Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deleția de cromozom Y

Sterilitatea masculină cauzată de deleția cromozomului Y


Prezentare

  • Pînă în prezent sunt descrise trei cauze genetice de infertilitate masculină: anomalii cromozomiale: prezente la 5-10% dintre bărbații cu oligozoospermie și 10-15% dintre cei cu azoospermie; cea mai cunoscută anomalie este sindromul Klinefelter (47, XXY[invitro.md]
  • Trisomia este o anomalie genetica cauzata de prezenta unei extra copii ale unui cromozom. Sindromul Down, una dintre cele mai cunoscute anomalii genetice, este cauzat de prezenta unei extra copii a cromozomului 21.[amsgeneticlab.ro]
  • (sufixul - "emie" - se refera la prezenta in sange a unei substante - glucoza din sange glicemie - "urie" - se refera la prezenta unei subatante in urina). - maladia Tay-Sachs (idiotia maurotica) - afecteaza SNC datorita acumularii grasimilor in creier[rasfoiesc.com]
  • Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumita euploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta ca aneuploidie.[lamedic.ro]
  • Dezvoltarea intelectuala este aproape normala, dar pacientii cu sindrom Klinefelter pot prezenta tulburari de invatare.[infertilitate.com]
Atrofie musculară
  • musculară spinală, distrofia musculară Duchenne, hiperplazia congenitală de suprarenală, sindromul de insensibilitate la androgeni, boala Gaucher tip 1, cancerul colorectal non-polipozic ereditar (HNPCC sau sindromul Lynch tip 1), discromatopsia pentru[viata-medicala.ro]
  • Atrofia musculară spinală (SMA) este adesea menționată în asociere cu termeni ca: “boală genetică”, “boală autozomal recesivă”, “boală a neuronului motor” sau “boală neuromusculară”.[amiotrofie-spinala.ro]
Braţul lung
  • Studii recente au divizat braţul lung al cromozomului Y în 3 regiuni numite AZF (Azoospermia Factors), deleţii frecvent întâlnite la pacienţii cu azoospermie (absenţa spermatozoizilor în ejaculat) şi oligozoospermie severă (reducerea producţiei de spermatozoizi[invitro.md]
Slăbiciune musculară
  • Ca rezultat, acesti neuroni motori nu funcționează normal și pot muri, ducând la slăbiciune musculară și atrofie („topirea” mușchilor).[amiotrofie-spinala.ro]
Durere
  • […] multiplicarea continua si crescuta a unor celule imature (limfoblasti) in maduva osoasa si caracterizata prin: fatigabilitate (scaderea rapida a fortei musculare), anemie, febra, infectii, scadere in greutate, echimoze/sangerari la traumatisme minime, dureri[personalgenetics.ro]
  • Acestea, ajung la nivelul vaselor de sange cu lumen mic si al articulatiilor genereaza crizele dureroase.[rasfoiesc.com]
  • Neuronii sunt principalele celule care realizează activitatea nervoasă (de la controlul mișcării la percepția variațiilor de temperatură, durerii, atingerii, până la gândirea superioară).[amiotrofie-spinala.ro]
Tromboză
  • Acest test este indicat pacienților cu: - cazuri de tromboembolism ereditar în familie; - cazuri de tromboză în istoricul familiar: - tromboză singulară până la vârsta de 50 de ani; - tromboză repetata; - Un caz de tromboză la orice vârstă cu antecedente[invitro.md]

Paraclinic

Chlamydia trachomatis
  • trachomatis (Serovars A-K) 7 zile Chlamydia trachomatis (Serovars L1-L3 Lymphogranuloma venereum) 7 zile NOTA: Probe validate – urină, secreție endocervicală și uretrală.[cytogenomic.ro]
  • trachomatis, Neisseria gonorhoeae, Mycoplasma genitalium) 390.00 12 Detectia mutatiei delF508-Fibroza chistica 500.00 15 Detectia si genotiparea HPV (Virusul Papilloma uman) - risc inalt: 16, 18, 30, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66; risc scazut[laboratorpraxis.ro]
  • trachomatis IgA 55 8 zile 306 Ac Anti Chlamydia trachomatis IgG 55 8 zile 307 Ac Anti Chlamydia trachomatis IgM 55 8 zile 308 Ac Anti CMV IgG 55 1 zi 309 Ac Anti CMV IgM 55 1 zi 310 Ac Anti Coxiella burneti IgG 138 13 zile 311 Ac Anti Coxiella burneti[health-care.ro]

Tratament

  • A ajuta la stabilirea unui tratament adecvat în anumite tipuri de cancer; 6. Pentru a stabili sexul unei persoane, prin determinarea prezenţei cromozomului Y. Acest lucru se face atunci când sexul unui nou-născut este neclar.[gds.ro]
  • In cele mai multe cazuri, fetele cu monosomie X vor necesita ingrijire medicala suplimentara, precum si tratamente hormonale la diferite varste. Baieții care se nasc cu acest sindrom au un cromozom X suplimentar (XXY).[amsgeneticlab.ro]
  • Au numeroase probleme de sanătate, dar prin tratamente susținute pot atinge varsta de 60 de ani. Rata de incidență 1:700 nasteri. Trisomia 18 – Sindromul Edwards. Copiii cu sindrom Edwards au trei copii ale cromozomului 18.[policlinica-as.ro]
  • Screeningul pentru trăsăturile genetice la trombofilie ajută, în stadiile incipiente, la identificarea grupului de risc și la efectuarea de ajustări în managementul tratamentului pacienților.[invitro.md]
  • Deși este o afecțiune ușoară comparativ cu cele anterioare, viața acestor persoane afectate nu este una normală, prezentând handicapuri și necesitând diferite tratamente.[ecografiefetala.ro]

Prognostic

Etiologie

  • Înainte de a recurge la aceste metode, este necesară explorarea genetică a oricărui bărbat cu spermogramă anormală la care o etiologie de altă natură a fost eliminată, deoarece poate avea loc transmiterea ereditară a microdeleţiilor din regiunile AZF[saptamanamedicala.ro]
  • Recent, s-a demonstrat că recombinarea omologă nealelică este implicată şi în etiologia unor boli complexe, multifactoriale, precum şi a unor tipuri de cancere.[viata-medicala.ro]
  • Multe cazuri de infertilitate masculina pot fi atribuite unei etiologii genetice.[infertilitate.com]
  • […] tromboză în istoricul familiar: - tromboză singulară până la vârsta de 50 de ani; - tromboză repetata; - Un caz de tromboză la orice vârstă cu antecedente familiale; - tromboza localizării neobișnuite (portal, mesenteric, vene cerebrale); - Tromboze cu etiologie[invitro.md]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!