Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficitul de piruvat kinază

DPK


Prezentare

  • Poate fi ereditara sau dobandita - pseudo-Pelger, sugestiva pentru prezenta de modificari mielodisplazice.[caut-medic.ro]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[lamedic.ro]
  • Rezultate fals-pozitive rezultă dacă este prezent spasm piloric şi nu o stenoză pilorică.[emcb.ro]
  • Studii de laborator Boala Huntington: singurul test de laborator disponibil in prezent pentru a confirma boala este testarea genetica.[romedic.ro]
  • Examinarea maduvei osoase este necesara in anemiile aregenerative care nu prezinta o cauza aparenta, prezenta pancitopeniei sau anemiei si neutropeniei, prezenta blastilor sau celulelor atipice la examinarea frotiului sangvin.[synevovet.ro]
Anemie
  • Deficit de B12 sau acid folic, aciduria orotica Fara megaloblastoza medulara: * anemia aplastica, * anemia Blackfan Diamond, * hipotiroidism, boli hepatice, * anemia diseritropoietica * Anemie normocitica VEM normal Anemii hemolitice cogenitale Anemii[pharma-business.ro]
  • Tabloul clinic al cainilor cu anemie variaza in functie de severitate, timpul de la instalarea anemiei si boala care o determina.[synevovet.ro]
  • (05.04.2012) Tabloul clinic al câinilor cu anemie variază în funcție de severitate, timpul de la instalarea anemiei și boala care o determină.[vet-magazin.ro]
  • Principalele cauze ale anemiei la copil sunt: deficitul de fier (anemia feripriva), infectiile (anemii intrainfectioase), pierderi de sà nge, deficitul de vitamina B12, hemoliza (anemii hemolitice).[mymed.ro]
  • ANEMII CONGENITALE ANEMII Definitie: anemia este caracterizata de un nivel al hemoglobinei si hematocritului mai mic fata de valorile de referinta pentru vârsta si sex.[scritub.com]
Paloare
  • […] tegumentelor si a mucoaselor: Paloarea se accentueaza in paralel cu severitatea anemiei.[pharma-business.ro]
  • Splenomegalie În anemia Cooley Anemie severa (Hb 3 - 7 g/dl) Hepato-splenomegalie importante Retard sever al cresterii Deformari osoase Anomalii osoase - bose frontale, proeminenta oaselor fetei, malocluzie dentara Paloare severa, asociata cu icter moderat[scritub.com]
  • Sindromul anemic se manifesta prin paloare (cutaneomucoasa, observata à n special subunghial si la nivelul lobului urechii), oboseala, ameteli, dificultati à n respiratie, supt dificil sau inapetenta la copilul mai mare, rezultate scolare precare, tulburari[mymed.ro]
  • La examinare se pot observa: paloarea mucoaselor, tahipnee, tahicardie, usor murmur cardiac sistolic si modificari ale pulsului (puls femural hiperkinetic).[synevovet.ro]
  • La examinare se pot observa: paloarea mucoaselor, tahipnee, tahicardie, ușor murmur cardiac sistolic si modificări ale pulsului (puls femural hiperkinetic).[vet-magazin.ro]
Icter
  • Icter fiziologic accentuat Se descriu doua entitati ale acestei categorii de icter fiziologic: · Icterul nou-nascutului alimentat natural sau icterul cu debut precoce · Icter prin lapte de mama sau cu debut tardiv Icterul prin prematuritate Icter fiziologic[esanatos.com]
  • În cazul când icterul debutează după 2-3 zile de la naştere nu mai există risc de icter nuclear.[emcb.ro]
  • Diagnostic pozitiv Aspect clinic - crizele de hemoliza Hemograma Frotiu din sângele periferic Istoric familial Splenomegalie Diagnostic diferential Nou-nascut Icter prin incompatibilitate Rh sau ABO Anemie hemolitica prin deficit de G6PD Copilul mare[scritub.com]
