Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficitul fosfatazei acide lizozomale

Deficitul de fosfatază acidă lizozomală


Prezentare

  • Riscul hemoragiilor poate fi crescut in prezenta anomaliilor de coagulare.[synevo.ro]
  • -Frecvent coexista o cifoza dorsala inferioara sau lombara si prezenta herniilor.[vdocuments.mx]
  • Daca surfactantul este prezent inca de la nastere, fibrele elastice nu sunt complet dezvoltate in peretele alveolar, ceea ce explica usurinta colabarii alveolare.[emcb.ro]
  • Ortner, sindromul numit si sindromul cardiovocal, se caracterizeaza prin prezenta disfoniei datorita compresiei nervului laringeu recurent de catre o formatiune cardiaca (atriul stang hipertrofiat in stenoza mitrală, hipertensiunea pulmonară) Omfalocel[bolirare.ro]
  • Prezentare clinica De regula, copilul purtator al unei erori innascute de metabolism este nascut la termen, cu greutate normala si se prezinta bine in primele zile de viata.[dokumen.tips]
Hipotonie musculară
  •  Glicogenoză “generalizată” cu defect de degradare intracelulară şi acumulare de glicogen în lizozomi (Boala lizozomală): •Tipul II: evoluează cu hipertrofie cardiacă, tahicardie, insuficienţă cardiacă, hipotonie musculară, hepatomegalie, macroglosie[medtorrents.com]
  • Glicogenoză “generalizată” cu defect de degradare intracelulară şi acumulare de glicogen în lizozomi (Boala lizozomală): Tipul II: evoluează cu hipertrofie cardiacă, tahicardie, insuficienţă cardiacă, hipotonie musculară, hepatomegalie, macroglosie etc[slideplayer.gr]
  • Glicogenozele Defect în mobilizarea glicogenului şi acumularea lui în ţesuturi: sunt afecţiuni ereditare duc la acumularea glicogenului în ţesuturi şi afectarea metabolismului glucidic, simptomelor clinice ca: hepatomegalie, hipoglicemie, hipotonie musculară[kupdf.com]
Eritem
  • -infectia este asociata cu ocluzia vaselor, -necroza osoasa care accentueaza raspindirea locala cu penetare in cortex si sub periostal, formind abcese care pot drena spontanSimptome:Febra, scadere ponderala, eritem, edem, sensibilitate /durere locala,[vdocuments.site]
  • […] sindromul afectiune imună caracterizată prin incapacitatea neutrofilelor de a răspunde la stimuli chemotactici Jacksoniene, convulsii convulsii localizate Jellinek, semnul hiperpigmentare periorbitală, caracteristică hipertiroidismului Jaccoud, semnul eritem[bolirare.ro]
  • Importanta asocierii: § prescrierea expunerii la soare si contraindicarea PUVA-terapiei la psoriaticii cu PCT. 9) Eritem pelagroid (Gh.[rasfoiesc.com]
Anemie
  • Diagnosticul diferenţial: alte cauze alte spleno-hepatomegaliei, anemiei, trombocitopeniei, osteopatiei.[yumpu.com]
  • Anemia, trombocitopenia, leucopenia pot fi prezente simultan sau independent.[synevo.ro]
  • Saturatia transferinei este crescuta in diverse situatii: hemocromatoza, posttransfuzional, ciroza hepatica, insuficienta medulara, anemie megaloblastica, talasemie, anemie hemolitica, anemie sideroblastica, saturnism.[laboretica.ro]
  • Diverse grade de anemie hemolitica acompaniaza deficienta usoara de fosfofructokinaza si deficienta severa de fosfoglicerat kinaza.[mediculmeu.com]
Boala Gaucher
  • Paula Grigorescu-Sido, Boala Gaucher, www.boalagaucher.ro.[synevo.ro]
  • BOLI MONOGENICE Paula Grigorescu-Sido BOALA GAUCHER Introducere: Boala Gaucher, cea mai frecventă dintre bolile lizozomale, este o sfingolipidoză, transmisă autozomal recesiv, determinată de deficitul de glucocerebrozidază (β-glucozidaza acidă) şi caracterizată[yumpu.com]
  • Gaucher AR sfingolipidoza –disostoza multipla absenta - stocare enzimatica de glicolipide - MPZ-aharidurie normla Deficit enzimatic: glucocerebrozid β-glucosidaza Celule Gaucher în măduvă 51 I.[slideplayer.gr]
  • Fosfataza acid nonprostatic crete n sfingolipidoze (boala Gaucher) - Termenul generic de sfingolipidoze desemneaz un ansamblu de boli moleculare, respectiv, de enzimopatii cu caracter ereditar.[pdfslide.net]
Boala Hodgkin
  • hodgkin, sarcom de tesut moale si oase, leucemie acuta si mielom multiplu.[sfatulmedicului.ro]
  • S-au raportat asocieri cu boala Hodgkin, cu lupusul eritematos diseminat sau cronic, cu boala Waldenstrom, cu splenomegalia amiloida, cu reticuloze. 7) Leucemia Inca nu s-a stabilit daca asocierea nu reprezinta mai mult decat o coincidenta (Steven Hacker[rasfoiesc.com]
  • Monitorizarea evolutiei si tratamentului in anumite boli: arterita temporala, polimialgie reumatica, artrita reumatoida, reumatism articular acut, lupus eritematos sistemic, boala Hodgkin,tuberculoza, endocardita bacteriana.[laboretica.ro]
Hipotermie
  • Semne mai putin obisnuite: diaree, hipotermie, par anormal, cardiomegalie si insuficienta cardiaca, cataracta.[dokumen.tips]
Slăbiciune
  • […] trombostenină Goodpasture, sindromul boală autoimună caracterizată prin prezenta de Ac anti membrană bazală (alveolară si glomerulară) hematurie, hemoptizie Graves, boala hipertiroidism de cauză autoimună Guillain Barre, sindromul polinevrită idiopatică (slăbiciune[bolirare.ro]
Vărsături
  • […] intervalului PR, pana la blocarea unei unde P, apoi ciclul se reia McCune-Albright, sindromul displazie fibroasă poliostotică Mallory-Weiss, sindromul ruptură a mucoasei gastrice din apropierea jonctiunii scuamo-cilindrice sau esofagiene, provocată de vărsături[bolirare.ro]
  • , după naştere, se instalează tulburări digestive de tipul anorexie, vărsături şi diaree, care pretind un riguros diagnostic diferenţial cu o Enterocolită acută sau cu Deficitul primar de lactază. 22 Dacă boala nu este recunoscută precoce şi se insistă[slideplayer.gr]
Astenie
  • Simptome : initial pseudohipertrofie (tesut fibros), atrofie severa progresiva, dificultati la mers, .., astenie fizica proximala,ankiloza,tulburari respiratorii,afectare cardiaca-tulburari de conducere, atrofie cerebralaDistrofia fascioscapulohumerala[vdocuments.site]
  • Boala se poate prezenta uneori si ca forma asimptomatica, elementele care atrag atentia fiind astenia, un retard de crestere sau o intarziere in aparitia pubertatii.[synevo.ro]

