Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Deficit de ornitin transcarbamilază
Deficitul de ornitin-carbamil transferază
Prezentare
- Observatii anatomo-patologice Este prezent un edem cerebral fara infiltratie celulara si fara demielinizare, si acumulare grasa hepatica, panlobulara, sub forma de microvezicule.[preferatele.com]
- Deosebim maladii care se caracterizeaza prin prezenta a unui cromosom in plus in garnitura cromosomica.[creeaza.com]
- Prezentare schematica a imaginii radiologice. .[scrigroup.com]
- Prezentul rezumat a fost actualizat ultima data in 12-2009.[aflacum.ro]
- Supermasculii (XYY) sunt de asemenea indivizi normali, de dimensiuni atletice, dupã unii prezentând un temperament mai agresiv.[muhaz.org]
Psihiatrice
Delir
- Stadiul II: •dezorientare, delir, hiperventilatie, reflexe vii, raspuns adecvat la stimuli durerosi, teste hepatice alterate, modificari EEG tip II.[preferatele.com]
Sistemul întregului corp
Colaps
- In intoxicatia alimentara cu alimente alterate, mai ales carne, plante otravitoare (ciuperci), conserve, survin varsaturi repetate cu efort, penibile pentru bolnav, insotite deseori de lipotimie si colaps periferic.[scrigroup.com]
Gastrointestinal
Vărsături
- , inapetenţă Tulburări psihice Frecvente: depresie, irascibilitate Tulburări ale sistemului nervos Frecvente: sincopă, cefalee Tulburări cardiace Frecvente: edem Mai puţin frecvente: aritmie Tulburări gastro-intestinale Frecvente: dureri abdominale, vărsături[consultadoctorul.ro]
Neurologică
Letargie
- Copiii cu boli ereditare ale ciclului ureei apar iniţial normali, dar ulterior vor dezvolta edem cerebral cu letargie, anorexie, hiper/hipoventilatie, hipotermie, convulsii, comă.[synevo.ro]
- Copiii cu boli ereditare ale ciclului ureei apar initial normali dar ulterior vor dezvolta edem cerebral cu letargie, anorexie, hiper/hipoventilatie, hipotermie, convulsii, coma.[lamedic.ro]
- Stadializarea sdr.Reye, dupa Steinberg A. si Frank Y. (1993) Stadiul I:•varsaturi, letargie, teste hepatice alterate, modificari EEG tip I.[preferatele.com]
- Acestia prezinta deshidratare, tulburari electrolitice sau acido-bazice, semne de obstructie intestinala (varsaturi bilioase in primele 72 ore de viata) sau alterarea starii mentale (letargie, confuzie, dezorientare). Sugari foarte sever bolnavi .[scrigroup.com]
Confuzie
- Manifestări mai puţin frecvente au fost: confuzie, cefalee, disgeuzie, hipoacuzie, dezorientare, tulburări de memorie şi exacerbarea unei neuropatii preexistente.[consultadoctorul.ro]
- Acestia prezinta deshidratare, tulburari electrolitice sau acido-bazice, semne de obstructie intestinala (varsaturi bilioase in primele 72 ore de viata) sau alterarea starii mentale (letargie, confuzie, dezorientare). Sugari foarte sever bolnavi .[scrigroup.com]
- Pentru a evita confuziile ce pot să apară în studiul seriilor D şi L şi respectiv al seriilor optic active dextrogiră ( ) şi levogiră (–) se recomandă folosirea simbolului S (senestrum stânga) pentru izomerii ce aparţin seriei L şi respectiv R (rectum[kupdf.com]
Cefalee
- Manifestări mai puţin frecvente au fost: confuzie, cefalee, disgeuzie, hipoacuzie, dezorientare, tulburări de memorie şi exacerbarea unei neuropatii preexistente.[consultadoctorul.ro]
- De remarcat ca la copilul mic la care cefaleea lipseste datorita disjunctiei suturilor, varsaturile pot crea dificultati de diagnostic.[scrigroup.com]
Iritabilitate
- Pacientul a prezentat diaree, iritabilitate şi acidoză metabolică cu hipopotasemie. Pacientulşi-a revenit la 48 de ore după administrarea tratamentului simptomatic.[consultadoctorul.ro]
