Symptoma

Deleția braţului lung al cromozomul 18

Sindrom de deleție 18Q

Acesti copii vor prezenta s. Down( trisomie 21 q)]. Fig. 14. [scrigroup.com]

Trisomia consta in prezenta unui cromozom suplimentar si are formula 2n 1. A fost identificata si trisomia completa si dubla cu formula 2n 1 1 care consta in prezenta suplimentara a 2 cromozomi din perechi diferite ( ex : 48,XXY, 21). [myshared.ru]

Pînă în prezent sunt descrise trei cauze genetice de infertilitate masculină: anomalii cromozomiale: prezente la 5-10% dintre bărbații cu oligozoospermie și 10-15% dintre cei cu azoospermie; cea mai cunoscută anomalie este sindromul Klinefelter (47, XXY [invitro.md]

Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumita euploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta ca aneuploidie. [lamedic.ro]

Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. [csid.ro]

  • Osteoporoza

    Trebuie avută în vedere prevenirea complicaţiilor, astfel prin controlul greutăţii se poate face prevenirea diabetului zaharat, iar osteoporoza se previne prin administrare de calciu. [viata-medicala.ro]

    Aceste organe sunt astfel puternic afectate, adesea talasemia majoră fiind complicată şi cu boli cardiace, hepatice, diabet zaharat, osteoporoză, infertilitate. [anbraro.wordpress.com]

    […] limfocitara a teg fetei - tubului digestiv - amigdalelorSindrom de insuficienta medulara:- Sindrom anemic- Sindrom infectios - sinuzita - pneumopatii- Sindrom hemoragipar: - cutanat - mucosManifestari neurologice foarte rareLeziuni osteolitice rare, osteoporoza [vdocuments.com.br]

    […] modificari neurologice ( trombozele) Homocistinuria(cont) Talie inalta Pectus carinatus Genu valgum (asemanator sindromului Marfan) Homocistinuria(cont) Manifectari ale tesutului conjunctiv: Miopie Subluxatie cristalin Dezlipire de retina Osteoporoza [preferatele.com]

    · la femeia adulta care nu a primit un tratament hormonal de suplinire apare osteoporoza si boli cardiovasculare cu debut precoce · citogenetica in sindromul Turner poate pune in evidenta nu numai monosomia X( 45,X) dar si mozaicismul (46,XX/45,X/47 [scrigroup.com]

  • Hipotonie musculară

    Sindromul Prader Willi produce o gamă largă de simptome, cum ar fi: lipsa senzației de sațietate (dorința constantă de a mânca), hipotonie musculară, probleme de învățare și comportment. [anbraro.wordpress.com]

    Printre simptomele noastre se numără hipotonia musculară și problemele cu hrănirea în prima etapă (hiperfagie și obezitate) după doi ani, cu trăsături fizice oarecum ciudate. 12 - Sindromul Pallister Killian Pallister Killian Sindromul Acest sindrom apare [ro.thpanorama.com]

    Complicațiile care pot apărea în evoluție sunt pulmonare, ca urmare a deformărilor cutiei toracice, ale coloanei vertebrale, a hipotoniei musculare (infecții pulmonare severe, hipoventilație nocturnă, insuficiență respiratorie cronică restrictivă). [medichub.ro]

  • Nanism

    Bloom nanism deficit IgA si IgM fotosensibilitate (radiatii solare): eritem risc pentru leucemie, limfoame, adenocalcinoame (20%) deficit gena ligazei 1 (repara leziunile DNA produse de UV) Boli genetice (cont) S. [preferatele.com]

  • Confuzie

    „Asta îi face pe oameni confuzi”. Eichler aduce în discuție un alt subiect pe care cercetătorii trebuie să îl rezolve: nomenclatura. Variațiile numărului de copii sunt doar o categorie a mutațiilor structurale. [2elefanti.ro]

Diagnosticul paraclinic al teratoamelor se bazeazã în primul rând pe echografie-clasicã si Doppler, completatã de tomografie computerizatã si de rezonantã magneticã nuclearã. [revistachirurgia.ro]

[…] clinic generalDepistarea altor adenopatiiDepistarea unei splenomegalii, hepatomegalii, hipertrofii amigdaliene Diagnostic etiologic- depistarea unei cauze infectioase (in functie de localizare)- bacteriene- virale (rubeola, rujeola, parotidita) Examinari paraclinice [vdocuments.com.br]

Investigatiile paraclinice pot pune in evidenta hiperbilirubinemie, rare leziuni cardiace (defecte ale canalului atrioventricular, septului atrial si ventricular) · in copilarie sau la adultul tanar se constata retardul mental care de obicei este moderat [scrigroup.com]

Paraclinic: EKG - traseu cu aritmie sinusală 62-92/min, A QRS 50 grade, PQ 0,12 sec., suprasolicitare ventriculară stângă, posibil biventriculară, schițează bloc minor de ram drept, fără modificări de repolarizare ventriculară, QT 0,35 sec. [medichub.ro]