Paraclinic

  • Examinări paraclinice: Testul Barr: (pozitiv); cariograma: (47, XXY sau mozaicism 47 XXY/46 XY); examinări hormonale la pubertate: testosteron cu valori reduse, gonadotropi (FSH, LH) cu valori crescute (hipogonadism hipergonadotrop).[yumpu.com]
  • […] importante ca etapa diagnostica: densitate( demineralizare difuza, localizata, striuri vertebrale),fracturi,zone litice, osteoformare) Metode:radiografia standard, CT,RMN,tomodensitometria,scintigtafia6.modificari ale metabolismului fosfocalcic7.Date paraclinice[vdocuments.site]
  • Indicatori paraclinici- AST, ALT - cresc n infecii virale hepatice, ALT persist mai mult - infarct miocardic crete AST - distrofie muscular crete AST - CPK (CK) - crete copii, afeciuni musculare, hipertermia malign - CK2 i CK3 crescute - afeciuni miocardice[docslide.com.br]
  • […] cu produse eutrofice romanesti - gerovital h3 si aslavital - terapia non-medicamentoasa: - reeducare - kinetoterapie - ergoterapie - terapie nutritionala - terapie relationala - ingrijiri paliative - consiliere gerontologica si sociala - investigatii paraclinice[sfatulmedicului.ro]
Atelectazie
  • Gh. 25) factorii predispozanţi ai atelectaziei pulmonare. formând 7 profesori de chirurgie de mare suprafaţă care au devenit la rândul lor şefi de şcoală:.[ivinipimozeceriwyv.xpg.uol.com.br]
  • […] hipersecreţie de NaCl în sudoare ; ã consecinţă : obliterare a sistemelor canaliculare consecutiv cu dilataţie chistică ; ã la ap . respirator : mucusul secretat stă într-o bronşie stază exacerbarea florei microbiene focar bronhopneumonic abces pulmonar / atelectazie[docgo.net]
  • Ventilatia colaterala este putin dezvoltata, deci reventilarea se face mai dificil, atelectaziile periferice fiind frecvente.[emcb.ro]
Eritrocitoza
  • […] plamâni hipoplazici si defecte ale extermitatilor Prader-Willi, sindromul deletia unei benzi din cromozomul 15, cuprinde statură mica, membre mici, strabism, boltă palatină înalta, hipogonadism Pickwick, sindromul obezitate de grad înalt, hipercapnie, eritrocitoză[bolirare.ro]

