Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit de 2-metilbutiril-CoA dehidrogenază

Sindromul Barth


Prezentare

  • La adulti poate fi o cauza de moarte subita sau acestia pot prezenta episoade cu cefalee si varsaturi. Unii autori sustin ca aceasta boala ar putea fi o cauza a mortii subite a sugarului .[neurologiepediatrica.ro]
  • Testele screening sunt folosite pentru a identifica persoanele cu risc mai mare de a avea o problemă de sănătate, înainte ca simptomele sau semnele de boală să fie prezente.[cordcenter.ro]
  • Daca glanda tiroida este normala, poate fi prezent hipotiroidismul tranzitor, fiind necesara supravegherea medicala.[romedic.ro]
  • […] matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta[euromaterna.ro]

Tratament

  • Pentru unele afecțiuni tratamentul constă doar în adoptatea unor măsuri dietetice (ex. pentru fenilcetonurie – reducerea aportului de fenialanină la un minim necesar dezvoltării normale a organismului) sau în administrarea unui tratament simplu.[cordcenter.ro]
  • In perioada de lehuzie imediata oferim pentru pacienta supraveghere ultraspecializata in regim de Terapie Intensiva-Reanimare, tratament medicamentos specific cu administrare intravenoasa si tratament perfuzabil de reechilibrare hidroelectrolitica.[maternitateamadonna.ro]
  • Testul de preventie Testa ț i-vă bebelu ș ul după na ș tere cu privire la 59 de afec ț iuni genetice ș i, dacă este cazul, introduce ț i tratamentul la timp.[biogenis.ro]
  • Bine de stiut - Diagnosticarea si tratamentul precoce inseamna sanse mai mari pentru un pronostic bun - Nedescoperirea la timp si lipsa tratamentului poate duce la disfunctionalitati ale organelor, retard fizic si mental si in unele cazuri chiar la deces[testarenounascuti.ro]

Prognostic

  • Criteriile dupa care se alege lista de screening cuprind: boala are o frecventa mare in populatie sa aiba un protocol terapeutic acceptabil care sa schimbe prognosticul pacientilor diagnosticati precoce sa se inteleaga istoricul natural al conditiei aplicarea[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!