Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiența de alfa-1 antitripsină

A1ATD


Prezentare

  • Diagnosticul bolii acute poate pune probleme datorita faptului ca anticorpii anti-HCV nu sunt prezenti in 100% din cazuri, atunci cand pacientul se prezinta la medicul specialist datorita simptomelor.[sfatulmedicului.ro]
  • […] adânc în interiorul plamani); Dispnee; Slăbire; Эmfizema (boală a plămânilor cauzate de expansiunea spațiile cu aer bronhiole distale); Pannykulyt (pete roșii pe piele); În afară de, atunci când boala de ficat la adulti, Urmatoarele simptome pot fi prezente[omedicine.info]
  • Varianta genotipică normală este prezența a două gene PI*M; această variantă este prezentă la aproximativ 93% din populație(22).[medicina-interna.ro]
  • La pacientii cu ciroza inexplicabila, in prezenta paniculitei si la nou-nascutii cu icter prelungit. Diagnosticul pozitiv se pune dupa masurarea nivelului de alfa-1 antitripsina serica.[romedic.ro]
  • Odată ce s-a stabilit că există o anomalie, se poate solicita testarea genetică ADN pentru a stabili care alele ale genei SERPINA1 sunt prezente.[labtestsonline.ro]
Tuse
  • […] ale inimii la picioare, şi * viziune anomalii. stadii avansate ale bolii duce la emfizem pulmonar, în care saci mici de aer în plămâni (alveole) sunt deteriorate. trăsăturile caracteristice ale emfizem includ: * dificultăţi de respiraţie, * un hacking tuse[mavicevap.com]
  • Adultii cu emfizem prezinta semnele si simptomele astmului incluzind: tuse, wheezing, dispnee si expir prelungit.[romedic.ro]
  • Simptomele: Dificultăți de respirație, cu putina activitate fizica; Tuse (mucus din adânc în interiorul plamani); Dispnee; Slăbire; Эmfizema (boală a plămânilor cauzate de expansiunea spațiile cu aer bronhiole distale); Pannykulyt (pete roșii pe piele[omedicine.info]
  • Caracteristicile de emfizem includ : dificultăți de respirație , o tuse persistenta un piept în formă de butoi . Fumatul sau expunerea la fumul de tutun accelerează apariția simptomelor și a daunelor la plamani .[medicinas.ro]
  • Simptomul caracteristic al bronsitei cronice este tusea productiva (cu expectoratie de sputa).[sfatulmedicului.ro]
Boli pulmonare
  • Care sunt semnele si simptomele de boli pulmonare cauzate de alfa – 1 antitripsina deficitara? Primele semne si simptome ale bolii pulmonare cauzate de deficitul de alfa – 1 antitripsina apar de obicei la vârste intre 20 și 50.[medicinas.ro]
  • Deficiență Tratamentul alfa-1-antitripsina Tratamentul include următoarele proceduri: Tratamentul bolilor pulmonare; Primirea medicamentelor necesare. Ele pot fi atribuite la medicamente pentru a îmbunătăți AAT.[omedicine.info]
  • Primele semne şi simptome ale bolii pulmonare cauzate de deficienta de alfa-1 antitripsina apar de obicei între vârstele 20 şi 50.[mavicevap.com]
  • Unii pacienți sunt deja diagnosticați cu diverse boli pulmonare (precum BPOC, astm, emfizem pulmonar, bronșiectazii etc).[alfa1.ro]
  • În general, pacienții cu deficit de alfa-1 antitripsina-a tratat fara succes sezon cu diagnostice incorecte, cum ar fi boli pulmonare obstructive cronice, astm bronșic.[blessyou-ro.nmed.in.ua]
Dispnee
  • Adultii cu emfizem prezinta semnele si simptomele astmului incluzind: tuse, wheezing, dispnee si expir prelungit.[romedic.ro]
  • Simptomele: Dificultăți de respirație, cu putina activitate fizica; Tuse (mucus din adânc în interiorul plamani); Dispnee; Slăbire; Эmfizema (boală a plămânilor cauzate de expansiunea spațiile cu aer bronhiole distale); Pannykulyt (pete roșii pe piele[omedicine.info]
  • [continuare] Bronhopneumopatia obstructiva cronica Din Articole Generalitati Bronhopneumopatia obstructiva cronica (BPOC) reprezinta un grup de boli cronice, ireversibile care determina dispnee (dificultatea respiratiei, gafaiala) datorita faptului ca[sfatulmedicului.ro]
  • Principarea manifestare a emfizemului este dispneea, adică respirația devine insuficientă, ducând la reducerea progresivă a efortului.[alfa1.ro]
  • Adulţii fumători, homozigoţi, cu deficienţă ereditară de alfa 1-antitripsină, dezvoltă dispnee sau emfizem cu 20 de ani mai devreme faţă de nefumători.[bioclinica.ro]
Tuse productiva
  • Simptomul caracteristic al bronsitei cronice este tusea productiva (cu expectoratie de sputa).[sfatulmedicului.ro]
Dispnee de efort
  • Simptome respiratorii determinate de DAAT Dispnee de efort Wheezing Tuse cronica si expectoratie persistenta Infectii respiratorii repetate Reducerea capacitatii de effort Simptome hepatice determinate de DAAT Cresteri inexplicabile ale enzimelor hepatice[alpha-1global.org]
Icter
  • Acumularea hepatica determina icter colestatic la 10-20% din pacienti, restul pot sa degradeze proteina anormala.[romedic.ro]
  • Simptomele de deficit de AAT la copii: Icter; Întârzieri în dezvoltare; Scaune fetid; Constipație; Vărsături; Mâncărime. La copiii mai mari: Oboseală; Apetit scazut; Constipație.[omedicine.info]
  • Semnele de boală hepatică pot include: * un abdomen umflat, * picioare umflate sau picioare, şi * îngălbenirea pielii şi a albului ochilor (icter).[mavicevap.com]
  • Semne de boli hepatice pot include : un abdomen umflat picioare umflate îngălbenirea pielii și mucoaselor ( icter) .[medicinas.ro]
  • Hepatita virala C acuta Hepatita acuta C este diagnosticata pe baza simptomelor (icter, oboseala, greata) asociate cu nivelul seric ALT crescut in sange (de obicei de 10 ori mai mare fata de normal) si prezenta anticorpilor anti-HCV sau aparitia noua[sfatulmedicului.ro]
Tahicardie
  • […] confuzie, somnolenta , concentrare dificila, oboseala alterarea judecatii, cefalee , pierderi de memorie, paliditate hematemeza , melena, marirea diametrului toracic, sete excesiva, mucoase uscate dezvoltarea sinilor la barbati, edemul gleznelor impotenta, tahicardie[romedic.ro]

