Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Wolman

Deficit de hidrolază acidă a esterilor de colesterol Wollman


Prezentare

  • Prin radiografia simpl a se pot pune in evidenta : pneumoperitoneul, acumularea anormala de aer in tractul digestiv, prezenta unor mase abdominale, abcese intraabdominale, prezenta calculilor radioopaci sau micsti, prezenta unor calcificari, a corpilor[rasfoiesc.com]
  • De cele mai multe ori se asociaza cu prezenta chisturilor renale.[romedic.ro]
  • In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! 42[myshared.ru]
  • Celulele stem se utilizează in prezent în tratamentul a mai mult de 70 de afecţiuni severe, acute sau cronice, proprietatile lor specifice conferindu-le un potential urias in tratarea bolilor.[reginamaria.ro]
  • Astfel că în prezent se efectuează tratamente de rutină pentru 70 de afecțiuni și se fac cercetări pentru alte 80. În continuare vă prezentăm afecțiunile care pot fi tratate cu ajutorul celulelor stem.[stemcellsbank.ro]
Dispnee
  • Principalele simptome sunt paloare (tegumente palide) și dispnee (respiraţie îngreunată), în special în timpul hrănirii sau alăptării.[saptamanamedicala.ro]
  • Simptomatologia consta in: disfonie (raguseala), tuse seaca, dispnee (respiratie dificila), stridor, febra, coriza si obstructie nazala. Tratamentul puseelor acute va fi condus de medicul specialist O.R.L., pediatru si alergolog.[formula-as.ro]
  • Boala Fabry: depunerea de glicosfingolipide în plămân, ce duce la bronşită cronică, wheezing, dispnee de repaus, fatigabilitate 4.[slideshare.net]
  • Dintre aceştia, declarativ, 33% fumau, 30% prezentau dispnee de efort, 19% acuzau dispnee nocturnă, 18% aveau wheezing, 17% aveau tuse cu expectoraţie, minimum trei luni pe an, minimum 2 ani consecutiv, 15% acuzau sufocare, 10% făceau un tratament pentru[jurnaldesanatatebucuresteana.blogspot.com]
  • -ANGIORETICULOZA PLĂMÂNULUI -3-4 -AMBELE BOLI PREZINTĂ-dispnee treptat progresivă -cianoză şi tuse -uneori degete hipocratice -hipertrofia inimii drepte - P pulmonar electric 5.-TEZAURISMOZE-Boala lui GAUCHER 9.43.[dr.bauerbela.ro]
Anemie
  • […] lui Cooley) Anemia Anemia Blackfan-Diamons Aplazia celulelor roşii Anemia celulelor-seceră Alte boli ale proliferării celulelor din sânge: Anemiile (Anemiile sunt deficienţe sau malformaţii ale celulelor roşii) Anemie aplastică severă Anemie diseritropoietică[stemcellsbank.ro]
  • Anemia refractară 13. Anemia refractară cu exces de blaşti 14. Anemie refractară cu sideroblaşti inelari 15. Anemia refractară cu exces de blaşti în formare 16. Leucemie mielomonocitară cronică BOLI MIELOPROLIFERATIVE 17. Mielofibroza acută 18.[puterea.ro]
  • Despre Anemia Blackfan-DIAMOND 5. Ce este Anemia Blackfan-Diamond? In Anemia Blackfan-Diamond măduva osoasă a organismului produce într-un număr foarte redus sau deloc celule roşii din sânge (eritrocite).[saptamanamedicala.ro]
  • […] refractara Da # Da Anemia refractara cu exces de blasti Da # Da Anemie refractara cu sideroblasti inelari Da # Da Anemia refractara cu exces de blasti in formare Da # Da Leucemie mielomonocitara cronica Da # Da BOLI MIELOPROLIFERATIVE Mielofibroza acuta[cordcenter.ro]
  • SINDROAME MIELODISPLAZICE (PRE-LEUCEMIA) Anemia Refractara (RA) Anemia Refractara cu sideroblasti inelari (RARS) Anemia Refractara cu exces de blasti (RAEB) Anemia Refractara cu exces de blasti in formare (RAEB-T) Leucemie Cronica Mielomonicitara (CMML[medicoscience.ro]
Slăbiciune
  • III Glicogenoze • acumularea de glicogen în ţesuturi, care duce la slăbiciune musculară, inclusiv diafragmatică • afectarea respiratorie poate fi precoce, în care caz este fatală, sau poate fi tardivă, manifestându-se prin infecţii recurente • slăbiciunea[slideshare.net]
Hepatomegalie
  • Hepatomegalia nu este frecvent intalnita, iar poliadenopatia se semnaleaza in jumatate din cazuri.[romedic.ro]
  • *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]
  • Lipogranuloamele pot fi confundate cu alte tipuri de granuloame, dar pot fi relativ u s or identificate prin prezen t a macrofagelor pline cu lipide. . 75% hepatomegalie asimptomatica . stigmate de boala cronica hepatica - contracturi Dupuytren-like -[scritub.com]
  • Simptomatologia se caracterizeaza prin: varsaturi recurente, icter, hepatomegalie, insuficienta hepatica acuta, falimentul cresterii. Biologic, acesti copii au hipoglicemie, acidoza, fructozurie si aminoacidurie.[documents.tips]
