Acesti copii vor prezenta s. Down( trisomie 21 q)]. Fig. 14.[scrigroup.com]
Trisomia consta in prezenta unui cromozom suplimentar si are formula 2n 1. A fost identificata si trisomia completa si dubla cu formula 2n 1 1 care consta in prezenta suplimentara a 2 cromozomi din perechi diferite ( ex : 48,XXY, 21).[myshared.ru]
Pînă în prezent sunt descrise trei cauze genetice de infertilitate masculină: anomalii cromozomiale: prezente la 5-10% dintre bărbații cu oligozoospermie și 10-15% dintre cei cu azoospermie; cea mai cunoscută anomalie este sindromul Klinefelter (47, XXY[invitro.md]
Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumita euploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta ca aneuploidie.[lamedic.ro]
Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat.[csid.ro]
Trebuie avută în vedere prevenirea complicaţiilor, astfel prin controlul greutăţii se poate face prevenirea diabetului zaharat, iar osteoporoza se previne prin administrare de calciu.[viata-medicala.ro]
Aceste organe sunt astfel puternic afectate, adesea talasemia majoră fiind complicată şi cu boli cardiace, hepatice, diabet zaharat, osteoporoză, infertilitate.[anbraro.wordpress.com]
. · la femeia adulta care nu a primit un tratament hormonal de suplinire apare osteoporoza si boli cardiovasculare cu debut precoce · citogenetica in sindromul Turner poate pune in evidenta nu numai monosomia X( 45,X) dar si mozaicismul (46,XX/45,X/47[scrigroup.com]
Sindromul Prader Willi produce o gamă largă de simptome, cum ar fi: lipsa senzației de sațietate (dorința constantă de a mânca), hipotoniemusculară, probleme de învățare și comportment.[anbraro.wordpress.com]
Printre simptomele noastre se numără hipotoniamusculară și problemele cu hrănirea în prima etapă (hiperfagie și obezitate) după doi ani, cu trăsături fizice oarecum ciudate. 12 - Sindromul Pallister Killian Pallister Killian Sindromul Acest sindrom apare[ro.thpanorama.com]
Complicațiile care pot apărea în evoluție sunt pulmonare, ca urmare a deformărilor cutiei toracice, ale coloanei vertebrale, a hipotonieimusculare (infecții pulmonare severe, hipoventilație nocturnă, insuficiență respiratorie cronică restrictivă).[medichub.ro]
Bloom nanism deficit IgA si IgM fotosensibilitate (radiatii solare): eritem risc pentru leucemie, limfoame, adenocalcinoame (20%) deficit gena ligazei 1 (repara leziunile DNA produse de UV) Boli genetice (cont) S.[preferatele.com]
„Asta îi face pe oameni confuzi”. Eichler aduce în discuție un alt subiect pe care cercetătorii trebuie să îl rezolve: nomenclatura. Variațiile numărului de copii sunt doar o categorie a mutațiilor structurale.[2elefanti.ro]
Diagnosticul paraclinic al teratoamelor se bazeazã în primul rând pe echografie-clasicã si Doppler, completatã de tomografie computerizatã si de rezonantã magneticã nuclearã.[revistachirurgia.ro]
[…] clinic generalDepistarea altor adenopatiiDepistarea unei splenomegalii, hepatomegalii, hipertrofii amigdaliene Diagnostic etiologic- depistarea unei cauze infectioase (in functie de localizare)- bacteriene- virale (rubeola, rujeola, parotidita) Examinari paraclinice[vdocuments.com.br]
Investigatiile paraclinice pot pune in evidenta hiperbilirubinemie, rare leziuni cardiace (defecte ale canalului atrioventricular, septului atrial si ventricular) · in copilarie sau la adultul tanar se constata retardul mental care de obicei este moderat[scrigroup.com]
Paraclinic: EKG - traseu cu aritmie sinusală 62-92/min, A QRS 50 grade, PQ 0,12 sec., suprasolicitare ventriculară stângă, posibil biventriculară, schițează bloc minor de ram drept, fără modificări de repolarizare ventriculară, QT 0,35 sec.[medichub.ro]
Factorii concentrati au revolutionat tratamentul hemofiliei, pentru ca ei au putut fi depozitati si la domiciliul pacientilor facand si mai accesibil tratamentul.[pharma-business.ro]
