Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit de carbamoil fosfat sintetază

CPS1D


Prezentare

  • Intermediar al numeroaselor căi metabolice, prezentă în matricea mitocondrială. OCT catalizează condensarea carbamil- fosfatului cu ornitina, pentru sinteza citrulinei.[slideplayer.es]
  • Testele screening sunt folosite pentru a identifica persoanele cu risc mai mare de a avea o problemă de sănătate, înainte ca simptomele sau semnele de boală să fie prezente.[cordcenter.ro]
  • Frecvenţa reacţiilor adverse posibile este prezentată mai jos.[myhealthbox.eu]
  • Enzima, orni-tin transcarbamoilaza prezenta in mitocondrie are drept substrat un aminoacid nestandard .3. Sinteza acidului argininosuccinic. Ci-trulina paraseste mitocondria si trece in citosolul hepatocitului.[docgo.net]
  • Reacţiile adverse sunt prezentate mai jos, clasificate în funcţie de aparate, sisteme şi organe şi în funcţie de frecvenţă.[consultadoctorul.ro]
Hipotonie musculară
  • musculare, manifestari psihiatrice instabilitatea emotionala, halucinatii, accese colerice delir.[creeaza.com]
Hipotermie
  • […] semnelor şi simptomelor asociate cu deficienţă de vitamina B12 (cobalamină) 4. lista de alimente pentru dieta metabolică site-uri psihologice de pierdere în greutate cocs de dieta amosov Maine Coon 7 luni pierdere în greutate fapte despre dieta alcalină hipotermie[aterapspin.ml]
  • Hiperprolinemie de tip I şi de tip II – probleme neurologice şi psihologice, deficienţă mintală şi convulsii (Hyperprolinemia Type-I, Type-II) Iminoglicinurie – deficienţă mintală şi disfuncţii rinichi (Iminoglycinuria) Acidemie izovalerică – tremur din cauza hipotermiei[biogenis.ro]
  • MenkesFrecven 1 caz/50.000-250.000Transmitere X-linkataGena MNKUtilizare intraceular anormal a cupruluiEnzime dependente de cupru- lizil-oxidaz (colagen, elastin)- dopamin-beta-hidroxilaz- ceruloplasmin, citocrom oxidazBoala MenkesClinic debut neonatal- hipotermie[docslide.com.br]
Fatigabilitate
  • Manifestările predominante ale neurotoxicităţii au fost somnolenţă, fatigabilitate şi ameţeli.[consultadoctorul.ro]
Slăbiciune
  • […] dezvoltare (Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency) Acidemie metilmalonică – lipsă de energie şi convulsii (Methylmalonic Acidemia) Acidemie metilmalonică [MMA] cauzată de metabolizare, absorbţie şi transportare anormale ale vitaminei B12 – slăbiciune[biogenis.ro]
Vărsături
  • Dacă apare greață sau vărsături, reduceți rata de administrare.[rum.ultimatehomehealthcareinc.com]
  • […] dezaminarea oxidativă a aminoacizilor - din proteinele alimentare sub acţiunea bacteriilor intestinale - din ureea prezentă în lichidele din tractul gastrointestinal Normal amoniemia: μg/100 ml Intoxicaţiile cu amoniac se manifestă prin: - greaţă - vărsături[slideplayer.es]
  • , inapetenţă Tulburări psihice Frecvente: depresie, irascibilitate Tulburări ale sistemului nervos Frecvente: sincopă, cefalee Tulburări cardiace Frecvente: edem Mai puţin frecvente: aritmie Tulburări gastro-intestinale Frecvente: dureri abdominale, vărsături[consultadoctorul.ro]
  • Dacă apar vărsături persistente, trebuie să luaţi imediat legătura cu medicul dumneavoastră sau cu farmacistul.[myhealthbox.eu]
Greață
Convulsie
  • [continuare] Neurotop retard 300, 600, comprimate retard Din Medicamente Indicatii Marele rau epileptic, convulsii focale, convulsii de lob temporal, forme mixte de convulsii, tulburari convulsive care determina predominant modificari ale starii psihice[sfatulmedicului.ro]
  • (Methylmalonic Acidemia) Acidemie metilmalonică [MMA] cauzată de metabolizare, absorbţie şi transportare anormale ale vitaminei B12 – slăbiciune a muşchilor, convulsii şi anemie (Methylmalonic Acidemia [MMA] due to abnormal metabolism, absorption & transport[biogenis.ro]
  • […] leziuni neurologice Debut dupa un interval liber Regresie/retard psihomotor Hiperexcitabilitate la stimuli (in special acustici) -; r.Moro Rigiditate de decerebrare Tetrapareza/plegie Convulsii.[preferatele.com]
  • […] recesivX-linkateAutozomal dominanteMitocondrialManifestri clinice i paracliniceSindrom dismorficSemne neurologice i psihiceAfectare hepaticAfectare cardiovascularOrganomegalieHipoglicemieAcidoz metabolicHiperamoniemieManifestri neurologiceEncefalopatie acut convulsii[docslide.com.br]
Iritabilitate
  • Reacţii adverse mai puţin frecvente: scăderea numărului globulelor roşii din sânge din cauza depresiei măduvei osoase, echimoze, aritmie, sângerări rectale, iritaţia stomacului, ulcer gastric, inflamaţia pancreasului.[myhealthbox.eu]
  • Pacientul a prezentat diaree, iritabilitate şi acidoză metabolică cu hipopotasemie. Pacientulşi-a revenit la 48 de ore după administrarea tratamentului simptomatic.[consultadoctorul.ro]
  • (valori normale 1 mg/dl anormal peste 20 mg/dl)- nivele minime de tirozin- metabolizarea pe ci alternative- acid fenilpiruvic, acid fenilaceticcantiti crescuteFenilcetonuria - PKUClinic normal la natere - dup 8 sptmni-afectare ireversibil- vrsturi, iritabilitate[docslide.com.br]
  • Afectiunile tiroidiene prezinta urmatoarele simptome: constipatie, diaree, insomnie, oboseala in timpul zilei sau somnul prelungit, tegumente uscate, probleme oculare, cum ar fi uscaciunea, iritarea, umflarea ochilor, oboseala, slabiciune, caderea parului[sfatulmedicului.ro]
Somnolenţă
  • Manifestările predominante ale neurotoxicităţii au fost somnolenţă, fatigabilitate şi ameţeli.[consultadoctorul.ro]
  • Dacă luaţi mai mult decât trebuie din AMMONAPS Pacienţii care au luat doze mari de AMMONAPS au prezentat: somnolenţă, oboseală, ameţeli şi mai puţin frecvent confuzie, dureri de cap, modificarea simţului gustului, scăderea auzului, dezorientare, tulburări[myhealthbox.eu]
Letargie
  • […] exist rspuns - doze reduse de metioni- supliment de L-cistin- antiagregante plachetareAnomalii ale ciclului ureeiDeficit n generarea ureeiPrevalen 1 caz/30.000Transmitere - autosomal recesiv - X-linkat deficit OTCHiperamoniemie efect toxic cerebral- letargie[docslide.com.br]