  • […] administrare de medicamente intramuscular sau intravenos timp prelungit, diabet, intoxicatii, maladii rare (precum Gaucher, Wolman, Rexe), excese de medicamente pe cale orala, etc. si creeaza premisele unei afectiuni numite steatoza (ficat gras si marit - hepatomegalie[formula-as.ro]
Icter
  • Tipul I se transmite autosomal recesiv, debutul icterului are loc la nastere, iar exitusul survine de regula in perioada neonatala.[romedic.ro]
  • Grava (46% din ictere decedeaza) - ![scritub.com]
  • De asemenea apar si edeme generalizate, icter, defecte osoase si corioretinita.[ginecare.blogspot.com]
  • Tipul A de boala Niemann-Pick este cel mai frecvent (aproape 80% din cazuri), este caracterizat printr-un aspect normal al copilului la nastere, posibil icter prelungit.Pana la varsta de 6 luni este evidenta hepato-splenomegalia si retardul psihomotor[boli-lizozomale.ro]
  • In general, simptomele sunt dependente de cauza steatozei (mici intepaturi in partea dreapta, sub ultimele coaste, o usoara paloare a fetei, ingalbenire a tenului, icter atenuat, apatie, stare generala de oboseala).[formula-as.ro]
Hepatosplenomegalie
  • Tipul B reprezinta forma viscerala in care hepatosplenomegalia apare precoce, tulburarile neuropsihice sunt absente, iar supravietuirea este de peste 50 ani.[romedic.ro]
  • Hepatosplenomegalie. Hepatosplenomegalie. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Anemie cauzată de un nivel scăzut de fier in eritrocite.[myshared.ru]
  • […] localizate · t esuturi inflamate · tesuturi neinflamate v depuneri generalizate · ateroscleroza · hiperlipoproteinemii xantoame - eruptive - tuberoase - plane · boala Wolman - transmitere - autosomal recesiva - clinic - sugari - dificulta t i la supt - hepatosplenomegalie[scrigroup.com]
  • Copiii nascuti cu un astfel de sindrom vor prezenta probleme grave de sanatate: hepatosplenomegalie, corioretinita, malformatii fetale, icter, trombocitopenie, anomalii ale sistemului nervos central, infectii cerebrale, infectii ale meningelui cerebral[ginecare.blogspot.com]
  • IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie[slideshare.net]
Diaree
  • […] cronice erau impartite in 2 grupe: • diarei prin malabsorbtie; • diarei prin maldigestie.[preferatele.com]
  • Varsaturile si distensia abdominala, alaturi de diaree sunt semnele ce tradeaza clinic existenta afectiunii.[romedic.ro]
  • Semne mai putin obisnuite: diaree, hipotermie, par anormal, cardiomegalie si insuficienta cardiaca, cataracta.[documents.tips]
  • Hepatice la peste 2L - hepatita fulminanta la debutul terapiei are progn mai bun ca cea aparuta peste 15 zile . droguri antineoplazice(etoposide, flutamide) . droguri SNC (clotiazepam, clorzoxazon, etc) . tetraclorura de carbon - dureri abdominale diaree[scritub.com]
  • EFECTELE ADVERSE AL TRATAMENTULUI CU INTERFERON PRECOCE TARDIVE Flu-like Fatigabilitate Mialgii Iritabilitate, anxietate, depresie Cefalee Anorexie, scădere ponderală Febră Alopecie Greaţă Supresie medulară Diaree Boli/fenomene autoimune Modificări tiroidiene[dr.bauerbela.ro]
Vărsături
  • […] tremurături-transpiraţii -pseudologia fantastică -palpitaţii-terori nocturne 2-TULBURĂRILE DE EVACUARE -marvellous adventure -retenţie de urină şi fecale 2-COPILUL TULBURENT -encompresis -dezinhibat psihomotor -enuresis-diurn-nocturn-nevrotic -l ” enfant instable -vărsăturile[dr.bauerbela.ro]
Distensie abdominala
  • Varsaturile si distensia abdominala, alaturi de diaree sunt semnele ce tradeaza clinic existenta afectiunii.[romedic.ro]
Splenomegalie
  • Splenomegalia propriu-zisa, in cele mai multe cazuri, nu presupune simptome pregnante si poate fi depistata in urma unui examen medical de rutina (palparea abdomenului).[revistamagazin.ro]
  • Afectiunea se manifesta prin hepatomegalie, intarziere staturoponderala, obezitate faciala si tronculara, in absenta icterului, splenomegaliei si ascitei .[romedic.ro]
  • Tipul A de boala Niemann-Pick este cel mai frecvent (aproape 80% din cazuri), este caracterizat printr-un aspect normal al copilului la nastere, posibil icter prelungit.Pana la varsta de 6 luni este evidenta hepato-splenomegalia si retardul psihomotor[boli-lizozomale.ro]
  • *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]
  • In principiu, cu cat bolnavul este mai tanar la debut, cu atat exista o frecventa mai mare pentru afectarea hepatica, care poate fi: hepatomegalie insotita sau nu de splenomegalie; hepatita acuta, hepatita fulminanta, hepatita cronica agresiva sau ciroza[documents.tips]

