Prezentare
Deficitul kinazei piruvate patogeneza Epidemiologie Prezentare Diagnostic diferentiat Investigații administrare complicaţiile Prognoză profilaxie Deficitul kinazei de pyruvate (PKD) este cea mai frecventă anomalie enzimatică a căii glicolitice. [ro.techsymptom.com]
Poate fi ereditara sau dobandita - pseudo-Pelger, sugestiva pentru prezenta de modificari mielodisplazice. [caut-medic.ro]
Prezenta reticulocitelor constiuie un indicator al activitatii medulare si in conditii patologice(singerare, hemoliza) sunt eliberate prematur in circulatie. [pharma-business.ro]
Pacienții supuși testului cu piruvat kinază pot prezenta un anumit disconfort în timpul tragerii sângelui. [ro.lifehealthdoctor.com]
Studii de laborator Boala Huntington: singurul test de laborator disponibil in prezent pentru a confirma boala este testarea genetica. [romedic.ro]
Respiratoric
- Dispnee
>30-40% -> dispnee, tahicardie, oboseala, hiporeactivitate. [preferatele.com]
Sistemul întregului corp
- Anemie
Copiii pot avea semne de anemie, întârzierea creșterii și eșecul de a înflori. [ro.techsymptom.com]
Diagnosticul Similar cu alte forme de anemie, numărul total de sânge (CBC) oferă primul indiciu. Anemia asociată cu deficiența de PK poate fi severă, rezultând o hemoglobină și / sau hematocrit foarte scăzută. [ro.fitnesslifestylehealthclub.com]
[…] mediate imun:-anemia hemolitica autoimuna-anemia hemolitica alloimuna-anemia hemolitica indusa de medicamente-mediate non-imun:-medicamente-toxine-mecanic-anemie hemolitica microangiopatica-infectii (malarie, septicemie)-hemoglobinuria paroxistica nocturnaSferocitoza [dokumen.tips]
Deficit de B12 sau acid folic, aciduria orotica Fara megaloblastoza medulara: * anemia aplastica, * anemia Blackfan Diamond, * hipotiroidism, boli hepatice, * anemia diseritropoietica * Anemie normocitica VEM normal Anemii hemolitice cogenitale Anemii [pharma-business.ro]
AceastДѓ formДѓ se caracterizeazДѓ prin simptome de anemie hemoliticДѓ - icter, hiperbilirubinemie neconjugatДѓ, anemie normocitarДѓ. [ro.medicine-guidebook.com]
- Splenectomie
Unii pacienți dependenți de transfuzie au beneficiat de splenectomie. [ro.techsymptom.com]
Splenectomia, îndepărtarea chirurgicală a splinei, ar putea fi efectuată într-un efort de reducere a severității anemiei, în special la persoanele care necesită transfuzie frecventă. [ro.fitnesslifestylehealthclub.com]
Tratament - Splenectomie(nu se face înainte de 5 ani datorită riscului infecţios postoperator). [amgtratate.blogspot.com]
Dacă simptomele tulburării sunt mai severe, medicul poate recomanda o splenectomie (îndepărtarea splinei). Îndepărtarea splinei poate ajuta la reducerea numărului de RBC care sunt distruse. [ro.lifehealthdoctor.com]
Durata 10 -; 15 zile, produse de infectia cu parvovirus B19 ulcere cronice ale gambelor Tratament splenectomia la cei cu anemie severa, episoade frecvente de hemoliza intensa. Se face > 6 ani (risc de septicemie) in afara crizelor de deglobulizare. [preferatele.com]
- Paloare
[…] tegumentelor si a mucoaselor: Paloarea se accentueaza in paralel cu severitatea anemiei. [pharma-business.ro]
[…] anomalii ale enzimelor glicolizei eritrocitare Deficitul de piruvat kinaza se inregistreaza doar la He (activitatea enzimei din celule, tesuturi este normala) anemia poate aparea de la nstere (bilirubina crescuta -> icter nuclear) la copilul mare : paloare [preferatele.com]
