Symptoma

Deficit nuclear al complexului mitocondrial III tip 7

Deficit izolat al complexului III din lanțul respirator mitcondrial tip 7

Pentru complecșii II și IV, 2 din cei 14 (14%) subiecți autiști au prezentat inactivitate, în timp ce alți 2 subiecți autiști (14%) au prezentat hiperactivitate a unuia din aceste complexe. [rum.acousticbiotech.com]

Sindromul MELAS(Encefalopatie Mitocondrială cu Acidoză lactică şi Soc) Aspecte genetice mutaţie punctiformă heteroplasmică a ADNmt, în peste 80% din cazuri fiind prezentă mutaţia A3243G a genei tARNmitocondrial [tRNA(Leu)((UUR). [edubolirare.ro]

Nu există încă un tratament pentru această boală, în prezent fiind administrată vitamina B1. [snpcar.ro]

[…] factori de crestere care sunt prezenti pana in punctul de restrictie. [studocu.com]

  • Mialgie

    […] ataxie cerebeloasă, spasticitate, retard psihomotor, leucodistrofie, atrofie corticală, neuropatie periferică, hemipareză Musculatura miopatie, atrofie musculară miopatie, atrofie musculară, deficit muscular al membrelor, slăbiciune musculară, hipotonie, mialgii [snpcar.ro]

  • Atrofie musculară

    musculară miopatie, atrofie musculară, deficit muscular al membrelor, slăbiciune musculară, hipotonie, mialgii intoleranţă la efort miopatie progresivă, slăbiciune musculară, milagii, intoleranţă la efort, mioglobinurii recurente Inimă cardiomiopatie [snpcar.ro]

  • Hirsutism

    […] palpebrală, retinită pigmentară, ambliopie, cataractă Analizatorul auditiv surditate neurosenzorială surditate neurosenzorială Sistem endocrin hipostatură, hiperglicemie diabet zaharat, hipoparatiroidism, hiperaldosteronism piele pigmentaţie anormală hirsutism [snpcar.ro]

    Sindromul Cushing se caracterizează prin: a) [] hiposecreţia, în special a glucocorticoizilor b) [ x] obezitatecentripetă c) [x] apariţia hipertoniei, osteoporozei d) [x] piele subţire cu vergeturi violacee, hirsutism, amenoree e) [ ] dezvoltarea diabetului [slideshare.net]

  • Dermatita

    […] retinită pigmentară, ambliopie, cataractă Analizatorul auditiv surditate neurosenzorială surditate neurosenzorială Sistem endocrin hipostatură, hiperglicemie diabet zaharat, hipoparatiroidism, hiperaldosteronism piele pigmentaţie anormală hirsutism,’ dermatită [snpcar.ro]

  • Cădere

    […] ambliopie, cataractă Analizatorul auditiv surditate neurosenzorială surditate neurosenzorială Sistem endocrin hipostatură, hiperglicemie diabet zaharat, hipoparatiroidism, hiperaldosteronism piele pigmentaţie anormală hirsutism,’ dermatită seboreică, căderea [snpcar.ro]

  • Dureri abdominale recurente

    abdominale recurente, ocluzie intestinală, insuficienţă pancreática exocrină, pancreatită Ficat insuficienţă hepatică hepatomegalie, disfuncţie hepatocelulară Rinichi tubulopatie proximală sindrom nefrotic (Oligurie) insuficienţă renală Analizatorul [snpcar.ro]

  • Bloc cardiac

    […] deficit muscular al membrelor, slăbiciune musculară, hipotonie, mialgii intoleranţă la efort miopatie progresivă, slăbiciune musculară, milagii, intoleranţă la efort, mioglobinurii recurente Inimă cardiomiopatie hipertrófica cardiomiopatie hipertrófica bloc [snpcar.ro]

  • Ptoza

    […] palpebrală, retinită pigmentară, ambliopie atrofie optică Leber, oftalmoplegie ptoză palpebrală, retinită pigmentară, ambliopie, cataractă Analizatorul auditiv surditate neurosenzorială surditate neurosenzorială Sistem endocrin hipostatură, hiperglicemie [snpcar.ro]

  • Oligurie

    […] digestiv vărsături recurente, diaree, dureri abdominale recurente, ocluzie intestinală, insuficienţă pancreática exocrină, pancreatită Ficat insuficienţă hepatică hepatomegalie, disfuncţie hepatocelulară Rinichi tubulopatie proximală sindrom nefrotic (Oligurie [snpcar.ro]

    Diabetul zaharat se caracterizează prin: a) [x] hiperglicemie şi glucozurie b) [x] hipercetonemie şi cetonurie c) [ ] hipoglicemie, uremie d) [x ] polifagie, polidipsie, poliurie e) [ ] oligurie. 109. [slideshare.net]

