Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit de carbamoil fosfat sintetază

Boala de deficitul de Carbamyl fosfat Synthetase 1


Prezentare

  • Testele screening sunt folosite pentru a identifica persoanele cu risc mai mare de a avea o problemă de sănătate, înainte ca simptomele sau semnele de boală să fie prezente.[cordcenter.ro]
  • Prezentare schematica a imaginii radiologice. .[scrigroup.com]
  • Practic amoniacul form at n esuturi, dar prezent n sngeleperiferic n urme, este ndeprtat rapid din circulaie b form de glutamin i uree.[vdocuments.com.br]
  • Reacţiile adverse sunt prezentate mai jos, clasificate în funcţie de aparate, sisteme şi organe şi în funcţie de frecvenţă.[consultadoctorul.ro]
  • Semnele si simptomele intoxicatiei cu amoniac sunt prezente, si includ varsaturi, letargie, coma, si eventual deces.[sfatmedical.ro]
Hipotonie musculară
  • musculare, manifestari psihiatrice instabilitatea emotionala, halucinatii, accese colerice delir.[creeaza.com]
Hipotermie
  • Standard Hipotermia uşoară este definită de o temperatură C centrală cuprinsă între 36-36,4 C [59,61]. Standard Hipotermia moderată este definită de o temperatură C centrală cuprinsă între 34-36,3 C [59,61].[legislatie.just.ro]
  • Standard Hipotermia uşoarã este definitã de o temperaturã C centralã cuprinsã între 36-36,4 C [59,61]. Standard Hipotermia moderatã este definitã de o temperaturã C centralã cuprinsã între 34-36,3 C [59,61].[monitoruljuridic.ro]
  • MenkesFrecven 1 caz/50.000-250.000Transmitere X-linkataGena MNKUtilizare intraceular anormal a cupruluiEnzime dependente de cupru- lizil-oxidaz (colagen, elastin)- dopamin-beta-hidroxilaz- ceruloplasmin, citocrom oxidazBoala MenkesClinic debut neonatal- hipotermie[docslide.com.br]
  • Hiperprolinemie de tip I şi de tip II – probleme neurologice şi psihologice, deficienţă mintală şi convulsii (Hyperprolinemia Type-I, Type-II) Iminoglicinurie – deficienţă mintală şi disfuncţii rinichi (Iminoglycinuria) Acidemie izovalerică – tremur din cauza hipotermiei[biogenis.ro]
Slăbiciune
  • […] dezvoltare (Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency) Acidemie metilmalonică – lipsă de energie şi convulsii (Methylmalonic Acidemia) Acidemie metilmalonică [MMA] cauzată de metabolizare, absorbţie şi transportare anormale ale vitaminei B12 – slăbiciune[biogenis.ro]
Vărsături
  • , inapetenţă Tulburări psihice Frecvente: depresie, irascibilitate Tulburări ale sistemului nervos Frecvente: sincopă, cefalee Tulburări cardiace Frecvente: edem Mai puţin frecvente: aritmie Tulburări gastro-intestinale Frecvente: dureri abdominale, vărsături[consultadoctorul.ro]
  • Semne şi simptome de hipoglicemie Semnele şi simptomele hipoglicemiei neonatale sunt nespecifice: a. tremurături, jitteriness, iritabilitate b. convulsii, comă c. letargie, apatie, hipotonie d. supt slab, vărsături e. apnee f. plâns slab sau ascuţit g[legislatie.just.ro]
Encefalopatie
  • Encefalopatia hiperamoniemică poate apare la unii pacienţi, chiar şi în timpul terapiei. Ammonaps nu este recomandat pentru tratamentul hiperamoniemiei acute, care reprezintă o urgenţă medicală.[consultadoctorul.ro]
  • De asemenea, este indicat la pacienţii cu debut tardiv al bolii (deficit enzimatic parţial manifestat după prima lună de viaţă) care prezintă antecedente de encefalopatie hiperamoniemică.[iasi.colegfarm.ro]
  • , hepatomegalieBiochimie acidoz metabolicTratament - acut glucoz, bicarbonat - de fond reducere leucinAcidemia propionicAutozomal recesivDeficit enzimatic - propionil-CoA carboxilazGene subunitate alfa(13), beta(3)Clinic encefalopatie retard mentalBiochimie[docslide.com.br]