- Se insotesc de simptome cardinale (varsaturi, iritabilitate, convulsii); in 5% din cazurile de hematom subdural varsaturile neexplicate pot reprezenta singurul simptom.[scrigroup.com]
Vertij
- Prin greata se intelege o anumita senzatie subiectiva asociata cu manifestari obiective: stare de rau, 'slabiciune', vertij, 'greutate' epigastrica, vajaituri in urechi, 'muste volante', transpiratii reci, paloare, salivatie abundenta, modificari ale[scrigroup.com]
Paraclinic
- Reusita tratamentului va fi asigurata de o urmarire atenta clinica si paraclinica a copilului pe parcursul terapiei, indiferent de cauza care a generat varsatura.[scrigroup.com]
- Examinari paraclinice: Radiografii Examinari hematologice Examinari biochimice (sange, urina, LCR) Examinari imunologice Echografie abdominala (renal) Ecografie craniana transfontanelara Tomografie computeriyata Rezonanta magnetica Biopsii, necropsii[creeaza.com]
- De subliniat ca rezultatele normale la explorarile paraclinice si biochimice nu exclud diagnosticul bolii dar reduc considerabil probabilitatea ca persoanele respective sa fi mostenit gena mutanta.[esanatos.com]
Tratament
- […] în tratamentul cu beta-blocante.[docplayer.gr]
- Pacientulşi-a revenit la 48 de ore după administrarea tratamentului simptomatic.[consultadoctorul.ro]
- Ammonaps a fost studiat la 82 de pacienti cu tulburari ale ciclului ureei care au fost tratati cu Ammonaps si care nu urmasera in prealabil alte tratamente pentru boala de care sufereau. Ammonaps nu a fost comparat cu alte tratamente.[aflacum.ro]
- Diagnosticarea la timp si urmarea tratamentului specific pot evita acest lucru.[creeaza.com]
- Concluzie : cu tratament adecvat etiologiei, varsaturile prezinta, in general, un prognostic bun. CAPITOLUL VIII PRINCIPII DE TRATAMENT Principii de tratament: 1.[scrigroup.com]
Prognostic
- Semne precoce de prognostic nefavorabilStadiul I: •amonemie cu valoare de peste 2 x limita superioara a normalului.[preferatele.com]
- […] mintal este de cele mai multe ori dificila din cauya marii divesitati etiologice.Si cu toate eforturile, aproximativ 50% din cazurile de retard mintal raman etiologic neprecizate.Identificarea unei etiologii specifice este importanta pentru tratament, prognostic[creeaza.com]
Etiologie
- Etiologie Ramane necunoscuta. Exista doar ipoteze etiologice fata de care trebuie sa existe o anumita rezerva, datorita informatiilor care au stat la baza elaborarii lor.[preferatele.com]
- CAPITOLUL VI ENTITATI ETIOLOGICE VI . 1.[scrigroup.com]
- […] neprecizate.Identificarea unei etiologii specifice este importanta pentru tratament, prognostic, orientare scolara si profesionala, aprecierea corecta a riscului de recurenta.[creeaza.com]
- Eficacitatea a fost demonstrata la pacienti cu HAP inclusiv etiologii de HAP idiopatica sau ereditara sau HAP asociata cu o boala a tesutului conjunctiv aug Febuxostatum Adenuric Tratamentul Hiperuricemiei cronice in bolile in care depunerea de urati[docplayer.gr]
Epidemiologie
- Epidemiologia bolilor genetice EPIDEMIOLOGIA este stiinta, ce studiaza si investigheaza cuazele si distributia a diferitor maladii.[creeaza.com]
- Afirmam acest lucru deoarece studiile epidemiologice sunt criticabile: •absenta unui test de laborator simplu si specific; •fiabilitatea relativa a inregistrarii bolii prin declarare voluntara; •criteriile diagnostice pe care se bazeaza studiile epidemiologice[preferatele.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste
Fiziopatologie
- Alteratii biochimice potential importante fiziopatologic Enzimele mitocondriale cu activitate redusa pana in ziua a 7-a sunt: •ornitin-transcarbamilaza; •carbamil-sintetaza; •succinat-dehidrogenaza; •citocrom-oxidaza; •glutamat-dehidrogenaza; •piruvat-dehidrogenaza[preferatele.com]