Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit de 2-metilbutiril-CoA dehidrogenază

Sindromul Barth


Prezentare

  • La adulti poate fi o cauza de moarte subita sau acestia pot prezenta episoade cu cefalee si varsaturi. Unii autori sustin ca aceasta boala ar putea fi o cauza a mortii subite a sugarului .[neurologiepediatrica.ro]
  • Testele screening sunt folosite pentru a identifica persoanele cu risc mai mare de a avea o problemă de sănătate, înainte ca simptomele sau semnele de boală să fie prezente.[cordcenter.ro]
  • […] matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta[euromaterna.ro]
  • Daca glanda tiroida este normala, poate fi prezent hipotiroidismul tranzitor, fiind necesara supravegherea medicala.[romedic.ro]
Comportament anormal
  • anormal (Citrullinemia) Cistationurie – disfuncţie a ficatului (Cystathionuria) Deficit de citrocrom c oxidază – anormalitate a inimii, a rinichilor şi slăbiciune a muşchilor (Cytochrome C oxidase deficiency) Deficit de citocrom aa3/b – lipsă de energie[biogenis.ro]

Tratament

  • Pentru unele afecțiuni tratamentul constă doar în adoptatea unor măsuri dietetice (ex. pentru fenilcetonurie – reducerea aportului de fenialanină la un minim necesar dezvoltării normale a organismului) sau în administrarea unui tratament simplu.[cordcenter.ro]
  • In perioada de lehuzie imediata oferim pentru pacienta supraveghere ultraspecializata in regim de Terapie Intensiva-Reanimare, tratament medicamentos specific cu administrare intravenoasa si tratament perfuzabil de reechilibrare hidroelectrolitica.[maternitateamadonna.ro]
  • Testul de preventie Testa ț i-vă bebelu ș ul după na ș tere cu privire la 59 de afec ț iuni genetice ș i, dacă este cazul, introduce ț i tratamentul la timp.[biogenis.ro]
  • Tulburarile metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni aparitia simptomele grave, care afecteaza dezvoltarea copilului. Timofte Veronica Asistent Medical Spital Euromaterna Constanta[euromaterna.ro]
  • Tratamentul presupune o dieta adecvata, cu evitarea lipsei de alimentatie mai mare de 4-5 ore sub 6 luni, mai mare de 8 ore intre 6 si 12 luni, mai mare de 10 ore intre 12-24 luni.[neurologiepediatrica.ro]

Prognostic

  • Criteriile dupa care se alege lista de screening cuprind: boala are o frecventa mare in populatie sa aiba un protocol terapeutic acceptabil care sa schimbe prognosticul pacientilor diagnosticati precoce sa se inteleaga istoricul natural al conditiei aplicarea[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!