Prezentare
Prezentarea clinica este dependenta de varsta la care are loc inceputul bolii. [medicalstudent.ro]
BOLI PEROXISOMALE 1.1.1 Definitie, generalitati Peroxizomii · organite intracelulare prezente in toate celulele cu exceptia eritrocitelor mature · varietati peroxizomi microperoxizomi · mai abundenti in SNC in perioada imediat postnatala · necesari sintezei [rasfoiesc.com]
Paraclinic
EMG cu atingere neurogena VCN foarte diminuata disociatie albuminocitologica (proteinorahie crescuta la 6-7g/l) evolutie in pusee · ataxie atingere cordonala posterioara (tulb. de sensibilitate profunda) atingere cerebeloasa atingere cutanata ihtioza Paraclinic [rasfoiesc.com]
Tratament
· Tratamentul hormonal substitutiv al insuficientei suprarenale nu modifica evolutia bolii neurologice · Regim sarac in acizi grasi cu lant foarte lung · administrare de ulei bogat in acid oleic · plasmafereza · tratament imunosupresor · grefa de maduva [rasfoiesc.com]
In prezent nu exista niciun tratament pentru ALD, insa unele tratamente dietare, cum ar fi uleiul lui Lorenzo, in combinatie cu o dieta scazuta in acizi grasi, au fost folosite cu succes limitat, mai ales inainte ca simptomele bolii sa apara. [medicalstudent.ro]
Prognostic
Prognostic · deces in 1 2 ani · este posibil diagnosticul antenatal (vezi sd. [rasfoiesc.com]