Symptoma

Deficiența ereditară de factor X

Deficit de factor Stuart-Prower

Prezentare: Pulbere si solvent pentru solutie injectabila 1,2 mg/fl.; ct. x 1 fl. pulb. 1 fl. solv. 1 fl. steril adaptor pentru reconstituire 1 seringa 1 set steril perfuzare 2 tampoane alcool medicinal Indicatii: Tratamentul episoadelor de sangerare [farmaciata.ro]

Fiziopatologic sunt prezente anomalii ale hemostazei primare, deficit de F VIII cu raspuns disproportionat la administrarea acestuia. [creeaza.com]

Interferente hiperlipemie, prezenta de aglutinine la rece in titru mare, prezenta de rulouri. hiperglicemia marcata ( 600 mg/dL) CHEM(MCHC) poate fi fals scazut (VEM sau MCV) si Hct fals crescute). [helcormed.ro]

O cretere uoar a fibrinolizei este prezent n diabet zaharat i la prematuri. [vdocuments.net]

Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura [lamedic.ro]

  • Peteşii

    Astfel: – afecţiunile trombocitare şi vasculare (adesea denumite afecţiuni purpurice) au ca trăsături caracteristice: peteşiile hemoragice, echimozele superficiale, de obicei mici, multiple, sângerările persistente, adesea profuze din răni superficiale [synevo.ro]

    […] aplasie medulară- secundară -Trombocitopenie magakariocitară acută -cel mai des se asociează cu infecţiile virale --trombocitopenie infecţioasă-infecţii respiratorii,varicelă,rujeolă,vacc -Trombocitopenie recidivantă cronică-boala lui WERLHOF -se produc peteşii [dr.bauerbela.ro]

  • Echimoze

    Cand apar sangerari intramusculare (hematom): echimoza (invinetire), edem, rigiditate si sensibilitate locale; durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mari. [farmaciiledona.ro]

    Astfel: – afecţiunile trombocitare şi vasculare (adesea denumite afecţiuni purpurice) au ca trăsături caracteristice: peteşiile hemoragice, echimozele superficiale, de obicei mici, multiple, sângerările persistente, adesea profuze din răni superficiale [synevo.ro]

    Forma medie este caracterizata de prezenta hemoragiilor gastro-intestinale, epistaxis-ului, gingivoragiilor, hematuriei, metroragiilor si echimozelor. Petesiile sunt rare sau chiar absente. Hematoamele si hemartrozele sunt rare si nu lasa sechele. [creeaza.com]

    Astfel identificăm: hemartroza (între articulaţii), epistaxisul, hematuria, echimozele sau hematoamele subcutanate, etc. [sites.google.com]

    Apar, de asemenea, i alte semne precum prezena unor echimoze mari, durere articular sau epistaxis (prezena sngelui n urin). [myslide.es]

  • Epistaxis

    Formele medii si inaparente pot ramane nediagnosticate multa vreme, avand in vedere ca epistaxis-ul si hemoragiile pot aparea si in alte boli. [creeaza.com]

    Se administreaza Acid Eepsilon Aminocaproic in doza de 100-400 mg/kgc/zi, per-oral in cazul hemoragiilor gingivale, epistaxis, hemoragii alveolo-dentare (contraindicat in hematurie). [romedic.ro]

    […] taietura, lovitura accidentala), in timpul ori dupa o operatie, extractie dentara...Totodata se pot constata alte semne alarmante, precum echimozele (vanataile) importante, crizele osteo-articulare (dureri asemanatoare celor provocate de reumatism), epistaxisul [farmaciiledona.ro]

    […] hemoragică Rendu-Osler – afecţiune ereditară cu transmitere autosomal dominantă, prezentă la ambele sexe, cu o frecvenţă de 1-3/100.000, adesea nediagnosticată, caracterizată prin multiple teleangiectazii la nivelul tegumentelor şi mucoaselor asociate cu epistaxis [synevo.ro]

    […] alergic (hipersensibilitate) inclusiv eruptii trecatoare pe piele, blande, tulburari in respiratie (bronhospasm sever) si angioedem, dureri de inima (inrautatirea simptomelor de afectiune arteriala coronariana de natura ischemica), sangerare nazala ( epistaxis [catena.ro]

  • Hematuria

    Se administreaza Acid Eepsilon Aminocaproic in doza de 100-400 mg/kgc/zi, per-oral in cazul hemoragiilor gingivale, epistaxis, hemoragii alveolo-dentare (contraindicat in hematurie). [romedic.ro]

    […] timpul ori dupa o operatie, extractie dentara...Totodata se pot constata alte semne alarmante, precum echimozele (vanataile) importante, crizele osteo-articulare (dureri asemanatoare celor provocate de reumatism), epistaxisul (eruptia sanguina nazala), hematuria [farmaciiledona.ro]

    Forma medie este caracterizata de prezenta hemoragiilor gastro-intestinale, epistaxis-ului, gingivoragiilor, hematuriei, metroragiilor si echimozelor. Petesiile sunt rare sau chiar absente. Hematoamele si hemartrozele sunt rare si nu lasa sechele. [creeaza.com]

    Cele mai frecvente manifestări hemoragice sunt: • sângerarea intraarticulară (hemartroza) este de departe cea mai caracteristică manifestare pentru hemofilie, hematoamele musculare superficiale, • hematuria, abundentă şi repetitivă, antrenând colica renală [edubolirare.ro]

    Hematuria este precipitată de efort, traumatisme, coexistenţa litiazei renale, infecţii urinare, tratament cu AINS. [synevo.ro]