  • Icterul intotdeauna este semn de hemoliza. ANEMIA LA NOU NASCUT Anemia la nou nascut prezinta unele particularitati.[pharma-business.ro]
  • DIAGNOSTICUL AH Semne clinice – subicter /- anemie Hiperbilirubinemia indirectă urobilinogen urinar reticulocitoză hiperplazie eritroidă Asociate: LDH, haptoglobinei Hiperbilirubinemia indirectă poate fi găsită şi în: Hemoragii din seroase sau ţesuturi Ictere[slideserve.com]
Tahicardie
  • Acestea apar intotdeauna din cauza hipoxiei tisulare si se exprima prin: tahicardie insuficienta cardiaca suflu sistolic functional cardiomegalie dilatativa Alte semne si simptome generale ale anemiilor care trebuie monitorizate sunt cele de la nivelul[pharma-business.ro]
  • Simptomele și Tipuri Anemie Slăbiciune Irosirea musculare Icter (rar) Membranele mucoase palide Valori crescute ritmului cardiac (tahicardie) Incapacitatea de a efectua exerciții de rutină Cauze PK definciency este de obicei asociat cu un defect genetic[spodan.com]
  • […] manifesta prin paloare (cutaneomucoasa, observata à n special subunghial si la nivelul lobului urechii), oboseala, ameteli, dificultati à n respiratie, supt dificil sau inapetenta la copilul mai mare, rezultate scolare precare, tulburari de concentrare, tahicardie[mymed.ro]
  • La examinare se pot observa: paloarea mucoaselor, tahipnee, tahicardie, usor murmur cardiac sistolic si modificari ale pulsului (puls femural hiperkinetic).[synevovet.ro]
  • La examinare se pot observa: paloarea mucoaselor, tahipnee, tahicardie, ușor murmur cardiac sistolic si modificări ale pulsului (puls femural hiperkinetic).[vet-magazin.ro]
Hidrops fetal
  • . · Intrauterin edemul generalizat al fatului (ce poarta denumirea de hidrops fetal) poate fi prezent daca fetusul nu este transfuzat.[esanatos.com]
  • fetal Clasificare β - talasemie Purtγtor sγnγtos Pacienώi asimptomatici Indici eritrocitari scγzuώi Mutaώia este reprezentatγ de tipul β β - talasemie Anemie moderatγ Indici eritrocitari scγzuώi Electroforeza Hb : nivele crescute de HbA2 sau HbF sau[scritub.com]
  • fetal) - forma homozigotă (αo/αo) în care fătul nu este viabil. - Studiul sângelui din CO arată prezenţa exclusivă a Hb Bart (γ4), o Hb cu afinitate crescută pentru O2 pe care nu îl cedează ţesuturilor Hemoglobina H - Heterozigotul (α αo) nu are decât[amgtratate.blogspot.com]
Splenomegalie
  • - prima criza acuta de deglobulizare Copil mare Debut insidios sau criza hemolitica acuta (deglobulizare) cu Febra, Icter cu bilirubina indirecta crescuta, Splenomegalie Dureri abdominale Astenie Intoleran ta la efort Splina este de obicei mare si de[scritub.com]
  • Hemoglobinopatia E homozigota este, si ea, insotita de o anemie usoara, cu microcitoza care, de obicei, nu este asociata cu splenomegalie.[mediculmeu.com]
  • La cainii la care se face necropsia se observa splenomegalie.[veterinarconstanta.ro]
  • Astfel: * Anemia posthemoragica se caracterizeaza prin: Paloare, tahicardie severa Test Coombs negativ Reticulocite · Eritrocite nucleate in periferie Absenta hepato-splenomegaliei Absenta icterului * Anemia hemolitica Defecte congenitale eritrocitare[pharma-business.ro]
  • Rh nul AH autoimune dobândite SFEROCITOZA EREDITARĂ Definire: boală genetică ce duce la anomalii structurale ale stratului intern al membranei eritrocitare, cu o heterogenitate genetică foarte mare şi care se manifestă prin AH, icter, reticulocitoză, splenomegalie[slideserve.com]

