Prezentare
Pînă în prezent sunt descrise trei cauze genetice de infertilitate masculină: anomalii cromozomiale: prezente la 5-10% dintre bărbații cu oligozoospermie și 10-15% dintre cei cu azoospermie; cea mai cunoscută anomalie este sindromul Klinefelter (47, XXY [invitro.md]
Acesti copii vor prezenta s. Down( trisomie 21 q)]. Fig. 14. [scrigroup.com]
Trisomia consta in prezenta unui cromozom suplimentar si are formula 2n+1. A fost identificata si trisomia completa si dubla cu formula 2n+1+1 care consta in prezenta suplimentara a 2 cromozomi din perechi diferite ( ex : 48,XXY,+21). [myshared.ru]
Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumita euploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta ca aneuploidie. [lamedic.ro]
Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. [csid.ro]
Musculoscheletal
- Hipotonie musculară
Printre simptomele noastre se numără hipotonia musculară și problemele cu hrănirea în prima etapă (hiperfagie și obezitate) după doi ani, cu trăsături fizice oarecum ciudate. 12 - Sindromul Pallister Killian Pallister Killian Sindromul Acest sindrom apare [ro.thpanorama.com]
Sindromul Prader Willi produce o gamă largă de simptome, cum ar fi: lipsa senzației de sațietate (dorința constantă de a mânca), hipotonie musculară, probleme de învățare și comportment. [anbraro.wordpress.com]
Distrofiile musculare congenitale sunt rare și se caracterizează prin hipotonie de la naștere, apariția contracturilor înainte de 6 luni, enzimele musculare fiind normale sau ușor crescute. [medichub.ro]
Sistemul întregului corp
- Anemie
- anemia aplastica - anemia sideroblastica - sindroamele mielodisplazice - mielofibroza - cancere solide- anemii hemolitice ereditare: - talasemia - siclemiamasa eritrocitara deleucocitata: - previne alloimunizarea HLAC. [vdocuments.com.br]
O incidenţă crescută a anomaliilor cromozomiale a fost observată şi la rudele pacienţilor cu Anemie Fanconi. [slideplayer.com]
Toate aceste manifestari sunt cunoscute sub numele de anemii cele mai cunoscute fiind anemia falciforma si thalasemiile. [rasfoiesc.com]
[…] antidiuretic (ADH) care răspunde de conservarea apei în organism; maladia deterimină pierderea unei cantităţi mari de apă prin urină+ demiralizarea organismului Hemoglobinopatiile = mutaţii ale genelor care sunt răspunzătoare de sinteza hemoglobinei ex: Anemia [prezi.com]
Despre Talasemie Talasemia este o afecţiune care debutează încă din primele luni de viaţă, manifestându-se ca o anemie extrem de severă. [anbraro.wordpress.com]
- Nanism
Bloom nanism deficit IgA si IgM fotosensibilitate (radiatii solare): eritem risc pentru leucemie, limfoame, adenocalcinoame (20%) deficit gena ligazei 1 (repara leziunile DNA produse de UV) Boli genetice (cont) S. [preferatele.com]
Neurologică
- Ataxie
Cel mai comun tip de Anemie Fanconi este tipul A pentru care gena mutantă este localizată pe braţul lung al cromozomului 16 (16q24). 17 Ataxia telangiectazia (Sindrom Boder-Sedgwick sau Sindrom Louis–Bar) Ataxia telangiectazia este o boală recesivă autosomală [slideplayer.com]
[…] teleangiectazia Ataxie Teleangiectazii oculare,cutanate Deficit IgA Susceptibilitate crescuta pt.infectii pulmonare,sinusale Risc letal 10-20% Citognetica: Defect in repararea rupturilor,lacunelor Mutatie gena Cr 11 Translocatie Cr 7 si 14 S. [preferatele.com]
Se cunosc urmatoarele sindroame de instabilitate cromozomiala: ataxia teleangiectazia, conditia ataxie -teleangiectazie-like sindromul Bloom, sindromul rupturii Nijmegen anemia Fanconi. [romedic.ro]
Sindromul Angelman este definit ca “o tulburare genetica caracterizata prin retard mintal sever, convulsii, mers ataxic (incapacitate de a coordona mișcarea și echilibrul), mișcări spasmodice, deficienta de vorbire crize frecvente de ras”. [anbraro.wordpress.com]
Pe de alta parte, pacientii cu sindrom Angelman prezinta un retard mintal sever, tulburari de vorbire, discursul fiind intrerupt adesea de accese de ras inadecvate situatiei, hiperactivitate, statura mica, microcefalie, convulsii si ataxie. [lamedic.ro]
- Ataxie cerebeloasă
Se caracterizează prin: ataxie cerebeloasă; telangiectazii oculocutanate (apar întâi pe conjunctivă, apoi pe urechi, mâini şi picioare); sensibilitate crescută la radiaţii şi susceptibilitate mărită la infecţii pulmonare. [slideplayer.com]
Paraclinic
Diagnosticul paraclinic al teratoamelor se bazeazã în primul rând pe echografie-clasicã si Doppler, completatã de tomografie computerizatã si de rezonantã magneticã nuclearã. [revistachirurgia.ro]
[…] clinic generalDepistarea altor adenopatiiDepistarea unei splenomegalii, hepatomegalii, hipertrofii amigdaliene Diagnostic etiologic- depistarea unei cauze infectioase (in functie de localizare)- bacteriene- virale (rubeola, rujeola, parotidita) Examinari paraclinice [vdocuments.com.br]
