Prezentare
Glutationa redusă, o substanță prezentă în toate celulele este esențială pentru capacitatea celulelor de a se apăra și de a se repara. [naturanoastra.ro]
[…] musculara contribuie la transportul substantelor minerale influenteaza nivelul insulinei si adrenalinei regleaza metabolismul arderea grasimilor actioneaza asupra sistemului imunitar nivelului de colesterol intervine în formarea spermei si a bilei. prezenta [zebbra.ro]
Este prezenta sub forma a doi stereoizomeri: L-Carnitina care este biologic activa si D-Carnitina, biologic inactiva. Vitamina C (acidul ascorbic) este absolut necesara pentru sinteza carnitinei 2. [synevo.md]
Unii pacienti pot prezenta rahitism si acidoza metabolica. Cei multi pacienti sunt barbati. [romedic.ro]
Musculoscheletal
-
Slăbiciune musculară
Există două tipuri de deficit de carnitine: deficitul de carnitine primară – o tulburare genetică a sistemului celular carnitino-transportor care se manifestă de obicei la vârsta de 5 ani, cu simtome de cardiomiopatie, slăbiciune musculară scheletală [bodylinenutrition.ro]
musculară cronică, hipotonie, cardiomiopatie, miopatie asociată cu depunerea de lipide, retard de creştere, episoade de hipoglicemie sau acidoza metabolică. [bioclinica.ro]
-
Hipotonie musculară
musculară, deficit energetic în caz de efort fizic. [myshared.ru]
Cardiovascular
-
Cardiomegalie
Forma neonatala este o conditie letala cu evolutie rapida ce se manifesta prin encefalopatie cu convulsii, cardiomegalie si tulburari de ritm, hepatomegalie, tulburari respiratorii. [synevo.md]
Clinic: boala beri-beri (mai ales n caz de consum exagerat de orez decorticat, asociat cu deficit al altor vitamine din grupul B) edeme, cardiomegalie, encefalopatie creterea excreiei renale de piruvai i -cetoglutarai.Utilizare terapeutic: tratamentul [docslide.fr]
Paraclinic
Clinic: dermatit seboreic, convulsii (datorat se pare deficitului de GABA), anemie (deficit de acid -aminolevulinic, precursor al porfirinelor), Paraclinic: creterea eliminrii urinare a metaboliilor de triptofan, scderea eliminrii urinare de piridoxal [docslide.fr]
Tratament
Tratamentul are ca obiective principale normalizarea glicemiei si tratamentul acidozei lactice. Normoglicemia este atinsa prin administrarea glucozei pe sonda nazo-gastrica. [romedic.ro]
tratamentelor care se ocupă cu „cauza rădăcină/de baza”. [tratamenteanticancer.wordpress.com]
Diagnosticarea i tratamentul hipovitaminozei (anemia se remite rapid, manifestrile neurologice pot fi ireversibile). Unele boli hepatice (hepatite cronice), intoxicaii cu cianuri, tratamentul homocisteinemiilor, prevenia spinei bifida la copii. [docslide.fr]
Acetil-L-carnitina, un derivat de carnitina a dovedit eficientă neuroprotectoare, fiind utilizată şi în tratamentul maladiei Alzheimer. [bioclinica.ro]
Tratamentul consta in administrari frecvente de carbohidrati, trigliceride cu lant mediu si carnitina 1. [synevo.md]
Etiologie
[…] neclară. etiologie neclară. 59 Deficitul de glicogen sintază se caracterizează prin: hipoglicemie, amplificarea cetogenezei, retard de creştere, deces precoce; se caracterizează prin: hipoglicemie, amplificarea cetogenezei, retard de creştere, deces [myshared.ru]
Etiologie Sindromul Fanconi este trei feluri: ereditar, dobandit si produs de substante exogene. Tipul ereditar este consecinta unor anomalii metabolice congenitale. [romedic.ro]
[…] natur, ntr-o strns relaie funcional, de aceea deficitul de vitamine B apare de obicei asociat. ntruct lipsa lor afecteaz diferite reacii metabolice de la nivel neuronal, vitaminele din grupul B sunt larg utilizate n tratamentul neuropatiilor de diverse etiologii [docslide.fr]
Fiziopatologie
Fiziopatologie La nivelul tubului contort proximal se reabsorb cele mai multe substante filtrate fiziologic : albumina, aminoacizii, glucoza, bicarbonatul, sodiul, cloru, fosfatul, acidul uric. [romedic.ro]