Tratament

  • Acesta este considerat un ciclu de tratament.[formaremedicala.ro]
  • Măsuri specifice: tratament enzimatic substitutiv: Cerezyme, 30-60 U/kg/doză (perfuzie i.v.) la 2 săptămâni interval – tratament disponibil şi în ţara noastră; reducerea cantităţii de glucocerebrozide (substratul β-glucozidazei): Zavesca 3 x 100 mg/zi[yumpu.com]
  • Irinotesin este utilizat la adulti in tratamentul cancerului avansat de colon si rect, fie singur (in monoterapie), fie impreuna cu alte medicamente (tratament asociat).[sfatulmedicului.ro]
  • Diagnosticul enzimatic: Acesta pretinde puncţie biopsie hepatică, vizând aprecierea activităţii catalitice a glucozo-6-fosfatazei şi a translocazelor T1 şi T2. 15 Tratamentul Obiectivele tratamentului sunt evitarea hipoglicemiei, accelerarea procesului[slideplayer.gr]

Prognostic

  • Evoluţie, complicaţii, prognostic: Sub tratament corect, pacientele pot atinge o talie normală şi prezintă caractere sexuale secundare feminine, dar nu pot procrea.[yumpu.com]
  • Boala: Glicogenoza de tip II (boala Pompe) Prevalenţa: 1:100.000 Transmitere: AR Deficitul: boală lizozomală; a-1,4-glucozidaza Localizare pe cromozomi: necunoscută Efecte: acumulare de glicogen în lizozomii muşchiului inimii şi a muşchilor scheletici; prognostic[medtorrents.com]
  • Datorita consumului de alcool care continua si care agraveaza boala hepatica subiacenta, prognosticul bolii netratate este rezervat.[rasfoiesc.com]
  • Prognosticul este prost, moartea survenind frecvent inaintea varstei de 2 ani.[synevo.ro]
  • 17 Boala: Glicogenoza de tip II (boala Pompe) Prevalenţa: 1: Transmitere: AR Deficitul: boală lizozomală; -1,4-glucozidaza Localizare pe cromozomi: necunoscută Efecte: acumulare de glicogen în lizozomii muşchiului inimii şi a muşchilor scheletici; prognostic[slideplayer.gr]

Etiologie

  • ETIOLOGIE steatoza: etiologie - multi AG steatohepatita: alcool / sdr metabolic, rez insulina, lipodistrofii ciroza: alcool, hepatita, steatohepatita, ciroza biliara, criptogenetica 2.[quizlet.com]
  • Etiologie: Prezenţa unui cromozom X suplimentar se realizează printr-o nondisjuncţie meiotică, în gametogeneză la unul dintre părinţi, sau mitotică, la un zigot XY. Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a genitorilor.[yumpu.com]
  • Fiecare din formele etiologice are mecanismele şi caracterele sale specifice.[azkurs.org]
  • Confirmarea incarcarii cu fier ca factor etiologic in PCT rezulta din studii care arata cresterea feritinei la majoritatea bolnavilor cu PCT (Diesler, 1984). d. Ferochclataza este inhibata de Pb si alte metale grele. e.[rasfoiesc.com]
  • SOC - ETIOLOGIE ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ traumatisme severe pierderi volemice importante (hemoragii plasmoragii, pierderi hidroelectrolitice) arsuri întinse i profunde infec ii severe cardiopatii severe interven ii chirurgicale laborioase SOC ELEMENTE DEFINITORII[docshare.tips]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: Incidenţa se apreciază la 1/950 – 1/3000 nou născuţi cu fenotip masculin al organelor genitale externe.[yumpu.com]
  • Unele studiile epidemiologice au sugerat existenta unui risc crescut pentru bolnavii cu BG de aparitie a unor tumori maligne, cum ar fi: mielomul multiplu, carcinomul hepatocelular, limfoamele non-Hodgkin, melanomul malign si cancerul pancreatic.[synevo.ro]
  • Principalele porfirii hepatice si eritropoietice dupa 'Tratatul de biochimie me-dicala' (2002) sunt: c) Definitia si epidemiologia PCT Definitie : PCT este o afectiune frecventa si bogata in manifestari cutanate, caracterizata printr-o tulburare metabolica[rasfoiesc.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia: Prezenţa a 2 cromozomi X împiedică dezvoltarea normală a testiculului, cu apariţia hipoplaziei testiculare.[yumpu.com]
  • În aceste situa ii, tulbur rile fiziopatologice instalate postagresiv se limiteaz la RSPA i pacientul nu intr în starea de oc.[docshare.tips]
  • Antivitamina - biotinei - se gaseste in albusul de ou numita ovidina care formeaza cu biotina un complex ovidina - biotina stabi 128) Tulburarile metabolice in soc (enzime -structura si conformatie) , enzime. 129) Fiziopatologia metabolismului ionului[e-referate.ro]
  • Dupa clasificarea dermatozelor provocate de lumina din punct de vedere fiziopatologic (Pathak si Fitzpatrick), porfiriile apartin fotodermatozelor provocate de lumina si metaboliti.[rasfoiesc.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!