Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit congenital de sucraz- izomaltază

Intoleranta congenitală la sucrază


Prezentare

  • Din nefericire, o data unele simptome instalate, unele nu mai sunt reversibile cu terapia specifica, mai ales in cazul sindromului neurologic, si in special la cei cu deficite auditive neuro-senzoriale, prezente la peste 75%din copiii cu deficit sever[romedic.ro]
  • Invers, pancreatita poate fi prezent în formele uoare ale acestor entiti, în special în acidemia izovaleric.[readbag.com]
  • Invers, pancreatita poate fi prezentă în formele uşoare ale acestor entităţi, în special în acidemia izovalerică.[docshare.tips]
  • […] echilibrată, deficit ul de minerale apare în mod excepțional, acesta fiind mult mai frecvent întâlnit în rândul copiiilor, ...infantile, apariția hiotiroidismului la sugari şi creşterea incidenței malformațiilor congenital e. manganul este un macromineral prezent[dictionar.romedic.ro]
  • Este prezent la 1-1.8% din totalul pacienţilor cu tromboză, în populaţia generală fiind estimat la 1:2000 şi 1:5000 persoane.[trombofilii.ro]

Tratament

  • Beneficiile screeningului neonatal in deficitul de biotinidaza Acestea rezulta din prevalenta crescuta, din evolutia potential severa, chiar dramatica, in lipsa diagnosticului, si din existenta tratamentului ieftin, si eficace.[romedic.ro]
  • Tratament In cazul acestei afectiuni, tratamentul este clar igieno-dietetic. El consta din reducerea sau scoaterea completa a laptelui si produselor lactate din alimentatie (aceasta depinzand de rezerva de lactaza ce mai exista).[ymed.ro]
  • […] redus al proteinei S totale, dar ridicat al celei libere datorită nivelelor scăzute ale C4BP; vârstnicii au PS totală crescută statusul hormonal: nivelul PS este mai scăzut în timpul sarcinii (în particular, în timpul săptămânilor 18-28), în timpul tratamentului[trombofilii.ro]
  • Tratamentul constipaiei poate determina o ameliorare semnificativ a controlului metabolic.[readbag.com]
  • Tratamentul constipaţiei poate determina o ameliorare semnificativă a controlului metabolic.[docshare.tips]

Etiologie

  • Investigaiile de prim linie pentru stabilirea etiologiei malabsorbiei trebuie s includ: pH-ul scaunului i analiza substanelor reductoare în scaun. Caracteristicile zaharurilor în scaun pot confirma suspiciunea sugerat de anamnez.[readbag.com]
  • Investigaţiile de primă linie pentru stabilirea etiologiei malabsorbţiei trebuie să includă: pH-ul scaunului şi analiza substanţelor reducătoare în scaun. Caracteristicile zaharurilor în scaun pot confirma suspiciunea sugerată de anamneză.[docshare.tips]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Din punct de vedere epidemiologic, exista o mare variabilitate a deficitului de lactaza in functie de aria geografica.[ymed.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Toate aceste fenomene fiziopatologice se vor traduce clinic prin aparitia dupa ingestia unui dizaharid a scaunelor diareice, cu borborisme, flatulenta.[ymed.ro]
  • Din punct de vedere fiziopatologic, biotina este cofactor in activitatea celor 4 carboxilaze iar biotinidaza este o enzima care ajuta la reciclarea biotinei endogene, deficitul sau ducand la dependenta de biotina, care trece bariera hemato-encefalica,[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!