Splenomegalie În anemia Cooley Anemie severa (Hb 3 - 7 g/dl) Hepato-splenomegalie importante Retard sever al cresterii Deformari osoase Anomalii osoase - bose frontale, proeminenta oaselor fetei, malocluzie dentara Paloare severa, asociata cu icter moderat [scritub.com]
Sindromul anemic se manifesta prin paloare (cutaneomucoasa, observata în special subunghial si la nivelul lobului urechii), oboseala, ameteli, dificultati în respiratie, supt dificil sau inapetenta la copilul mai mare, rezultate scolare precare, tulburari [mymed.ro]
- Oboseală
În caz contrar, persoanele cu deficiență de PK au simptome de anemie: piele palidă, oboseală sau oboseală, ritm cardiac rapid sau dificultăți de respirație. Unii oameni cu deficiență de PK vor dezvolta o splină mărită, numită splenomegalie. [ro.fitnesslifestylehealthclub.com]
[…] și poate avea consecințe semnificative asupra sănătății. icter (îngălbenirea pielii) mărirea splinei (sarcina primară a splinei este de a filtra sângele și de a distruge celulele RBC vechi și deteriorate) anemie (lipsă de RBC sănătoși) piele palidă oboseală [ro.lifehealthdoctor.com]
[…] splenice perturbarea schimburilor cationice prin membrana He -> patrunderea Na + H2O -> forma sferica He Tabloul clinic icter, paloare, splenomegalie icterul (50%)apare prin hemoliza He si are o evolutie ondulanta; se intensifica la frig, infectii, oboseala [preferatele.com]
Simptomele comune ale altor tulburări legate de sânge, cum ar fi anemia, includ: oboseală piele palida slăbiciune dificultăți de respirație Aceste simptome particulare sunt rezultatul nu suficient oxigen fiind livrate la țesuturi și organe ale corpului [ozdorovchyyklub.icu]
Sindromul anemic se manifesta prin paloare (cutaneomucoasa, observata în special subunghial si la nivelul lobului urechii), oboseala, ameteli, dificultati în respiratie, supt dificil sau inapetenta la copilul mai mare, rezultate scolare precare, tulburari [mymed.ro]
Ficat, galben și pancreas
- Icter
Nu este neobișnuit ca nou-născuții cu deficit de PK să dezvolte icter (îngălbenirea pielii) în prima zi a vieții. Acest icter este, de obicei, mai sever decât icterul fiziologic că nou-născuții se dezvoltă de obicei între ziua 2 și 5 a vieții. [ro.fitnesslifestylehealthclub.com]
[…] si testul Coombs + la un n.n cu icter hemolitic Incompatibilitatea de Rh Boala la nou-nascut Tratament: antenatal (hidrops) declansarea prematura a nasterii si transfuzia intrauterina dupa nastere, ptr.profilaxia icterului nuclear: fototerapie, exanguinotransfuzia [preferatele.com]
La copii, boala se poate manifesta deja Г®n perioada neonatalДѓ cu icter hemolitic, care trebuie diferenИ›iat de icterul cauzat de conflictul serologic. [ro.medicine-guidebook.com]
În cazul când icterul debutează după 2-3 zile de la naştere nu mai există risc de icter nuclear. [emcb.ro]
[…] pulmonara si litiaza biliara.Creste concentratia plasmatica a bilirubinei (icter), hemoglobinemie, hemoglobinurie, hemosiderinurieIn maduva: hiperplazie eritroida cu accelerarea productiei de eritrocite (reflectata prin reticulocitoza si macrocitoza [dokumen.tips]
Cardiovascular
- Tahicardie