Paraclinic

  • Paraclinic: • Scaderea numarului de trombocite; • Cresterea timpului de sangerare si a timpului Howell; • Retractia cheagului este intarziata; • Timp de consum al protrombinei scazut; Clasificarea trombocitopeniilor: A.[preferatele.com]
  • Din coroborarea datelor anamnestice, examenului clinic şi examenelor paraclinice într-o primă etapă se va stabili diagnosticul de icter cu bilirubina neconjugată/ indirectă (BI).[emcb.ro]
  • INVESTIGATII PARACLINICE Principalele analize care se efectueaza la un copil cu sindrom anemic sunt: Hemograma cu frotiu periferic: hemoglobina (Hb), hematocritul (HT) si numarul hematiilor sunt scazute, indici eritrocitari normali sau modificati (VEM[mymed.ro]
  • Paraclinic boala evolueaza cu grade variate de hiperbilirubinemie spre deosebire de incompatibilitatea Rh unde hiperbilirubinemia este marcata. Incompatibilitatea de grupe sanguine minore.[esanatos.com]
  • Tablou paraclinic: - anemie hemolitică - neutropenie, FAL - pancitopenie - trombocitopenie - MO: hiperplazie eritroidă sau aplazie medulară - hemoglobinurie şi hemosiderinurie - hiposideremie (aspect de anemie hipocromă) - test Ham (hemoliză în mediu[amgtratate.blogspot.com]
Anemie macrocitară
  • Astfel se disting: Anemii hipocrome, microcitare (eritrocite mici, palide, VEM scazut) Anemii macrocitare (eritrocite mari, VEM crescut) Anemii normocrome, normocitare (eritrocitele sunt de marime si culoare normala, VEM normal).[pharma-business.ro]
  • În anemia macrocitară RDW este normal, pe când în cea microcitară prin deficit de fier RDW este crescut.[consultatiiladomiciliu.ro]
  • Anemii macrocitare (frotiul periferic evidentiaza prezenta megaloblastilor, iar hemograma arata VEM peste 85-100 fl): cu megaloblastoza medulara - deficit de vitamina B12 sau acid folic, fara megaloblastoza medulara - anemia Fanconi, aplazii medulare,[mymed.ro]
  • Pe baza criteriilor biochimice si morfologice anemiile macrocitare se pot imparti in doua grupuri: anemii megaloblastice si non-megaloblastice.[caut-medic.ro]
  • Anemiile macrocitare non-megaloblastice 7 nu au un mecanism patogenic comun; ele reprezinta anemiile macrocitare in care precursorii eritroizi medulari sunt normali; sinteza ADN nu este afectata; VEM este de obicei, usor crescut (100 – 110 fL).[lamedic.ro]
Crescut de reticulocite
  • Anemie hemolitica: Maduva creste productia de eritrocite pentru a compensa pierderea prin hemoliza a hematiilor, rezultand un numar crescut de reticulocite. Anemiile hemolitice acute se pot asocia cu reticulocitoza de 50 %.[saintlukas.ro]
  • VALORI BIOLOGICE DE REFERINTA: 0.5 – 1.5% Numar crescut de reticulocite (reticulocitoza): o este indicator de eritropoieza regenerativa (cresterea productiei eritrocitare medulare sub actiunea eritropoietinei; sub stimulare maxima maduva poate produce[medisense.ro]