Paraclinic

  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • In momentul actual exista o serie de teste paraclinice care pot obiectiva infectia nou-nascutului.[ginecare.blogspot.com]
  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare şi va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii şi tratamentul efectuat, după care specialiştii Cryo-Save vor analizate cazul.[saptamanamedicala.ro]
  • […] aminoacizilor cationici (ly, arg, orn), care duce la deficit de creştere, osteoporoză, boală gastrointestinală • manifestările respiratorii sunt rare, dar potenţial fatale: insuficienţă respiratorie severă, hemoptizie, wheezing, infecţii recurente • paraclinic[slideshare.net]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • […] standard Nu, la adulti in adults /Da, la copii tratament in curs de dezvoltare Da Sarcomul Ewing cu risc inalt Nu, la adulti /Da, la copii tratament in curs de dezvoltare Da Sarcomul de tesuturi moi, cu risc inalt sau metastazat Da, la copii tratament[motherstemcellsguide.com]
  • Tratamentul anterior a constat în transfuzii repetate de celule roşii din sânge, care afectează în mod clar calitatea vieții pacienților (datorită dependenței de un asemenea tratament, chinuitor și costisitor), cat și tratament cu corticosteroizi, care[saptamanamedicala.ro]
  • Principii generale de tratament: 1.[documents.tips]
  • .  TratamentTratament de întreținere generala a sănătatii respiratorie  La pacienții cu boli metabolice ereditare cu risc de boala a cailor respiratorii, intervențiile specifice care vizează promovarea și restaurarea fiziologica a cailor respiratorii[slideshare.net]
  • Tratamente experimentale O categorie aparte de tratamente în studiu clinic sunt cele cu celule stem mezenchimale recoltate din ţesutul cordonului ombilical – mai exact din Gelatina Wharton a cordonului ombilical.[stemsure.ro]

