Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit letal neonatal de carnitin-palmitoil-transferază II

CPTII, forma sistemică letale


Prezentare

  • Este prezentă sub forma a doi stereoizomeri: L-Carnitina care este biologic activă şi D-Carnitina, biologic inactivă. Vitamina C (acidul ascorbic) este absolut necesară pentru sinteza carnitinei 2 .[synevo.ro]
  • […] matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta[euromaterna.ro]
Cardiomegalie
  • Forma neonatală este o condiţie letală cu evoluţie rapidă ce se manifestă prin encefalopatie cu convulsii, cardiomegalie şi tulburări de ritm, hepatomegalie, tulburări respiratorii.[synevo.ro]

Tratament

  • Tratamentul constă în administrări frecvente de carbohidraţi, trigliceride cu lanţ mediu şi carnitina 1 .[synevo.ro]
  • Tulburarile metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni aparitia simptomele grave, care afecteaza dezvoltarea copilului. Timofte Veronica Asistent Medical Spital Euromaterna Constanta[euromaterna.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!