Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit de transportor al carnitinei

Deficiența primară sistemică de carnitină


Prezentare

  • Glutationa redusă, o substanță prezentă în toate celulele este esențială pentru capacitatea celulelor de a se apăra și de a se repara.[naturanoastra.ro]
  • […] musculara contribuie la transportul substantelor minerale influenteaza nivelul insulinei si adrenalinei regleaza metabolismul arderea grasimilor actioneaza asupra sistemului imunitar nivelului de colesterol intervine în formarea spermei si a bilei. prezenta[zebbra.ro]
  • Este prezenta sub forma a doi stereoizomeri: L-Carnitina care este biologic activa si D-Carnitina, biologic inactiva. Vitamina C (acidul ascorbic) este absolut necesara pentru sinteza carnitinei 2.[synevo.md]
  • Este prezenta sub forma a doi stereoizomeri: L-Carnitina care este biologic activa si D-Carnitina, biologic inactiva. Vitamina C (acidul ascorbic) este absolut necesara pentru sinteza carnitinei 2 .[lamedic.ro]
  • Unii pacienti pot prezenta rahitism si acidoza metabolica. Cei multi pacienti sunt barbati.[romedic.ro]
Slăbiciune musculară
  • Există două tipuri de deficit de carnitine: deficitul de carnitine primară – o tulburare genetică a sistemului celular carnitino-transportor care se manifestă de obicei la vârsta de 5 ani, cu simtome de cardiomiopatie, slăbiciune musculară scheletală[bodylinenutrition.ro]
  • musculară cronică, hipotonie, cardiomiopatie, miopatie asociată cu depunerea de lipide, retard de creştere, episoade de hipoglicemie sau acidoza metabolică.[bioclinica.ro]
Hipotonie musculară
  • musculară, deficit energetic în caz de efort fizic.[myshared.ru]
Cardiomegalie
  • Forma neonatala este o conditie letala cu evolutie rapida ce se manifesta prin encefalopatie cu convulsii, cardiomegalie si tulburari de ritm, hepatomegalie, tulburari respiratorii.[synevo.md]
  • Clinic: boala beri-beri (mai ales n caz de consum exagerat de orez decorticat, asociat cu deficit al altor vitamine din grupul B) edeme, cardiomegalie, encefalopatie creterea excreiei renale de piruvai i -cetoglutarai.Utilizare terapeutic: tratamentul[docslide.fr]

Paraclinic

  • Clinic: dermatit seboreic, convulsii (datorat se pare deficitului de GABA), anemie (deficit de acid -aminolevulinic, precursor al porfirinelor), Paraclinic: creterea eliminrii urinare a metaboliilor de triptofan, scderea eliminrii urinare de piridoxal[docslide.fr]

Tratament

  • Tratamentul are ca obiective principale normalizarea glicemiei si tratamentul acidozei lactice. Normoglicemia este atinsa prin administrarea glucozei pe sonda nazo-gastrica.[romedic.ro]
  • tratamentelor care se ocupă cu „cauza rădăcină/de baza”.[tratamenteanticancer.wordpress.com]
  • Acetil-L-carnitina, un derivat de carnitina a dovedit eficientă neuroprotectoare, fiind utilizată şi în tratamentul maladiei Alzheimer.[bioclinica.ro]
  • Tratamentul consta in administrari frecvente de carbohidrati, trigliceride cu lant mediu si carnitina 1.[synevo.md]
  • Evolutia afectiunii este letala in absenta tratamentului, insa suplimentarea cu L-carnitina previne progresia bolii.[lamedic.ro]

Etiologie

  • […] neclară. etiologie neclară. 59 Deficitul de glicogen sintază se caracterizează prin: hipoglicemie, amplificarea cetogenezei, retard de creştere, deces precoce; se caracterizează prin: hipoglicemie, amplificarea cetogenezei, retard de creştere, deces[myshared.ru]
  • Etiologie Sindromul Fanconi este trei feluri: ereditar, dobandit si produs de substante exogene. Tipul ereditar este consecinta unor anomalii metabolice congenitale.[romedic.ro]
  • […] natur, ntr-o strns relaie funcional, de aceea deficitul de vitamine B apare de obicei asociat. ntruct lipsa lor afecteaz diferite reacii metabolice de la nivel neuronal, vitaminele din grupul B sunt larg utilizate n tratamentul neuropatiilor de diverse etiologii[docslide.fr]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie La nivelul tubului contort proximal se reabsorb cele mai multe substante filtrate fiziologic : albumina, aminoacizii, glucoza, bicarbonatul, sodiul, cloru, fosfatul, acidul uric.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!