  • Insuficienţă renală

    renală Analizatorul vizual atrofie optică, oftalmoplegie ptoză palpebrală, retinită pigmentară, ambliopie atrofie optică Leber, oftalmoplegie ptoză palpebrală, retinită pigmentară, ambliopie, cataractă Analizatorul auditiv surditate neurosenzorială surditate [snpcar.ro]

Asocierea ulterioară a semnelor afectării altor aparate şi sisteme impune efectuarea unor examene paraclinice ale căror rezultate pot documenta posibila disfuncţie mitocondrială. [snpcar.ro]

Vom preciza că, deşi unele explorări paraclinice (biochimice, histopatologice, electromiografice etc.) pot documenta o posibilă disfuncţie mitocondrială, diagnosticul decisiv îl constituie analiza moleculară a ADNmt. [viata-medicala.ro]

Aceasta poate extinde sau modifica tratamentul şi poate determina rezistenţa la medicamente, care duce la eşecul tratamentului şi la deces. [medichub.ro]

Sub tratament depletiv, cortizonic şi antibiotic evoluţia a fost lent favorabilă, cu ameliorarea deficitului motor. [snpcar.ro]

Tratament: Nu sa elaborat nici un tratament specific. Tratamentul sindromic simptomatic este efectuat. Prognoza este nefavorabilă. Majoritatea pacienților mor înainte de vârsta de 3 ani. [ro.atlanticsouthmedical.com]

Nu există tratament curativ specific pentru bolile mitocondriale. Tratamentul bolilor mitocondriale este în mare măsură de susţinere, paliativ. Diagnosticarea precoce este extrem de importantă. [agerpres.ro]

Evoluţie şi prognostic Boala evoluează cu regresie progresivă intelectuală şi motorie, decesul survenind în cca. 2 ani de la debutul bolii. c. [edubolirare.ro]

"Deficitul de ECHS1 are un prognostic foarte prost, copiii rareori trăiesc până la vârsta şcolară. În centrul din Olanda ne-au spus că nu există nici un tratament şi nici vindecare pentru boală, în lume trăiesc doar vreo 2-3 copii afectaţi. [agerpres.ro]

În toate cazurile studiate prognosticul a fost unul rezervat în legătură cu retardul mintal și psiho-motor asociat. [snpcar.ro]

Cunoaşterea acestor caracteristici se impune ca o condiţie obligatorie a optimizării diagnosticului şi a evaluării corecte a prognosticului variatelor entităţi morbide în a căror patogenie sunt implicate alterările mutaţion ale ale genomului mitocondrial [islidedocs.net]

Prognosticul sindromului Lee este nefavorabil. Speranța de viață a majorității pacienților este de numai câțiva ani după debutul bolii. [ro.atlanticsouthmedical.com]

Dovezi recente sugerează că disfuncția mitocondrială și stresul oxidativ pot contribui la etiologia autismului. [rum.acousticbiotech.com]

Diagnosticul iniţial a fost de: • encefalită acută de etiologie neprecizată, • hemipareză stângă recent instalată, • pareză facială stângă de tip central, • edem cerebral, • crize de afect frecvente. [snpcar.ro]

[…] neclară. etiologie neclară. 59 Deficitul de glicogen sintază se caracterizează prin: hipoglicemie, amplificarea cetogenezei, retard de creştere, deces precoce; se caracterizează prin: hipoglicemie, amplificarea cetogenezei, retard de creştere, deces [myshared.ru]

Studiile ulterioare au arătat că sindromul Lee este o stare extrem de heterogenă în ceea ce privește etiologia - este cauzată de defecte în multe gene aflate pe autozomi, cromozomul X și ADN mitocondrial. [ro.atlanticsouthmedical.com]

Tipul de moștenire: autosomal recesiv sau mitocondrial Epidemiologie: se referă la cele mai frecvente boli mitocondriale, frecvența exactă fiind necunoscută. [ro.atlanticsouthmedical.com]

Luate împreună, studiul nostru prezent și rapoartele de mai sus sugerează că funcțiile ETC mitocondriale afectate și, ca o consecință, starea de energie celulară afectată, pot fi unul dintre mecanismele care stau la baza fiziopatologiei tulburărilor neurodegenerative [rum.acousticbiotech.com]

[…] colaps bioenergetic. 18 Epuizarea NAD activată cu PARP a fost asociată anterior cu patogeneza tulburărilor neurodegenerative, în special cu boala Alzheimer 19, 20, 21 și excitotoxicitatea glutamatului. 22, 23 În acest studiu, am căutat să investigăm fiziopatologia [rum.kyhistotechs.com]