Acestea apar intotdeauna din cauza hipoxiei tisulare si se exprima prin: tahicardie insuficienta cardiaca suflu sistolic functional cardiomegalie dilatativa Alte semne si simptome generale ale anemiilor care trebuie monitorizate sunt cele de la nivelul [pharma-business.ro]
[…] manifesta prin paloare (cutaneomucoasa, observata în special subunghial si la nivelul lobului urechii), oboseala, ameteli, dificultati în respiratie, supt dificil sau inapetenta la copilul mai mare, rezultate scolare precare, tulburari de concentrare, tahicardie [mymed.ro]
Tratamentul poate necesita administrarea de propranolol, 0,25 mg/kg i.v., pentru controlul tahicardiei. [emcb.ro]
>30-40% -> dispnee, tahicardie, oboseala, hiporeactivitate. [preferatele.com]
Fetus
- Hidrops fetal
[…] se fixeaza pe He producind hemoliza ecografia evidentiaza hepatosplenomegalie si hidrops fetal hep. [preferatele.com]
Splenomegalie, icter Indici eritrocitari anormali Electroforeza Hb - HbH, instabilγ, precipitγ α - talasemie majorγ Deleώia completγ a genelor pentru ambele copii α pe cromozomul 16 (00/00) Formγ severγ de talasemie homozigotγ ObiΊnuit incompatibilγ cu viaώa Hidrops [scritub.com]
[…] corelează cu numărul de gene α funcţionale restante Se notează cu : αo – existenţa pe acelaşi cromosom a 2 gene α anormale α+ - existenţa pe acelaşi cromosom a unei gene α normale şi a uneia nefuncţionale Tipurile de α-talasemii : Anasarca feto-placentară (hidropsul [amgtratate.blogspot.com]
Neurologică
- Confuzie
Semne şi simptome de supradozaj sunt: senzaţie de arsură la nivelul stomacului sau gâtului confuzie schimbări de dispoziţie pierderea cunoştinţei slăbiciune tinitus febră hipoglicemie respiraţie accelerată convulsii modificări ale diurezei. [newsmed.ro]
Sistem imunitar
- Splenomegalie
Hemoglobinopatia E homozigota este, si ea, insotita de o anemie usoara, cu microcitoza care, de obicei, nu este asociata cu splenomegalie. [mediculmeu.com]
prima criza acuta de deglobulizare Copil mare Debut insidios sau criza hemolitica acuta (deglobulizare) cu Febra, Icter cu bilirubina indirecta crescuta, Splenomegalie Dureri abdominale Astenie Intoleran ta la efort Splina este de obicei mare si de [scritub.com]
[…] icterul (50%)apare prin hemoliza He si are o evolutie ondulanta; se intensifica la frig, infectii, oboseala. splenomegalia este mai frecventa la > 1 an (75-90%) si poate fi moderata -> giganta (compresiune, hipersplenism) evolutia este cronica Laborator [preferatele.com]
Astfel: * Anemia posthemoragica se caracterizeaza prin: Paloare, tahicardie severa Test Coombs negativ Reticulocite · Eritrocite nucleate in periferie Absenta hepato-splenomegaliei Absenta icterului * Anemia hemolitica Defecte congenitale eritrocitare [pharma-business.ro]
Paraclinic
Paraclinic: • Scaderea numarului de trombocite; • Cresterea timpului de sangerare si a timpului Howell; • Retractia cheagului este intarziata; • Timp de consum al protrombinei scazut; Clasificarea trombocitopeniilor: A. [preferatele.com]
Din coroborarea datelor anamnestice, examenului clinic şi examenelor paraclinice într-o primă etapă se va stabili diagnosticul de icter cu bilirubina neconjugată/ indirectă (BI). [emcb.ro]
INVESTIGATII PARACLINICE Principalele analize care se efectueaza la un copil cu sindrom anemic sunt: Hemograma cu frotiu periferic: hemoglobina (Hb), hematocritul (HT) si numarul hematiilor sunt scazute, indici eritrocitari normali sau modificati (VEM [mymed.ro]
