Prezentare
În prezent sunt cunoscute 131 mutaţii diferite la nivelul genei ce codifică proteina S. Conform datelor actuale, 95% din pacienţi au deficit cantitativ (tip I sau ţip III) [21]. [trombofilii.ro]
Aceasta reactie protolitica se desfasoara pe suprafata plachetara in prezenta calciului si a protrombin-activatorilor. [sfatulmedicului.ro]
Date statistice Mutatia se asociaza cu niveluri de protrombina mai mari cu 30% decat cele prezente in mod normal, fapt ce determina o stare de hipercoagulabilitate usoara, ce poate predispune la tromboza venoasa. [personalgenetics.ro]
Conform Dex, GENOTIP, genotipuri, este constitutia ereditara a unui organism reprezentata de totalitatea fondului de gene prezent in genomul sau. [tuestidoctorultau.ro]
Piele
-
Purpură
Defectele trombofilice se pot însoţi, de asemenea, de manifestări obstetricale (avorturi spontane repetate, întârziere în creşterea fătului, preeclampsie, sindrom HELLP) sau purpură fulminantă neonatală 1. [medicina-interna.ro]
Paraclinic
[…] atât anticorpii care se dezvoltă după terapia de substituţie, cât şi anticorpii care se dezvoltă spontan), anticoagulanții lupici Nivele fals scăzute: inactivarea proteolitică (rezultatele scăzute vor fi interpretate în asociere cu alte date clinice şi paraclinice [bioclinica.ro]
[…] a trombofiliei - în 2 cazuri şi cu diagnostic paraclinic - în 2 cazuri. [medichub.ro]
În evaluarea paraclinică, nu trebuie neglijat faptul că unele teste care explorează sistemele coagulării şi anticoagulării sunt afectate de răspunsul de fază acută care însoţeşte procesul trombotic. [mymed.ro]
EXAMEN PARACLINIC VSH este crescut în perioadele puseelor acute. Leucocitoza, de asemenea, poate fi prezentã în timpul acutizãrii Examenul radiologic: initial apare doar accentuarea desenului peribronhovascular, ulterior hiperluminozitate. [medfam.ro]
Tratament
[…] redus al proteinei S totale, dar ridicat al celei libere datorită nivelelor scăzute ale C4BP; vârstnicii au PS totală crescută statusul hormonal: nivelul PS este mai scăzut în timpul sarcinii (în particular, în timpul săptămânilor 18-28), în timpul tratamentului [trombofilii.ro]
Tratament anticoagulant-control de laborator Efectul anticoagulant se stabilizeaza la 4-5 zile de la initierea tratamentului. [clinicaoncologieseverin.ro]
FPA crescut : - CID - tromboza venoasa - TEP - cancere - postchirurgie FPA scazut : - tratament cu heparina - remisie clinica a leucemiilor active sub tratament chimiostatic ! [rasfoiesc.com]
D – dimeri pozitivi după încetarea tratamentului anticoagulant Tabelul V. [medicina-interna.ro]
Tratamentul anticoagulant în timpul sarcinii prezintă mai multe particularităţi, legate de: riscul fetal, riscul hemoragic matern şi fetal, dozarea în funcţie de modificările din sarcină, tratamentul individualizat pentru naşterea pe cale vaginală sau [viata-medicala.ro]
Prognostic
[…] scãderea capacitãtii de difuziune sub 59% din valoarea normalã si reducerea ventilatiei maxime sub 30% din valoarea normalã implicã un prognostic grav. TRATAMENT A. [medfam.ro]
Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic [synlab.ro]
Etiologie
Modelul etiologic interactiv-aditiv Din cauza ca nici una dintre ipotezele etiologice nu poate explica toate cazurile de ADHD, poate fi utila crearea unui model etiologic sintetic, cu care sa se lucreze temporar, în scopuri clinice. [emcb.ro]
Dupa criteriul etiologic, coagulopatiile se grupeaza in doua mari categorii: a) congenitale b) dobandite. a) Tulburarile congenitale (tulburari de geneza sau de formare a factorilor) au un mod de transmitere ereditar, din aceasta categorie distingandu-se [referatele.com]
Dintre deficitele dobandite de factori ai coagularii, cele mai frecvente sunt cele din cadrul bolilor hepatice cronice, cum sunt hepatitele cronice de diferite etiologii si cirozele hepatice, In celula hepatica afectata nu se mai sintetizeaza, ca in mod [aspla.ro]
[…] sănătatea copiilor cu anomalii congenitale prin: dezvoltarea şi întărirea registrelor naţionale de anomalii congenitale şi a sistemelor de supraveghere a acestor afecţiuni dezvoltarea expertizei în acest domeniu încurajarea cercetării şi studiilor asupra etiologiei [babycaresibiu.ro]
Aceeaşi cauză etiologică poate determina deficitul mai multor factori. Cauze etiologice diferite pot determina modificarea aceluiaşi factor (1,3,4). [medichub.ro]
Epidemiologie
EPIDEMIOLOGIE Rata prevalentei poate fi modificata prin schimbarea numarului de simptome care alcatuiesc pragul peste care se considera boala. [emcb.ro]
Studiile epidemiologice au demonstrat o asociere între nivelurile plasmatice crescute de PAI-1 și tromboză venoasă și arterială. Genotipurile 4G/4G și 4G/5G sunt asociate cu risc crescut de tromboembolism venos și infarct miocardic. [clinica-sante.ro]
[…] virsta avansata, imobilizarea, inflamatia, sarcina -contraceptivele orale, obezitatea, diabetul -terapia de suplimentare hormonala -cancerul, mai ales adenocarcinomul -lupus anticoagulant -siclemia si alte anemii hemolitice. (1), (10) Semne si simptome Epidemiologie [romedic.ro]
Fiziopatologie
Fiziopatologia bolii von Willebrand. Boala von Willebrand este impartita in trei categorii: deficienta cantitativa partiala de tip I, deficienta calitativa de tip II si deficienta totala de tip III. [romedic.ro]