Este prezentă sub forma a doi stereoizomeri: L-Carnitina care este biologic activă şi D-Carnitina, biologic inactivă. Vitamina C (acidul ascorbic) este absolut necesară pentru sinteza carnitinei 2 .[synevo.ro]
[…] matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta[euromaterna.ro]
Forma neonatală este o condiţie letală cu evoluţie rapidă ce se manifestă prin encefalopatie cu convulsii, cardiomegalie şi tulburări de ritm, hepatomegalie, tulburări respiratorii.[synevo.ro]
Tratamentul constă în administrări frecvente de carbohidraţi, trigliceride cu lanţ mediu şi carnitina 1 .[synevo.ro]
Tulburarile metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni aparitia simptomele grave, care afecteaza dezvoltarea copilului. Timofte Veronica Asistent Medical Spital Euromaterna Constanta[euromaterna.ro]