Tablou paraclinic: - anemie hemolitică - neutropenie, ↓FAL - pancitopenie - trombocitopenie - MO: hiperplazie eritroidă sau aplazie medulară - hemoglobinurie şi hemosiderinurie - hiposideremie (aspect de anemie hipocromă) - test Ham (hemoliză în mediu [amgtratate.blogspot.com]
Furcea: Metode de tratament chirurgical în carcinoamele esofagiene şi ale joncţiunii eso-gastrice, Marisiensis, Revista UMF Tîrgu Mureş, 2003, 94 Antonia Gog, A.I.Drimbea, L.Vlad, Luminiţa Furcea: Modalităţi de tratament chirurgical şi rolul explorărilor paraclinice [clinicachirurgie3.ro]
Ser
- Eritroblast
[…] acuta hemolitica imunologica/nonimunologica Anemia nonhemolitica – prin pierdere Anemia normocroma aregenerativa pancitopenie: Aplazie medulara constitutionala; Infiltratii medulare: e.g. leucemia, neuroblastomul, osteopetroza Anemia izolata: Aplazia eritroblastica [pharma-business.ro]
Asimptomatica Cu crize hemolitice acute (de deglobulizare) declansate de infectii (angine, rinofaringite), asociate cu icter, febra si splenomegalie; crizele hemolitice sunt tipice pentru boala Crize hipoplatice sau aplastice (aplazie medulara tranzitorie eritroblastica [scritub.com]
[…] cea mai mare diluţie care produce test Coombs + - creşterea rapidă a titrului → risc fetal major → amonicenteza după 28 săpt → determinarea spectrofotometrică a concentraţiei de bilirubină Diagnosticul BHNN la naştere BHNN la naştere - triada: anemie, eritroblasti [slideserve.com]
Descriere Reticulocitele sunt eritrocite imature anucleate formate in maduva hematogena care ajung in circulatie cu o cantitate reziduala detectabila de ARN; ARN-ul rezidual permite continuarea sintezei de hemoglobina si dupa pierderea nucleului de catre eritroblast [saintlukas.ro]
- Anemie macrocitară
[…] cronice Malnutritie severa Alte cauze: e.g. anemia sideroblastica, intoxicatia cronica cu plumb, deficit de cupru * Anemie macrocitica VEM Cu megaloblastoza medulara: e,g. [pharma-business.ro]
În anemia macrocitară RDW este normal, pe când în cea microcitară prin deficit de fier RDW este crescut. [consultatiiladomiciliu.ro]
Anemii macrocitare (frotiul periferic evidentiaza prezenta megaloblastilor, iar hemograma arata VEM peste 85-100 fl): cu megaloblastoza medulara - deficit de vitamina B12 sau acid folic, fara megaloblastoza medulara - anemia Fanconi, aplazii medulare, [mymed.ro]
Pe baza criteriilor biochimice si morfologice anemiile macrocitare se pot imparti in doua grupuri: anemii megaloblastice si non-megaloblastice. [caut-medic.ro]
- Reticulocite crescute
Totodata, se va optimiza si aportul alimentar al copilului, prin introducerea mai frecventa în dieta a produselor cu un continut crescut de fier (carne, peste, oua, legume de culoare verde închis, fructe, lapte). [mymed.ro]
Reticulocitele normale sau scăzute indică eritropoieză ineficientă din cauza carenţelor sau afectare medulară (poate fi secundară administrării de tiopurine sau aminosalicilaţi). Reticulocitele crescute apar în anemia posthemoragică și hemoliză. [viata-medicala.ro]
Reticulocite crescute peste 0,8% NL si trombocite - N Frotiu sânge periferic - microsferocite (hematii hipercrome, omogen colorate, sferice, cu diametru de 5 - 6 µ, în proporώie de 20 - 50%) Rezistenώa globularγ osmoticγ scγzutγ: începe la 0,8% NaCl Ίi [scritub.com]