  • […] de reticulocite Tratament: - tratarea cauzei când se cunoaşte - transfuzii de sânge - Prednison 1,5 – 2 mg/kgc/zi –3-4 săptămâni apoi se scade lent - Splenectomie : eşec al PDN / necesar de doze prea mari - Sechestrare splenică importantă - Imunosupresoare[amgtratate.blogspot.com]
Anizocitoză
  • Concentratia eritrocitara medie de hemoglobina (CHEM , MCHC – mean corpuscular hemoglobine concentration) este calculat de analizorul automat conform formulei : CHEM Hb (g/dL) x 100 / Hct (%) Largimea distributiei eritrocitare (RDW-CV) cuantifica gradul de anizocitoza[medlife.ro]
  • […] hemolitice acute Anemia posthemoragica Hipersplenism Boli cronice: e.g. insuficienta renala, fibroza chistica Frotiul periferic – rationament de diagnostic pentru anemie * Permite detedectarea diverselor variatii De numar De forma (poikilocitoza) Dimensiune (anizocitoza[pharma-business.ro]
  • Valori crescute ale RDW caracterizează anizocitoza (eritrocite de dimensiuni variabile). În anemia macrocitară RDW este normal, pe când în cea microcitară prin deficit de fier RDW este crescut.[consultatiiladomiciliu.ro]
  • Anizocitoza - reprezinta variatia anormala a marimii eritrocitelor.[caut-medic.ro]
  • FSP : anizocitoză, poikilocitoză, hematii “în picătură” , hematii “în semn de tras la ţintă”, hematii cu punctaţii bazofile, cu corpi Jolly, Ebl Medulograma : hiperplazia seriei eritrocitare cu exces de fier în MO Electroforeza hemoglobinei arată: Hb[amgtratate.blogspot.com]
poikilocitoză
  • […] cogenitale Anemii hemolitice acute Anemia posthemoragica Hipersplenism Boli cronice: e.g. insuficienta renala, fibroza chistica Frotiul periferic – rationament de diagnostic pentru anemie * Permite detedectarea diverselor variatii De numar De forma (poikilocitoza[pharma-business.ro]
  • […] dispuncţionalităţi ale spectrinei - defect de legare cu banda 4.1 - deficienţa glicoforinei C Manifestări clinice: - absente/moderate/compensate - uneori descoperite întâmplătoare PIROPOIKILOCITOZA EREDITARĂ Variantă de AH de membrană ce se manifestă morfologic cu o poikilocitoză[slideserve.com]
  • FSP : anizocitoză, poikilocitoză, hematii “în picătură” , hematii “în semn de tras la ţintă”, hematii cu punctaţii bazofile, cu corpi Jolly, Ebl Medulograma : hiperplazia seriei eritrocitare cu exces de fier în MO Electroforeza hemoglobinei arată: Hb[amgtratate.blogspot.com]
Anemie normocromă normocitară
  • Anemii normocrome, normocitare (frotiul evidentiaza hematii normale, iar indici eritrocitari - VEM, HEM, CHEM - sunt normali) - Ã n functie de prezenta sau absenta reticulocitozei (peste 1.5-2.0%) sunt: i) anemii regenerative: anemii posthemoragice, anemii[mymed.ro]
  • Astfel se disting: Anemii hipocrome, microcitare (eritrocite mici, palide, VEM scazut) Anemii macrocitare (eritrocite mari, VEM crescut) Anemii normocrome, normocitare (eritrocitele sunt de marime si culoare normala, VEM normal).[pharma-business.ro]

