etiologici cu valoare epidemiologică ( 2 d.) 13. Infecţia cu HIV. Cerinţe ale diagnosticului etiologic ( 2 d.) 14.[emedic.ro]
  • Etiologie Mai multi factori pot fi considerati favorizanti in declansarea si prelungirea unei diarei severe si prelungite. Varsta este, in mod obisnuit, sub 3 luni.[preferatele.com]
  • Spectrul etiologic este variat, cauzele cele mai frecvente fiind hepatitele virale, toxice si medicamentoase.[qreferat.com]
  • Testul poate evalua distrugerea musculară și poate diferenția slăbiciunea musculară de cauza neurologica (cu valori normale ale aldolazei) de cea de etiologie musculară propriu-zisa.[prodia.ro]
  • Etiologia generală a dismetabolismelor lipidice 19.2.2. Hiperlipidemiile 19.2.3. Hipercolesterolemia 19.2.4. Dereglările metabolismului lipidic în organe 19.2.1. Etiologia generală a dismetabolismelor lipidice A. Dereglările consumului de lipide.[azkurs.org]

Epidemiologie

  • MODUL EPIDEMIOLOGIE – 1,5 LUNI Pregătire teoretică: 1. Epidemiologia - definiţie, scopuri, utilizare, metode şi domenii de aplicare. 2. Proces epidemiologic.[emedic.ro]
  • Vom prezenta în cele ce urmează câteva elemente privind epidemiologia, patogenia şi tratamentul osteoporozei din afecţiunile hepatice cronice colestatice.[revistagalenus.ro]
  • Cind o mutatie determina o malfunctie a midinei, aceasta enzima se acumuleaza in celula si afecteaza functia proteinelor asociate microtubulilor, celula avind o diviziune alterata. (8) Semne si simptome Epidemiologie Sindromul apare in 1:20.000 pina la[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Diareile cronice se caracterizeaza atat printr-o crestere a volumului excretiei fecale ( 200 ml/m2 suprafata corporeala), cu o durata peste 15 zile, cat si prin rasunetul nutritional cu evolutie rapida. d9g11gm Clasic, pe plan fiziopatologic, diareile[preferatele.com]
  • FIZIOPATOLOGIA APARATULUI DIGESTIV 1. Fiziopatologia motricitatii Fiziopatologia masticatiei Masticatia este actul reflex care cuprinde prehensiunea, taierea, zdrobirea si triturarea alimentelor, transformarea lor in bol alimentar.[qreferat.com]
  • Glucoza: metode de dozare; variaţii fiziopatologice – barem 100 determinări 5.[emedic.ro]
  • Diagnosticul şi tratamentul corect al pacienţilor cu hemoragie sau tromboză necesită cunoaşterea fiziopatologiei hemostazei.[dorinm.wordpress.com]
  • Suplimentarea alimentara a colesterolului este adesea supraestimata, desi eficacitatea acesteia nu a fost dovedita in studii. (2) Mecanism fiziopatologic Motivele pentru care defectele sintezei colesterolului determina malformatii congenitale nu sunt[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!