Prognostic

  • Prezenta asociata a hepatitei etanolice evere nu este o CI si nu modifica prognosticul post transplant . Prognostic mai bun daca nu bea à insa circa 1/3 din pacienti reiau consumul de etanol .[scritub.com]
  • ENGIN, K. - Prognostic factors in bilateral breast cancer. Neoplasma, 1994, 41:353. 55.[revistachirurgia.ro]
  • Infectia este severa in cazul fatului, avand prognostic nefavorabil, iar uneori determina avortul spontan.[ginecare.blogspot.com]
  • […] proprii/Autolog Leucemia cu celule plasmatice Da Da Macroglobulinemia Waldenstrom Da Da Sindromul POEMS Nu Da , rareori indicat Boli metabolice ereditare, sunt boli cu o frecventa foarte mica in populatie dar care au in general o evolutie severa si prognostic[motherstemcellsguide.com]
  • In mod frecvent este asociata cu hipertensiune portala si are un prognostic rezervat.[romedic.ro]

Etiologie

  • Etiologie Mai multi factori pot fi considerati favorizanti in declansarea si prelungirea unei diarei severe si prelungite. Varsta este, in mod obisnuit, sub 3 luni.[preferatele.com]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • DG de hepatita medicamentoasa (3 etape) . * stabilirea drogului ce a produs leziunea . * excluderea altei etiologii (alcool, viral, ICG) . * aprecierea tipului de leziune produs . suspiciunea de hepatita drog indusa impune obligatoriu oprirea drogului[scritub.com]
  • Reprezinta sechele a unor procese inflamatorii diseminate de etiologie TBC, fungica, histoplasmatica. - enteroliti - se formeaza in jurul unui corp strain. - coprolitii sau fecalitii - calcificarea glandelor suprarenale se produce in boala Addison, lipidosis[rasfoiesc.com]
  • Utilizati urmatoarea schema de tratament naturist: * Armurariu - continutul de flavonoide lignanice (sylibina, sylicriotina, sylidiamina) cunoscute sub denumirea de sylimarina, recomanda armurariul in tratamentul hepatopatiilor de diferite etiologii,[formula-as.ro]

Epidemiologie

  • Pentru femeile în premenopauzã, afirmatia este sustinutã pe argumente clinic-evolutive, epidemiologice, morfologice si genetice.[revistachirurgia.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Diareile cronice se caracterizeaza atat printr-o crestere a volumului excretiei fecale ( 200 ml/m2 suprafata corporeala), cu o durata peste 15 zile, cat si prin rasunetul nutritional cu evolutie rapida. d9g11gm Clasic, pe plan fiziopatologic, diareile[preferatele.com]
  • […] biotinidaza si care n-au avut niciodata simptome, fiind diagnosticati deoarece copiii lor au avut rezultate pozitive la screeningul neonatal.Formele cu deficit sever de biotinidaza au simptome precoce, chiar din prima saptamana de viata.Din punct de vedere fiziopatologic[documents.tips]

Prevenție

  • Conștientizarea acestui fapt a permis avansarea dezvoltării strategiilor de prevenție și tratare a BFGNA prin blocarea acumulării de lipide toxice hepatice.[viata-medicala.ro]
  • Prevenție Studiile au arătat că femeile pot reduce riscul apariției cancerului de sân menținerea unui stil de viață sănătos: Exerciții fizice constante Păstrarea greutății în limite normale Reducerea consumului de alcool Reducerea consumului de grăsimi[gabrielacotarcea.ro]
  • În același timp, insist asupra importanței covârșitoare pe care o au prevenția și diagnosticul precoce al bolii.[jurnaldesanatatebucuresteana.blogspot.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!