Paraclinic: EKG - traseu cu aritmie sinusală 62-92/min, A QRS = +50 grade, PQ = 0,12 sec., suprasolicitare ventriculară stângă, posibil biventriculară, schițează bloc minor de ram drept, fără modificări de repolarizare ventriculară, QT = 0,35 sec. [medichub.ro]
Investigatiile paraclinice pot pune in evidenta hiperbilirubinemie, rare leziuni cardiace (defecte ale canalului atrioventricular, septului atrial si ventricular) · in copilarie sau la adultul tanar se constata retardul mental care de obicei este moderat [scrigroup.com]
Tratament
[…] unor boli pentru care nu existau tratamente accesibile. [anbraro.wordpress.com]
Factorii concentrati au revolutionat tratamentul hemofiliei, pentru ca ei au putut fi depozitati si la domiciliul pacientilor facand si mai accesibil tratamentul. [pharma-business.ro]
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Tratamentul hemofiliei Aare ca obiective prevenirea şi combaterea accidentelor hemoragice în vederea prelungirii vieţii şi a minimalizării dizabilităţilor, cu asigurarea confortului general fizic, psihic [edubolirare.ro]
Tratamentul Tratamentul este simptomatic şi presupune o abordare multidisciplinară. [viata-medicala.ro]
Prognostic
Date conflictuale există în ceea ce privește t (14; 16); desi un studiu nu a aratat nici un impact asupra prognosticului, unele studii au aratat un impact prognostic negativ. [hematologie.ro]
Evoluţie şi prognostic Ca urmare a terapiei substitutive corecte cu f VIII, evoluţia bolnavilor hemofilici este considerabil ameliorată. [edubolirare.ro]
ggl cervicali- ggl inghinali- ggl axilari- splina- ficatul- Stadiul A-limfocitoza+mai putin de 3 arii limfatice interesate- Stadiul BLimfocitoza+mai mult de 3 arii limfatice interesate- Stadiul CLimfocitoza + anemie sau trombopenieAlti factori de prognostic [vdocuments.com.br]
Boala celiacă netratată este asociată cu morbiditate și mortalitate crescute, dieta fără gluten fiind singurul tratament capabil sa amelioreze simptomele clinice și prognosticul BC. [emcb.ro]
Prognosticul bolii este sever, decesul survine în adolescență, până la vârsta de 25 de ani (prin infecții respiratorii severe, insuficiență respiratorie cronică, insuficiență cardiacă refractară la tratament). [medichub.ro]
Etiologie
Etiologie Există o serie de modificări genice importante pentru SPW. În etiologia acestui sindrom sunt implicate mai multe gene, toate situate pe braţul lung al cromozomului 15, în regiunea marcată 15q11-q13. [viata-medicala.ro]
Înainte de a recurge la aceste metode, este necesară explorarea genetică a oricărui bărbat cu spermogramă anormală la care o etiologie de altă natură a fost eliminată, deoarece poate avea loc transmiterea ereditară a microdeleţiilor din regiunile AZF [saptamanamedicala.ro]
Se asociaza hepatomegalie, […] 24/08/2011 Citeste Continuarea Keratoza lichenoida chronica Boala Nékam, Porokeratosis striata lichenoides, Lichen ruber moniliformis, Lichen verrucosus et reticularis Afectiune cronica rara, de etiologie incerta, caracterizata [ymed.ro]
(De regula, nu trebuie suspectat un dezechilibru autozomal in etiologia defectelor anatomice neinsotite de retardare mentala.) [mediculmeu.com]
[…] totalul bolilor maligne 10-15% din hemopatiile maligne (a II-a dupa LNH)Varsta medie de dg - 61 de ani (incidenta maxima 70 de ani)- Raportul B/F=3/2- Incidenta mai crescuta la populatia de culoare- E responsabil de 1-2 % din mortalitatea prin cancer Etiologie [vdocuments.com.br]
Epidemiologie
Epidemiologie- 30%din totalul leucemiilor- 20-30/100 000/an- varsta medie la dg=70 ani- 90%peste 50 de aniRaport barbati/femei=2/1 Etiopatogeneza- factori genetici - incidenta familiala crescuta - incidenta crescuta a - bolilor autoimune - cancerelor [vdocuments.com.br]
Introducerea screeningul serologic al bolii celiace la pacienții cu diabet zaharat tip 1 a modificat radical datele epidemiologice, boala putând fii depistată la pacienți asimptomatici, cu simptome minime gastrointestinale sau manifestări extradigestive [emcb.ro]
Factori predispozanti ai patogenezei sunt : · Criptorhidismul · Nivel ridicat al estrogenilor in utero · Disgenezia gonadala Studii de epidemiologie,histology,aspect clinic si constitutia cromozomiala a tumorilor sustine conceptual de entitati distincte [esanatos.com]
- An epidemiological investigation of perinatal teratomas in China. Journal of West China University of Medical Sciences, 2002, 33:111. 5. Wharton, S.B., Wardle, C., Ironside, J.W., Wallace, W.H., Royds, J.A., Hammond, D.W. [revistachirurgia.ro]
Fiziopatologie
[…] ganglionara (orientativa)- biopsia ganglionara-diagnosticaLIMFOMUL HODGKIN- afectiune maligna a tesutului limfoid Epidemiologie- un pic: 15-35 de ani- un pic tardiv, dupa 50 de ani Etiologie- factori infectiosi: EBV, HIV- factori de mediu- factori genetici Fiziopatologie [vdocuments.com.br]