Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit de ornitin transcarbamilază

Deficitul de ornitin-carbamil transferază


Prezentare

  • -Hiperamoniemia este prezenta si evocatoare. Absenta acumularii metabolitilor intermediari din ciclul ureogenetic orienteaza de la inceput asupra anomaliei primei etape a acestuia.[vdocuments.site]
  • Prezentul rezumat a fost actualizat ultima data in 12-2009.[aflacum.ro]
  • Observatii anatomo-patologice Este prezent un edem cerebral fara infiltratie celulara si fara demielinizare, si acumulare grasa hepatica, panlobulara, sub forma de microvezicule.[preferatele.com]
Delir
  • Stadiul II: dezorientare, delir, hiperventilaţie, reflexe vii, răspuns adecvat la stimuli dureroşi, teste hepatice alterate, modificări EEG tip II. 29 Stadiul III: comă uşoară, hiperventilaţie, rigiditate de decorticare, reflexe fotomotor şi oculovestibular[slideplayer.gr]
  • Stadiul II: •dezorientare, delir, hiperventilatie, reflexe vii, raspuns adecvat la stimuli durerosi, teste hepatice alterate, modificari EEG tip II.[preferatele.com]
Fatigabilitate
  • Manifestările predominante ale neurotoxicităţii au fost somnolenţă, fatigabilitate şi ameţeli.[consultadoctorul.ro]
Vărsături
  • Prognosticul este cu atât mai sumbru cu cât instalarea tulburărilor neurologice este mai rapidă. 28 Stadializarea sdr.Reye, după Steinberg A. şi Frank Y. (1993) Stadiul I: vărsături, letargie, teste hepatice alterate, modificări EEG tip I.[slideplayer.gr]
  • , inapetenţă Tulburări psihice Frecvente: depresie, irascibilitate Tulburări ale sistemului nervos Frecvente: sincopă, cefalee Tulburări cardiace Frecvente: edem Mai puţin frecvente: aritmie Tulburări gastro-intestinale Frecvente: dureri abdominale, vărsături[consultadoctorul.ro]
Letargie
  • Prognosticul este cu atât mai sumbru cu cât instalarea tulburărilor neurologice este mai rapidă. 28 Stadializarea sdr.Reye, după Steinberg A. şi Frank Y. (1993) Stadiul I: vărsături, letargie, teste hepatice alterate, modificări EEG tip I.[slideplayer.gr]
  • Stadializarea sdr.Reye, dupa Steinberg A. si Frank Y. (1993) Stadiul I:•varsaturi, letargie, teste hepatice alterate, modificari EEG tip I.[preferatele.com]
Confuzie
  • Manifestări mai puţin frecvente au fost: confuzie, cefalee, disgeuzie, hipoacuzie, dezorientare, tulburări de memorie şi exacerbarea unei neuropatii preexistente.[consultadoctorul.ro]
  • Pentru a evita confuziile ce pot s apar n studiul seriilor D i L i respectiv al seriilor optic active dextrogir ( ) i levogir () se recomand folosirea simbolului S (senestrum stnga) pentru izomerii ce aparin seriei L i respectiv R (rectum dreapta) pentru[pdfslide.net]
Iritabilitate
  • Pacientul a prezentat diaree, iritabilitate şi acidoză metabolică cu hipopotasemie. Pacientulşi-a revenit la 48 de ore după administrarea tratamentului simptomatic.[consultadoctorul.ro]
Somnolenţă
  • Manifestările predominante ale neurotoxicităţii au fost somnolenţă, fatigabilitate şi ameţeli.[consultadoctorul.ro]
Cefalee
  • Manifestări mai puţin frecvente au fost: confuzie, cefalee, disgeuzie, hipoacuzie, dezorientare, tulburări de memorie şi exacerbarea unei neuropatii preexistente.[consultadoctorul.ro]

Paraclinic

  • NH3 131 mg/dl (V.N. : 17-78) 17 Explorari paraclinice: Aminoaciduria : 0,0252 g % 0,02772 g/24 h Cromatografia aminoacizilor urinari: Glicina, Serina, Alanina; Homocistina si Fenilalanina.[slideplayer.gr]

Tratament

  • Ammonaps a fost studiat la 82 de pacienti cu tulburari ale ciclului ureei care au fost tratati cu Ammonaps si care nu urmasera in prealabil alte tratamente pentru boala de care sufereau. Ammonaps nu a fost comparat cu alte tratamente.[aflacum.ro]
  • Pacientulşi-a revenit la 48 de ore după administrarea tratamentului simptomatic.[consultadoctorul.ro]
  • Medicamentul se poate obtine numai pe baza de reteta, iar tratamentul trebuie supravegheat de un medic cu experienta in tratarea pacientilor cu tulburari ale ciclului ureei.[be-healthy.ro]
  • Tratamentul cu betaina si/sau acid folic si cu suplimente de vitamina B12. Terapia cu Betaina este un tratament important la adolescenti si adulti. Terapie cu piridoxina - forma receptiva la B6 (piridoxina).[slideplayer.gr]

Prognostic

  • Prognosticul este cu atât mai sumbru cu cât instalarea tulburărilor neurologice este mai rapidă. 28 Stadializarea sdr.Reye, după Steinberg A. şi Frank Y. (1993) Stadiul I: vărsături, letargie, teste hepatice alterate, modificări EEG tip I.[slideplayer.gr]
  • Semne precoce de prognostic nefavorabilStadiul I: •amonemie cu valoare de peste 2 x limita superioara a normalului.[preferatele.com]

Etiologie

  • Există doar ipoteze etiologice faţă de care trebuie să existe o anumită rezervă, datorită informaţiilor care au stat la baza elaborării lor.[slideplayer.gr]
  • Etiologie Ramane necunoscuta. Exista doar ipoteze etiologice fata de care trebuie sa existe o anumita rezerva, datorita informatiilor care au stat la baza elaborarii lor.[preferatele.com]

Epidemiologie

  • Afirmăm acest lucru deoarece studiile epidemiologice sunt criticabile: absenţa unui test de laborator simplu şi specific; fiabilitatea relativă a înregistrării bolii prin declarare voluntară; 6 criteriile diagnostice pe care se bazează studiile epidemiologice[slideplayer.gr]
  • Afirmam acest lucru deoarece studiile epidemiologice sunt criticabile: •absenta unui test de laborator simplu si specific; •fiabilitatea relativa a inregistrarii bolii prin declarare voluntara; •criteriile diagnostice pe care se bazeaza studiile epidemiologice[preferatele.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Factorii genetici predispozanţi în apariţia sdr.Reye nu sunt actualmente cunoscuţi. 19 Alteraţii biochimice potenţial importante fiziopatologic Enzimele mitocondriale cu activitate redusă până în ziua a 7-a sunt: ornitin-transcarbamilaza; carbamil-sintetaza[slideplayer.gr]
  • Alteratii biochimice potential importante fiziopatologic Enzimele mitocondriale cu activitate redusa pana in ziua a 7-a sunt: •ornitin-transcarbamilaza; •carbamil-sintetaza; •succinat-dehidrogenaza; •citocrom-oxidaza; •glutamat-dehidrogenaza; •piruvat-dehidrogenaza[preferatele.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!