[…] unor boli pentru care nu existau tratamente accesibile. [anbraro.wordpress.com]

Factorii concentrati au revolutionat tratamentul hemofiliei, pentru ca ei au putut fi depozitati si la domiciliul pacientilor facand si mai accesibil tratamentul. [pharma-business.ro]

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Tratamentul hemofiliei Aare ca obiective prevenirea şi combaterea accidentelor hemoragice în vederea prelungirii vieţii şi a minimalizării dizabilităţilor, cu asigurarea confortului general fizic, psihic [edubolirare.ro]

Tratamentul Tratamentul este simptomatic şi presupune o abordare multidisciplinară. [viata-medicala.ro]

Date conflictuale există în ceea ce privește t (14; 16); desi un studiu nu a aratat nici un impact asupra prognosticului, unele studii au aratat un impact prognostic negativ. [hematologie.ro]

Evoluţie şi prognostic Ca urmare a terapiei substitutive corecte cu f VIII, evoluţia bolnavilor hemofilici este considerabil ameliorată. [edubolirare.ro]

[…] nefavorabili: 3-4 cure de polichimioterapie urmate de iradiere- cu factori de prognostic nefavorabili: chimioterapie mai agresiva, un nr mai mare de cicluri (6) urmat de iradiereFormele avansate (stadiile III si IV) - chimioterapie: 6-8 cicluriResuteForme [vdocuments.com.br]

Boala celiacă netratată este asociată cu morbiditate și mortalitate crescute, dieta fără gluten fiind singurul tratament capabil sa amelioreze simptomele clinice și prognosticul BC. [emcb.ro]

Cand diagnosticul anomaliei cromozomiale este facut prenatal prognosticul copiiilor este greu de stabilit. [scrigroup.com]

Etiologie Există o serie de modificări genice importante pentru SPW. În etiologia acestui sindrom sunt implicate mai multe gene, toate situate pe braţul lung al cromozomului 15, în regiunea marcată 15q11-q13. [viata-medicala.ro]

Înainte de a recurge la aceste metode, este necesară explorarea genetică a oricărui bărbat cu spermogramă anormală la care o etiologie de altă natură a fost eliminată, deoarece poate avea loc transmiterea ereditară a microdeleţiilor din regiunile AZF [saptamanamedicala.ro]

Se asociaza hepatomegalie, […] 24/08/2011 Citeste Continuarea Keratoza lichenoida chronica Boala Nékam, Porokeratosis striata lichenoides, Lichen ruber moniliformis, Lichen verrucosus et reticularis Afectiune cronica rara, de etiologie incerta, caracterizata [ymed.ro]

(De regula, nu trebuie suspectat un dezechilibru autozomal in etiologia defectelor anatomice neinsotite de retardare mentala.) [mediculmeu.com]

[…] totalul bolilor maligne 10-15% din hemopatiile maligne (a II-a dupa LNH)Varsta medie de dg - 61 de ani (incidenta maxima 70 de ani)- Raportul B/F 3/2- Incidenta mai crescuta la populatia de culoare- E responsabil de 1-2 % din mortalitatea prin cancer Etiologie [vdocuments.com.br]

Epidemiologie- 30%din totalul leucemiilor- 20-30/100 000/an- varsta medie la dg 70 ani- 90%peste 50 de aniRaport barbati/femei 2/1 Etiopatogeneza- factori genetici - incidenta familiala crescuta - incidenta crescuta a - bolilor autoimune - cancerelor [vdocuments.com.br]

Introducerea screeningul serologic al bolii celiace la pacienții cu diabet zaharat tip 1 a modificat radical datele epidemiologice, boala putând fii depistată la pacienți asimptomatici, cu simptome minime gastrointestinale sau manifestări extradigestive [emcb.ro]

Factori predispozanti ai patogenezei sunt : · Criptorhidismul · Nivel ridicat al estrogenilor in utero · Disgenezia gonadala Studii de epidemiologie,histology,aspect clinic si constitutia cromozomiala a tumorilor sustine conceptual de entitati distincte [esanatos.com]

- An epidemiological investigation of perinatal teratomas in China. Journal of West China University of Medical Sciences, 2002, 33:111. 5. Wharton, S.B., Wardle, C., Ironside, J.W., Wallace, W.H., Royds, J.A., Hammond, D.W. [revistachirurgia.ro]

[…] ganglionara (orientativa)- biopsia ganglionara-diagnosticaLIMFOMUL HODGKIN- afectiune maligna a tesutului limfoid Epidemiologie- un pic: 15-35 de ani- un pic tardiv, dupa 50 de ani Etiologie- factori infectiosi: EBV, HIV- factori de mediu- factori genetici Fiziopatologie [vdocuments.com.br]