- Reticulocite crescute
Totodata, se va optimiza si aportul alimentar al copilului, prin introducerea mai frecventa în dieta a produselor cu un continut crescut de fier (carne, peste, oua, legume de culoare verde închis, fructe, lapte). [mymed.ro]
Reticulocitele normale sau scăzute indică eritropoieză ineficientă din cauza carenţelor sau afectare medulară (poate fi secundară administrării de tiopurine sau aminosalicilaţi). Reticulocitele crescute apar în anemia posthemoragică și hemoliză. [viata-medicala.ro]
Reticulocite crescute peste 0,8% NL si trombocite - N Frotiu sânge periferic - microsferocite (hematii hipercrome, omogen colorate, sferice, cu diametru de 5 - 6 µ, în proporώie de 20 - 50%) Rezistenώa globularγ osmoticγ scγzutγ: începe la 0,8% NaCl Ίi [scritub.com]
- Anemie normocromă normocitară
Astfel se disting: Anemii hipocrome, microcitare (eritrocite mici, palide, VEM scazut) Anemii macrocitare (eritrocite mari, VEM crescut) Anemii normocrome, normocitare (eritrocitele sunt de marime si culoare normala, VEM normal). [pharma-business.ro]
Anemii normocrome, normocitare (frotiul evidentiaza hematii normale, iar indici eritrocitari - VEM, HEM, CHEM - sunt normali) - în functie de prezenta sau absenta reticulocitozei (peste 1.5-2.0%) sunt: i) anemii regenerative: anemii posthemoragice, anemii [mymed.ro]
Tratament
Din fericire există opțiuni de tratament și majoritatea persoanelor cu deficiență de PK se simt bine. Există studii în curs de desfășurare privind deficiența de PK și, sperăm, vor exista mai multe opțiuni de tratament în viitor. [ro.fitnesslifestylehealthclub.com]
Nu există nici un tratament pentru deficitul de piruvat kinază. Dacă sunteți diagnosticat cu această afecțiune, medicul dumneavoastră vă poate recomanda diferite tratamente. [ro.lifehealthdoctor.com]
Angioplastia coronariană prin implantarea unui stent coronarian este procedura cea mai importantă în tratamentul infarctului miocardic acut. [promediq.ro]
[…] de tratament. o Tratamentul cu eritropoietina: o crestere usoara a nr. de Rt apare dupa 24 ore (cu eliberarea din maduva de Rt imature, mari, cu continut mare de ARN), nivelul maxim este atins dupa 4-6 zile, iar normalizarea survine dupa 8-10 zile. o [medisense.ro]
TRATAMENTUL CU DCA ESTE DISPONIBIL LA CLINICA MEDICOR ÎN CAZUL ÎN CARE PACIENTUL AR PUTEA AŞTEPTA SĂ PRIMEASCĂ TRATAMENT MEDICAL DE SPECIALITATE, CALIFICAT. [realtratamentcancer.wordpress.com]
Prognostic
[…] electroforeza proteinelor serice a unei hipoalbuminemii, a unei hipergamaglobulinemii policlonale și a unei scăderi a fracțiunii alfa2-globulinelor datorita reducerii nivelului de haptoglobină la pacienți cu afecțiuni hepatice severe se asociază cu un prognostic [prodia.ro]
[…] electroforeza proteinelor serice a unei hipoalbuminemii, a unei hipergamaglobulinemii policlonale si a unei scaderi a fractiunii alfa2-globulinelor datorita reducerii nivelului de haptoglobina la pacienti cu afectiuni hepatice severe se asociaza cu un prognostic [tritest.ro]
CRP este considerat, de asemenea, un marker prognostic de colectomie în formele severe de boală, precum și un indicator al răspunsului la terapia biologică. [viata-medicala.ro]