  • Encefalopatie etil-maionică 18. Aciduria formiminoglutamică Deficite ale aminoacizilor (20) 1. Defecte de biosinteză a biopterinei 2. Defecte de regenerare a biopterinei 3. Hiperfenilalaninemie 4. Fenilcetonuria 5. Argininemie 6.[stemcellsbank.ro]
Convulsie
  • [continuare] Neurotop retard 300, 600, comprimate retard Din Medicamente Indicatii Marele rau epileptic, convulsii focale, convulsii de lob temporal, forme mixte de convulsii, tulburari convulsive care determina predominant modificari ale starii psihice[sfatulmedicului.ro]
  • […] leziuni neurologice Debut dupa un interval liber Regresie/retard psihomotor Hiperexcitabilitate la stimuli (in special acustici) -; r.Moro Rigiditate de decerebrare Tetrapareza/plegie Convulsii.[preferatele.com]
  • […] recesivX-linkateAutozomal dominanteMitocondrialManifestri clinice i paracliniceSindrom dismorficSemne neurologice i psihiceAfectare hepaticAfectare cardiovascularOrganomegalieHipoglicemieAcidoz metabolicHiperamoniemieManifestri neurologiceEncefalopatie acut convulsii[docslide.com.br]
  • (Methylmalonic Acidemia) Acidemie metilmalonică [MMA] cauzată de metabolizare, absorbţie şi transportare anormale ale vitaminei B12 – slăbiciune a muşchilor, convulsii şi anemie (Methylmalonic Acidemia [MMA] due to abnormal metabolism, absorption & transport[biogenis.ro]
  • Reye ð Vascular: migrena, hipertensiune arteriala (H.T.A.) ð Convulsii ; ð Boala vestibulara.[scrigroup.com]
Iritabilitate
  • Pacientul a prezentat diaree, iritabilitate şi acidoză metabolică cu hipopotasemie. Pacientulşi-a revenit la 48 de ore după administrarea tratamentului simptomatic.[consultadoctorul.ro]
  • (valori normale 1 mg/dl anormal peste 20 mg/dl)- nivele minime de tirozin- metabolizarea pe ci alternative- acid fenilpiruvic, acid fenilaceticcantiti crescuteFenilcetonuria - PKUClinic normal la natere - dup 8 sptmni-afectare ireversibil- vrsturi, iritabilitate[docslide.com.br]
  • Se insotesc de simptome cardinale (varsaturi, iritabilitate, convulsii); in 5% din cazurile de hematom subdural varsaturile neexplicate pot reprezenta singurul simptom.[scrigroup.com]
  • Afectiunile tiroidiene prezinta urmatoarele simptome: constipatie, diaree, insomnie, oboseala in timpul zilei sau somnul prelungit, tegumente uscate, probleme oculare, cum ar fi uscaciunea, iritarea, umflarea ochilor, oboseala, slabiciune, caderea parului[sfatulmedicului.ro]
Letargie
  • Semnele si simptomele intoxicatiei cu amoniac sunt prezente, si includ varsaturi, letargie, coma, si eventual deces.[sfatmedical.ro]
  • […] exist rspuns - doze reduse de metioni- supliment de L-cistin- antiagregante plachetareAnomalii ale ciclului ureeiDeficit n generarea ureeiPrevalen 1 caz/30.000Transmitere - autosomal recesiv - X-linkat deficit OTCHiperamoniemie efect toxic cerebral- letargie[docslide.com.br]
  • Simptomele intoxicaiei cu amoni ac sunt rezultatul unei slbiri ale funciilor creierului i se manifest prin: grea vrsturi letargie ataxie convulsii iar n cazuri mai grave com prin hiperamoniemie (cc 100g NH3 /100 ml) i chiar moartea.Aceste simptome sunt[vdocuments.com.br]
  • Acestia prezinta deshidratare, tulburari electrolitice sau acido-bazice, semne de obstructie intestinala (varsaturi bilioase in primele 72 ore de viata) sau alterarea starii mentale (letargie, confuzie, dezorientare). Sugari foarte sever bolnavi .[scrigroup.com]
  • Semne şi simptome de hipoglicemie Semnele şi simptomele hipoglicemiei neonatale sunt nespecifice: a. tremurături, jitteriness, iritabilitate b. convulsii, comă c. letargie, apatie, hipotonie d. supt slab, vărsături e. apnee f. plâns slab sau ascuţit g[legislatie.just.ro]

