Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiența de adenilat kinază

Deficiență de adenilat kinază


Prezentare

  • […] fiind derivate din rinichiul fetal, ficatul şi hipofiza anterioară, în plus, fătul fiind expus hCG-ului prezent în lichidul amniotic şi exocelomic.[medichub.ro]
  • Conditii de aerobioza prezenta O2 Fosforilare oxidativa Fosfori...[dokumen.tips]
  • ГЋn prezent sunt descrise mai mult de 20 de fermentopatii eritrocite. UrmДѓtoarele sunt cele mai frecvente И i importante enzimopatii.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Prezenta la cursuri este esete esentiala !!! Multa bafta la examen!![documents.tips]
  • Rezultatele sunt prezentate ca o curbă.[rabbitprom.ru]
Fractura
  • (prin studii de ME si inghetare-fracturare) au pus conceptul de : Modelul mozaic fluid Mozaic :se refera la o aranjare speciala care presupune ca membrana celulara este organizata intrun bistrat lipidic (structura de baza) cu capatele hidrofile la exterior[documents.tips]
Mialgie
  • Clinic, aceasta forma tinde sa fie o boala relativ benigna caracterizata prin fatigabilitate si crampe dupa efort si mialgie.[mediculmeu.com]
Artrită
  • Similar cu starile de deficienta de HFRT, hiperactivitatea FRPF sintetazei este X-lincata si duce la artrita gutoasa si nefrolitiaza cu acid uric. Surditatea nervoasa a fost asociata cu hiperactivitatea FRPF sintetazei la unele familii.[mediculmeu.com]
Retard psihomotor
  • O deficienta a acestei enzime este transmisa autosomal recesiv si cauzeaza retardare psihomotorie profunda, conlsii si alte tulburari de motricitate. Toti sunt retardati mintal si cei mai multi sunt autisti.[mediculmeu.com]
Durere
  • Principalele manifestДѓri clinice ale acestei forme de deficit de Gb-PD sunt: • temperaturДѓ ridicatДѓ a corpului; • dureri de cap severe; • vДѓrsДѓturi repetate cu un amestec de bila Г n vДѓrsДѓturi; • scaune libere, colorate intens; • icter[ro.medicine-guidebook.com]
Fatigabilitate
  • Clinic, aceasta forma tinde sa fie o boala relativ benigna caracterizata prin fatigabilitate si crampe dupa efort si mialgie.[mediculmeu.com]
Anemie
  • AceastДѓ formДѓ se caracterizeazДѓ prin simptome de anemie hemoliticДѓ - icter, hiperbilirubinemie neconjugatДѓ, anemie normocitarДѓ.[ro.medicine-guidebook.com]
Icter
  • La copii, boala se poate manifesta deja Г n perioada neonatalДѓ cu icter hemolitic, care trebuie diferenИ›iat de icterul cauzat de conflictul serologic.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Boala lui Andersen este asociată cu un defect al unei enzime de ramificare, ceea ce duce la acumularea de glicogen în ficat, cu puncte de ramură foarte lungi și exterioare foarte rare, ca rezultat icter, ciroză hepatică, insuficiență hepatică, deces ([rabbitprom.ru]
Boli vasculare
  • Deticienta dobandita apare in asociere cu o varietate larga de boli neuromusculare ce includ distrofiile musculare, neuro-patiile, miopatiile inflamatorii si bolile vasculare de colagen.[mediculmeu.com]
Uremia
  • Uremia Imagine clinicДѓ Boala este mai frecventДѓ la bДѓrbaИ›ii afro-americani, la locuitorii И›Дѓrilor mediteraneene, Asia CentralДѓ И i Caucaz. ManifestДѓrile clinice pot varia Г n funcИ›ie de severitate, Г n funcИ›ie de intensitatea hemolizei.[ro.medicine-guidebook.com]

Paraclinic

Nefrolitiază
  • Similar cu starile de deficienta de HFRT, hiperactivitatea FRPF sintetazei este X-lincata si duce la artrita gutoasa si nefrolitiaza cu acid uric. Surditatea nervoasa a fost asociata cu hiperactivitatea FRPF sintetazei la unele familii.[mediculmeu.com]

Tratament

  • Consecinta acestei false identificari nu este prea grava deoarece terapia cu alopurinol reprezinta tratamentul corect pentru ambele tipuri de calculi. Deficienta de AFRT este mostenita ca o trasatura autosomal recesiva.[mediculmeu.com]
  • De asemenea, nivelul hCG-ului constituie atât un criteriu de selecţie a abordării terapeutice conservatoare medicamentoase, cât şi o metodă de monitorizare dinamică a resorbţiei spontane sau evoluţiei sub tratament.[medichub.ro]

Prognostic

  • Nivelul de hCG crescut în trimestrul al II-lea constituie, de asemenea, un factor de prognostic pentru creşterea mortalităţii perinatale şi a riscului de naştere prematură. b hCG peste 50 mUI/ml prezent în secreţia cervicovaginală între săptămânile 24[medichub.ro]

Fiziopatologie

  • […] fazei secretorii, cu rol esenţial în ataşarea, creşterea şi stabilirea toleranţei imunologice în cadrul complexelor relaţii ale unităţii feto-placentare, rămânând încă neclarificate modalitatea de reglare şi funcţia pe care b CG o are în fiziologia şi fiziopatologia[medichub.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!