Paraclinic rezultatele testelor sunt variabile de la o zi la alta si neconcordante cu evolutia clinica. TS, TC si PTT sunt prelungite. F VIII C plasmatic este scazut (5-30 U/100 ml). [creeaza.com]

Diagnostic Diagnosticul pozitiv Pentru emiterea diagnosticului de hemofilie de tip A se coreleaza datele clinice si cele paraclinice. [romedic.ro]

[…] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic [cnas.ro]

Tablou paraclinic: anemie hemolitică neutropenie, scăderea fosfatazei alcaline leucocitare trombocitopenie măduva osoasă: hiperplazie eritroidă sau aplazie medulară hemoglobinurie şi hemosiderinurie. hiposideremie (aspect de anemie hipocromă) test Ham [kupdf.com]

[…] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia [dr.bauerbela.ro]

Tratamentul pentru hematurie consta in: repaus, cura de diureza, tratament substitutiv. In cazul hemartrozei se imobilizeaza pacientul in pozitie fiziologica, se pune gheata la articulatia afectata si se face tratament substitutiv. [romedic.ro]

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Tratamentul hemofiliei Aare ca obiective prevenirea şi combaterea accidentelor hemoragice în vederea prelungirii vieţii şi a minimalizării dizabilităţilor, cu asigurarea confortului general fizic, psihic [edubolirare.ro]

Modularea expresiei genice se foloseste in tratamentul unor boli monogenice. [scrigroup.com]

Care este tratamentul? Tratamentul poate fi facut: de urgenta, la cerere; la domiciliu; profilactic. Sangerarile pot fi tratate administrand intravenos factorul de coagulare deficitar. [avantaje.ro]

[…] polineuropatiei familiale amiloide cu transtiretină; b) tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă; c) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; d) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; e) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie; f) tratamentul bolnavilor [cnas.ro]

Evoluţie şi prognostic Ca urmare a terapiei substitutive corecte cu f VIII, evoluţia bolnavilor hemofilici este considerabil ameliorată. [edubolirare.ro]

Prognosticul este mai bun decat in hemofilie, gravitatea hemoragiilor scazand odata cu inaintarea in varsta. [creeaza.com]

Prognostic functional este negativ atunci cand exista compresiuni ale nervului radial, sciatic, pachete vasculare, organe de simt: ochi, ureche interna cu rasunet functional. [romedic.ro]

Unele studii sugereaza ca transfuzia de sange reduce valoarea prognostica negativa a Hemoglobinei scazute. Recomandarea de transfuzie de sange nu se face strict numai pe valoarea Hemoglobinei. [clinicaoncologieseverin.ro]

FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON 9.19. ..... GLICOGENOZELE 9.20. ..... HEMOBLASTOZE 9.21. ..... MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE 9.22. ..... MEGACEFALIA LA COPIL 9.23. ..... MEGALOBLASTOZE –CAUZE 9.24. ..... [dr.bauerbela.ro]

Dupa criteriul etiologic, coagulopatiile se grupeaza in doua mari categorii: a) congenitale b) dobandite. a) Tulburarile congenitale (tulburari de geneza sau de formare a factorilor) au un mod de transmitere ereditar, din aceasta categorie distingandu-se [referatele.com]

ANEMII HEMOLITICE TOXICE Etiologia este reprezentată de toxice care nu acţionează prin mecanism alergic şi nu provoacă autoimunizare. [kupdf.com]

STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1. [dr.bauerbela.ro]

In plus chimioterapia prin efectul mielosupresiv este un factor etiologic important al anemiei. Radioterapia este un alt factor ce determina anemia datorita efectelor toxice hematologice. [clinicaoncologieseverin.ro]

6 – dobândite ex. purpură reumatoidă Henoch-Schonlein – vasculită a vaselor mici cu depozite imune predominant IgA, cu etiologie nesigură, posibil infecţioasă (70-100% din cazuri, prezentă o infecţie anterioară de căi aeriene superioare, cu streptococ [synevo.ro]

Epidemiologie Având în vedere pragul de cinci cazuri la 10.000 de locuitori sub care o afecțiune potențial letală sau care produce dizabilităţi cronice este inclusă în grupa „bolilor rare” („orphan disease”) în Uniunea Europeană, bolile hemoragice ereditare [viata-medicala.ro]

Din punct de vedere epidemiologic se regasesc 120-130 cazuri la 100.000 de nasteri. Hemofilia de tip A intruneste un procent de 80% din sindroamele hemofilice. Acest tip de boala este de 4-5 ori mai frecventa decat hemofilia tip B. [romedic.ro]

Studiile epidemiologice au demonstrat o asociere între nivelurile plasmatice crescute de PAI-1 și tromboză venoasă și arterială. Genotipurile 4G/4G și 4G/5G sunt asociate cu risc crescut de tromboembolism venos și infarct miocardic. [clinica-sante.ro]

Fiziopatologic sunt prezente anomalii ale hemostazei primare, deficit de F VIII cu raspuns disproportionat la administrarea acestuia. [creeaza.com]

CID, sindromul de defibrinare sau coagulopatia de consum este un sindrom caracterizat clinic printr-o intricare de manifestări trombotice şi hemoragice şi fiziopatologic printr-o generare intravasculară extinsă de fibrină, datorită activării căii extrinseci [synevo.ro]

Semnificatie clinica VEM(MCV) este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare. [helcormed.ro]

FIZIOPATOLOGIE Vitamina B12 si acidul folic intervin în sinteza acizilor nucleici. Vitamina B12 participa la metabolismul acidului folic si la degradarea unor acizi grasi. [kupdf.com]

Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare. [lamedic.ro]