Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit ereditar de antitrombină III tip 2

Deficitul ereditar de antitrombină III tip 2


Prezentare

  • In prezenta heparinei tinta preferentiala a AT-III este trombina, urmata de Xa.[qreferat.com]
  • Riscul trombotic suplimentar adus de prezenta unor mutatii ale factorilor coagularii in sarcina se apreciaza individual, la fiecare caz in parte.[geneticcenter.ro]
  • Statistic vorbind, prezenta factorului V Leiden este asociata cu incidenta mare a evenimentelor trombotice ( mai ales la femeile fumatoare), cu eclampsia/preeclampsia ( complicatii de ultim trimestru de sarcina).[m.hotnews.ro]
  • K - nu se consuma in timpul coagularii - patologie: hemofilia B - se activeaza prin scindare proteolitica F X factorul Stuart-Prower - se sintetizeaza in ficat, in prezenta vit.[qdidactic.com]
  • În prezent, sunt descrise până la 80 de mutații ale unei gene aflate pe brațul lung al cromozomului 1.[ro.iliveok.com]
Eritem
  • Tromboza venoasă profundă (TVP) apare prin formarea unui tromb intravascular, de obicei la nivelul venelor membrelor inferioare şi se caracterizează prin durere, tumefacţie şi eritem local.[mymed.ro]
  • Semnele si simptomele sunt: - caldura; - sensibilitate sau durere in sau in jurul venei cu cheag de sange; - eritem.[forum.infertilitate.com]
Delir
  • […] modalitate buna inaintea splenectomiei 2. purpura trombotica trombocitopenica Moskovitz (PTT) - este o boala foarte rara care apare la tineri -purpura acuta anemie -icter ,manifestari renale (IRA) -manifestari neuropsihice- pareze ,hemi /paraplegii,euforie,delir[qdidactic.com]
Durere
  • Tromboza venoasă profundă (TVP) apare prin formarea unui tromb intravascular, de obicei la nivelul venelor membrelor inferioare şi se caracterizează prin durere, tumefacţie şi eritem local.[mymed.ro]
  • […] f.von Willebrand - dezaminodezargininvasopresina (DDAVP) - transfuzii de masa eritrocitara -sunt boli ereditare ,legate de sex (gene de pe cr.X) -hemofilia A- deficit de f.VIII -hemofilia B- deficit de f.IX - clinic: - hemartroze (tumefieri articulare dureroase[qdidactic.com]
  • Cea mai frecventa localizare o reprezinta venele profunde ale membrelor inferioare unde genereaza tromboza venoasa profunda caracterizata clinic prin: marirea de volum a membrului respectiv, durere si tumefactie locala.[hipocrat2000.ro]
  • Semnele si simptomele sunt: - caldura; - sensibilitate sau durere in sau in jurul venei cu cheag de sange; - eritem.[forum.infertilitate.com]
  • […] se instaleaza progresiv, formele avansate se intalnesc in adolescenta Episoade repetate de hemartroza sinovita cronica cu pierderea cartilajului articular, formare de chiste, eroziuni si pensarea spatiului articular, fibroza articulara cu contracturi durere[docplayer.gr]
Procedura chirurgicală
  • chirurgicale - Formele usoare au de obicei sangerari numai dupa traumatisme importante sau interventii chirurgicale, este posibil sa se puna diagnosticul in perioada adulta - Femeile purtatoare nu prezinta de obicei manifestari hemoragice daca au activitatea[docplayer.gr]
  • chirurgicale de drenare a LCR-ului.[legislatie.just.ro]
Tromboză
  • Tromboza venoasă poate apărea însă şi în alte teritorii venoase: din creier (tromboza de sinus cavernos), din ficat (tromboza de venă portă sau de vene hepatice), din intestin (tromboza mezenterică), din rinichi (tromboză de venă renală) sau din membrele[mymed.ro]
  • Manifestari tromboembolice mai frecvente sunt : · tromboze venoase profunde; · emboli pulmonere; · tromboze cerebro-vasculare; · atcuri ischemice tranzitorii; · tromboze coronariene; · tromboza vaselor retiniene.[qreferat.com]
  • Mai pot să apară: tromboze recurente după întreruperea tratamentului anticogulant, tromboza venelor abdominale, pelvine, retiniene sau a sinusurilor cerebrale.[jurnal-sanatate.ro]
  • Materiale şi Metode Strategia de căutare S-a efectuat o cercetare în baza de date MEDLINE şi EMBASE între 1996 şi 2004 cu următorii termeni: 1, tromboză venoasă cerebrală şi sinusuri; 2, tromboză venoasă cerebrală; 3, tromboză venoasă corticală; 4, tromboză[legislatie.just.ro]
  • Manifestări clinice ale deficienței ereditare a antitrombinei III: tromboza venelor profunde ale picioarelor, tromboza ileofemorală (tromboza arterială nu este caracteristică acestei patologii); obișnuită avort spontan; moartea fetală prematură; complicații[ro.iliveok.com]
Accident vascular cerebral
  • Aceasta tendinta creste probabilitatea aparitiei unei tromboze venoase sau arteriale, a infarctului miocardic acut, a accidentului vascular cerebral si, la femeia insarcinata - avort spontan, adesea in primul trimestru al sarcinii.[geneticcenter.ro]
  • Din aceasta cauza trebuie sa suspicionam o trombofilie atunci cand: 1. exista in familie episoade de tromboza profunda a membrelor si trombembolism pulmonar. 2. cand in familie s-a inregistrat accident vascular cerebral sau infarct de miocard inaintea[hipocrat2000.ro]
  • Creșterea vâscozității și coagularea sângelui (hipercoagularea) provoacă formarea cheagurilor sale, ceea ce poate declanșa apariția accidentului vascular cerebral, a tromboembolismului sau a atacului de cord ca urmare a suprapunerii sistemelor vasculare[bazovo.ru]
  • De fapt, recentul scandal al anticoncepţionalelor din Franţa a pornit tocmai de la o tânără franţuzoaică, de 25 de ani, Marion Larat, care a suferit un accident vascular cerebral (AVC) după ce a luat anticoncepţionale de generaţie nouă.[adevarul.ro]
  • Dereglarile de mare amplitudine pot sa apara in: · Sindroame hemoragipare: echimoze, gingivoragii, menometroragii · Tromboembolite: flebite, tromboflebite, accident vascular cerebral, miocardiopatii · Sindroame mixte: CID – coagulare intravasculara diseminata[qdidactic.com]

