Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit de purin nucleozid fosforilază

Deficiența de fosforilază purin-nucleozidică


Prezentare

  • Ele pot fi reperate datorita markerilor de suprafata situati pe membranele lor: prezenta de Ig de suprafata (in special IgM) prezenta de receptor Fc al IgG sau IgM prezenta de receptor al fractiunii C3 a complementului c) Explorarea celulelor fagocitare[preferatele.com]
  • Fructozo-1,6-bisfosfatul este scindat la doua trioze: -gliceraldehid-3-fosfat si -dihidroxiaceton-fosfat reactie reversibila catalizata de o liaza (aldolazaA prezenta peste tot si B prezenta n ficat si rinichi). 2.[pdfslide.net]
  • În lucrare sunt prezentate manifestările gastrointestinale și generale în bolile de metabolism.[euroalia.cryssoft.com]
  • Prezentare ambalaj: Cutie cu un blister din PVC/Al a 7 comprimate[consultadoctorul.ro]
  • […] proteice gama - neoplasme endocrine multiple ereditare Diagnostic : - biopsie cu prezenta amiloidului.[scritub.com]
Splenomegalie
  • […] histocompatibilitate 8) Sindromul Omenn (imunodeficienţa combinată hipereozinofilie); autosomal recesiv: – infecţii foarte grave – infiltrarea cu celule T ale pielii, intestinului, ficatului, splinei; – eritrodermie exfoliativă; – limfadenopatie – hepato-splenomegalie[medtorrents.com]
  • Cele mai frecvente simptome ale limfopeniei sunt bolile de piele, cum ar fi alopecia, eczema, piodermia și telangiectasia; semne de boli hematologice, cum ar fi paloare, petecee, icter, ulcerații ale mucoasei orale; generalizată și splenomegalie, ceea[ro.iliveok.com]
  • […] tulburări autoimune (de ex, trombocitopenie imună, anemia autoimună hemolitică), malabsorbție, boală pulmonară interstițială granulomatoasă, hiperplazie limfoidă nodulară a tractului gastrointestinal, bronșiectazie, pneumonie interstițială limfoidă, splenomegalie[materiale.pvgazeta.info]
  • […] major de histocompatibilitate 8) Sindromul Omenn (imunodeficienta combinata hipereozinofilie); autosomal recesiv: infectii foarte grave infiltrarea cu celule T ale pielii, intestinului, ficatului, splinei; eritrodermie exfoliativa; limfadenopatie hepato-splenomegalie[preferatele.com]

Paraclinic

  • Nu exista alte manifestari clinice. c) TABLOU PARACLINIC: Uricemia si uricozuria sunt normale.[muhaz.org]
  • Antimflamator: Nurofen Evolutia Favorabila clinic: stare generala buna, G 18 kg (-1kg), T 103 (-0,2cm) si paraclinic cu reducerea sdr. inflamator.[preferatele.com]
  • Rezumat la capitolul Abordarea clinico-paraclinică în bolile genetice de metabolism. Când se suspectează sau nu o boală genetică de metabolism? cumpără acest produs ...[euroalia.cryssoft.com]
  • […] a precursorului melaninei-tirozina Clinic : - la nastere aspect normal - se dezvolta încet - retardare mentala, hipereactivitate, crize cornitiale - anomalii Eeg, miros de soarece al pielii, par si urina (fenilacetotului) - hipopigmentare si eczeme Paraclinic[scritub.com]

Tratament

  • […] caracteristici și propriul tratament.[roesenmo.gq]
  • După un prim ciclu de tratament (7 zile) nu trebuie efectuat un al doilea ciclu de tratament.[consultadoctorul.ro]
  • La pacienţii cu supradozaj trebuie instituit tratament simptomatic şi de susţinere.[pfarma.ro]
  • Activitatea ADA din plasmă și dATP cu celule roșii trebuie determinate înainte de tratament.[ro.doctorforhelp.com]
  • Medicul dumneavoastră poate decide să întrerupă definitiv tratamentul cu Adenuric.[myhealthbox.eu]

Prognostic

  • DIAGNOSTIC: diagnosticul pozitiv: se bazeaza in mare masura pe datele biochimice ; diagnosticul diferential: impune diferentierea altor situatii care produc xantinurie si a altor litiaze radiotransparente. e) EVOLUTIA SI PROGNOSTICUL: sunt benigne, litiaza[muhaz.org]
  • Plecând de la faptul că la baza practicii medicale se află diagnosticul, că acesta este indispensabil în orice caz de boală, nu numai ca linie orientativă a terapiei, ci și pentru stabilirea prognosticului, în lucrare se insistă asupra raționamentului[euroalia.cryssoft.com]
  • […] simptomele de reacţii alergice/hipersensibilitate (vezi pct. 4.8) Tratamentul cu febuxostat trebuie întrerupt imediat dacă apar reacţii alergice grave/hipersensibilitate, inclusiv sindromul Stevens-Johnson deoarece întreruperea din timp este asociată cu un prognostic[pfarma.ro]
  • Prognostic Rezervat datorita complicatiior: Bronsiectazii, deces in decada 4-a prin cord pulomar cronic Virajul spre o boala autoimuna: LES, ARJ. lnfectii generalizate determinand septicemii, cauza de deces la orice varsta. 20-40 %-artrite 6% evolueaza[preferatele.com]
  • Tratamentul febuxostat trebuie întrerupt imediat dacă apar reacţii alergice grave/hipersensibilitate, inclusiv sindromul Stevens-Johnson deoarece întreruperea din timp este asociată cu un prognostic mai bun.[myhealthbox.eu]

Etiologie

  • Neutropeniile copilului reprezinta o entitate cu etiologii multiple.[preferatele.com]
  • Senzație de imunodeficiență combinată severă asociată cu o anomalie a lanțului γ al receptorului interleukinei-2, deficit de ADA sau PNP sau de etiologie necunoscută.[ro.iliveok.com]
  • […] și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență, etiologie[euroalia.cryssoft.com]
  • […] tiazidice) se afl n competiie cu uratulOrice situaie care produce acidoz este asociat cu hiperuricemia.Majoritatea medicamentelor cu efect uricozuric scdere a reabsorbiei tubulare de urat.Circumstane:hiperuricemia familial juvenil;boli renale de diverse etiologii[dokumen.tips]
  • Maturatia LyT Stimularea PMN Stimularea macrofagelor Stimularea NK Producerea IL1 Producerea CSF Producerea IL2 Poducerea IFN-α Creste raspunsul la PHA 33 TENDINŢE ETIOLOGICE MODERNE Ac. monoclonali anti- endotoxină Ac. monoclonali anti- perete celular[slideplayer.gr]

Epidemiologie

  • Prevenția și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență[euroalia.cryssoft.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia aminoacizilor (aa) aa - sunt constituenti fundamentali ai proteinelor.[scritub.com]

Prevenție

  • , etiologie, strategii de prevenție "Substraturile" comune ale morții subite de origine cardiacă la copil Sindromul QT prelungit Hematologie pediatrică Algoritm diagnostic în anemiile copilului Boala trombotică în practica pediatrică Insuficiența măduvei[euroalia.cryssoft.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!