Tratament

  • TRATAMENTUL CU DCA ESTE DISPONIBIL LA CLINICA MEDICOR ÎN CAZUL ÎN CARE PACIENTUL AR PUTEA AŞTEPTA SĂ PRIMEASCĂ TRATAMENT MEDICAL DE SPECIALITATE, CALIFICAT.[realtratamentcancer.wordpress.com]
  • Vezi tot răspunsul şi recomandările farmacistului tratament hormonal fac tratament cu Duphaston pt amenoree secundara;ce efecte "mai putin" bune pot avea aceste tratamente hormonale? mii de multumiri! ... Buna ziua![pcfarm.ro]
  • Tratamentul pentru coreea Huntington In prezent nu exista nicio terapie pentru conditie. Tratamentul consta din terapia simptomatica si consiliere.[romedic.ro]
  • […] se corecteaz dup cteva luni de tratament cu vit.[docslide.com.br]
  • Tratament - Splenectomie(nu se face înainte de 5 ani datorită riscului infecţios postoperator).[amgtratate.blogspot.com]

Prognostic

  • Prognosticul este bun in formele usoare si medii.[creeaza.com]
  • […] electroforeza proteinelor serice a unei hipoalbuminemii, a unei hipergamaglobulinemii policlonale și a unei scăderi a fracțiunii alfa2-globulinelor datorita reducerii nivelului de haptoglobină la pacienți cu afecțiuni hepatice severe se asociază cu un prognostic[prodia.ro]
  • […] electroforeza proteinelor serice a unei hipoalbuminemii, a unei hipergamaglobulinemii policlonale si a unei scaderi a fractiunii alfa2-globulinelor datorita reducerii nivelului de haptoglobina la pacienti cu afectiuni hepatice severe se asociaza cu un prognostic[tritest.ro]
  • […] pe termen lung - necunoscut Prognostic infaust în caz de fibroza portala, hepatomegalie Tratament Splenectomia Idicatii Pacientii care necesita mai mult de 200 - 250 ml/kgc ME pe an pentru a mentine o Hb de 10 g/dl Risc Infectii cu germeni încapsulati[scritub.com]
  • Numar scazut de reticulocite (reticulocitopenia): apare in anemii non-regenerative, cum ar fi deficitul de fier/folat/vitamina B12, aplazia medulara (deficitul persistent de Rt sugereaza un prognostic prost), anemia din bolile cronice, insuficienta medulara[medisense.ro]

Etiologie

  • ANEMII HEMOLITICE TOXICE Etiologia - toxice care nu acţionează prin mecanism alergic şi nu provoacă auto-imunizare.[amgtratate.blogspot.com]
  • Scăderea haptoglobinei apare in: Afecţiuni dobândite – hemoliza intravasculară de etiologii diverse – anemie hemolitică autoimună – alte hemoglobinemii cauzate de hemoragii intravasculare, în special valvele cardiace artificiale şi endocardita acută bacteriană[clinicaoncologieseverin.ro]
  • […] haptoglobinei este asociată cu: Infecții și stări inflamatorii acute sau cronice neoplazii limfoame în stadii avansate obstrucție biliara colagenoze destrucții tisulare Scăderea haptoglobinei este asociată cu: Afecțiuni dobândite: Hemoliza intravasculară de etiologii[prodia.ro]
  • Scaderea haptoglobinei este asociata cu: Afectiuni dobandite • Hemoliza intravasculara de etiologii diverse, • anemie hemolitica autoimuna, • alte hemoglobinemii cauzate de hemoragii intravasculare, in special valvele cardiace artificiale si endocardita[tritest.ro]
  • […] sucroză (forţă ionică ) favorizează activarea C şi ataşarea de hematii 3. testul lizei prin Ac (Dacie, Lewis şi Tills) - concentraţii mici de Ac izoimuni în prezenţa C favorizează liza E din HPN Diagnostic pozitiv AH fără cauză evidentă Carenţă Fe fără etiologie[slideserve.com]

Epidemiologie

  • 1 BST in zona intermediara de risc 2 VG 37-38 sapt (late near term) 3 Icter inainte de externare 4 Frati care au dezvoltat icter accentuat 5 Macrosomi din mame diabetice 6 Varsta mamei peste 25 de ani 7 Sexul masculin Evaluarea corecta a factorilor epidemiologici[esanatos.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Consecinta afectarii sintezei unuia dintre lanturile globinice - scaderea Hgb - hipocromie În cel mai frecvent tip de talasemie, β , este crescut nivelul de HbA2 ( δ 2 α 2 ) În alte tipuri de hemofilie, mutaώia nu este limitatγ la genele[scritub.com]
  • (nitriţi, anilina, sulfonamide) Fiziopatologie -methb forma oxidată nu mai leagă reversibil oxigenul – hipoxie Mecanismul de menţinere a Fe2 dependent de methb-reductaza care necesită buna funcţionare a NADH (diaforazaI) Glutationul şi acidul ascorbic[slideserve.com]
  • Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[lamedic.ro]
  • Fiziopatologie SHP este o ‘strâmtorare’ a canalului piloric determinată de hipertrofia musculaturii.[emcb.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!