Numar scazut de reticulocite (reticulocitopenia): apare in anemii non-regenerative, cum ar fi deficitul de fier/folat/vitamina B12, aplazia medulara (deficitul persistent de Rt sugereaza un prognostic prost), anemia din bolile cronice, insuficienta medulara [medisense.ro]
[…] pe termen lung - necunoscut Prognostic infaust în caz de fibroza portala, hepatomegalie Tratament Splenectomia Idicatii Pacientii care necesita mai mult de 200 - 250 ml/kgc ME pe an pentru a mentine o Hb de 10 g/dl Risc Infectii cu germeni încapsulati [scritub.com]
Etiologie
[…] haptoglobinei este asociată cu: Infecții și stări inflamatorii acute sau cronice neoplazii limfoame în stadii avansate obstrucție biliara colagenoze destrucții tisulare Scăderea haptoglobinei este asociată cu: Afecțiuni dobândite: Hemoliza intravasculară de etiologii [prodia.ro]
Scăderea haptoglobinei apare in: Afecţiuni dobândite – hemoliza intravasculară de etiologii diverse – anemie hemolitică autoimună – alte hemoglobinemii cauzate de hemoragii intravasculare, în special valvele cardiace artificiale şi endocardita acută bacteriană [clinicaoncologieseverin.ro]
Scaderea haptoglobinei este asociata cu: Afectiuni dobandite • Hemoliza intravasculara de etiologii diverse, • anemie hemolitica autoimuna, • alte hemoglobinemii cauzate de hemoragii intravasculare, in special valvele cardiace artificiale si endocardita [tritest.ro]
ANEMII HEMOLITICE TOXICE Etiologia - toxice care nu acţionează prin mecanism alergic şi nu provoacă auto-imunizare. [amgtratate.blogspot.com]
- ser antiglobulinic polivalent 90% - ser anti IgG - test Coombs direct (-) - titru mic de autoAc - molec de C3d plus - test Coombs indirect (+)→prognostic prost (titru mare de autoAc) - au specificitate antiRh (anti e şi E) AHAI cu autoAc la rece Etiologie [slideserve.com]
Epidemiologie
Deficitul kinazei piruvate patogeneza Epidemiologie Prezentare Diagnostic diferentiat Investigații administrare complicaţiile Prognoză profilaxie Deficitul kinazei de pyruvate (PKD) este cea mai frecventă anomalie enzimatică a căii glicolitice. [ro.techsymptom.com]
Fiziopatologie
Fiziopatologie Consecinta afectarii sintezei unuia dintre lanturile globinice - scaderea Hgb - hipocromie În cel mai frecvent tip de talasemie, β, este crescut nivelul de HbA2 ( δ 2 α 2 ) În alte tipuri de hemofilie, mutaώia nu este limitatγ la genele [scritub.com]
Citomegalic) AH autoimune din unele b. imunologice (LES, AR) AH autoimune din deficite imunologice AH autoimune din malignitati (leucemie, limfoame) AH autoimune medicamentoase Fiziopatologie AutoAc se pot forma prin modificarea structurii membranei He [preferatele.com]
(nitriţi, anilina, sulfonamide) Fiziopatologie -methb forma oxidată nu mai leagă reversibil oxigenul – hipoxie Mecanismul de menţinere a Fe2+dependent de methb-reductaza care necesită buna funcţionare a NADH (diaforazaI) Glutationul şi acidul ascorbic [slideserve.com]
Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare. [lamedic.ro]
Fiziopatologie SHP este o ‘strâmtorare’ a canalului piloric determinată de hipertrofia musculaturii. [emcb.ro]
Prevenție
Vei înțelege mai bine ce măsuri trebuie luate pentru prevenția bolii coronariene, ce investigații poți face pentru detecția ei precoce și ce soluții terapeutice există atunci când sunt demonstrate leziuni coronariene. [promediq.ro]