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Tratamentul hemofiliei Aare ca obiective prevenirea şi combaterea accidentelor hemoragice în vederea prelungirii vieţii şi a minimalizării dizabilităţilor, cu asigurarea confortului general fizic, psihic[edubolirare.ro]
TratamentulTratamentul este simptomatic şi presupune o abordare multidisciplinară.[viata-medicala.ro]
Date conflictuale există în ceea ce privește t (14; 16); desi un studiu nu a aratat nici un impact asupra prognosticului, unele studii au aratat un impact prognostic negativ.[hematologie.ro]
Evoluţie şi prognostic Ca urmare a terapiei substitutive corecte cu f VIII, evoluţia bolnavilor hemofilici este considerabil ameliorată.[edubolirare.ro]
[…] nefavorabili: 3-4 cure de polichimioterapie urmate de iradiere- cu factori de prognostic nefavorabili: chimioterapie mai agresiva, un nr mai mare de cicluri (6) urmat de iradiereFormele avansate (stadiile III si IV) - chimioterapie: 6-8 cicluriResuteForme[vdocuments.com.br]
Boala celiacă netratată este asociată cu morbiditate și mortalitate crescute, dieta fără gluten fiind singurul tratament capabil sa amelioreze simptomele clinice și prognosticul BC.[emcb.ro]
Cand diagnosticul anomaliei cromozomiale este facut prenatal prognosticul copiiilor este greu de stabilit.[scrigroup.com]
Etiologie Există o serie de modificări genice importante pentru SPW. În etiologia acestui sindrom sunt implicate mai multe gene, toate situate pe braţul lung al cromozomului 15, în regiunea marcată 15q11-q13.[viata-medicala.ro]
Înainte de a recurge la aceste metode, este necesară explorarea genetică a oricărui bărbat cu spermogramă anormală la care o etiologie de altă natură a fost eliminată, deoarece poate avea loc transmiterea ereditară a microdeleţiilor din regiunile AZF[saptamanamedicala.ro]
Se asociaza hepatomegalie, […] 24/08/2011 Citeste Continuarea Keratoza lichenoida chronica Boala Nékam, Porokeratosis striata lichenoides, Lichen ruber moniliformis, Lichen verrucosus et reticularis Afectiune cronica rara, de etiologie incerta, caracterizata[ymed.ro]
(De regula, nu trebuie suspectat un dezechilibru autozomal in etiologia defectelor anatomice neinsotite de retardare mentala.)[mediculmeu.com]
[…] totalul bolilor maligne 10-15% din hemopatiile maligne (a II-a dupa LNH)Varsta medie de dg - 61 de ani (incidenta maxima 70 de ani)- Raportul B/F 3/2- Incidenta mai crescuta la populatia de culoare- E responsabil de 1-2 % din mortalitatea prin cancer Etiologie[vdocuments.com.br]
Epidemiologie- 30%din totalul leucemiilor- 20-30/100 000/an- varsta medie la dg 70 ani- 90%peste 50 de aniRaport barbati/femei 2/1 Etiopatogeneza- factori genetici - incidenta familiala crescuta - incidenta crescuta a - bolilor autoimune - cancerelor[vdocuments.com.br]
Introducerea screeningul serologic al bolii celiace la pacienții cu diabet zaharat tip 1 a modificat radical datele epidemiologice, boala putând fii depistată la pacienți asimptomatici, cu simptome minime gastrointestinale sau manifestări extradigestive[emcb.ro]
Factori predispozanti ai patogenezei sunt : · Criptorhidismul · Nivel ridicat al estrogenilor in utero · Disgenezia gonadala Studii de epidemiologie,histology,aspect clinic si constitutia cromozomiala a tumorilor sustine conceptual de entitati distincte[esanatos.com]
. - An epidemiological investigation of perinatal teratomas in China. Journal of West China University of Medical Sciences, 2002, 33:111. 5. Wharton, S.B., Wardle, C., Ironside, J.W., Wallace, W.H., Royds, J.A., Hammond, D.W.[revistachirurgia.ro]
[…] ganglionara (orientativa)- biopsia ganglionara-diagnosticaLIMFOMUL HODGKIN- afectiune maligna a tesutului limfoid Epidemiologie- un pic: 15-35 de ani- un pic tardiv, dupa 50 de ani Etiologie- factori infectiosi: EBV, HIV- factori de mediu- factori genetici Fiziopatologie[vdocuments.com.br]