Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit parțial de hipoxantin-guanin-fosforiboziltransferază

Deficit de HPRT, grad I


Prezentare

  • Deoarece există numeroase variante ale mutației, unele persoane afectate au o activitate scăzută, dar prezentă a enzimei HPRT. Aceștia vor prezenta o formă mai atenuată a sindromului, frecvent fără tulburările de comportament tipice.[romedic.ro]
  • Acidul uric este prezent in sange, ulterior filtrat de rinichi si eliminat prin urina. In anumite cazuri acidul uric nu poate fi eliminat si atunci apar probleme renale.[sfatulmedicului.ro]
  • Când uratul este prezent în soluţii suprasaturate, formarea cristalelor monosodiului monohidrat de urat are loc mai rapid.[slideserve.com]
  • De exemplu n globulele roii adenin-nucleotidele se gsesc n exces fa de alte nucleotide prezente n concentraii extrem de mici. n ficat i alte esuturi este prezent spectrul complet de mono, di i trifosfonucleotide ca i UDP-glucoza, acidul UDP-glicuronic[documents.tips]
  • . - Hipertonie piramidala si extrapiramidala cu accentuarea reflexelor osteotendinoase, prezenta semnului Babinski si clonusului rotulian; - intarzie in dezltarea psihomotorie cu precadere a achizitiilor psihomotorii: intarzierea rbirii, dizartrie. -[esanatos.com]
Pneumonie
  • Pneumonia de aspirație, boală cronică renală și moartea subită sunt cele mai frecvente cauze de deces, în acest grup. [3][romedic.ro]
Comportament compulsiv
  • compulsiv (lovire, scuipare, gesturi și limbaj vulgare) La evaluarea inițială, acești pacienți sunt frecvent diagnosticați greșit, cu paralizie cerebrală.[romedic.ro]
Diaree
  • Cauze prerenale:1.1.Depletia volumului intravascular:- hemoragii- pierderi digestive (varsaturi, diaree)- pierderi renale (diuretice, diabet insipid, acidocetoza diabetica)- pierderi cutanate (arsuri, transpiratii excesive, hipertermie)1.2.[dokument.tips]
  • Din acest motiv, pacienții tratați cronic cu alopurinol trebuie hidratați în permanență , iar aportul de lichide trebuie suplimentat în perioadele de pierdere marcată (febră, vărsături, diaree ).[romedic.ro]

Paraclinic

  • Examene paraclinice Hiperuricemiile cu valori ale acidului uric peste 10 mg/dl/ 594,8 umol/l insa in perioada atacului de guta concentratia este normala; - Uricuria este mult mai mare de 40-60 mg/kg si 24 ore; - Anemie macrocitara prin deficit de acid[esanatos.com]
  • .- starea clinica a pacientilor se amelireaza,- paraclinic produsii de retentie azotata au o crestere paradoxala in primele 5 zile ale fazei poliurice, urmate de un platou timp de 5 zile si in final scad rapid.Faza de recuperare functionala.- poliuria[dokument.tips]
  • O activitate enzimatică de circa 8% este suficientă pentru ca pacienții să nu prezinte alte manifestări clinice. [1, 3, 4] Paraclinic Teste de laborator În sindromul Lesch-Nyhan nivelul de acid uric este crescut atât în sânge, cât și în urină.[romedic.ro]
Nefrolitiază
  • Nefrolitiaza poate aparea inainte sau dupa primul atac de artrita gutoasa. Prevalenta hiperuricemiei este estimata ca fiind limitata intre 2 si 13,2 procente si prevalenta gutei variaza intre 1,3 si 3,7% in populatia generala.[mediculmeu.com]
Hiperuricozuria
  • Este usor de formulat in fata unui lou clinic caracteristic, iar biologic exista hiperuricemie, hiperuricozurie si activitate enzimatica redusa. Diagnosticul diferential.[esanatos.com]

Tratament

  • Tratament. Tratamentul profilactic presupune depistarea femeilor heterozigote, sfatul genetic si intreruperea terapeutica a sarcinii mai ales la femeile care au avut deja un copil cu sindrom Lesch-Nyhan.[esanatos.com]
  • Nu există tratament curativ pentru sindromul Lesch-Nyhan, dar se recomandă tratamentul cronic cu allopurinol, pentru a reduce riscul asociat cu hiperproducția de acid uric.[romedic.ro]
  • In cazul in care urmati un tratament, este posibil sa trebuiasca sa opriti medicatia. Urmati sfatul medicului. In timpul si inaintea testarii evitati alcoolul, deoarece influenteaza rezultatul analizei.[sfatulmedicului.ro]
  • Nu este cunoscut tratamentul tulburărilor SNC. Allopurinolul a fost folosit în reglarea hiperuricemiei.[slideserve.com]
  • Cel mai cunoscut agent este metotrexatul, utilizat curent ca agent antitumoral n tratamentul cancerului.[docslide.net]

Prognostic

  • Prognosticul ramane rezervat datorita insuficientei renale cronice care antreneaza decesul de cele mai multe ori destul de precoce. Tratament.[esanatos.com]
  • Tratamentul medicamentos cu carbamazepină sau gabapentin poate fi util pentru atenuarea comportamentului violent. [1, 3, 4] Prognostic Atunci când sunt tratați corespunzător și asistați, majoritatea pacienților cu sindrom Lesch-Nyhan trăiesc până în decada[romedic.ro]
  • […] hidric parenteral/per os.Retentia azotata si ionograma se determina zilnic initial si la 3 zile in faza poliurica.La externare, pacientul trebuie evaluat ambulator la intervale stranse (la o saptamana in prima luna, apoi lunar in primele 3 luni).In NTA prognosticul[dokument.tips]

Etiologie

  • Diagnosticul diferential trebuie efectuat cu paraliziile cerebrale infantile unde nu exista auto-mutilare si hiperuricemie si cu toate formele de encefalopatie cronica infantila cu semne neurologice si retard mental ce au la baza alta etiologie si nu[esanatos.com]
  • […] tiazidice) se afl n competiie cu uratulOrice situaie care produce acidoz este asociat cu hiperuricemia.Majoritatea medicamentelor cu efect uricozuric scdere a reabsorbiei tubulare de urat.Circumstane:hiperuricemia familial juvenil;boli renale de diverse etiologii[dokumen.tips]
  • Anatomia patologic se preocup ns si de cauzele sau etiologia bolilor, ca si de mecanismul de producere sau patogeneza lor, asa cum rezult acestea din aspectul leziunilor.[vdocuments.site]
  • -talasemia - etiologia se poate datora unor mutaii ale genelor ce codific ribonucleoproteine ce recunosc intronii din gena -globinei.[docslide.net]

Epidemiologie

  • Aceasta definitie se bazeaza pe criterii fizico-chimice, epidemiologice si pe cele in relatie cu boala.[mediculmeu.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Studiile histologice au demonstrat existenta unor leziuni cerebrale difuze generatoare de manifestari neurologice caracteristice sindromului Lesch-Nyhan care nu au pana in momentul de fata o explicatie fiziopatologica corespunzatoare.[esanatos.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!