Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit sever infantil de carnitin-palmitoil transferază II

CPT2


Prezentare

  • A fost reluată administrarea de L-carnitină 150 mg/kg corp/zi fracţionată în patru prize, fiind continuată şi în prezent cu foarte bună toleranţă.[romanianjournalcardiology.ro]

Paraclinic

  • Tel: 40-21-316.93.66 interior 140 E-mail: [email protected] Rezumat: Este prezentat cazul unei fetiţe de 6 ani cu dureri musculare, la care investigaţiile paraclinice au condus la diagnosticul de cardiomiopatie dilatativă.[romanianjournalcardiology.ro]

Tratament

  • Corectarea tulburării metabolice prin tratament de substituţie a permis restabilirea completă a funcţiei miocardice şi dispariţia simptomatologiei clinice.[romanianjournalcardiology.ro]

Etiologie

  • A retrospective epidemiological and etiological study of metabolic disorders in children with cardiomiopathies. Acta Pediatr Taiwan 2006 Mar-Apr; 47(2): 83-7. 4. Gesuete V, Ragni L, Picchio FM. The “big heart” of carnitine. G.[romanianjournalcardiology.ro]

Epidemiologie

  • A retrospective epidemiological and etiological study of metabolic disorders in children with cardiomiopathies. Acta Pediatr Taiwan 2006 Mar-Apr; 47(2): 83-7. 4. Gesuete V, Ragni L, Picchio FM. The “big heart” of carnitine. G.[romanianjournalcardiology.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!