Paraclinic

Alfa 1 antitripsina au scăzut
  • Manifestările clinice evidente (mai ales boli hepatice şi pulmonare) nu apar decât atunci cand concentraţiile de alfa 1-antitripsină au scăzut cu 30-40% faţă de cele normale.[bioclinica.ro]

Tratament

  • Tratamentul de ficat Nu există un tratament specific pentru boala de ficat din cauza deficienței AAT. Tratament simptomticheskoe prevenirea complicațiilor.[omedicine.info]
  • Tratament Nu exista tratament curativ pentru deficienta de alfa-1 antitripsina. Tratamentul emfizemului consta in administrarea de alfa-1 antitripsina umana purificata pentru a mentine nivelul acesteia seric normal: 80 mg/dL (35% din normal).[romedic.ro]
  • Tratamentul deficitului de alfa-1 antitripsină Tratamentul în DAAT implică abordarea mai multor aspecte. Primul dintre ele se referă la prevenție, fie ea primară, secundară sau terțiară.[medicina-interna.ro]
  • Din țara noastră au fost formați 10 specialiști (medici, asistenți, biochimiști sau fiziokinetoterapeuți) care au luat contact cu pacienții cu deficit de alfa-1 antitripsină, modalitățile de diagnostic și tratament în centre specializate, de referință[marius-nasta.ro]
  • Experienta referitoare la tratamentul femeilor cu varsta peste 65 ani este limitata. Cum actioneaza Femoston 2/10? Femoston 2/10 contine estradiol si didrogesterona.[sfatulmedicului.ro]

Prognostic

  • Prognosticul pe termen lung este favorabil .[romedic.ro]
  • Cazul nonindex s-a dovedit a avea un prognostic mai bun decât pacientul simtomatic(7). Nu toate cazurile cu DAAT, nici chiar cele cu fenotip PI*ZZ, urmează aceeași cale a emfizemului pulmonar.[medicina-interna.ro]
  • Factor de prognostic in raspunsul la tratamentul cu interferon, ribavirina al pacientilor cu hepatita C - IL28B rs12979860 C T Genotipurile CT si in special TT reprezinta un factor de prognostic nefavorabil privind raspunsul la tratamentul cu interferon[geneticcenter.ro]

Etiologie

  • Emfizemul trebuie diferentiat etiologic de bolile respiratorii profesionale. Tratament Nu exista tratament curativ pentru deficienta de alfa-1 antitripsina.[romedic.ro]
  • […] una dintre cauzele genetice identificabile în cazurile de boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC), emfizem sau bronșiectazii (mai ales în situația agregărilor familiale), sau în cazurile în care debutul bolii este precoce și aparent fără un factor etiologic[medicina-interna.ro]
  • Prin urmare, testarea trebuie efectuate la toți pacienții cu BPOC, boli hepatice de etiologie necunoscuta, cu pannikulita necrozantă și obstructie fluxului de aer ireversibil.[blessyou-ro.nmed.in.ua]

Epidemiologie

  • Estimarea corectă a prevalenței bolii în România nu se poate face din cauza lipsei studiilor epidemiologice. Estimarea se poate, însă, face pornind de la studiile epidemiologice internaționale.[medicina-interna.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Prevenție

  • Prevenția secundară se referă la detecția precoce a cazurilor index, dar mai ales a celor nonindex (cuprinzând aici programele de screening recomandate de OMS), precum și inițierea precoce a tratamentului pentru a preveni agravarea bolii, iar prevenția[medicina-interna.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!