Deficit de transportor al carnitinei (Deficiența primară sistemică de carnitină): Simptome, diagnostic și tratament

Glutationa redusă, o substanță prezentă în toate celulele este esențială pentru capacitatea celulelor de a se apăra și de a se repara.[naturanoastra.ro]
[…] musculara contribuie la transportul substantelor minerale influenteaza nivelul insulinei si adrenalinei regleaza metabolismul arderea grasimilor actioneaza asupra sistemului imunitar nivelului de colesterol intervine în formarea spermei si a bilei. prezenta[zebbra.ro]
Este prezenta sub forma a doi stereoizomeri: L-Carnitina care este biologic activa si D-Carnitina, biologic inactiva. Vitamina C (acidul ascorbic) este absolut necesara pentru sinteza carnitinei 2.[synevo.md]
Este prezenta sub forma a doi stereoizomeri: L-Carnitina care este biologic activa si D-Carnitina, biologic inactiva. Vitamina C (acidul ascorbic) este absolut necesara pentru sinteza carnitinei 2 .[lamedic.ro]
Unii pacienti pot prezenta rahitism si acidoza metabolica. Cei multi pacienti sunt barbati.[romedic.ro]

Există două tipuri de deficit de carnitine: deficitul de carnitine primară – o tulburare genetică a sistemului celular carnitino-transportor care se manifestă de obicei la vârsta de 5 ani, cu simtome de cardiomiopatie, slăbiciune musculară scheletală[bodylinenutrition.ro]
musculară cronică, hipotonie, cardiomiopatie, miopatie asociată cu depunerea de lipide, retard de creştere, episoade de hipoglicemie sau acidoza metabolică.[bioclinica.ro]

Forma neonatala este o conditie letala cu evolutie rapida ce se manifesta prin encefalopatie cu convulsii, cardiomegalie si tulburari de ritm, hepatomegalie, tulburari respiratorii.[synevo.md]
Clinic: boala beri-beri (mai ales n caz de consum exagerat de orez decorticat, asociat cu deficit al altor vitamine din grupul B) edeme, cardiomegalie, encefalopatie creterea excreiei renale de piruvai i -cetoglutarai.Utilizare terapeutic: tratamentul[docslide.fr]

Clinic: dermatit seboreic, convulsii (datorat se pare deficitului de GABA), anemie (deficit de acid -aminolevulinic, precursor al porfirinelor), Paraclinic: creterea eliminrii urinare a metaboliilor de triptofan, scderea eliminrii urinare de piridoxal[docslide.fr]

Tratamentul are ca obiective principale normalizarea glicemiei si tratamentul acidozei lactice. Normoglicemia este atinsa prin administrarea glucozei pe sonda nazo-gastrica.[romedic.ro]
tratamentelor care se ocupă cu „cauza rădăcină/de baza”.[tratamenteanticancer.wordpress.com]
Acetil-L-carnitina, un derivat de carnitina a dovedit eficientă neuroprotectoare, fiind utilizată şi în tratamentul maladiei Alzheimer.[bioclinica.ro]
Tratamentul consta in administrari frecvente de carbohidrati, trigliceride cu lant mediu si carnitina 1.[synevo.md]
Evolutia afectiunii este letala in absenta tratamentului, insa suplimentarea cu L-carnitina previne progresia bolii.[lamedic.ro]

[…] neclară. etiologie neclară. 59 Deficitul de glicogen sintază se caracterizează prin: hipoglicemie, amplificarea cetogenezei, retard de creştere, deces precoce; se caracterizează prin: hipoglicemie, amplificarea cetogenezei, retard de creştere, deces[myshared.ru]
Etiologie Sindromul Fanconi este trei feluri: ereditar, dobandit si produs de substante exogene. Tipul ereditar este consecinta unor anomalii metabolice congenitale.[romedic.ro]
[…] natur, ntr-o strns relaie funcional, de aceea deficitul de vitamine B apare de obicei asociat. ntruct lipsa lor afecteaz diferite reacii metabolice de la nivel neuronal, vitaminele din grupul B sunt larg utilizate n tratamentul neuropatiilor de diverse etiologii[docslide.fr]

Fiziopatologie La nivelul tubului contort proximal se reabsorb cele mai multe substante filtrate fiziologic : albumina, aminoacizii, glucoza, bicarbonatul, sodiul, cloru, fosfatul, acidul uric.[romedic.ro]

Deficit de transportor al carnitinei