Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deleție parțială a cromozomului 12p

Deleția parțială a cromozomului 12p


Prezentare

  • Aneploidiile sunt : Monosomii prezenta in celula somatica a unui singur cromozom dintr-o pereche ; monosomiile autozomale complete sunbt letale. Singura monosomie compatibila cu viata este monosomia X.[pdfslide.net]
  • Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumita euploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta ca aneuploidie.[lamedic.ro]
  • Sindrom Down reprezinta o afectiune cromozomiala din nastere ce este prezenta la fat inca din momentul conceperii.[neurologiepediatrica.ro]
  • Studiile efectuate pana in prezent au sprijinit ideea ca BA forma cu debut tardiv este o tulburare complexa care poate implica mai multe gene.[scumc.ro]
  • In situatia unor nondiisjunctii tardive, embrionul rezultat va prezenta linii cu celule normale (2n 46) si linii aberante (2n 45; 47), care vor atenua manifestarile maladive, clinice.[informatii-pretioase.ro]
Brahidactilie
  • Gatul este scurt, cu exces de piele pe ceafa; mainile sunt scurte si late, cu brahidactilie, clinodactilie (incurbare) a degetului V si, frecvent, un singur pliu de flexie palmara (pliu simian); inconstant sunt prezente unele malformatii viscerale (defecte[lamedic.ro]
Tuse
  • Examenul local (tuseul vaginal si rectal) a pus în evidentã o formatiune tumoralã cu diametru de 10-12 cm, de consistentã ferm - elasticã, relativ bine delimitatã, care proeminã prin peretele posterior al vaginului si prin peretele lateral si posterior[revistachirurgia.ro]
Infertilitate
  • Microdeletiile ale cromozomului Y apar la 10-18% din barbaţii infertili si determină modificări anatomopatologice testiculare corelate cu infertilitate. Cromozomul Y Cromozomul Y este unul din cei doi gonozomi ai speciei umane.[residentlab.ro]
  • [continuare] Testarea fertilitatii - teste de infertilitate Din Articole Generalitati Testele de infertilitate se fac pentru a determina cauzele datorita carora un cuplu este infertil.[sfatulmedicului.ro]
  • Femeile XXX si barbatii XXY sunt depistati de asemenea in clinicile de infertilitate, desi anomalia citogenetica nu induce tulburari ale fertilitatii.[lamedic.ro]
Epilepsie
Durere
  • De obicei aparitia simptomatologiei survine o datã cu complicatiile (16). a) Compresia pe vezica urinarã si rect (polakiurie, infectii urinare, tenesme vezicale; tenesme rectale; ocluzie intestinalã). b) Infectioase (dureri, sindrom febril, fistulizãri[revistachirurgia.ro]
Mixedem
  • . - Identical allelic losses in mature teratoma and other histologic components of malignant mixed germ cell tumors of the testis. American Journal of Pathology, 2003, 163:2477. 7.[revistachirurgia.ro]
Hipertensiune arterială
  • Cauza bolii Alzheimer este necunoscuta, dar tot mai multi cercetatori cred ca anumiti factori de risc, care includ varsta inaintata, prezenta alelei e4 a genei APOE, obezitatea, rezistenta la insulina, factori vasculari, dislipidemie, hipertensiune arteriala[scumc.ro]
  • Se caracterizeaza clinic prin anomalii cardiace, hipertensiune arteriala, voce ragusita, imbatranire prematura a pielii, tulburari comportamentale la care se adauga hipercalcemie si/sau hipercalciurie.[lamedic.ro]
Hidrops fetal
  • Alte semne ecografice majore in sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stangi, malformații renale și scheletale, anasarca sau hidrops fetal. Translucența nucala este, de obicei, crescuta in trimestrul I de sarcina.[lamedic.ro]
Confuzie
  • Cercetarea genetica in zilele noastre este o ramura controversata, iar avansarea rapida a acesteia poate fi confuza pentru unii oameni. Totusi genetica ne influenteaza viata de zi cu zi, uneori fara sa ne dam seama.[graduo.ro]
  • Frecventa % Sindrom Down Forma familiala 25% -cu debut tardiv (AD2) 15%-25% -cu debut precoce BA (AD1, AD3, AD4) Forma sporadica 75% Boala Alzheimer (BA) este o afectiune caracterizata prin dementa, care de obicei incepe cu modificari minime ale memoriei, confuzie[scumc.ro]
Convulsie
  • Progresia este relativ rapida (6-7 ani) si se asociaza cu convulsii, mioclonii, tulburari de vorbire si paraplegie spastica.[scumc.ro]
  • Pe de alta parte, pacientii cu sindrom Angelman prezinta un retard mintal sever, tulburari de vorbire, discursul fiind intrerupt adesea de accese de ras inadecvate situatiei, hiperactivitate, statura mica, microcefalie, convulsii si ataxie.[lamedic.ro]
Paraplegie spastică
  • Progresia este relativ rapida (6-7 ani) si se asociaza cu convulsii, mioclonii, tulburari de vorbire si paraplegie spastica.[scumc.ro]
Ataxie
  • Pe de alta parte, pacientii cu sindrom Angelman prezinta un retard mintal sever, tulburari de vorbire, discursul fiind intrerupt adesea de accese de ras inadecvate situatiei, hiperactivitate, statura mica, microcefalie, convulsii si ataxie.[lamedic.ro]

Paraclinic

  • Diagnosticul paraclinic al teratoamelor se bazeazã în primul rând pe echografie-clasicã si Doppler, completatã de tomografie computerizatã si de rezonantã magneticã nuclearã.[revistachirurgia.ro]

Tratament

  • Tratamentul teratomului trebuie sã fie întotdeauna chirurgical. Toti autorii insistã asupra importantei exerezei complete pentru înlãturarea riscului de recidivã.[revistachirurgia.ro]
  • Tratamentul fenilcetonuriei consta intr-o dieta saraca in fenilalanina, ceea ce previne aparitia si dezvoltarea retardulul mintal la copiii sub doi ani. In al doilea rand, bolile genetice se pot detecta prenatal, neonatal sau postnatal.[graduo.ro]
  • Diagnosticul si tratamentul timpuriu pot ajuta la stabilirea potentialului si capacitatilor reale ale unui copil.[sfatulmedicului.ro]
  • […] gravitatea malformatiilor) 16 27 ani 4% - 50 ani Risc crescut pentru leucoza acuta limfoblastica/mieloida (20x fata de populatia generala) Suferinte endocrine: hipotiroidism, hipertiroidism, disfunctii hipofizare La adulti boala Alzheimer NU EXISTA TRATAMENT[vdocuments.site]

Prognostic

  • Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul pacientilor...[sfatulmedicului.ro]

Etiologie

  • Factorii genetici ocupa un rol important in etiologie, apare la aproximativ 60% din barbatii infertili.[residentlab.ro]

Epidemiologie

  • . - An epidemiological investigation of perinatal teratomas in China. Journal of West China University of Medical Sciences, 2002, 33:111. 5. Wharton, S.B., Wardle, C., Ironside, J.W., Wallace, W.H., Royds, J.A., Hammond, D.W.[revistachirurgia.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] multi cercetatori cred ca anumiti factori de risc, care includ varsta inaintata, prezenta alelei e4 a genei APOE, obezitatea, rezistenta la insulina, factori vasculari, dislipidemie, hipertensiune arteriala si factori inflamatori declanseaza o cascada fiziopatologica[scumc.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!