Tratament

  • Arginina a devenit o parte importantă a tratamentului.[ro.iliveok.com]
  • In cazul multor boli, aceste produse ofera o alternativa la tratamentele existente cum ar fi transplantul de organe, sau prelungesc viata pacientului pana la momentul unui transplant.[sanatate.reportaj.com]
  • Adjuvant in tratament tetanosului. Dureri de diferite etiologii. Porfiria acuta intermitenta. Tratament miscarilor coreice din cadrul bolii Huntington. Tratament sughitului rebel.[sfatulmedicului.ro]
  • Pacientulşi-a revenit la 48 de ore după administrarea tratamentului simptomatic.[consultadoctorul.ro]

Prognostic

  • In aceste cazuri, biopsia releva, de obicei, un anumit grad de hepatita cronica, dar gradul afectarii este redus, iar prognosticul pe termen lung este favorabil.[sfatulmedicului.ro]
  • […] decizie terapeutica cupluri cu AHC pozitiv pentru boli genetice Sfatul genetic Informatii efectul asupra produsului de conceptie a unor factori de mediu (infectii, intoxicatii) modul de transmitere riscul recurentei posibilitatea de diagnostic prenatal prognostic[preferatele.com]

Etiologie

  • Atentionari si precautii speciale In caz de hipertermie de etiologie...[sfatulmedicului.ro]
  • […] susceptibilitate) Anomalii congenitale prezente de la nastere evidente clinic: de la nastere (cele externe): meningo-mielocel, despicatura labio-palatina la intervale variabile dupa nastere (cele interne): MCC, malformatie reno-urinara cauze (heterogenitate etiologica[preferatele.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!