Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiența ereditară de factor X

Deficit de factor Stuart-Prower


Prezentare

  • Interferente hiperlipemie , prezenta de aglutinine la rece in titru mare, prezenta de rulouri . hiperglicemia marcata ( 600 mg/dL) CHEM(MCHC) poate fi fals scazut (VEM sau MCV) si Hct fals crescute) .[helcormed.ro]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[lamedic.ro]
  • Prezenta unui cheag intr-o vena profunda Aceasta situatie poarta denumirea de tromboza venoasa profunda .[sfatulmedicului.ro]
  • Fiziopatologic sunt prezente anomalii ale hemostazei primare, deficit de F VIII cu raspuns disproportionat la administrarea acestuia.[creeaza.com]
  • Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat.[csid.ro]
Peteşii
  • Astfel: – afecţiunile trombocitare şi vasculare (adesea denumite afecţiuni purpurice) au ca trăsături caracteristice: peteşiile hemoragice, echimozele superficiale, de obicei mici, multiple, sângerările persistente, adesea profuze din răni superficiale[synevo.ro]
  • […] aplasie medulară- secundară -Trombocitopenie magakariocitară acută -cel mai des se asociează cu infecţiile virale --trombocitopenie infecţioasă-infecţii respiratorii,varicelă,rujeolă,vacc -Trombocitopenie recidivantă cronică-boala lui WERLHOF -se produc peteşii[dr.bauerbela.ro]
Echimoze
  • Cand apar sangerari intramusculare (hematom): echimoza (invinetire), edem, rigiditate si sensibilitate locale; durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mari.[farmaciiledona.ro]
  • Astfel: – afecţiunile trombocitare şi vasculare (adesea denumite afecţiuni purpurice) au ca trăsături caracteristice: peteşiile hemoragice, echimozele superficiale, de obicei mici, multiple, sângerările persistente, adesea profuze din răni superficiale[synevo.ro]
  • Forma medie este caracterizata de prezenta hemoragiilor gastro-intestinale, epistaxis-ului, gingivoragiilor, hematuriei, metroragiilor si echimozelor. Petesiile sunt rare sau chiar absente. Hematoamele si hemartrozele sunt rare si nu lasa sechele.[creeaza.com]
  • Astfel identificăm: hemartroza (între articulaţii), epistaxisul, hematuria, echimozele sau hematoamele subcutanate, etc.[sites.google.com]
  • Apar, de asemenea, i alte semne precum prezena unor echimoze mari, durere articular sau epistaxis (prezena sngelui n urin).[myslide.es]
Cianoza
  • -ANGIORETICULOZA PLĂMÂNULUI -3-4 -AMBELE BOLI PREZINTĂ-dispnee treptat progresivă -cianoză şi tuse -uneori degete hipocratice -hipertrofia inimii drepte - P pulmonar electric 5.-TEZAURISMOZE-Boala lui GAUCHER 9.43.[dr.bauerbela.ro]
Epistaxis
  • Formele medii si inaparente pot ramane nediagnosticate multa vreme, avand in vedere ca epistaxis-ul si hemoragiile pot aparea si in alte boli.[creeaza.com]
  • […] taietura, lovitura accidentala), in timpul ori dupa o operatie, extractie dentara...Totodata se pot constata alte semne alarmante, precum echimozele (vanataile) importante, crizele osteo-articulare (dureri asemanatoare celor provocate de reumatism), epistaxisul[farmaciiledona.ro]
  • Se administreaza Acid Eepsilon Aminocaproic in doza de 100-400 mg/kgc/zi, per-oral in cazul hemoragiilor gingivale, epistaxis, hemoragii alveolo-dentare (contraindicat in hematurie).[romedic.ro]
  • […] hemoragică Rendu-Osler – afecţiune ereditară cu transmitere autosomal dominantă, prezentă la ambele sexe, cu o frecvenţă de 1-3/100.000, adesea nediagnosticată, caracterizată prin multiple teleangiectazii la nivelul tegumentelor şi mucoaselor asociate cu epistaxis[synevo.ro]
  • […] alergic (hipersensibilitate) inclusiv eruptii trecatoare pe piele, blande, tulburari in respiratie (bronhospasm sever) si angioedem, dureri de inima (inrautatirea simptomelor de afectiune arteriala coronariana de natura ischemica), sangerare nazala ( epistaxis[catena.ro]
Hematuria
  • […] timpul ori dupa o operatie, extractie dentara...Totodata se pot constata alte semne alarmante, precum echimozele (vanataile) importante, crizele osteo-articulare (dureri asemanatoare celor provocate de reumatism), epistaxisul (eruptia sanguina nazala), hematuria[farmaciiledona.ro]
  • Se administreaza Acid Eepsilon Aminocaproic in doza de 100-400 mg/kgc/zi, per-oral in cazul hemoragiilor gingivale, epistaxis, hemoragii alveolo-dentare (contraindicat in hematurie).[romedic.ro]
  • Forma medie este caracterizata de prezenta hemoragiilor gastro-intestinale, epistaxis-ului, gingivoragiilor, hematuriei, metroragiilor si echimozelor. Petesiile sunt rare sau chiar absente. Hematoamele si hemartrozele sunt rare si nu lasa sechele.[creeaza.com]
  • Hematuria este precipitată de efort, traumatisme, coexistenţa litiazei renale, infecţii urinare, tratament cu AINS.[synevo.ro]
  • O manifestare specifică a hemofiliei este tendința pacientului la diferite hemoragii: hemartroză, hematuri intramusculare și retroperitoneale, hematurie, hemoragie gastrointestinală, hemoragie prelungită în timpul operațiilor și leziuni etc.[bazovo.ru]

