Sindromul Prader Willi produce o gamă largă de simptome, cum ar fi: lipsa senzației de sațietate (dorința constantă de a mânca), hipotonie musculară, probleme de învățare și comportment. [anbraro.wordpress.com]

Printre simptomele noastre se numără hipotonia musculară și problemele cu hrănirea în prima etapă (hiperfagie și obezitate) după doi ani, cu trăsături fizice oarecum ciudate. 12 - Sindromul Pallister Killian Pallister Killian Sindromul Acest sindrom apare [ro.thpanorama.com]

Complicațiile care pot apărea în evoluție sunt pulmonare, ca urmare a deformărilor cutiei toracice, ale coloanei vertebrale, a hipotoniei musculare (infecții pulmonare severe, hipoventilație nocturnă, insuficiență respiratorie cronică restrictivă). [medichub.ro]

Bloom nanism deficit IgA si IgM fotosensibilitate (radiatii solare): eritem risc pentru leucemie, limfoame, adenocalcinoame (20%) deficit gena ligazei 1 (repara leziunile DNA produse de UV) Boli genetice (cont) S. [preferatele.com]

„Asta îi face pe oameni confuzi”. Eichler aduce în discuție un alt subiect pe care cercetătorii trebuie să îl rezolve: nomenclatura. Variațiile numărului de copii sunt doar o categorie a mutațiilor structurale. [2elefanti.ro]