Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit de mevalonat kinază

Deficitul de mevalonat kinază (MKD)


Prezentare

  • Izoenzima citosolica TK1 sau TK fetala, este prezenta in faza G1/S a diviziunii celulare si absenta in celulele in repaus. Izoenzima TK2, mitocondriala, ramane la nivel constant pe tot parcursul ciclului celular.[medlife.ro]
  • Dacă ea este prezentă înseamnă că mama este heterozigotă şi sfatul genetic este la fel ca în situaţiile similare. Dacă ea este absentă, înseamnă că mutaţia este de novo.[edubolirare.ro]

Tratament

  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Criza de hemoliză acută beneficiază de tratament cu transfuzie de masă eritrocitară în funcţie de severitatea hemolizei.[edubolirare.ro]

Prognostic

  • […] serice a acestei enzime ofera din acest motiv informatii asupra proliferarii maligne si indirect asupra graduluil de agresivitate al unei neoplazii (2) Recomandari: Dozarea serica a TK este recomandata pentru monitorizarea evolutiei si ca marker de prognostic[medlife.ro]
  • Evoluţie şi prognostic Evoluţia şi prognosticul sunt favorabile, în sensul unei autolimitări a manifestărilor în tipul A- şi a unei opriri a procesului hemolitic în cazul scoaterii bolnavului de sub acţiunea drogului sau a infecţiei declanşante.[edubolirare.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!