Paraclinic

  • Reusita tratamentului va fi asigurata de o urmarire atenta clinica si paraclinica a copilului pe parcursul terapiei, indiferent de cauza care a generat varsatura.[scrigroup.com]
  • Argumentare Nou-născutul cu sepsis prezintă semne şi simptome IV nespecifice, fiind necesară confirmarea paraclinică (anexa 16) [231]. 7. Conduită terapeutică 7.1.[legislatie.just.ro]
  • Standard Medicul care a efectuat intubaţia trebuie sã stabileascã B parametrii iniţiali de ventilaţie în funcţie de starea clinicã, patologie şi investigaţiile paraclinice (anexa 12) [29,63,65-67,140].[monitoruljuridic.ro]

Tratament

  • Adjuvant in tratament tetanosului. Dureri de diferite etiologii. porfiria acuta intermitenta . Tratament miscarilor coreice din cadrul bolii Huntington. Tratament sughitului rebel.[sfatulmedicului.ro]
  • Pacientulşi-a revenit la 48 de ore după administrarea tratamentului simptomatic.[consultadoctorul.ro]
  • Administrare: Tratamentul cu Ammonaps trebuie supravegheat de un medic cu experienţă în tratamentul tulburărilor ciclului ureei.[consultadoctorul.ro]
  • Pentru unele afecțiuni tratamentul constă doar în adoptatea unor măsuri dietetice (ex. pentru fenilcetonurie – reducerea aportului de fenialanină la un minim necesar dezvoltării normale a organismului) sau în administrarea unui tratament simplu.[cordcenter.ro]
  • , tratamente naturiste pentru psoriazis, plante medicinale eficiente in tratamentul psoriazisului, cura de detoxifiere.[pozisunyb.xpg.uol.com.br]

Prognostic

  • E Argumentare Nou-născutul cu prognostic vital depăşit are risc crescut de deces pe parcursul transportului.[legislatie.just.ro]
  • E Argumentare Nou-nãscutul cu prognostic vital depãşit are risc crescut de deces pe parcursul transportului.[monitoruljuridic.ro]
  • In aceste cazuri, biopsia releva, de obicei, un anumit grad de hepatita cronica, dar gradul afectarii este redus, iar prognosticul pe termen lung este favorabil.[sfatulmedicului.ro]
  • […] decizie terapeutica cupluri cu AHC pozitiv pentru boli genetice Sfatul genetic Informatii efectul asupra produsului de conceptie a unor factori de mediu (infectii, intoxicatii) modul de transmitere riscul recurentei posibilitatea de diagnostic prenatal prognostic[preferatele.com]

Etiologie

  • CAPITOLUL VI ENTITATI ETIOLOGICE VI . 1.[scrigroup.com]
  • Atentionari si precautii speciale In caz de hipertermie de etiologie...[sfatulmedicului.ro]
  • Etiologia şi severitatea comei la nou-născut şi sugar Tabel 1.[legislatie.just.ro]
  • Etiologia şi severitatea comei la nou-nãscut şi sugar Tabel 1.[monitoruljuridic.ro]
  • Intoxicaia cu amoniac pare s fie un facto r etiologic n coma hepatic. Simptome asemntoare apar i n hepatomegalie i n general, c unciile hepatice sunt puternic alterate, deoarece ficatul este sediul transformrii amoniacului n uree.[vdocuments.com.br]

Epidemiologie

  • Parker MJ, Budd JL, Draper ES, Young ID: Trisomy 13 and trisomy 18 în a defined population: epidemiological, genetic and prenatal observations. Prenat Diagn 2003; 23(10): 856-860 126.[legislatie.just.ro]
  • Parker MJ, Budd JL, Draper ES, Young ID: Trisomy 13 and trisomy 18 in a defined population: epidemiological, genetic and prenatal observations. Prenat Diagn 2003; 23(10): 856-860 126.[monitoruljuridic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!