Paraclinic

  • Paraclinic rezultatele testelor sunt variabile de la o zi la alta si neconcordante cu evolutia clinica. TS, TC si PTT sunt prelungite. F VIII C plasmatic este scazut (5-30 U/100 ml).[creeaza.com]
  • Diagnostic Diagnosticul pozitiv Pentru emiterea diagnosticului de hemofilie de tip A se coreleaza datele clinice si cele paraclinice.[romedic.ro]
  • […] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic[cnas.ro]
  • Tablou paraclinic: anemie hemolitică neutropenie, scăderea fosfatazei alcaline leucocitare trombocitopenie măduva osoasă: hiperplazie eritroidă sau aplazie medulară hemoglobinurie şi hemosiderinurie. hiposideremie (aspect de anemie hipocromă) test Ham[kupdf.com]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • Modularea expresiei genice se foloseste in tratamentul unor boli monogenice.[scrigroup.com]
  • Care este tratamentul? Tratamentul poate fi facut: de urgenta, la cerere; la domiciliu; profilactic. Sangerarile pot fi tratate administrand intravenos factorul de coagulare deficitar.[avantaje.ro]
  • Tratamentul pentru hematurie consta in: repaus, cura de diureza, tratament substitutiv. In cazul hemartrozei se imobilizeaza pacientul in pozitie fiziologica, se pune gheata la articulatia afectata si se face tratament substitutiv.[romedic.ro]
  • […] polineuropatiei familiale amiloide cu transtiretină; b) tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă; c) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; d) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; e) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie; f) tratamentul bolnavilor[cnas.ro]
  • Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen .[sfatulmedicului.ro]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic Ca urmare a terapiei substitutive corecte cu f VIII, evoluţia bolnavilor hemofilici este considerabil ameliorată.[edubolirare.ro]
  • Prognosticul este mai bun decat in hemofilie, gravitatea hemoragiilor scazand odata cu inaintarea in varsta.[creeaza.com]
  • Prognostic functional este negativ atunci cand exista compresiuni ale nervului radial, sciatic, pachete vasculare, organe de simt: ochi, ureche interna cu rasunet functional.[romedic.ro]
  • Unele studii sugereaza ca transfuzia de sange reduce valoarea prognostica negativa a Hemoglobinei scazute. Recomandarea de transfuzie de sange nu se face strict numai pe valoarea Hemoglobinei.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON 9.19. ..... GLICOGENOZELE 9.20. ..... HEMOBLASTOZE 9.21. ..... MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE 9.22. ..... MEGACEFALIA LA COPIL 9.23. ..... MEGALOBLASTOZE –CAUZE 9.24. .....[dr.bauerbela.ro]

Etiologie

  • Dupa criteriul etiologic , coagulopatiile se grupeaza in doua mari categorii: a) congenitale b) dobandite . a) Tulburarile congenitale (tulburari de geneza sau de formare a factorilor) au un mod de transmitere ereditar , din aceasta categorie distingandu-se[referatele.com]
  • ANEMII HEMOLITICE TOXICE Etiologia este reprezentată de toxice care nu acţionează prin mecanism alergic şi nu provoacă autoimunizare.[kupdf.com]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • In plus chimioterapia prin efectul mielosupresiv este un factor etiologic important al anemiei. Radioterapia este un alt factor ce determina anemia datorita efectelor toxice hematologice.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • .; 6 – dobândite ex. purpură reumatoidă Henoch-Schonlein – vasculită a vaselor mici cu depozite imune predominant IgA, cu etiologie nesigură, posibil infecţioasă (70-100% din cazuri, prezentă o infecţie anterioară de căi aeriene superioare, cu streptococ[synevo.ro]

Epidemiologie

  • Studiile epidemiologice au demonstrat o asociere între nivelurile plasmatice crescute de PAI-1 și tromboză venoasă și arterială. Genotipurile 4G/4G și 4G/5G sunt asociate cu risc crescut de tromboembolism venos și infarct miocardic.[clinica-sante.ro]
  • Epidemiologie Având în vedere pragul de cinci cazuri la 10.000 de locuitori sub care o afecțiune potențial letală sau care produce dizabilităţi cronice este inclusă în grupa „bolilor rare” („orphan disease”) în Uniunea Europeană, bolile hemoragice ereditare[viata-medicala.ro]
  • Din punct de vedere epidemiologic se regasesc 120-130 cazuri la 100.000 de nasteri. Hemofilia de tip A intruneste un procent de 80% din sindroamele hemofilice. Acest tip de boala este de 4-5 ori mai frecventa decat hemofilia tip B.[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologic sunt prezente anomalii ale hemostazei primare, deficit de F VIII cu raspuns disproportionat la administrarea acestuia.[creeaza.com]
  • CID, sindromul de defibrinare sau coagulopatia de consum este un sindrom caracterizat clinic printr-o intricare de manifestări trombotice şi hemoragice şi fiziopatologic printr-o generare intravasculară extinsă de fibrină, datorită activării căii extrinseci[synevo.ro]
  • Semnificatie clinica VEM(MCV) este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[helcormed.ro]
  • FIZIOPATOLOGIE Vitamina B12 si acidul folic intervin în sinteza acizilor nucleici. Vitamina B12 participa la metabolismul acidului folic si la degradarea unor acizi grasi.[kupdf.com]
  • Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[lamedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!