Prezentare
Sindromul MELAS(Encefalopatie Mitocondrială cu Acidoză lactică şi Soc) Aspecte genetice mutaţie punctiformă heteroplasmică a ADNmt, în peste 80% din cazuri fiind prezentă mutaţia A3243G a genei tARNmitocondrial [tRNA(Leu)((UUR). [edubolirare.ro]
Nu există încă un tratament pentru această boală, în prezent fiind administrată vitamina B1. [snpcar.ro]
Sindromul este asociat cu un număr de mutaţii punctiforme în materialul genetic mitocondrial, mai mult de 80% a mutaţiilor fiind prezent la nivelul buclei dihidro-uridinice a genei de ARNt mitocondrial [ARNt (Leu)(UUR), A G]. [yumpu.com]
PARTICULARITĂŢILE AD N MITOCONDRIAL Trăsăturile care diferenţiază ADN mitocondrial (ADNmt) de ADN nuclear (ADNn) au fost prezentate în capitolul 2.C.3. şi sintetizate în tabelul 2.1. [islidedocs.net]
Neurologică
-
Accident vascular cerebral
La pacienţii tineri cu multiple episoade de accident vascular cerebral, în teritorii vasculare diferite, precum şi modificări radioimagistice caracteristice, crize convulsive, deficit motor, hipostatura, afecţiuni gastrointestinale, cardiace, oftalmologice [yumpu.com]
-
Hiporeflexie
[…] encefalopatie (cefalee migrenoasa, varsaturi, episoade de tip atac vascular cerebral cu sincopa, hemiplegie, pierderea auzului); • miopatie in decada a 5-a de viata, astenie si intoleranta la efort; • polineuropatie senzitiva distala cu parestezii si hiporeflexie [edubolirare.ro]
[…] tip encefalopatie (cefalee migrenoasă, vărsături, episoade de tip atac vascular cerebral cu sincopă, hemiplegie, pierderea auzului); miopatie in decada a 5-a de viață, astenie și intoleranță la efort; polineuropatie senzitivă distală cu parestezii și hiporeflexie [snpcar.ro]
-
Astenie
Aspecte clinice • debutul bolii in jurul varstei de 15 ani cu manifestari de tip encefalopatie (cefalee migrenoasa, varsaturi, episoade de tip atac vascular cerebral cu sincopa, hemiplegie, pierderea auzului); • miopatie in decada a 5-a de viata, astenie [edubolirare.ro]
Aspecte clinice: debutul bolii în jurul vârstei de 15 ani cu manifestări de tip encefalopatie (cefalee migrenoasă, vărsături, episoade de tip atac vascular cerebral cu sincopă, hemiplegie, pierderea auzului); miopatie in decada a 5-a de viață, astenie [snpcar.ro]
-
Polineuropatie
[…] in jurul varstei de 15 ani cu manifestari de tip encefalopatie (cefalee migrenoasa, varsaturi, episoade de tip atac vascular cerebral cu sincopa, hemiplegie, pierderea auzului); • miopatie in decada a 5-a de viata, astenie si intoleranta la efort; • polineuropatie [edubolirare.ro]
[…] bolii în jurul vârstei de 15 ani cu manifestări de tip encefalopatie (cefalee migrenoasă, vărsături, episoade de tip atac vascular cerebral cu sincopă, hemiplegie, pierderea auzului); miopatie in decada a 5-a de viață, astenie și intoleranță la efort; polineuropatie [snpcar.ro]
Paraclinic
Asocierea ulterioară a semnelor afectării altor aparate şi sisteme impune efectuarea unor examene paraclinice ale căror rezultate pot documenta posibila disfuncţie mitocondrială. [snpcar.ro]
Vom preciza că, deşi unele explorări paraclinice (biochimice, histopatologice, electromiografice etc.) pot documenta o posibilă disfuncţie mitocondrială, diagnosticul decisiv îl constituie analiza moleculară a ADNmt. [viata-medicala.ro]
Tratament
Aceasta poate extinde sau modifica tratamentul şi poate determina rezistenţa la medicamente, care duce la eşecul tratamentului şi la deces. [medichub.ro]
Nu există tratament curativ specific pentru bolile mitocondriale. Tratamentul bolilor mitocondriale este în mare măsură de susţinere, paliativ. Diagnosticarea precoce este extrem de importantă. [agerpres.ro]
Nivelul de N-acetilaspartat si colina sunt constante in hipomielinizare. (6) (4) Tratament Tratamentul care stimuleaza direct complexul enzimatic piruvat dehidrogenaza previne agravarea acuta a sindromului. [romedic.ro]
Sub tratament depletiv, cortizonic şi antibiotic evoluţia a fost lent favorabilă, cu ameliorarea deficitului motor. [snpcar.ro]
Prognostic
Evoluţie şi prognostic Boala evoluează cu regresie progresivă intelectuală şi motorie, decesul survenind în cca. 2 ani de la debutul bolii. c. [edubolirare.ro]
In cele mai multe cazuri de debut neonatal al sindromului MILS, prognosticul ramine negativ. Desi acidoza lactica pare a fi controlata de suplimentarea tiaminei, prognosticul neurologic este nefast. [romedic.ro]
"Deficitul de ECHS1 are un prognostic foarte prost, copiii rareori trăiesc până la vârsta şcolară. În centrul din Olanda ne-au spus că nu există nici un tratament şi nici vindecare pentru boală, în lume trăiesc doar vreo 2-3 copii afectaţi. [agerpres.ro]
În toate cazurile studiate prognosticul a fost unul rezervat în legătură cu retardul mintal și psiho-motor asociat. [snpcar.ro]
Cunoaşterea acestor caracteristici se impune ca o condiţie obligatorie a optimizării diagnosticului şi a evaluării corecte a prognosticului variatelor entităţi morbide în a căror patogenie sunt implicate alterările mutaţion ale ale genomului mitocondrial [islidedocs.net]
Etiologie
Cele din urma numara majoritatea etiologiilor sindromului MILS, desi nu se poate identifica intotdeauna mutatia specifica responsabila pentru afectarea unui anumit individ. Indiferent de baza genetica, efectul determina disfunctia mitocondriala. [romedic.ro]
Diagnosticul iniţial a fost de: • encefalită acută de etiologie neprecizată, • hemipareză stângă recent instalată, • pareză facială stângă de tip central, • edem cerebral, • crize de afect frecvente. [snpcar.ro]
Epidemiologie
Deoarece ovulele contin mitocondrii si nu spermatozoizii, doar femeile pot transmite conditiile mitocondriale copiilor. (2) Semne si simptome Epidemiologie Conditia este foarte rara. Au fost raportate pina acum citeva sute de cazuri in toata lumea. [romedic.ro]
Fiziopatologie
Se pot administra diferite combinatii de vitamine si alti cofactori, dar fara date care sa le sustina eficacitatea. (3) Mecanism fiziopatologic Mitocondriile sunt organite esentiale ale celulelor eucariote. [romedic.ro]
[…] colaps bioenergetic. 18 Epuizarea NAD activată cu PARP a fost asociată anterior cu patogeneza tulburărilor neurodegenerative, în special cu boala Alzheimer 19, 20, 21 și excitotoxicitatea glutamatului. 22, 23 În acest studiu, am căutat să investigăm fiziopatologia [rum.kyhistotechs.com]