Paraclinic

  • […] la orice varsta, sangerarile pot fi precipitate de administrarea de AINS Prezentare tipica: epistaxis prelungit in copilarie mai mult de 10 min, sangerari prelungite dupa interventii stomatologice si chirurgicale si echimoze dupa traumatisme usoare PARACLINIC[docplayer.gr]
  • În evaluarea paraclinică, nu trebuie neglijat faptul că unele teste care explorează sistemele coagulării şi anticoagulării sunt afectate de răspunsul de fază acută care însoţeşte procesul trombotic.[mymed.ro]
  • Se recomanda screening paraclinic pentru diagnosticul trombofiliilor la pacientii cu: - antecedente familiale de boala venoasa tromboembolica; - accidente tromboembolice recidivante; - tromboze la varste tinere ( sub 45 ani); - accidente trombotice svenoase[qreferat.com]

Tratament

  • Tratamentul simptomatic Acesta presupune utilizarea antiepilepticelor, managementul hipertensiunii intracraniene şi tratamentul antialgic.[legislatie.just.ro]
  • - tratamentul bolii de baza -plasma -heparina- prevenirea formarii de noi trombi ;risc de hemoragie[qdidactic.com]
  • TRATAMENT ADJUVANT 1. Acetat de desmopresina D 0,3-0,4μg/ kgc, iv/sc.[docplayer.gr]
  • Se pot duce sarcini fara nici un tratament pana la capat si se pot naste copii sanatosi si cu toate astea apoi pot aparea surprizele neplacute la viitoarele sarcini.[insemnarileuneifemei.ro]

Prognostic

  • La trei săptămâni la şase din 30 pacienţi din grupul activ terapeutic s-a observat un prognostic prost( 20%) comparativ cu un prognostic prost la şapte pacienţi din totalul de 29 (21%) ai grupului de control.[legislatie.just.ro]
  • . - Mortalitate 3%, prin: hemoragie intracraniana, interna, soc hemoragic, septicemie, hemoragie postoperatorie PROGNOSTIC: - functional- sever- boala invalidanta.[docplayer.gr]

Etiologie

  • Militaru [hotnews.ro], Miercuri, 13 februarie 2019, 12:01 0/0 In primul rand, trebuie sa stim care sunt analizele pozitive care au sustinut in cazul dumneavoastra diagnosticul de trombofilie, pentru ca exista accidente vasculare care nu au neaparat etiologie[m.hotnews.ro]
  • Mixing studies - Util pentru stabilirea etiologiei valorilor crescute ale APTT sau PT - plasmă săracă în Tb obținută cât mai rapid de la momentul recoltării - maxim 4 ore - APTT alungit - inițial se efectuează un test de neutralizare a heparinei - plasma[slideplayer.com]

Epidemiologie

  • Apariția acestei patologii variază foarte mult între diferite grupuri etnice. [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ] Epidemiologia deficienței antitrombinei III În populația europeană, incidența deficienței antitrombinei III este de 1: 2000-1: 5000.[ro.iliveok.com]
  • […] transmite baietilor cromozomul Y, toti baietii vor fi sanatosi, fetele vor fi toate purtatoare Mama purtatoare va transmite boala la jumatate din baieti iar jumatate din fete vor fi purtatoare 1/3 din pacienti nu au istoric familial pozitiv pentru hemofilie EPIDEMIOLOGIE[docplayer.gr]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Scurt rapel fiziopatologic Trombina este enzima cheie care mentine echilibrul intre hemostaza normala si mecanismele inhibitorii ce limiteaza formarea si extensia trombusului.[qreferat.com]
  • Boala von Wilebrand Cea mai frecventa coagulopatie ereditara (autozomal dominant, M F) 1% din populatie, dintre acestia doar 1% au manifestari clinice semnificative FIZIOPATOLOGIE - FW- sintetizat de endoteliu, megacariocite, t. conjunctiv subendotelial[docplayer.gr]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!