Deficit congenital de sucraz- izomaltază

Intoleranta congenitală la sucrază

Sucrose-inkscape

Sucrose-inkscape, CC BY-SA 3.0

Din nefericire, o data unele simptome instalate, unele nu mai sunt reversibile cu terapia specifica, mai ales in cazul sindromului neurologic, si in special la cei cu deficite auditive neuro-senzoriale, prezente la peste 75%din copiii cu deficit sever[romedic.ro]
[…] echilibrată, deficit ul de minerale apare în mod excepțional, acesta fiind mult mai frecvent întâlnit în rândul copiiilor, ...infantile, apariția hiotiroidismului la sugari şi creşterea incidenței malformațiilor congenital e. manganul este un macromineral prezent[dictionar.romedic.ro]
Este prezent la 1-1.8% din totalul pacienţilor cu tromboză, în populaţia generală fiind estimat la 1:2000 şi 1:5000 persoane.[trombofilii.ro]

Beneficiile screeningului neonatal in deficitul de biotinidaza Acestea rezulta din prevalenta crescuta, din evolutia potential severa, chiar dramatica, in lipsa diagnosticului, si din existenta tratamentului ieftin, si eficace.[romedic.ro]
Tratament In cazul acestei afectiuni, tratamentul este clar igieno-dietetic. El consta din reducerea sau scoaterea completa a laptelui si produselor lactate din alimentatie (aceasta depinzand de rezerva de lactaza ce mai exista).[ymed.ro]
[…] redus al proteinei S totale, dar ridicat al celei libere datorită nivelelor scăzute ale C4BP; vârstnicii au PS totală crescută statusul hormonal: nivelul PS este mai scăzut în timpul sarcinii (în particular, în timpul săptămânilor 18-28), în timpul tratamentului[trombofilii.ro]

Epidemiologie Din punct de vedere epidemiologic, exista o mare variabilitate a deficitului de lactaza in functie de aria geografica.[ymed.ro]

Distribuție pe sexe

Distribuție pe vârste

Toate aceste fenomene fiziopatologice se vor traduce clinic prin aparitia dupa ingestia unui dizaharid a scaunelor diareice, cu borborisme, flatulenta.[ymed.ro]
Din punct de vedere fiziopatologic, biotina este cofactor in activitatea celor 4 carboxilaze iar biotinidaza este o enzima care ajuta la reciclarea biotinei endogene, deficitul sau ducand la dependenta de biotina, care trece bariera hemato-encefalica,[romedic.ro]