Retardul mintal sever este prezent la 15% din acesti pacienti. (1) (2) In ciuda tratamentului medical agresiv, 15% dintre acesti copii decedeaza inainte de 7 ani. [romedic.ro]

X (45 X)  incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti viI)  in unele celule prezenta mat genetic cr. [mediculmeu.com]

Valoarea markerilor minori îndetecţia afecţiunilor congenitale este în prezent controversată. [emcb.ro]

Finalitatea screeningului este de a identifica fe ii cu risc mare de a prezenta o afec iune congenital, care vor fi supu i unor proceduri diagnostice invazive, evitndu-se procedurile non-necesare i poten ial periculoase pentru fe ii neafecta i.Conform [vdocuments.site]

Omfalocelul Secțiunea: Boli și afecțiuni ...omfalocelul reprezinta un defect congenital (care este prezent de la nastere) in care organele abdominale protruzioneaza prin inelul ombilical. ...anormalitati ale altor organe, cel mai frecvent ale splinei, [dictionar.romedic.ro]

• Paralizie cerebrală

  In cele mai multe situatii cauza paraliziei cerebrale nu este cunoscuta. [sanatate.bzi.ro]

• Diaree

  Poate apărea datorită unui aport inadecvat de apă şi/sau pierderea excesivă de apă din organism, de exemplu, prin transpiraţii excesive, vărsături sau diaree. Simptomele includ senzaţie imperioasă de sete, greţuri şi stare de epuizare. [sanatatea.com]

Tratamentul este dificil şi presupune măsuri speciale. [sanatatea.com]

Desi inca nu exista un tratament pentru remedierea bolii, prin testare parintii pot afla daca sunt sau nu purtatori ai genei. [sanatate.bzi.ro]

Nu exista un tratament disponibil pentru anencefalie, deoarece copiii nu supravietuiesc mai mult de citeva ore. [romedic.ro]

[…] obiectivul tratamentului consta in limitarea extinderii si a numarului zonelor depigmentate. in unele cazuri, ... [dictionar.romedic.ro]

Epilepsia este exemplul clasic al afectiunii care atat prin ea insasi cat si prin tratamentul specific creste riscul anomaliilor la nastere. Infectiile. [esanatos.com]

Copiii cu sirinx necesita laminectomie si plasarea unui stent siringoarahnoid pentru a devia lichidul cerebrospinal din canalul central. (7) (8) Prognostic Principalele probleme in evaluarea prognosticului copiilor cu mielomeningocel sunt: hidrocefalusul [romedic.ro]

Explicarea, reluarea acelor aspecte ale diagnosticului, prognosticului si tratamentului care afecteaza cresterea si dezvoltarea copilului, pe care parintii sau cei care-l ingrijesc trebuie sa le cunoasca pentru a putea elabora ul de ingrijire. 3. [esanatos.com]

Prognosticul este variabil, de la vindecare rapidă până la amputaţie chirurgicală; deget de porumbel - poziţie anormală a degetelor de la picioare, care sunt răsucite spre înăuntru. [sanatatea.com]

Craniosinostoza Secțiunea: Boli și afecțiuni ... cauze etiologia craniosinostozei nu este clara in prezent, dar defect ele genetice sunt principalii suspecti. ereditatea autosomal dominanta a fost identificata clar in formele sindromice ale ...se face [dictionar.romedic.ro]

Sindrom: 1 anomalie de dezvoltare care intereseaza 2 sisteme, cu etiologie unica specifica, genetica sau prin aberatie cromozomiala sindrom Down. [esanatos.com]

Lipsa de migrare a unui cromozom in timpul diviziunii, se pierde Trisomia 21 (Sdr DowN)  1866 - prima descriere, fara etiologie  1959 - Lejeune, Turpin - 47 cr.cu extracromozom 21.  Incidenta 1/600-1/800 nasteri, dublu pentru fetii avortati creste [mediculmeu.com]

Epidemiologie Incidenta anomaliilor majore: 2% dintre nou-nascutii la nastere; 5% dintre nou-nascutii cu revelatie tardiva. Incidenta mai mare la avorturile spontane (majoritatea neviabile). Reprezinta 9% din cauzele de mortalitate perinatala. [esanatos.com]

[…] eficient Comitetul Naţional Pentru Screening statuează o serie de 22 condiţii dintre care cele mai importante sunt (5): A.legate de defectul congenital: - să constituie o problemă importantă de sănătate (incidenţă mare, mortalitate şi morbiditate mare) - epidemiologia [emcb.ro]

[…] s fie eficient Comitetul Na ional Pentru Screening statueaz o serie de 22 condi ii dintre care cele mai importante sunt (5):A.legate de defectul congenital:- s constituie o problem important de s n tate (incidenmare, mortalitate i morbiditate mare)- epidemiologia [vdocuments.site]

Anencefalia si spina bifida tind sa apara mai frecvent in conceptiile primavara. (8) Semne si simptome Epidemiologie Incidenta acestor malformatii a scazut la 50% intre 1970 si 1989. [romedic.ro]

Scopul tratamentului este de a permite individului sa atinga cel mai inalt nivel de functionare si independenta. (5) (6) Mecanism fiziopatologic Doua procese distincte par a fi implicate in formarea tubului neural: neurulatia primara si neurulatia secundara [romedic.ro]

Metode de detecție și prevenție Datorită sutelor de laboratoare genetice existente în prezent, câteva zeci și în România, părinții pot afla din timp ce predispoziții genetice poate avea copilul lor încă din stadiul de viață intrauterină cu ajutorul testării [femeia.ro]